Quien no avisa no es siempre traidor. Síncope en paciente con miocardiopatía hipertrófica

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Quien no avisa no es siempre traidor. Síncope en paciente con miocardiopatía hipertrófica

J. Blázquez Camacho(1), AJ. Cartón Sánchez(2).
(1)Residente de Pediatría y sus áreas específicas. Hospital Universitario La Paz. Madrid. (2)Doctor en Medicina. Facultativo especialista. Servicio de Cardiología Pediátrica. Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (idipaz). Área Cardiovascular. Grupo de Investigación en Cardiología Pediátrica. Madrid.

 

Fecha de recepción: 28-06-2024
Fecha de publicación: 31 de octubre 2024

 

Adolescere 2024;XII(3): 77-83

 

Resumen

Presentamos el caso de un paciente de 10 años con miocardiopatía hipertrófica (MH) conocida que presenta un síncope con sospecha de origen arrítmico. Comentamos el diagnóstico diferencial y los elementos que orientan a una causa cardiogénica del síncope. Exponemos los criterios que estratifican el riesgo arrítmico en pacientes con enfermedad cardiaca como la MH, y mostramos cómo el implante de un desfibrilador es una terapia que previene la muerte súbita y trata las arritmias ventriculares que pueden ocurrir en estos pacientes.

Palabras clave: Miocardiopatía hipertrófica; Síncope cardiogénico; Arritmias cardiacas; Desfibrilador implantable; Electrocardiograma; Adolescencia.

Abstract

We present the case of a 10-year-old patient with known hypertrophic cardiomyopathy (HCM) who experienced syncope with a suspected arrhythmic origin. We discuss the differential diagnosis and the elements that suggest a cardiogenic cause of the syncope. We outline the criteria that stratify arrhythmic risk in patients with cardiac disease such as HCM and demonstrate how the implantation of a defibrillator is a therapy that prevents sudden death and treats ventricular arrhythmias that may occur in these patients.

Key words: Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM); Syncope; Arrhythmias; Cardiac; Defibrillators; Implantable; Electrocardiography (ECG); Adolescence.

 

Descripción del caso clínico

Presentamos el caso clínico de un paciente de 10 años y 10 meses, en seguimiento por cardiología pediátrica desde hace años por antecedente de miocardiopatía hipertrófica (MH) no obstructiva. Acudió a urgencias por un episodio sincopal que ocurre tras correr unos 200 metros mientras jugaba y sentarse en el suelo por sentirse cansado: inmediatamente presentó una pérdida de conciencia de unos 4 minutos de duración, con pérdida de tono y cianosis asociada. El paciente recuperó la conciencia de forma progresiva, tras lo cual los padres lo encontraron “aturdido”, y realizó varios vómitos. Con la pérdida de conciencia, también se produjo un traumatismo craneoencefálico occipital, de baja energía. El paciente no refirió clínica añadida, ni estar cursando un proceso infeccioso o febril. No había tenido episodios previos de síncope, dolor torácico ni palpitaciones.

El paciente tenía diagnóstico genético confirmado de MH (mutación del gen sarcomérico MYBPC3 [proteína C de unión a la miosina, cardiaca; myosin-binding protein C, cardiac]. Una resonancia magnética (RM) había demostrado la hipertrofia ventricular asimétrica patológica, sospechada por un electrocardiograma (ECG) basal anormal (Figura 1A).

Figura 1.

A. ECG durante el episodio, similar al previamente documentado en consulta. Nótense las alteraciones de repolarización en cara inferior y lateral izquierda. B. ECG en la última revisión en consulta. Las alteraciones de repolarización se han ido haciendo más evidentes (inversión de la onda T).

Fuente: Elaboración propia.

En la exploración física tras el evento, no se encontraron hallazgos de relevancia. La auscultación cardiaca era rítmica y sin soplos, y sus constantes vitales fueron adecuadas para su rango de edad.

Exploraciones complementarias

Se realizó radiografía de tórax, que no mostró alteraciones significativas.

En la analítica sanguínea, el hemograma y la bioquímica general fueron normales. Se encontraron valores muy discretamente alterados de NT-proBNP de 785 pg/mL (0-125) y de troponina de 215 ng/L (<53,5).

En el electrocardiograma (ECG) (Figura 1A), se observó un ritmo sinusal a 60 latidos por minuto, eje 90º, intervalos normales (PR 110 ms, QRS estrecho, QTc 420 ms) elevación del punto J en V1-V3, descenso T en precordiales izquierdas similar a estudios previos.

Dada la historia clínica y los antecedentes del paciente, se orientó en un primer momento como síncope de improbable mecanismo vasovagal, con una alta sospecha de tratarse de un síncope cardiogénico. Se decidió ingreso hospitalario con monitorización y telemetría continua, para completar estudio y definir el tratamiento.

Juicio clínico y diagnóstico diferencial

Síncope tan solo describe un síntoma: se debe buscar una causa o mecanismo que guíe el manejo y sea pronóstica. El objetivo fundamental de la historia clínica es preguntar acerca de los siguientes signos de alerta que orientan a causas graves: la ausencia de síntomas prodrómicos, la presentación durante el esfuerzo, nadando o desencadenada por un ruido fuerte o un sobresalto, el uso de medicación con efecto cardiovascular, y la exploración física anormal.  La ausencia de pródromos con síncope a mitad del esfuerzo y dolor torácico o palpitaciones antes del síncope es muy específica de causa cardiaca. Debe reconocerse el posible desencadenante y describir el tipo de sintomatología acompañante. Se debe preguntar sobre la presencia de antecedentes personales o familiares de patología cardíaca estructural, posible antecedente de enfermedad con afectación cardíaca, trastornos del ritmo o miocardiopatías familiares, muerte súbita o posible ingesta de tóxicos. La exploración física, tras el episodio, suele ser normal. Se deben descartar signos que puedan implicar cardiopatía (medir frecuencia cardiaca, pulsos en extremidades superiores e inferiores, tensión arterial en decúbito y sedestación, presencia de cianosis, soplos, medición de la saturación, hepatomegalia y galope…) y realizar una exploración neurológica completa (la focalidad neurológica debe orientar a ictus o evento isquémico transitorio).

La ausencia de síntomas prodrómicos, la presentación durante el esfuerzo o desencadenada por un ruido fuerte o un sobre­salto, el uso de medicación con efecto cardiovascular, y la exploración física anormal deben hacer sospechar un síncope cardiogénico

La causa más frecuente de síncope en el adolescente es el neuromediado (también conocido como síncope vasovagal). Otras causas de síncope, menos frecuentes pero a tener en cuenta en esta población, son el de origen cardiogénico (se incluye en este grupo el síncope por obstrucción a la salida del ventrículo izquierdo, por hipertensión pulmonar, por miocarditis, por tumor o masa intracardiaca, por enfermedad coronaria o por arritmias), el síncope apneico, el vascular, el febril, o la pérdida de conciencia en contexto de crisis convulsiva generalizada.

En este paciente con antecedente de cardiopatía y con una presentación atípica para síncope vasovagal, la sospecha inicial fue una causa arrítmica.

Evolución y decisión final

Durante su ingreso hospitalario no se observaron arritmias en la telemetría. El ecocardiograma mostró una hipertrofia ventricular izquierda asimétrica, de predominio septal, con diámetro máximo en diástole de 16mm. No se evidenció obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (VI) ni movimiento anterior sistólico mitral. La función del ventrículo izquierdo (VI) fue considerada inicialmente normal (fracción de acortamiento 43 %, fracción de eyección 74 %, relación E/A 1.63). La función del ventrículo derecho (VD) fue adecuada (desplazamiento sistólico del plano del anillo tricúspide [TAPSE] de 19mm, onda S’ 13.3cm/s). Tanto el septo interauricular como el interventricular estaban íntegros y no se encuentró dilatación de cavidades. Se realizó RM cardiaca (Figura 2), en la cual se llegaron a demostrar espesores diastólicos de hasta 23mm (Z-score +6), con hipertrabeculación endomiocárdica lateral apical del VI. En el estudio de función ventricular, se registró una fracción de eyección del VI del 49.37 %, con función del VD normal. Se observó realce tardío escaso y captación difusa mal delimitada en el margen más anterior de la zona hipertrófica.

Figura 2. Resonancia magnética cardiaca que muestra hipertrofia ventricular izquierda asimétrica, grave

Fuente: Elaboración propia.

Ante los resultados de pruebas complementarias, que documentaron en la RM el aumento de la hipertrofia ventricular y la posible presencia de fibrosis, se consensuó el implante de un desfibrilador automático implantable (DAI) monocameral (Figura 3A) como prevención primaria, se inició tratamiento betabloqueante con propranolol y se desaconsejó la actividad física de grado más que ligero, así como la precaución con actividades de contacto.

Figura 3. A. Radiografía de tórax tras implante de DAI. B. Terapia exitosa del DAI

Fuente: Elaboración propia.

Durante los años posteriores de seguimiento, en varias ocasiones se observaron descargas adecuadas y efectivas para taquicardias ventriculares, que requirieron aumento de dosis de betabloqueante de forma progresiva, con adecuada tolerancia.

Discusión

En los pacientes con antece­dentes de cardiopatía conocida se debe insistir en la anamnesis y descartar síncope cardiogénico en la evaluación aguda del episodio

Como se ha descrito previamente, la causa más frecuente de síncope en el adolescente es el síncope vasovagal. Sin embargo, en nuestro paciente hubo varios elementos que nos orientaron hacia una causa cardiaca del síncope. El principal fue conocer que en los pacientes con antecedentes de cardiopatía conocida se debe insistir y no conformarse con la explicación de síncope vasovagal durante la evaluación aguda del episodio. De hecho, en los pacientes con MH la posibilidad de aparición de nuevas arritmias durante la evolución debe obligar a tener un elevado índice para sospecharlas (“no traidoras”) cuando la descripción del evento no es la típica vasovagal (desencadenantes, pródromos, duración…). En el relato de nuestro paciente, el síncope ocurrió inmediatamente después del ejercicio y en ausencia (“no avisa”) del pródromo característico del síncope vasovagal y con cianosis, que es, además, atípica. Asimismo, los padres refirieron una pérdida de conciencia prolongada, de unos 4 minutos aproximadamente, lo cual contrasta igualmente con la duración típica de un síncope neuromediado, el cual suele ser inferior a un minuto. En el síncope cardiogénico, sin embargo, la duración del mismo es variable.

Si hay sospecha clínica de síncope cardiogénico, es prudente el ingreso hospitalario para monito­rización y completar estudio

Si hay sospecha clínica de síncope cardiogénico, es prudente el ingreso hospitalario para monitorización y completar estudio. En nuestro paciente, durante su ingreso, no se detectaron arritmias en la telemetría. Sin embargo, en la RM se encontraron datos de hipertrofia ventricular izquierda asimétrico muy grave (espesor por encima de 6 desviaciones estándar de la media poblacional), aunque sin obstrucción a la salida del VI ni movimiento anterior sistólico de la válvula mitral. Un hallazgo en otras ocasiones más relevante, aunque posiblemente de carácter inespecífico en nuestro paciente, fue el realce tardío escaso y con captación difusa mal delimitada en el margen más anterior de la zona hipertrófica, que podría sugerir fibrosis miocárdica.

En los pacientes con MH, el valorar el riesgo de aparición de arritmias ventriculares y de muerte súbita debe realizarse periódicamente en las evaluaciones de consulta. La MH es uno de los diagnósticos anatomopatológicos más frecuentemente encontrados en autopsias de muertes súbitas relacionadas con el deporte en España. El implante de un desfibrilador (DAI) es una estrategia efectiva y demostrada de tratar las arritmias ventriculares y prevenir la muerte súbita cardiaca en estos pacientes. Aunque es un tema en el que entran en juego consideraciones múltiples (sociales, económicas y culturales), calcular el riesgo individual y compararlo con umbrales preestablecidos es lo que determina la colocación profiláctica de un DAI (prevención primaria); los casos de muerte súbita resucitada o aquellos con arritmias ventriculares potencialmente mortales tienen indicación más clara y consensuada para el implante (prevención secundaria). Estimar el riesgo individual se basa en el uso de calculadoras específicas, validadas en población adulta (>16 años) y que recientemente se han ido desarrollando también en población pediátrica (HCM Risk Kids Score, Primacy) y se han visto apoyadas en las guías clínicas. Los pacientes que se pueden estratificar son los que tienen mutaciones sarcoméricas fuera de cuadros sindrómicos: los pacientes con formas sindrómicas tienen una estratificación incierta, aunque algunos subgrupos (como las rasopatías, entre ellas el síndrome de Noonan) pueden experimentar eventos frecuentes durante el seguimiento. Las revisiones sistemáticas han encontrado que cuatro factores clínicos aumentan el riesgo de arritmias ventriculares y de muerte súbita en población infantil con MH: el haber experimentado un evento cardiaco previo, el presentar un síncope de mecanismo no explicado, la hipertrofia ventricular extrema y documentar taquicardias ventriculares no sostenidas. Las calculadoras de uso pediátrico desarrolladas amplían con otros factores la estratificación global de riesgo (clase funcional NYHA/Ross, Z-score del grosor septal máximo, Z-score del diámetro de la AI máx, gradiente máximo en TSVI, incluso genética y antecedentes familiares). La fibrosis en la RM es un factor tenido en cuenta en la estratificación de adultos, aunque su uso pediátrico no está claramente establecido.

En nuestro caso, nuestra decisión no se basó en lo que hoy son recomendaciones de guías clínicas, entonces no vigentes por ser nuevos desarrollos, sino que aplicamos una valoración individualizada a partir de los datos de progresión de la enfermedad y de la alta probabilidad de una arritmia ventricular como causante del evento. La evolución, que documentó la aparición de arritmias ventriculares que fueron adecuadamente tratadas por el DAI (Figura 3B), confirmó la situación de alto riesgo del paciente. Hay que recordar que el umbral de decisión se apoya en una consideración teórica de que el riesgo a 5 años es de al menos un 5-10 %, por lo que la mayoría de los pacientes en prevención primaria no necesariamente experimentarán arritmias o muerte súbita. Debemos mencionar, asimismo, los riesgos del implante del DAI, dado que hasta un tercio de los pacientes con DAI experimentan complicaciones derivadas del implante del mismo o descargas inapropiadas a los 5 años. Igualmente, se debe considerar el impacto que causa el implante de un DAI a un paciente a largo plazo, en la empleabilidad, la conducción y la participación en actividades recreativas. En último término, la decisión siempre debe ser individualizada.

Por último, comentamos algunas cuestiones sobre la participación en deporte de estos pacientes. Está recomendada la evaluación individualizada del riesgo para la prescripción de ejercicio en todos los pacientes con MH. Las guías clínicas desaconsejan la participación de los pacientes con MH y características de riesgo en ejercicio de alta intensidad (que incluye deporte recreativo y competitivo); el ser portador de dispositivo extiende las precauciones a las actividades de contacto. En pacientes sin características de riesgo (genotipo no expresado, ausencia de marcadores), el nivel de ejercicio seguro está en discusión, aunque existe una tendencia a mayor permisividad consensuada, entendiendo el paciente y su familia que existe un riesgo residual irreductible en muchas ocasiones.

Conclusión

El síncope cardiogénico debe ser sospechado ante una historia clínica sugerente, que incluye la ausencia de pródromos y la ocurrencia del mismo en reposo o durante el ejercicio. En los pacientes con antecedentes de cardiopatía, se debe tener un elevado índice de sospecha de origen arrítmico.

La decisión de implante de DAI como prevención primaria en pacientes con enfermedad cardiaca, como la miocardiopatía hipertrófica, debe ser individualizada en cada paciente y consensuada con la familia, teniendo en cuenta características validadas en guías de práctica clínica, y explicando los beneficios y problemas del implante del mismo.

 

Bibliografía

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No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 

 

Casos clínicos: Fiebre en el adolescente, ¿es todo infección?
Fiebre, alteración del comportamiento y síndrome constitucional

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Fiebre, alteración del comportamiento y síndrome constitucional

S.Murias Loza (MD), V.Courel del Río (MD), E. Pardo Campo (MD), J.Rodríguez Suárez (PhD).
Unidad de Reumatología Pediátrica y Transición. Área de Gestión Clínica de Infancia y Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo, Asturias

 

Adolescere 2024; XII (2): 48-53

 

Resumen

Niña de 10 años y menarquia reciente con disminución de ingestas, pérdida de peso y alteraciones del comportamiento a lo largo de varias semanas que ingresa para estudio, con aparición de fiebre en los últimos días. En la exploración física se detecta alopecia, y en las exploraciones complementarias se constata anemia, linfopenia, hipertransaminasemia, hiperferritinemia y positividad de anticuerpos antinucleares.

Palabras clave: Lupus; Lupus eritematoso sistémico; Nefritis lúpica.

Abstract

A 10-year-old girl who recently had her menarche, is admitted because of decreased food intake, weight loss and behavioral disorder lasting several weeks, accompanied by fever in the last few days. Physical examination revealed alopecia, and complementary examinations showed anemia, lymphopenia, hypertransaminasemia, hyperperferritinemia and positive antinuclear antibodies.

Key words: Lupus; Systemic lupus erythematosus; Lupus erythematosus; Lupus nephritis.

 

Anamnesis

Niña de 10 años, con menarquia reciente y con diagnóstico un año antes de trastorno del espectro autista (TEA) tipo 1. El padre es el principal cuidador, de raza caucásica y origen asturiano. La madre es afroamericana de origen brasileño, fallecida por suicidio un año antes. La paciente consulta a su pediatra por ánimo triste y rechazo de muchas texturas y alimentos. Inicialmente se indica tratamiento con sertralina, sin mejoría de los síntomas y cambios en la conducta consistentes en: gran irritabilidad, enfados y labilidad emocional. Pese al aumento de dosis del antidepresivo, continúa empeorando, por lo que 3 meses después de la primera consulta se realiza analítica de sangre (ver más adelante). Se decide suspender sertralina por su posible influencia en la hiporexia. Comienza poco después con artromialgias y picos intermitentes de fiebre en torno a 38ºC; muestra un llamativo empeoramiento del rendimiento escolar y llora frecuentemente. La paciente se muestra cada vez más restrictiva con la alimentación y progresa la pérdida de peso asociando amenorrea. Ante el empeoramiento clínico se realiza un ingreso para estudio. En la anamnesis dirigida: negaban antecedentes de enfermedades inmunomediadas en la familia cercana; destacaban caída de pelo reciente; artromialgias intensas e intermitentes en últimas semanas; la constatación de febrícula o fiebre baja varias veces al día; anorexia marcada y astenia intensa. No refería antecedente de exposición a luz solar, pasando casi todo el tiempo en su casa o en el colegio. Negaba aftas orales o genitales, dolor abdominal o torácico, u otros síntomas.

Exploración física

Al ingreso, se constató pérdida de peso de 7 kg respecto al último peso conocido. Asimismo, destacaba palidez mucocutánea y eritema parcheado palmoplantar, sin otros exantemas; no se objetivó artritis y la fuerza muscular era normal. La auscultación cardiopulmonar sólo mostraba discreta taquicardia de 100-120 latidos por minuto y la palpación abdominal era anodina. Se observó franca pérdida de pelo de forma difusa y generalizada en todo el cuero cabelludo. Llamativamente, durante la exploración física y en la interacción con todo el personal sanitario, la niña se mostraba agresiva verbalmente (con empleo de “palabrotas”, insultos y amenazas) e incluso físicamente (intento de mordisco a enfermera), reiterando su padre que “había cambiado completamente de carácter.” La exploración neurológica era normal excepto discreto temblor distal en reposo, sutil.

Exploraciones complementarias relevantes

En el lupus pediátrico, la sintomatología florida al debut permite la sospecha diagnóstica. En las pruebas complementarias es necesario el estudio de autoinmunidad

  • En una de las primeras visitas a su pediatra, se realizó analítica de sangre en la que destacaba: hipertransaminasemia (aspartato aminotransferasa o AST: 175 U/L y alanina aminotransferasa, ALT: 155 U/L); discreta anemia normocítica con hemoglobina (Hb) 11,1 g/dl, ferritina elevada (287 ng/ml); sistemático y sedimento de orina normal.
  • Un mes después, en su hospital de origen, se repitieron las pruebas complementarias con los siguientes resultados: Hb 9 g/dl, leucocitos totales 4.500/uL, AST 155 U/L, ALT 87 U/L, velocidad de sedimentación globular (VSG) 100 mm/h, Ferritina 287 ng/ml, anticuerpos antinucleares (ANA) positivos (sin determinarse título mediante dilución). Al ingreso hospitalario una vez desarrollado el cuadro más florido, se ampliaron estudios, objetivándose: ANA+ 1/2560, Anti-DNA 1291 UI/ml, antiSm +, anticardiolipina +, cifras de complemento C3 y C4 bajas, anemia conocida, fórmula leucocitaria normal, plaquetas normales y perfil tiroideo normal. En esta ocasión, el urinálisis puso de manifiesto proteinuria en rango nefrótico. También se realizó batería de serologías que no reflejó infecciones recientes.
  • Dada la sintomatología conductual se llevó a cabo resonancia magnética craneal que se informó como alteraciones leves: aumento de la profundidad de los surcos corticales y folias cerebelosas, con leve adelgazamiento cortical y probable pérdida de sustancia.
  • Biopsia renal previa al inicio de tratamiento: nefritis lúpica clase III focal.

Diagnóstico

Con los datos recabados hasta el momento, la paciente fue diagnosticada de lupus eritematoso sistémico juvenil según criterios SLICC 2012(1)(Tabla I):

  • Afectación nefrológica: Nefritis lúpica III focal. Proteinuria en rango nefrótico sin hipertensión arterial
  • Afectación neurológica (neurolupus).
  • Afectación serológica: ANA +, antiDNA nativo >1000, hipocomplementemia
  • Afectación hematológica: anemia, linfopenia
  • Afectación articular: poliartritis
  • Afectación cutánea: alopecia
  • Afectación hepática: hipertransaminasemia

Diagnóstico diferencial

Durante las primeras semanas de evolución del cuadro, la principal sospecha clínica orientaba a un trastorno de la conducta alimentaria probablemente asociado a síndrome ansioso-depresivo. Al ingreso, la rápida progresión clínica hacia un síndrome constitucional hizo plantearse la etiología infecciosa, neoplásica y autoinmune. Ante la positividad de diferentes anticuerpos en la analítica al ingreso se confirma el origen autoinmune. Resultó crucial en el diagnóstico, como habitualmente sucede en el lupus pediátrico, la sintomatología florida al debut que permitió reunir criterios de clasificación SLICC 2012 ya en el primer día de ingreso hospitalario.

Tratamiento y evolución

Dado el grado de actividad de la enfermedad se inició abordaje terapéutico enérgico con: megabolos de metilprednisolona (1 gramo en 3 días consecutivos); seguidos de prednisona oral inicialmente a 2 mg/kg/día y posterior descenso lento; pauta de ciclofosfamida (6 pulsos con frecuencia mensual) con introducción de micofenolato de mofetilo al finalizar los mismos; hidroxicloroquina, aspirina y losartán. La paciente presentó una excelente evolución clínica con respuesta rápida al tratamiento y normalización de los parámetros analíticos sanguíneos y urinarios. Pese a la dificultad para evaluar de forma objetiva los síntomas propios de la alteración de conducta, manifestó un llamativo cambio en el estado de ánimo, hasta recuperar su “carácter habitual” según la valoración de su padre. Las ingestas mejoraron en pocos días, de forma probablemente multifactorial (tanto por la resolución del estado inflamatorio autoinmune como por el tratamiento esteroideo), recuperando en pocas semanas el peso original. A los 5 meses de iniciar la terapia dirigida al LES recuperó las menstruaciones de forma regular.

Discusión

El tratamiento del LESp debe ser: temprano, enérgico e implica la colaboración de otros especialistas (nefrólogo, psiquiatra, cardiólogo u otros). Se consideran dos fases terapéuticas: la inducción de la remisión y la de mantenimiento

El LESp es una enfermedad autoinmune crónica con afectación multisistémica y presencia de autoanticuerpos(2,3,4). Tiene una morbilidad y mortalidad significativas y su debut durante la infancia o adolescencia no es infrecuente, ya que supone un 20 % de todos los casos de LES. La edad media de comienzo se sitúa en torno a los 12 años y es más frecuente en niñas. Las manifestaciones clínicas en los niños con LES son similares a las de los adultos, pero a menudo muestran más expresividad clínica conllevando mayor gravedad de los síntomas, especialmente en cuanto a la afectación renal y neurológica. La presentación al debut incluye en muchas ocasiones sintomatología sistémica inespecífica (fiebre o síndrome constitucional) que puede hacer difícil el diagnóstico diferencial, y consecuentemente dar lugar a un retraso diagnóstico y aproximación terapéutica más tardía. En relación a las exploraciones complementarias son frecuentes: linfopenia, anemia (multifactorial) y trombopenia. La presencia de anticuerpos antinucleares (ANA) es prácticamente una constante, por lo que su ausencia debe hacer dudar del diagnóstico. Sin embargo, los ANA son anticuerpos poco específicos, presentes en niños sanos. Por otro lado, los anticuerpos anti-DNA de doble cadena y los anti-Smith, presentes en el caso clínico presentado, son muy específicos. Es frecuente encontrar disminución en las cifras de complemento (sobre todo C3 y C4), lo cual se asocia con actividad de la enfermedad. En contraste con otras enfermedades reumáticas, no es frecuente la elevación de Proteína C-Reactiva (PCR) salvo en casos de serositis lúpica o infección intercurrente. Sí se observa aumento de la velocidad de sedimentación globular (VSG) correlativamente a la actividad de la enfermedad. Para su diagnóstico, existen hoy en día diversos paneles de criterios de clasificación, siendo probablemente el más empleado el que se ha mencionado en este caso(1) (SLICC 2012). No obstante, es crucial establecer la sospecha clínica ante un cuadro clínico consistente en un (o una) adolescente con síntomas constitucionales, linfopenia, anemia, exantema malar y artritis o artralgias, sobre todo si asocia hematuria o proteinuria, úlceras orales, adenomegalias, alopecia o algún trastorno neurológico. El tratamiento del LESp debe ser: temprano, enérgico(5) e implica la colaboración de otros especialistas (nefrólogo, psiquiatra, cardiólogo u otros). Se consideran dos fases terapéuticas: la inducción de la remisión y la de mantenimiento. Los glucocorticoides siguen siendo un pilar del tratamiento junto a los antimaláricos (hidroxicloroquina principalmente) y diversos inmuno­supresores. Basándose en la experiencia en adultos que desde hace más de diez años en casos seleccionados se empleaba rituximab, la terapia biológica ya forma parte del arsenal terapéutico en pediatría. Recientemente se aprobó el uso en LES pediátrico del biológico belimumab(6).

La monitori­zación del curso clínico es esencial para: comprobar la adecuada respuesta clínica al tratamiento; para vigilar estrechamente la aparición de efectos secundarios de los fármacos utilizados y el diagnóstico precoz de las complicacionesnfermedad Por último, el manejo del LESp incluye también medidas no farmacológicas entre las que se encuentran la protección solar, los hábitos de vida saludables con una nutrición adecuada y unas pautas equilibradas de ejercicio y descanso, y el soporte psicológico y social cuando éste es necesario. Ha de asegurarse el seguimiento médico en un centro especializado y garantizar que los procesos de transición y transferencia al servicio de adultos sean óptimos en su forma y momento.

Tablas y figuras

Tabla I. Criterios de clasificación SLICC 2012

El paciente debe reunir 4 criterios de los cuales al menos 1 debe ser clínico y otro inmunológico, o presentar nefritis lúpica demostrada mediante biopsia en presencia de ANA o de antiDNAds.

 

Bibliografía

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No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 
 


Casos clínicos: Fiebre en el adolescente, ¿es todo infección?
Fiebre y cáncer en la adolescencia. Dos casos clínicos

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Fiebre y cáncer en la adolescencia. Dos casos clínicos

J.M. Fernández Navarro, C. Fuentes Socorro, B. Torres Guerola.
UOP H. Universitari i Politécnic La Fe, Valencia.

 

Adolescere 2024; XII (2): 37-47

 

Resumen

La adolescencia es una época vital en el desarrollo personal, profesional y académico. En este contexto, los pacientes deben afrontar el diagnóstico de cáncer y sus complicaciones al mismo tiempo que descubren su sexualidad, libertad e identidad. Los más frecuentes son linfomas, tumores óseos y leucemias. Idealmente deberían ser diagnosticados, tratados y seguidos en unidades específicas de oncohematología para adolescentes. A continuación, se presentan dos casos clínicos.

Palabras clave: Leucemia aguda linfoblástica; Masa mediastínica; Sarcoma de Ewing; Cáncer; Fiebre.

Abstract

Adolescence is a vital time in personal, professional and academic development. In this context, patients must face the diagnosis of cancer and its complications at the same time as they discover their sexuality, independence and identity. The most frequent cancers are lymphomas, bone tumors and leukemias. Ideally, they should be diagnosed, treated and followed up in specific Oncohematology units for adolescents. Two clinical cases are presented below.

Key words: Acute lymphoblastic leukemia; Mediastinal mass; Ewing’s sarcoma; Cancer; Fever.

 

Introducción

La fiebre es frecuente en el cáncer del adolescente. Puede formar parte del cortejo de síntomas al diagnóstico (leucemias, linfomas, sarcomas…), pero también es muy prevalente durante el tratamiento quimioterápico (neutropenia febril). También puede asociarse a infecciones o procesos inflamatorios no infecciosos en ausencia de neutropenia.

Durante la adolescencia los pacientes deben afrontar el diagnóstico de cáncer y sus complicaciones al mismo tiempo que descubren su sexualidad, libertad e identidad

Durante la adolescencia los pacientes deben afrontar el diagnóstico de cáncer y sus complicaciones al mismo tiempo que descubren su sexualidad, libertad e identidad.

Según datos del RETI-SEHOP (Registro Español de Tumores en la Infancia- Sociedad Española de Hemato-Oncología Pediátrica, Figura 1), en el informe de 2023, son esperables 500 casos anuales de cáncer en adolescentes. Los más frecuentes son linfomas, tumores óseos y leucemias. El pronóstico ha mejorado notablemente en las últimas décadas (Figura 2).

Caso clínico 1

Anamnesis: Varón de 12 años consulta en su Centro de Salud por febrícula errática, astenia, anorexia y tos de aproximadamente 3 semanas de evolución. En la última semana no tolera el decúbito y duerme casi sentado.

Antecedentes: Crisis de broncoespasmo ocasionales desde hace 4 años, más frecuentes en primavera. Controladas con broncodilatadores inhalados. Nunca ha requerido ingreso hospitalario. Último episodio hace un año. Resto no contributivo.

En el Centro de Salud: Se administra tratamiento broncodilatador inhalado sin mejoría, motivo por el que se remite a Urgencias del Hospital.

Exploración en Urgencia del Hospital: Peso: 40 Kg. Talla: 145 cm. T: 37,5ºC, TA: 110/65 mmHG, FC: 115 lpm, FR 30 rpm, Sat. O2 92 %. Regular estado general, pálido. No exantemas. Tiraje subcostal e intercostal. Auscultación cardio pulmonar: tonos cardíacos apagados. Hipofonía bilateral. Sibilantes. Neurológico: No focalidad. Glasgow 15. Score respiratorio 5. Broncoespasmo moderado. Ingresa para observación y tratamiento: recibe oxigenoterapia, tratamiento broncodilatador inhalado (3 tandas) fluidoterapia y corticoides intravenosos.

A las dos horas del ingreso, se produce un aumento rápido y progresivo de las necesidades de O2 ventimask FiO2 40 %.

Con la información que tienes, señala lo que te parece más adecuado respecto al manejo:

  1. Monitorización, fluidos, O2 y llamaría a la UCI
  2. Monitorización, fluidos, O2 y llamaría al adjunto de Urgencias
  3. Monitorización, fluidos, broncodilatadores, O2 y llamaría a la UCI
  4. Que venga el oncólogo de guardia
  5. Ninguna de las anteriores

La respuesta que proponemos como correcta es la e), ya que además de instaurar las medidas apropiadas de soporte, es imperativo establecer el diagnóstico etiológico, mediante exploraciones complementarias.

Se realizan exploraciones complementarias: Hemograma: Hb 8,7 g/dl, PLQ 114 mil/mm3, L 2,2 mil/mm3 (blastos 17 %). Bioquímica: Na 138 mEq/L, K 4,2 mEq/L, Cr 0,6 mg/ dL, LDH 350U/L.

Radiografía simple PA de tórax. (Figura 3).

Y ahora, cuál es tu diagnóstico:

  1. Pericarditis viral
  2. Linfoma mediastínico
  3. Teratoma maligno
  4. Leucemia linfoblástica
  5. Ninguno de los anteriores

Diagnóstico: La respuesta que proponemos como más adecuada es la d). En la radiografía de tórax que se muestra en la Figura 3, se objetiva ensanchamiento mediastínico y borramiento de ambos hemidiafragmas. La causa más probable que explica el aumento de LDH y la presencia de blastos circulantes es Leucemia Aguda Linfoblástica (LLA). La LLA de inmunfenotipo T es más frecuente en adolescentes y se presenta con masa mediastínica en algunos casos, que puede condicionar derrame pericárdico y pleural. También es más frecuente en estos pacientes la infiltración de SNC.

La Leucemia Aguda Linfoblástica (LLA) de inmunfenotipo T es más frecuente en adolescentes y se presenta con masa mediastínica en algunos casos, que puede condicionar derrame pericárdico y pleural

Evolución: A nuestro paciente se le realizó una ecocardiografía urgente que demostró la presencia de derrame pericárdico severo con repercusión funcional. Se decidió traslado a UCIP para intubación y soporte con ventilación mecánica. EL TAC torácico (Figura 4) confirma la presencia de derrame pericárdico y adenopatías mediastínicas. Llama la atención el compromiso de la vía aérea (bronquio principal izquierdo). Se procedió a drenaje pericárdico (700 mL de líquido hemático oscuro) y se envió muestra para citología. Se dejó drenaje.

El aspirado de médula ósea (Figura 5) confirma la sospecha diagnóstica.

A pequeño aumento vemos el infiltrado monomorfo por células blásticas con un megacariocito. En la columna derecha vemos detalles de los linfoblastos que son de mediano tamaño sin apenas citoplasma y núcleo de cromatina no muy laxa sin nucléolo; en la imagen inferior vemos dos eritroblastos y un eosinófilo.

En el líquido pericárdico se identificaron los mismos blastos patológicos en alta concentración (26400 linfoblastos/mL) (Figura 6).

La citometría de flujo demuestra la presencia de población anormal de inmunofenotipo T inmaduro (Figura 7).

El Mapeo Óptico Genético realizado en la misma muestra nos permitió encontrar la t(5;14) y la NGS en RNA, la expresión de TLX3. Estos hallazgos son características de uno de los subtipos de LLA T (Figura 8).

En la UCIP, se inició tratamiento con prednisona a 60 mg/ m2 y día en monoterapia, además de hiperhidratación y rasburicasa para prevención del síndrome de lisis tumoral. Precisó ventilación mecánica durante 8 días debido a la compresión de la vía aérea por masa mediastínica. Se instauró tratamiento de soporte con analgesia, nutrición parenteral, trasfusiones y antibioterapia empírica y profilaxis de Pneumocystis Jirovencii. Con el tratamiento esteroideo el paciente mejoró de forma notable y rápida, tal como se demuestra en la radiografía de control tras 7 días de tratamiento (Figura 9).

Se trasladó a planta 48 h tras extubación. Prosiguió tratamiento según protocolo vigente para LLA en nuestro país (SEHOP-PETHEMA 2013), inicialmente como riesgo intermedio, por ser inmunofenotipo T. Posteriormente pasó a alto riesgo por persistir 13 % de infiltración blástica en médula ósea del día +14. No presentó síndrome de lisis tumoral. Alta a domicilio con mediación de UHD en el d+20, con Lansky 100 %.

Mensajes para recordar

En el paciente con masa mediastínica y dificultad respiratoria, se deben posponer todas las intervenciones hasta que esté recibiendo oxigenoterapia. Idealmente todas las exploraciones y técnicas diagnóstico-terapéuticas deben realizarse con el paciente sentado

  • La fiebre está presente con mucha frecuencia al diagnóstico en las leucemias en niños y adolescentes.
  • LLA T es más frecuente en adolescentes, a menudo es hiperleucocitaria y se acompaña de masa mediastínica e infiltración de SNC.
  • LLA T es menos frecuente que otros inmunofenotipos.
  • El inmunofenotipo T se estratifica como riesgo intermedio en los protocolos actuales (requiere tratamiento más intensivo que el inmunofenotipo B común).
  • Masa mediastínica: ¡¡¡Manejo inicial cuidadoso!!!: En el paciente con dificultad respiratoria, debemos posponer TODAS las intervenciones (canalización de vías, pruebas de imagen, etc.) hasta que el paciente esté recibiendo oxigenoterapia. Idealmente todas las exploraciones complementarias y técnicas diagnóstico-terapéuticas deben realizarse con el paciente sentado. Es desaconsejable tumbar al paciente en el momento agudo.
  • No existen dianas terapéuticas específicas en este subtipo de leucemia.

Caso clínico 2

Anamnesis: Varón de 16 años. Refiere dolor lumbar bajo izquierdo de 2 meses de evolución. Características del dolor: sordo, interno, no aumenta con digitopresión ni con movimientos, impide descanso nocturno. El médico de cabecera, tras evaluación inicial solicita evaluación por Traumatología. Se realiza TAC. El diagnóstico inicial es de espondilolisis L5-S1 y se pautan antiinflamatorios, con discreta mejoría.

Desde hace un mes, síndrome constitucional: astenia, hiporexia, cefalea, mialgias y febrícula errática. El médico de cabecera, en consenso con el reumatólogo de zona deciden remitirlo a medicina interna de nuestro centro, para estudio, por empeoramiento progresivo y ausencia de diagnóstico.

Antecedentes: No hábitos tóxicos. No viajes recientes. Vacunaciones correctas. No hay antecedentes personales ni familiares de interés.

Exploración: Tª: 37,3ºC, FC: 90 lpm, TA: 100/75 mmHg. Talla: 175 cm, Peso: 61,5 Kg. Regular estado general, pálido, astenia importante, pulsos normales. Auscultación cardiopulmonar normal, abdomen normal, neurológico normal, no focalidad, Glasgow 15. No masas ni adenopatías palpables en ningún territorio. No limitación movilidad articular. Dolor a la percusión en columna lumbar, no irradiado.

Exploraciones complementarias: Hemograma: Hb 10,4, g/dL, L 5,4 x10e3 /µL (NT3,3, Mielocitos 8 %, Blastos 1 %) PLQ 181x 10e3 /µL. Bioquímica: Na, K, Ca Y P normales. Urea y Creatinina normales. Transaminasas normales. LDH 902 U/L, Ferritina 4381 ng/mL, VSG 72 mm 1ª hora. ATC antinucleares (ANA/ENAS): negativos. ATC antitransglutaminasa IgA: negativo. BHCG, AFP, B2micro, Enolasa, Cromogranina: normales.

Y ahora, cuál es tu diagnóstico:

  1. Enfermedad de Still
  2. Mal de Pott
  3. Leucemia Linfoblástica T
  4. Ca metastásico de origen desconocido
  5. Necesito más EECC

La respuesta más adecuada es e) ya que con los datos recogidos hasta ahora no es posible establecer un diagnóstico de certeza. Llama la atención en la analítica, anemia leve, con mielemia,
1 % de blastos circulantes y elevación llamativa de VSG, Ferritina y LDH.

Se realiza estudio radiológico (radiografía simple de tórax y abdomen) (Figura 10).

Completamos el estudio con TAC y Estudio metabólico PET/TAC (Figura 11).

TAC Abdominopélvico y PET TAC:

Asimetría de musculatura pélvica por engrosamiento de los músculos ilíaco y glúteo medio izquierdos, a ambos lados de la pala ilíaca. Infiltración tumoral difusa de todo el eje vertebral + cintura pelviana y esternón. Acuñamiento de soma vertebral L1, y con la analítica y las pruebas de imagen, que orientan a proceso neoplásico (masa de partes blandas en glúteo medio y músculo ilíaco izquierdos), con infiltración ósea difusa de todo el eje vertebral se realiza aspirado de médula ósea (Figura 12). Aspirado de médula ósea: detalle de las células blásticas: son células grandes con alta relación núcleo/citoplasma. El citoplasma es escaso, ligeramente basófilo y agranular; el núcleo tiene la cromatina laxa sin nucleolo prominente. Estas células se colocan tanto formando nidos como de forma difusa.

Aunque por morfología estas células recuerdan a blastos mieloides, la citometría de flujo dio claves esenciales en el diagnóstico (Figura 13).

Se excluye por tanto la naturaleza hematopoyética del proceso, ya que las células patológicas identificadas por microscopía óptica no marcan para CD45 (antígeno panleucocitario común).

Para identificar el origen de la enfermedad de nuestro paciente, necesitamos profundizar en el diagnóstico biológico mediante técnicas genéticas y moleculares, que se realizaron en muestra obtenida por biopsia de la tumoración pélvica. La anatomía patológica no fue concluyente: tumoración maligna de células pequeñas, redondas azules.

La NGS (Next Generation Sequencing) (Figura 14) excluye la presencia de genes de fusión propios de Leucemia Mieloide Aguda e identifica EWSRI::FLI. En esta figura, siguiendo las leyendas de los puntos 1 a 4, vemos como se hace el diagnóstico genético molecular en la vida real.

En la Figura 15 se muestra el estudio genético por FISH y cariotipo, que confirma traslocación típica del S Ewing, responsable de la presencia de EWSRI::FLI. En la NGS, todo ello diagnóstico de Sarcoma de Ewing.

Diagnóstico: Tenemos por tanto el diagnóstico definitivo de sarcoma de Ewing con metástasis óseas difusas. El resto del estudio de extensión fue negativo.

Tratamiento: El paciente recibió tratamiento según indicaciones del protocolo cooperativo internacional Euro-Ewing 2012 que, en términos muy generales y simplificadores, incluye poliquimioterapia, cirugía del tumor primario y radioterapia en dicha localización. En casos especiales está indicada megaterapia con busulfán-melfalán y rescate con progenitores hematopoyéticos autólogos.

Evolución: Mejoría rápida y progresiva del dolor lumbar. Desaparición de la fiebre y del resto de síntomas del síndrome constitucional. Es valorado por unidad de raquis: se indica colocación de corsé y se inicia rehabilitación. Precisa soporte transfusional y analgesia con opiáceos durante el ingreso. Se inicia profilaxis P. Jirovencii. Alta en una semana, Lansky 100 %.

El PET TAC post inducción se muestra en la Figura 16.

La masa pélvica ha desaparecido y se ven cambios en la captación de la médula ósea secundarios a la quimioterapia. El paciente continuó tratamiento según protocolo.

Mensajes para recordar

El abordaje terapéutico del Sarcoma de Ewing es multimodal. Incluye poliqui-mioterapia, cirugía y radioterapia. La megaterapia con rescate de progenitores hematopoyéticos autólogos se restringe a un número limitado de pacientes

  • El sarcoma de Ewing en la adolescencia debuta con frecuencia con clínica inespecífica, incluyendo fiebre/febrícula.
  • El diagnóstico es tardío en ocasiones debido precisamente a lo inespecífico de los síntomas.
  • El tratamiento debe hacerse idealmente en Unidades de Onco-Hematología de Adolescentes con protocolos internacionales.
  • El abordaje terapéutico es multimodal. Incluye poliquimioterapia, cirugía y radioterapia.
    La megaterapia con rescate de progenitores hematopoyéticos autólogos se restringe a un número limitado de pacientes.
  • La enfermedad metastásica al diagnóstico es de mal pronóstico.

 

Tablas y figuras

Figura 1. Cáncer en la adolescencia

RETI-SEHOP. Casos registrados por grupo diagnóstico y cohortes de año de incidencia, residentes en España. 0-14 años, 1980-2022.

Esperables 500 adolescentes / año

Modificado de: Cañete Nieto A, Pardo Romaguera E, Alfonso Comos P, Valero Poveda S, Fernández Férriz A, Porta Cebolla S, Barreda Reines MS, Peris Bonet R. Cáncer infantil en España. Estadísticas 1980-2022. Registro Español de Tumores Infantiles (RETI-SEHOP). Valencia: Universitat de València, 2023 (Edición preliminar).

 

Figura 2. Supervivencia Global a 5 años (todas las enfermedades malignas)

Modificado de: Cañete Nieto A, Pardo Romaguera E, Alfonso Comos P, Valero Poveda S, Fernández Férriz A, Porta Cebolla S, Barreda Reines MS, Peris Bonet R. Cáncer infantil en España. Estadísticas 1980-2022. Registro Español de Tumores Infantiles (RETI-SEHOP). Valencia: Universitat de València, 2023 (Edición preliminar).

 

Figura 3. Radiografía simple PA de tórax

Fuente: Cedido por Área de Imagen HUiP La Fe.

 

Figura 4. TAC torácico inicial

Fuente: Cedido por Área de Imagen HUiP La Fe.

 

Figura 5. Aspirado de médula ósea

Fuente: Cedido por Unidad de Diagnóstico Hematológico HUiP La Fe.

 

Figura 6. Citocentrifugado del líquido pericárdico

Presencia de linfoblastos T como los encontrados en médula ósea

Fuente: Cedido por Unidad de Diagnóstico Hematológico HUiP La Fe.

 

Figura 7. Citometría de flujo

Leucemia Linfoblástica T de fenotipo pretímico.

Fucsia: Blastos linfoides T con expresión de CD3 de citoplasma y ausencia de expresión de Cd3 de superficie.

Verde: Linfocitos T normales. Amarillo: neutrófilos, azul: células B.

Células en fucsia: Blastos linfoides T con expresión de CD34+, TdT+, CD45 débil: marcadores de inmadurez.

Fuente: Cedido por Unidad de Diagnóstico Hematológico HUiP La Fe.

 

Figura 8. Mapeo óptico genético

  • Cariotipo: ?46,XY[6]
  • FISH: nuc ish(TLX3x2)(5`TLX3 sep 3’TLX3)[86/100]
  • OGM: ogm[GRCh38] t(5;14)(q35.1;q32.2),9p21.3(21721814_22056713)x1.

t(5;14)(q35.1;q32.2)

Fuente: Cedido por Unidad de Diagnóstico Hematológico HUiP La Fe.

 

Figura 9. Radiografía tras 7 días de tratamiento

21-09-2023 – 29-09-2023

Control tras tratamiento con corticoides

Fuente: Cedido por Área de Imagen HUiP La Fe.

 

Figura 10. Radiografía simple de tórax y lateral de abdomen

26-01-2022: inicial – 26-01-2022

Aplastamientos vertebrales de vértebras lumbares. Espondilolisis L5-S1. Pérdida llamativa de la densidad ósea. Sugiere proceso infiltrativo.

Fuente: Cedido por Área de Imagen HUiP La Fe.

 

Figura 11. TAC y estudio metabólico PET/TAC

1-2-22 TORACOABDOMINO PÉLVICO

Asimetría de musculatura pélvica por engrosamiento de los músculos ilíaco y glúteo medio izquierdos, a ambos lados de la pala ilíaca.

 

Infiltración tumoral difusa de todo el eje vertebral + cintura pelviana y esternón. Acuñamiento de soma vertebral Ll, y vertiente derecha de los somas T8 y T10; irregularidades corticales en platillos de varios somas vertebrales.

2-2-22 PET TC

Fuente: Cedido por Área de Imagen y Medicina Nuclear HUiP La Fe.

 

Figura 12. Aspirado de médula ósea

Fuente: Cedido por Unidad de Diagnóstico Hematológico HUiP La Fe.

 

Figura 13.

  • Células tumorales patológicas en violeta.
  • Ausencia de expresión de CD45 (antígeno leucocitario común), junto con ausencia de expresión de antígenos mieloides o linfoides.
  • Expresión de CD117 c-kit.

Fuente: Cedido por Unidad de Diagnóstico Hematológico HUiP La Fe.

Figura 14.

Fuente: Cedido por Unidad de Diagnóstico Hematológico HUiP La Fe.

 

Figura 15.

Cariotipo: 46,XY,?del(6)(p22),add(10)(p13),der(16)t(1;16)(q10;q21),t(17;22)(q21;q12)[20]

FISH: Panel Cytocell: nuc ish (CBFBx1,MYH11x2)[96/100],(CKS1Bx3)[95/100]

FISH EWSR1 Break apart (Vysis)

Fuente: Cedido por Unidad de Diagnóstico Hematológico HUiP La Fe.

 

Figura 16.

Fuente: Cedido por Área de Imagen y Medicina Nuclear HUiP La Fe.

 

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No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 
 


Patología reumática en la adolescencia: casos clínicos

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Patología reumática en la adolescencia: casos clínicos

R.M. Alcobendas Rueda, M.D, PhD.(1), C. Millán Longo, M.D.(2).
(1)Facultativo Especialista en Pediatría. Médico Adjunto de la Unidad de Reumatología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid. (2)Facultativo Especialista en Pediatría. Médico Adjunto del Servicio de Pediatría y la Unidad de Reumatología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid

 

Fecha de recepción: 23-12-2023
Fecha de publicación: 31 de marzo 2024

 

Adolescere 2024; XII (1): 88-96

 

Resumen

Las enfermedades reumatológicas en la infancia son variadas y diversas. Además de la sintomatología del paciente, la edad y el sexo son datos de interés relevante en la historia clínica pues permiten orientar de manera correcta la sospecha diagnóstica inicial. Se presentan a continuación dos casos representativos de la patología reumatológica en la adolescencia..

Palabras clave: Lupus eritematoso sistémico; Artritis idiopática juvenil; HLA-B27.

Abstract

Rheumatological diseases in childhood are both varied and diverse. In addition to the patient’s symptomatology, age and sex are relevant data in the clinical history as they allow the initial diagnostic suspicion to be correctly assessed. Two representative cases of rheumatological pathology in adolescence are presented.

Key words: Systemic lupus erythematosus; Juvenile idiopathic arthritis; HLA-B27.

 

CASO CLÍNICO 1

Descripción del caso clínico

Paciente mujer de 12 años que ingresa en planta de hospitalización por edemas y fiebre para estudio. Refiere inicio de exantema en región malar bilateral 6 meses antes de consultar en el servicio de Urgencias hospitalario, que se extendió posteriormente a brazos y escote. Fue diagnosticada inicialmente de rosácea, sin mejoría con los tratamientos tópicos convencionales. En las últimas 2 semanas comienza con cefalea intermitente, dolor abdominal de tipo cólico, astenia, disminución del apetito, edema facial progresivo y, en los últimos 6 días, presenta febrícula diaria de máximo 37,5ºC axilar.

A su llegada a Urgencias está afebril y sus constantes vitales son las siguientes: FC 113 lpm, TA 109/68 mmHg, FR 26 rpm, SaO2 92 %. A la exploración presenta edema palpebral bilateral significativo (Figura 1), exantema en puente nasal y eritema malar bilateral, exantema micropapular eritematoso en escote e hiperemia en ambas palmas. Presenta disnea leve y a la auscultación pulmonar se evidencia hipoventilación en hemitórax izquierdo hasta campo medio. No se palpan visceromegalias ni adenopatías patológicas, no presenta signos de artritis y la paciente se encuentra neurológicamente asintomática, consciente y orientada y sin signos de focalidad neurológica.

Dados los signos y síntomas de la paciente, se canaliza una vía venosa periférica y se inicia oxigenoterapia en cánulas nasales convencionales a 2 L/min, además de extraer muestra para análisis de sangre. El análisis de sangre muestra los siguientes resultados: Hb 12,6 g/dL, leucocitos 4080/µcL, neutrófilos 2820/µcL, linfocitos 1060/µcL, plaquetas 138.000/µcL, coagulación normal, creatinina 0,53 mg/dL, transaminasas e iones normales, CPK 33 UI/L, albúmina 3,1 g/dL, PCR <0,5 mg/L. Se realiza una radiografía de tórax en la que se observa un derrame pleural izquierdo, que asciende a 4 cm en la ecografía pulmonar realizada, además de presentar discreta ascitis con cúmulos de líquido en localización subhepática y subesplénica en la ecografía abdominal.

Ante la descrita presentación clínica, y dada la sospecha diagnóstica de lupus eritematoso sistémico pediátrico (LESp), se decide ingreso para completar estudio e iniciar tratamiento.

Al ingreso en planta se completa el estudio con análisis de orina y estudio inmunológico, cuyos resultados se van conociendo en los días sucesivos: proteína/creatinina en orina de micción 446 mg/g creatinina (valor normal: <200 mg/g), IgG 1547 mg/dL (valor normal: 620-1150 mg/dL), IgA 184 mg/dL, IgM 137 mg/dL, C3 18,90 mg/dL (valor normal: >80 mg/dL), C4 0,6 mg/dL (valor normal: >15 mg/dL), CH-50 <50 UI/mL (valor normal: 150-9999 UI/mL), C1q no se detecta, anticuerpos ANA positivos 1/1280, anticoagulante lúpico, anticardiolipina y anti-β2-glicoproteína I negativos, anti-DNAds positivos >400 UI/mL (valor normal: <15 UI/mL), anti-histonas, anti-Ro y anti-La positivos y Coombs directo positivo.

La paciente es valorada por el servicio de Nefrología Pediátrica ante la sospecha de afectación renal por la enfermedad. Mantiene función renal y filtrado glomerular normales durante todo el ingreso, cifras de tensión arterial estables y mínima proteinuria con tendencia a negativizarse tras el inicio del tratamiento, sin hematuria ni otras alteraciones del sedimento urinario. Es valorada, asimismo, por el servicio de Cardiología Pediátrica. Se realizan electrocardiograma que resulta normal y ecocardiograma que no muestra alteraciones estructurales, derrame pericárdico ni anomalías de la función miocárdica. Se realiza además estudio oftalmológico que resulta anodino. Permanece en todo momento neurológicamente estable y asintomática.

Juicio clínico y diagnóstico diferencial

Con todo ello se diagnostica a la paciente de LESp. En la Tabla I se exponen los criterios de clasificación del LES, que no son específicos del LESp: los publicados en 2012 por la Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC) y los publicados en 2019 por la European League Against Rheumatism y la American College of Rheumatology (EULAR/ACR). Es importante resaltar que son criterios de clasificación y no de diagnóstico y, aunque deben servir de guía, el diagnóstico de la enfermedad no debe basarse únicamente en ellos.

A la hora de plantear el diagnóstico diferencial en un caso de LESp, es necesario descartar otras enfermedades que se puedan presentar con manifestaciones clínicas o alteraciones analíticas similares, como infecciones u otras enfermedades autoinmunes y conectivopatías.

Tratamiento y evolución

Ante la sospecha diagnóstica de LESp en la paciente, se inicia tratamiento con bolos de metilprednisolona intravenosa durante 3 días consecutivos y se continúa posteriormente con prednisona a dosis de 60 mg/día a partir del cuarto día. Dada la afectación de órgano con insuficiencia respiratoria hipoxémica con derrame pleural y que precisa oxigenoterapia suplementaria, a máximo 2,5 L/min, se inicia tratamiento de inducción inmunosupresor con ciclofosfamida intravenosa.
En contexto del tratamiento diurético con furosemida a dosis altas que recibe durante los primeros días, presenta tendencia a hipocalcemia e hipopotasemia, por lo que precisa suplementos de calcio y potasio y se sustituye la furosemida por espironolactona, que se suspende finalmente al octavo día de ingreso. Se inicia también tratamiento con hidroxicloroquina, además de suplementos de vitamina D y profilaxis antibiótica con cotrimoxazol.

Tras el tratamiento inmunosupresor inicial, presenta mejoría del estado general y de los edemas, la paciente queda afebril y se disminuye progresivamente la oxigenoterapia suplementaria coincidiendo con la mejoría respiratoria y del derrame pleural, hasta su retirada definitiva al séptimo día de ingreso. Dada la evolución favorable, se decide el alta hospitalaria con control posterior estrecho en consultas externas de Reumatología Pediátrica.

Discusión

En el LESp la mortalidad en ausencia de tratamiento es del 95 % a los 5 años

El caso clínico que se presenta constituye un ejemplo típico de presentación del LES en la edad pediátrica. El LESp es una enfermedad crónica que se caracteriza por la presencia de múltiples autoanticuerpos, afectación multisistémica y curso variable. La mortalidad estimada en ausencia de tratamiento del 95 % a los 5 años. En nuestro medio se estima una incidencia de 0,3-0,9 casos/100.000 niños/año y una prevalencia de 3,5 casos/100.000 niños. La edad media de debut son los 12 años y es más frecuente en mujeres y en raza no caucásica (afroamericanos, hispanos y asiáticos). Se debe sospechar LESp en un paciente con síntomas sugestivos y alteraciones analíticas compatibles, como se ha expuesto en apartados anteriores.

El objetivo principal del tratamiento es lograr la inactividad de la enfermedad y mantenerla en el tiempo. Además, evitar el daño y las complicaciones derivadas de los tratamientos empleados, reduciendo en lo posible la toxicidad farmacológica, es otro de los objetivos a largo plazo. El tratamiento se divide en una fase inicial de inducción y una siguiente fase de mantenimiento.
Los principales fármacos empleados son los siguientes:

  • Glucocorticoides: de elección en la fase aguda. Se administran inicialmente en forma de bolos intravenosos (1-5 días) y posteriormente se reduce progresivamente la dosis de forma individualizada a medio-largo plazo.
  • Hidroxicloroquina: terapia de mantenimiento en todos los casos. Es recomendable realizar revisiones oftalmológicas periódicas por el riesgo de alteraciones oculares que conlleva su uso de forma prolongada.
  • Inmunosupresores: metotrexato (para síntomas cutáneos y articulares), azatioprina (tratamiento de mantenimiento), micofenolato de mofetilo (tratamiento de inducción y de mantenimiento, como alternativa a la azatioprina o de primera elección en manifestaciones graves), ciclofosfamida (tratamiento de inducción en manifestaciones graves o con riesgo vital como enfermedad renal, cardiopulmonar y neurológica). Durante el tratamiento con ciclofosfamida se debe valorar el tratamiento para protección ovárica por el riego de fallo ovárico prematuro en mujeres en edad fértil.
  • Otros tratamientos: fármacos biológicos (rituximab, belimumab), que se emplean en función de la afectación clínica y de la gravedad; ácido acetilsalicílico (para tratamiento del síndrome antifosfolípido asociado al LESp).

Se exponen a continuación unas recomendaciones generales aplicables a todos los pacientes con LESp:

  • Es deseable evitar la exposición solar directa y utilizar fotoprotectores de alto índice de protección.
  • Se recomienda realizar ejercicio físico regular y adecuado a cada caso.
  • Se recomienda evitar el consumo de sustancias tóxicas, como el tabaco, el alcohol y otras sustancias.
  • La dieta debe ser sana, variada y equilibrada y es recomendable controlar el aporte calórico, sobre todo durante el tratamiento con glucocorticoides, y restringir la ingesta de grasas en caso de dislipemia. Se recomienda, además, la suplementación con calcio y vitamina D con el objetivo de prevenir la osteoporosis secundaria al tratamiento prolongado con glucocorticoides.
  • Están contraindicadas las vacunas de virus vivos durante el tratamiento inmunosupresor. Además, se recomienda reforzar la pauta vacunal antineumocócica con la vacuna polisacárida 23-valente, así como administrar las vacunas frente a meningococo B y ACWY y la gripe estacional.

    • Los anticonceptivos hormonales están desaconsejados en algunos casos de LESp por su riesgo protrombótico

  • Se debe recomendar el uso de métodos anticonceptivos adecuados para evitar embarazos no deseados durante el tratamiento. Es importante tener en cuenta que los anticonceptivos hormonales están desaconsejados en algunos casos por su riesgo protrombótico asociado.

CASO CLÍNICO 2

Paciente varón de 12 años acude a consulta derivado por su pediatra de atención primaria porque hace 3 meses comenzó con dolor en región lumbar baja derecha irradiado a nalga de características mixtas, siendo peor por la mañana con cojera y dificultad en las primeras horas del día con mejoría posterior, pero también limitando su participación en los partidos de fútbol por aparición del dolor. Como pruebas complementarias aporta radiografía lumbar y anteroposterior de pelvis sin alteraciones y una RMN lumbosacra solicitada por traumatología en la que se evidencia una sacroilitis derecha compatible con etiología inflamatoria. Ha recibido tratamiento con ibuprofeno, con discreta mejoría pero sin resolución del cuadro. Asimismo, en las últimas semanas se ha asociado tumefacción y dolor en tobillo izquierdo que ha ido empeorando de manera progresiva. Afebril, no antecedentes traumáticos, no ojo rojo ni alteración de consistencia o características de las heces. Como único antecedente de interés, presenta un abuelo por rama materna con Espondilitis anquilosante HLA B27 positivo sin tratamiento en la actualidad. No antecedentes famililares de psoriasis ni de enfermedad inflamatoria intestinal.

En la exploración física se objetiva tumefacción, limitación y dolor en tobillo y tarso izquierdo, así como maniobras sacroilíacas positivas en lado derecho, siendo el resto de la exploración articular y por aparatos normal.

Ante la sospecha de debut de Artritis idiopática juvenil (artritis crónica de >6 semanas de evolución en <18 años) se completa el estudio con las siguientes pruebas complementarias:

  • Analítica de sangre: Leucocitos 7690/mcL (4800-15000), Hb 12,8 g/dl (10,6-14,6), vcm 83,5 fL (72-93), plaquetas 332 000/mcL (180 000- 490 000), neutrófilos 4740/mL (1500-8700), linfocitos (2700-9000), VSG 30 mm/h, GOT 17 UI/L (<95), GPT 15 UI/L (<35), PCR 7,5 mg/dl (0-0,5), creatinina 0,44 mg/dl (0,3-0,7), hierro 43 mcg/dl (50-120), IST 16 % (15-50).
  • Inmunología: ANA, FR, ASCA y ANCA negativo. HLA B27 positivo.
  • Mantoux: negativo.
  • Serologías: Rubeola IgG: positivo. Sarampión IgG: positivo. Parotiditis IgG: positivo. Varicela Ig G: positivo. VHA IgM: negativo. HBs Ag: negativo. Anti-HB Core: negativo. Anti HBs Ag: negativo. VHC: negativo. VIH 1/2 AG-AC: negativo.
  • Calprotectina fecal: 45 mcg/g.
  • Ecografía de tobillo y pie derecho: compatible con artritis de tobillo y tarso.

Juicio clínico

De acuerdo a los últimos criterios de AIJ (nueva clasificación de la AIJ, consenso internacional de PRINTO 2019) (Tabla II) es catalogado como Entesitis/espondilitis relacionada con AIJ (tradicionalmente conocida como Artritis relacionada con entesitis) HLA B27 positivo, ANA, FR negativo.

Tratamiento y evolución

Debido a la persistencia de la sintomatología y a la afectación axial, tras realizar despistaje de tuberculosis se inicia tratamiento con adalimumab 40 mg/quincenal subcutáneo, metotrexato en comprimidos (15 mg/semana) y ácido fólico (5mg/semana dos días después de la administración del metotrexato). Asimismo, se realiza infiltración de tobillo izquierdo bajo sedación, con triamcinolona 40 mg.

Además, se le explican pautas de vacunación especialmente indicadas en este tipo de pacientes y tratamiento, recomendando especialmente la vacunación en época epidémica de gripe y COVID-19, así como la revacunación con dosis extra de VHB puesto que el estudio de respuesta postvacunal, aunque no es cuantitativo, es negativo (Anti HBs Ag: negativo).

Se indica qué actitud tomar ante episodio febril, omitiendo la dosis de tratamiento (adalimumab o metotrexato) si el día de la administración presenta fiebre, se advierte evitar hábitos tóxicos y se informa sobre la potencial teratogenicidad del metotrexato.

En consultas sucesivas presenta mejoría progresiva de la sintomatología y analítica (normalización del hierro) hasta su completa normalización con incorporación total a la actividad física deportiva, por lo que el tratamiento se mantiene.

Discusión

La Entesitis/espondilitis relacionada con AIJ (tradicionalmente conocida como Artritis relacionada con entesitis) se engloba junto con la Artritis psoriásica, las Artritis reactivas y las Artritis asociadas a Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y las Artritis indiferenciadas como posibles formas de debut de Espondiloartropatía en la infancia. Como grupo, las Espondiloartropatías, se caracterizan por presentar una serie de manifestaciones clínicas particulares que las diferencian del resto como son el compromiso axial, artritis periférica, entesitis, tarsitis, dactilitis, manifestaciones extraarticulares (uveítis sintomáticas, psoriasis, EII) y probable asociación con el antígeno HLA B27. Aunque generalmente debutan en la edad adulta (20-40 años), es necesario conocer que hasta un 10-20 % comienzan en la infancia.

La Entesitis/espondilitis relacionada con AIJ supone un 15-20 % del total de pacientes diagnosticados con AIJ. Esta categoría se presenta más frecuentemente en varones mayores de 6 años y suele asociar la presencia del antígeno HLA-B27. A diferencia del adulto donde es típico el dolor lumbar con afectación de la columna, en el niño la forma de presentación suele ser en forma de artritis periférica de grandes articulaciones y asimétrica, siendo muy sugerente la artritis de cadera en paciente mayor. En caso de presentación axial, la afectación de sacroilíacas uni o bilateral es la norma y suele aparecer en niños pre o adolescentes.

Las molestias asociadas a la entesitis (al igual que la sacroilitis) pueden tener también ritmo mecánico por sobreuso/sobrecarga y es típico que empeoren con el ejercicio

Asimismo, las entesitis típicas del paciente pediátrico suelen ser la inserción del tendón rotuliano a nivel de la tuberosidad anterior (entesitis rotuliana), entesitis del tendón de Aquiles a nivel del calcáneo (entesitis aquílea) y fascitis plantar. La entesitis se manifiesta en la exploración como punto doloroso a la presión sobre el sitio de inserción de los tendones, ligamentos o fascias a nivel óseo y puede asociar a nivel rotuliano o aquíleo tumefacción e incluso eritema en fases de mayor inflamación. Aunque el ritmo de dolor en los pacientes con AIJ es característicamente inflamatorio, es necesario conocer que las molestias asociadas a las entesitis (al igual que las sacroilitis) pueden tener también ritmo mecánico por sobreuso/sobrecarga y es típico que empeoren con el ejercicio y lleguen a limitar sus actividades deportivas. Este hecho hace que en ocasiones exista un retraso diagnóstico importante, siendo erróneamente catalogados como tendinitis.

La afectación de tarso puede ser mixta asociando artritis del medio y región proximal del antepie, entesitis y tenosinovitis. En la exploración física se manifiesta como tumefacción y en ocasiones eritema, pero sobre todo con dolor y retirada a la presión directa del tarso. Su afectación es típica y de difícil abordaje, por lo que en ocasiones requieren asociar tratamiento con corticoide oral y en caso de no mejorar con FAME, estaría indicada la introducción de terapia biológica.

Un pequeño porcentaje de pacientes, a diferencia del resto de pacientes con AIJ (excluyendo la AIJ sistémica o AIJ con importante afectación poliarticular), pueden asociar fiebre-febrícula y elevación de reactantes de fase aguda al debut, en los que sería necesario realizar un correcto diagnóstico diferencial.

Asimismo, otra particularidad es que las uveítis asociadas a esta categoría de AIJ suelen ser sintomáticas en forma de ojo rojo doloroso, aunque igualmente se recomiendan valoraciones periódicas por oftalmología.

Como forma de espondiloartropatía juvenil, es importante descartar la asociación personal o familiar con psoriasis y enfermedad inflamatoria intestinal. Se recomienda añadir al cribado ASCA y calprotectina fecal incluso estando asintomáticos, puesto que puede tratarse de una forma de debut de EII, así como estar pendientes durante su evolución de manifestaciones digestivas (improbable a su vez si se encuentran con tratamiento biológico con adalimumab e infliximab pero que podrían aparecer en el espaciado o retirada de la medicación).

El antecedente de diarrea en caso de presentarse, máxime si asocia productos patológicos, obliga a descartar artritis reactiva descartando infección gastrointestinal (característicamente por Yersinia, Salmonella y Campylobacter). Además, y sobre todo por el aumento de relaciones sexuales en la infancia, se debería interrogar sobre uretritis/balanitis y en caso de sospecha añadir serología de Chlamydia trachomatis y Ureaplasma urealyticum. Actualmente no está recomendado añadir el despistaje al debut de paciente con AIJ, el estudio de Gonococco. Sin embargo, debido a los cambios de prácticas en el momento actual, posiblemente haya que replantearse en los próximos años añadir su estudio al despistaje inicial de artritis en pre-adolescentes, al igual que se realiza de manera rutinaria en pacientes adultos.

El tratamiento biológico con Anti-TNF debería considerarse como terapia inicial en pacientes que presenten afectación en articulaciones de riesgo (columna cervical, muñeca, cadera) o sacroilitis o entesitis, así como alternativa al tratamiento con FAME cuando no hay respuesta a estos o una elevada actividad inflamatoria

En el paciente del caso clínico se decide la introducción conjunta de FAME con fármaco biológico puesto que ningún FAME ha resultado ser eficaz en la afectación axial. Asimismo, el tratamiento biológico con Anti TNF debería ser considerado como terapia inicial en pacientes que presenten afectación de articulaciones de riesgo (columna cervical, muñeca, cadera) o sacroilitis o entesitis, así como alternativa al tratamiento con FAME cuando no hay respuesta a estos o cuando hay una elevada actividad inflamatoria.

 

Tablas y figuras

Tabla I. Criterios de clasificación de Lupus Eritematoso Sistémico

Criterios SLICC 2012

EULAR/ACR 2019

4 criterios: ≥1 clínico + ≥1 inmunológico

o

Nefritis lúpica en biopsia + ANA o
anti-DNAds positivos

ANA (+) ≥1/80 + ≥10 puntos (incluyendo al menos un criterio clínico)

*Dentro de cada dominio, únicamente se tiene en cuenta el criterio de puntuación más alta.

A. CRITERIOS CLÍNICOS

  1. Lupus cutáneo agudo o subagudo
  2. Lupus cutáneo crónico
  3. Úlceras orales o nasales
  4. Alopecia no cicatricial
  5. Sinovitis: inflamación ≥2 articulaciones o artralgias ≥2 articulaciones con >30 minutos de rigidez matutina.
  6. Serositis: dolor pleurítico típico >1 día o líquido o roce pleural o dolor pericárdico típico >1 día o líquido o roce pericárdico o pericarditis en ECG.
  7. Nefropatía lúpica: proteína/creatinina en orina >500 mg/24h, cilindros hemáticos en orina.
  8. Afectación neurológica : crisis, psicosis, mononeuritis múltiple, mielitis, neuropatía periférica o craneal, síndrome confusional agudo.
  9. Anemia hemolítica
  10. Leucopenia <4.000/mm3 o Linfopenia <1.000/mm3
  11. Trombopenia <100.000/mm3

B. CRITERIOS INMUNOLÓGICOS

  1. ANA positivos
  2. Anti-DNAds positivos
  3. Anti-Sm positivos
  4. Antifosfolípidos positivos:
    • Anticoagulante lúpico positivo
    • Test RPR luético falso positivo
    • Anticuerpos anticardiolipina a título
      medio o alto
    • Anticuerpos anti-β2-glicoproteína I
  5. Hipocomplementemia (C3, C4, CH50)
  6. Coombs directo positivo en ausencia de anemia hemolítica.

1. DOMINIOS CLÍNICOS Y CRITERIOS

Constitucional

Fiebre >38,3°C 2

Hematológico

Leucopenia <4,0 x 109/L 3

Trombopenia <100 x 109/L 4

Hemólisis autoinmune 4

Neuropsiquiátrico

Delirio 2

Psicosis 3

Crisis epilépticas 5

Mucocutáneo

Alopecia no cicatricial 2

Úlceras orales 2

Lupus subcutáneo o discoide 4

Lupus agudo 6

Serositis

Derrame pleural o pericárdico 5

Pericarditis aguda (≥2 episodios) 6

Musculoesquelético

Sinovitis ≥2 articulaciones o

dolor ≥2 articulaciones y rigidez

matutina de >30 minutos 6

Renal

Proteinuria ≥0,5 g/24h 4

Biopsia: nefritis lúpica clase II o V 8

Biopsia: nefritis lúpica clase III o IV 10

2. DOMINIOS INMUNOLÓGICOS Y CRITERIOS

Anticuerpos antifosfolípidos positivos

Anticardiolipina, anti-β2-

glicoproteína I o anticoagulante

lúpico 2

Complemento

Diminución C3 o C4 3

Disminución C3 y C4 4

Anticuerpos específicos para LES

Anti-DNAds o anti-Sm 6

ACR: American College of Rheumatology; DNAds: DNA de doble cadena; EULAR: European League Against Rheumatism; SLICC: Systemic Lupus International Collaborating Clinics.

Tabla II. Criterios de entesitis/espondilitis relacionada con la AIJ

  • Artritis periférica (al menos 6 semanas) y entesitis, o
  • Artritis o entesitis, más dolor axial inflamatorio de 3 o más meses de duración y sacroilitis por prueba de imagen, o
  • Artritis o entesitis, más 2 de los siguientes:
  • Dolor en articulaciones sacroilíacas
  • Dolor axial inflamatorio
  • HLA-B27
  • Uveítis anterior aguda (sintomática)
  • Antecedentes de EA en familiar de primer grado

Nueva clasificación de la AIJ, Consenso Internacional de PRINTO 2019.

 

Figura 1. Caso clínico 1: edema facial y eritema malar y en puente nasal

Elaboración propia.

 

Bibliografía

  1. Klein-Gitelman M, Lane JC. Systemic Lupus Erythematosus. En: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Textbook of pediatric rheumatology. 7th edition. Philadelphia: Elsevier; 2016; p.285-317.
  2. Boteanu A. Lupus eritematoso sistémico pediátrico. Protoc diagn ter pediatr. 2020;2:115-128.
  3. Urbaneja Rodríguez E. Lupus y otras conectivopatías en la infancia. Pediatr Integral 2022;XXVI(3):163-174.
  4. García MI, Camacho M. Artritis relacionada con entesitis. Artritis psoriásica. Protoc diagn ter pediatr. 2020;2:77-88.
  5. Martini A, Ravelli A, Avcin T, Beresford MW, Burgos-Vargas R. Cuttica R, et al. Toward new classification criteria for juvenile idiopathic arthritis: first steps, Pediatric Rheumatology International Trials Organization International Consensus. J Rheumatol. 2019;46:190-7.

No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 


Actuación ante la meningitis aguda

/en , /por


 

Caso clínico. Actuación ante la meningitis aguda

F. Jiménez García(1), M.A. López Zúñiga(2).
(1)Médico Interno Residente de Medicina Interna. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada. (2)Facultativo Especialista en Medicina Interna. Adjunto del Servicio de Enfermedades Infecciosas. Complejo Hospitalario de Jaén

 

Fecha de recepción: 03-08-2023
Fecha de publicación: 31-10-2023

 

Adolescere 2023; XI(3): 119-126

 

Resumen

La meningitis aguda es una situación clínica urgente capaz de generar altas tasas de morbimortalidad si no se lleva a cabo un abordaje diagnóstico – terapéutico preciso y precoz. Se presenta el caso de una paciente de 15 años con meningitis aguda como guía para discutir el manejo de esta entidad clínica.

Palabras clave: Infecciones; Sistema nervioso central; Meningitis; Encefalitis; Mastoiditis.

Abstract

Acute meningitis is an urgent clinical situation with the potential to cause high morbimortality rates if an accurate and early diagnostic-therapeutic approach is not carried out. The case of a 15-year-old patient with acute meningitis is presented as a guide to discuss the management of this clinical entity.

Key words: Infections, Central nervous system, Meningitis, Encephalitis, Mastoiditis.

Descripción del caso clínico

Se presenta el caso de una paciente, mujer de 15 años sin antecedentes personales de interés. Sin alergias medicamentosas ni hábitos tóxicos. La paciente era independiente para las actividades básicas de la vida diaria y no tenía deterioro cognitivo conocido. En el ambiente epidemiológico destacaba que había tenido contacto durante los últimos meses con su primo de 3 años, el resto era anodino.

La paciente fue atendida en junio del 2023. Relataba que, durante el invierno y la primavera previas, coincidiendo con la convivencia con su primo, había presentado múltiples episodios catarrales consistentes en tos, coriza, odinofagia y otalgia para los que no había consultado y que se autolimitaron. El último había sido dos semanas antes del cuadro clínico actual. Acudió a urgencias por cuadro de tres días de evolución, de fiebre termometrada de hasta 38ºC, sin evidente cortejo bacteriémico. Se acompañaba de cefalea holocraneal intensa (NRS 9/10) que interfería con el descanso nocturno y asociaba sonofobia y fotofobia. Presentaba también astenia, hiporexia y sensación nauseosa sin episodios eméticos. Interrogada por órganos y aparatos negaba otra sintomatología. Había recibido dos días de tratamiento con cefuroxima 500 mg dos comprimidos al día pautado por su médico de familia.

A la exploración física, la presión arterial fue 140/75 mmHg, frecuencia cardiaca 76 latidos por minuto, saturación de oxígeno 96 % respirando aire ambiente y temperatura axilar 38ºC. Impresionaba de aceptable estado general, estaba consciente, orientada en las tres esferas y colaboradora, aunque postrada y letárgica. A la exploración neurológica, GCS 15, las pupilas eran isocóricas y normo-reactivas, la campimetría por confrontación era normal, así como la exploración del resto de pares craneales. El balance muscular estaba conservado de forma global, no había alteraciones groseras de la sensibilidad ni dismetría o disdiadococinesia. El Jolt test y el Kernig fueron positivos, Brudzinski negativo. Reflejos de estiramiento muscular normales, la marcha no se exploró. Sin alteraciones en la otoscopia bilateral. No había adenopatías cervicales. La auscultación cardiopulmonar y la exploración abdominal fueron también normales. No había edemas en miembros inferiores ni lesiones cutáneas.

Durante su estancia en urgencias, se realizaron las siguientes pruebas complementarias:

  • Analítica general donde destacaba función renal y hepática normales, CPK y LDH en rango, ionograma con Na 140 mEq/L y K 2.9 mEq/L y elevación de reactantes de fase aguda con PCR 253 mg/L y procalcitonina 0.33 ng/mL. Hemograma con hemoglobina 11.8 g/dL, VCM 81, leucocitos 12230/ml (10600 neutrófilos/ml, 980 linfocitos/ml) y 193.000 plaquetas/ml. Coagulación y gasometría venosa normales.
  • Sistemático de orina normal.
  • Radiografía de tórax sin cardiomegalia, derrame pleural ni infiltrados parenquimatosos.
  • Electrocardiograma con ritmo sinusal a 70 latidos por minuto, eje normal, PR corto, QRS estrecho sin alteraciones de la repolarización.
  • TC de cráneo: No se aprecian procesos expansivos intracraneales ni signos de lesión hemorrágica aguda. Ocupación parcial de oído medio y celdillas mastoideas izquierdas, a valorar otomastoidtis en contexto clínico. Sin otros hallazgos reseñables.
  • Punción lumbar: líquido turbio con xantocromía negativa. 125 hematíes, 550 leucocitos con 74 % de mononucleares y 26 % de polimorfonucleares. Glucosa 49 mg/dl (glucemia peripunción 120 mg/dl), proteínas totales 103 mg/dl, y ADA 5.1 U/L. Tinción de Gram y cultivo negativos, PCR múltiplex negativa.
  • Dos sets de hemocultivos extraídos por venopunción negativos.

Juicio clínico y diagnóstico diferencial

Tanto el cuadro clínico como los resultados de las pruebas complementarias fueron diagnósticos de meningitis aguda. Sin embargo, había elementos discordantes a la hora de enfocar el posible agente etiológico. Por un lado, el hallazgo de otomastoiditis, y la hiperproteinorraquia con consumo de glucosa en el líquido cefalorraquídeo orientaban hacia una meningitis purulenta o bacteriana causada fundamentalmente por Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae o gérmenes anaerobios. Sin embargo, el predominio mononuclear hacía imprescindible tener en cuenta otras etiologías. Se ingresó a la paciente en el servicio de Enfermedades Infecciosas en tratamiento con cefotaxima 4 g cada 6 horas, linezolid 600 mg cada 8 horas, metronidazol 500 mg cada 6 horas y dexametasona 10 mg cada 6 horas. El tratamiento se había iniciado tras la valoración clínica, antes de la realización de la punción lumbar y ante la ausencia de confirmación microbiológica se mantuvo íntegro al ingreso.

Evolución y diagnóstico final

Durante su estancia en planta la paciente permaneció afebril y hemodinámicamente estable en todo momento, la cefalea mejoró progresivamente, pero el segundo día refería haber comenzado durante la tarde – noche del día previo con alucinosis. Relataba ver telarañas en las esquinas del techo, así como dibujos con motivos florales en las paredes de la habitación. En ocasiones también veía moverse la ventana de la habitación sin clínica vertiginosa asociada. El juicio de realidad estaba conservado y la paciente era consciente de que lo que veía no era real, contestaba de forma coherente y estaba orientada, pero llamaba la atención mayor bradipsiquia y bradilalia que en días previos. A la exploración neurológica completa no había otra focalidad de nueva aparición.

Por este motivo se solicitó electroencefalograma urgente, resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral, se repitió la punción lumbar para nuevo estudio microbiológico y se decidió ampliar cobertura frente a herpesvirus con aciclovir 800 mg/8h iv ante la posibilidad de meningoencefalitis herpética.

El resultado bioquímico del líquido cefalorraquídeo era superponible al estudio previo, pero en la PCR múltiplex en esta ocasión se obtuvo la positividad para Haemophilus influenzae. Por este motivo, y dado que el registro del electroencefalograma mostró un trazado de base dentro de la normalidad, se mantuvo únicamente la cefotaxima y se suspendieron el resto de antibióticos y antivirales. Se suspendió también el tratamiento con dexametasona ante la sospecha de alucinosis inducida por corticoides una vez descartada razonablemente la encefalitis.

El diagnóstico final fue de meningitis aguda bacteriana por Haemophilus influenzae, con líquido cefalorraquídeo linfocitario probablemente en contexto de consumo previo de antibióticos.

La evolución posterior tras retirada del tratamiento esteroideo fue satisfactoria, desapareciendo completamente la alucinosis y la cefalea. Por este motivo no se realizó finalmente la RMN cerebral. La paciente completó 7 días de antibioterapia intravenosa y fue dada de alta sin alteraciones.

Discusión

Se habla de meningitis como la inflamación de las leptomeninges y del líquido cefalorraquídeo (LCR) de cualquier etiología(1) (infecciosa, inflamatoria o química). El término encefalitis, por su parte, hace referencia a una reacción inflamatoria del parénquima cerebral que produce una disfunción cerebral focal o difusa, en la mayoría de los casos asociada a reacción meníngea secundaria (meningoencefalitis).

La presentación clínica suele ser en forma de un cuadro febril que asocia cefalea, rigidez de nuca y alteración leve del nivel de conciencia, aunque es frecuente que no se presenten todas estas alteraciones a la vez, sobre todo en edades extremas de la vida y neutropénicos. Otros síntomas frecuentes son náuseas y vómitos, postración, crisis epilépticas, lesiones cutáneas, fotofobia y/o sonofobia y en casos de encefalitis asociada puede aparecer focalidad neurológica o alteración del comportamiento y/o del nivel de conciencia.

Las infecciones del SNC son situaciones clínicas urgentes. Se recomienda no demorar el inicio de tratamiento antibiótico más de 30 minutos ya que la morbimortalidad aumenta a medida que se retrasa el inicio del mismo

Las infecciones del SNC son situaciones clínicas urgentes(2). Se recomienda no demorar el inicio de tratamiento antibiótico más de 30 minutos ya que la morbimortalidad aumenta a medida que se retrasa el inicio del mismo. Es por ello que todo nuestro esfuerzo debe ir enfocado al tratamiento correcto y precoz de estos pacientes.

En caso de sospecha de hipertensión intracraneal está contraindicada la punción lumbar y será preciso realizar un TC

A la hora de enfrentarnos a un paciente con clínica compatible con meningitis/meningoencefalitis aguda, debemos de abordar los siguientes aspectos:

  1. Realizar una anamnesis, antecedentes personales y epidemiológicos y una exploración física completas, idealmente acompañada de fondo de ojo y otoscopia, así como de una evaluación hemodinámica.
  2. En el momento en el que sospechemos una posible meningitis, hay que indicar el aislamiento respiratorio tipo gotas en todos los pacientes, por la posibilidad de trasmisión de algunos agentes.
  3. El siguiente paso será plantear ¿puedo realizar una punción lumbar e instaurar tratamiento antibiótico antes de que pasen 30 minutos? Hay tres situaciones frecuentes que pueden demorar la realización de la misma: indicación de pruebas de la TC para descartar hipertensión intracraneal, situación clínica de sepsis/shock séptico o ambiente extrahospitalario. En los casos en los que no pueda asegurar la toma de muestras y el inicio de tratamiento en estos 30 minutos se debe: extraer dos sets de hemocultivos e iniciar la antibioterapia empírica de forma inmediata. La rentabilidad de los hemocultivos en la meningitis bacteriana es alta (> 50%)(3).
  4. En el resto de casos, primero se realiza la punción lumbar y posteriormente se inicia el tratamiento para no disminuir la rentabilidad diagnóstica.
  5. Para ello es necesario descartar una posible hipertensión craneal, patología que contraindicaría la realización de la misma. En la Tabla I se recogen los supuestos clínicos en los que debemos de sospechar que nuestro paciente puede tener una hipertensión intracraneal y será necesario la realización de una TC.

    6. A pesar de los criterios recogidos en la Tabla I, en la práctica clínica diaria, se realiza en prácticamente todos los casos debido a la inseguridad del clínico, el desconocimiento de estos criterios o la ausencia de habilidad para realizar un fondo de ojo y así, descartar un edema de papila.

    La muestra de LCR se recoge en tres tubos secos y estériles. Cada uno debe contener 1 – 2 ml (1 ml equivale a 10 gotas). Se envía un tubo (el menos turbio o hemático) para estudio citobioquímico y dos tubos para estudio microbiológico. El análisis citobioquímico(4) por sí solo ya nos permite orientar la naturaleza del cuadro (Tabla II). Para completarlo, de manera rutinaria se solicita tinción de Gram, cultivo y PCR para bacterias y virus, estudio que se puede ampliar según la sospecha clínica y el estado inmunitario del paciente (micobacterias, hongos, sífilis…). En caso de sospecha de carcinomatosis/linfomatosis meningea, se debe remitir la muestra para citología e inmunofenotipo. Si se sospecha meningoencefalitis autoinmune, se extraerá un cuarto tubo para determinación de anticuerpos en el LCR. Se debería conservar un tubo extra en frigorífico para cualquier determinación ulterior.

    En caso de sospecha de encefalitis herpética (convulsiones, Glasgow bajos o alucinaciones visuales, auditivas u olfatorias) debemos incluir aciclovir hasta obtener resultados negativos, al menos, citobioquímicos y de PCR

  6. Una vez realizada la punción lumbar o extraídos los hemocultivos (en el caso de que no se vaya a realizar la punción lumbar) debe instaurarse tratamiento de inmediato. El tratamiento indicado, resumido en la Tabla II(6), debe adecuarse a la epidemiología propia en función de la edad y algunos factores predisponentes como son la inmunosupresión, la nosocomialidad o las pérdidas de solución de continuidad del cráneo. Las etiologías más frecuentes de esta entidad pueden ser virales seguidas de las bacterianas. La bacterias más frecuentes y comunes en todas las edades (menos en neonatos) son Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis y Haemophilus influenzae B. Estos microorganismos, estarían correctamente cubiertos con ceftriaxona o cefotaxima, pero existe una posible excepción inusual en España: los Streptococcus pneumoniae resistentes a ceftriaxona. Por ello se aconseja:
    • El uso de cefotaxima a altas dosis (75mg/kg/6h, con un máximo de 24gr/día) o asociar ceftriaxona 2g/12h + Vancomicina 15-20 mg/kg/8h o Linezolid 600mg/8-12h. Dada la comodidad, el tamaño molecular de la vancomicina y los pocos estudios que existen con linezolid, los autores de este artículo recomiendan el uso de cefotaxima a las dosis mencionadas.
    • Asociado a este tratamiento común a todas las edades, debe incluirse la cobertura de patógenos específicos de determinadas circunstancias tales como la Listeria monocytogenes en situaciones de inmunosupresión, añadiendo al tratamiento ampicilina 2gr/4h o cotrimoxazol (5mg/kg/6h de trimetropim), en caso de no poder utilizar ampicilina. El resto de peculiaridades del tratamiento quedan recogidos en la Tabla II.
    • En caso de sospecha de encefalitis herpética (convulsiones, Glasgow bajos o alucinaciones visuales, auditivas u olfatorias) debemos incluir aciclovir hasta obtener resultados negativos, al menos, citobioquímicos y, posteriormente, de PCR.
    • Así mismo, debemos de aportar tratamiento esteroideo (Dexametaxona 0,15 mg/kg/6h) previo o a la vez que los antibióticos dentro de las primeras cuatro horas, en todo paciente con meningitis de perfil bacteriano excepto en neonatos (< 12 semanas)(1). Este tratamiento con Dexametasona deberá mantenerse durante 4 días si se confirma la infección por S. pneumoniae o H. influenzae como agentes causantes, en el resto de casos se debe suspender ya que no han demostrado disminuir la morbimortalidad.
    • Tras instaurar el tratamiento antimicrobiano y adyuvante obtendremos el estudio citobioquímico del líquido cefalorraquideo. En la Tabla III se resumen las características de las principales etiologías.
    • Una vez recibidos los resultados del líquido debemos de ajustar nuestro tratamiento a la sospecha clínica que tengamos. En este momento, si nuestro líquido tiene característica de viral debemos suspender todos los antibióticos y corticoides y si el líquido presenta características bacterianas, debemos suspender aciclovir y mantener el tratamiento antibiótico empírico más la dexametaxona hasta obtener el resultado definitivo microbiológico.
    • Por último, una vez obtenido el resultado de microbiología, deberemos de ajustar el tratamiento a dicha microbiología: retirando aciclovir en caso de una meningitis viral no herpética y dejando únicamente el antibiótico necesario para la bacteria en cuestión en el caso de la meningitis bacteriana.

El paciente con meningitis aguda es un paciente neurocrítico, y como tal debe recibir las mismas medidas de observación especiales: cabecero elevado a 30 – 45º, control estricto de la presión arterial, temperatura, natremia y glucemia. No hay evidencia que avale el empleo de fármacos antiepilépticos de forma profiláctica. El tratamiento anticoagulante se ha asociado a mayor riesgo de hemorragia intracraneal, por lo que se ha de considerar su retirada en la fase aguda(7).

Siempre se debe de valorar, en aquellos pacientes que no se ha realizado la punción lumbar previa a instaurar el tratamiento antimicrobiano, realizar esta técnica cuando sea posible ya que: la citobioquímica nos puede orientar a la etiología de la meningitis (no alterándose en las primeras horas tras la instauración del tratamiento) y podemos obtener información microbiológica a través de técnicas de PCR, aunque los cultivos sean negativos por la instauración del antibiótico, como ocurrió en el caso expuesto. Otras circunstancias donde se aconseja repetir la punción lumbar a las 48h de la primera, serían la no correcta evolución clínica a pesar de tratamiento correctamente pautado o la ausencia de diagnóstico microbiológico tras la primera punción lumbar. Por ejemplo, la PCR de Herpes simple a veces es negativa inicialmente y se positiviza después.

Las secuelas a largo plazo de una meningitis más prevalentes son la sordera neurosensorial, los trastornos cognitivo- conductuales, mo­tores y la epilepsia

Las complicaciones más frecuentes en la etapa aguda son la isquemia cerebral, hemorragia subaracnoidea e intraparenquimatosa, crisis epilépticas, trombosis de los senos venosos, hipertensión craneal, hidrocefalia, empiema subdural y absceso cerebral. En caso de ausencia de respuesta al tratamiento dirigido o deterioro clínico a nivel neurológico se debe descartar la aparición de complicaciones mediante la realización de una nueva prueba de imagen (TC o idealmente RMN), electroencefalograma (EEG) y plantear la repetición de la punción lumbar. Las secuelas a largo plazo más prevalentes son la sordera neurosensorial, los trastornos cognitivo- conductuales, motores y la epilepsia.

El aislamiento se debe mantener durante al menos dos días tras el inicio del tratamiento en pacientes con aislamiento de H. influenzae, N. meningitidis(7) (si se ha dirigido el tratamiento mediante antibiograma) así como en las meningitis agudas sin aislamiento microbiológico. En el resto de los casos se puede suspender precozmente.

Conclusión

La meningitis bacteriana aguda es una infección con alta morbimortalidad y es vital la rápida y correcta actuación de los sanitarios. Para ello es fundamental tratar al paciente en menos de 30 minutos de forma agresiva, obteniendo pruebas microbiológicas previas a iniciar el tratamiento, no siendo necesario la realización de la TC en todos los casos.

 

Tablas y figuras

Tabla I. Indicaciones de TC craneal urgente en infección del SNC

CRITERIO

COMENTARIO

Inmunodepresión

Infección VIH, inmunosupresores o inmunodeficiencias

Historia de enfermedad del SNC

LOE previa, ictus o infección focal

Convulsión reciente

En la última semana

Edema de papila

Las pulsaciones venosas sugieren la ausencia de presión intracraneal elevada

Alteración del nivel de conciencia

Déficit neurológico focal

Alteración de pares craneales, lenguaje, motor, sensitivo

Edad > 60 años

Este criterio es discutido según autores

Fuente: López Zúñiga M.A. Sospecha de Meningitis. En: López Zúñiga M.A. Antibioterapia empírica. 1ª Edición. Toledo: Aula Médica; 2018: 89-96.

Tabla II. Tratamiento empírico en meningitis aguda(6)

EDAD O FACTOR PREDISPONENTE

ETIOLOGÍA

TRATAMIENTO EN NO ALÉRGICOS A B-LACTÁMICOS1,2

TRATAMIENTO EN ALÉRGICOS A B-LACTÁMICOS1,2

< 3 Meses

Streptococcus agalactiae, Listeria monocytogenes y enterobacterias

Cefotaxima +
ampicilina

Aztreonam +
vancomicina

Niños y adultos
(3 meses – 60 años)

Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis y Haemophilus influenzae B
(no vacunados)

Cefotaxima o ceftriaxona + vancomicina/linezolid3

Aztreonam/moxifloxacino + vancomicina/linezolid3

Adulto > 60 años

Embarazo y puerperio

Alcoholismo

Streptococcus pneumoniae, Listeria monocytogenes, Neisseria meningitidis

Cefotaxima o (ceftriaxona + vancomicina/linezolid3) + ampicilina

Aztreonam/moxifloxacino + vancomicina/linezolid3 + cotrimoxazol

Inmuno-depresión celular

Streptococcus pneumoniae, Listeria monocytogenes, Neisseria meningitidis y enterobacterias

Ampicilina + Cefepime

Aztreonam/moxifloxacino + vancomicina/linezolid3 + cotrimoxazol

Neurocirugía, derivación de LCR o TCE reciente

Staphylococcus aureus, Staphylococcus epidermidis (y otros SCN), Cutibacterium acnes, Pseudomonas aeruginosa y otras enterobacterias

Meropenem/cefepime + linezolid/vancomicina3

Aztreonam/moxifloxacino + vancomicina/linezolid3 + cotrimoxazol

SCN: estafilococos coagulasa negativos.

1Empíricamente añadir, en todos los casos de posible etiología vírica, aciclovir hasta demostración de la no implicación de herpes virus. 2En casos de otitis, mastoiditis o sinusitis crónicas se recomienda añadir metronidazol al tratamiento empírico. 3Los autores priorizan linezolid frente a vancomicina por la errática difusión de esta última a SNC.

Tabla III. Características del líquido cefalorraquídeo en la infección del SNC

CARACTERÍSTICAS
LCR

NORMAL

MENINGITIS BACTERIANA

MENINGOENCEFALITIS VÍRICA

MENINGITIS SUBAGUDA O CRÓNICA

Aspecto

Claro

Turbio

Claro

Claro o turbio

Presión de apertura (cm H2o)

< 20

Elevada

Normal o elevada

Elevada

Leucocitos/mm3

(Predominio)

< 5

500 – 5000 PMN1,2

5 – 1000
Linfocitos

5 – 500
variable*

Glucosa LCR/suero

> 40%

< 40%

> 40%**

< 40%

Proteinorraquia (mg/dl)

15 – 25

45 – 500

10 – 100

45 – 500

Ácido láctico (mmol/l)

< 2

> 4

< 2

–

Fuente: López Zúñiga M.A. Sospecha de Meningitis. En: López Zúñiga M.A. Antibioterapia empírica. 1ª Edición. Toledo: Aula Médica; 2018: 89-96.

LCR: líquido cefalorraquídeo; PMN: polimorfonuclear; TBC: tuberculosis. * Habitualmente Linfocitos (PMN en fase precoz de TBC). **Pueden dar hipoglucorraquia el virus parotiditis, herpes simple y virus de la coriomeningitis linfocitaria. 1Posible predominio de Linfocitos en estadios precoces, recuentos bajos o tratamiento antibiótico reciente. 2En la meningoencefalitis herpética puede haber predominio de PMN en las primeras 48 horas, componente hemorrágico (> 500 hematíes/mm3) e hipoglucorraquia leve.

Bibliografía

  1. Jiménez-Mejías ME (coord.), Amaya Villar R, Palomino García A, Morilla Alfaro MA, Palomino Nicás J, Márquez Riva FJ. Meningitis agudas comunitarias. Guías prioam. 2017.
  2. Larry ED. Acute Bacterial Meningitis. Continuum (Minneap Minn). 2018;24(5):1264-1283.
  3. Fabre V, Sharara SL, Salinas AB, Carroll KC, Desai S, Cosgrove SE. Does this patient need blood cultures? A scoping review of indications for blood cultures in adult nonneutropenic inpatients. Clin Infect Dis [Internet]. 2020;71(5):1339–47.
  4. McGill F, Heyderman RS, Panagiotou S, Tunkel AR, Solomon T. Acute bacterial meningitis in adults. Lancet. 2016;388(10063):3036-3047.
  5. Steiner I, Budka H, Chaudhuri A, Koskiniemi M, Sainio K, Salonen O, et al. Viral meningoencephalitis: a review of diagnostic methods and guidelines for management. Eur J Neurol. 2010;17(8):999-e57.
  6. Mensa J, Soriano A. Guía de terapéutica antimicrobiana 2022. 32.ª ed. Barcelona: Antares; 2022.
  7. Van de Beek D, Cabellos C, Dzupova O, Esposito S, Klein M, Kloek AT, et al. ESCMID guideline: diagnosis and treatment of acute bacterial meningitis. Clin Microbiol Infect. 2016;22 Suppl 3:S37-S62.

 

 
 


Sesión IV Actualización: Conductas de riesgo en la adolescencia.
Caso clínico: Adolescente con trastorno del neurodesarrollo

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Sesión IV Actualización: Conductas de riesgo en la adolescencia
Adolescente con trastorno del neurodesarrollo

 

C. Fernández Natal.
Facultativo especialista en psiquiatría. Centro de salud mental Jaime Vera. Hospital del Henares. Coslada, Madrid.

 

Adolescere 2023; XI (2): 71-77

 

Resumen

Se trata de un adolescente de 13 años de edad que acude a consulta inicialmente por sospecha de síndrome de Gilles de la Tourette. A lo largo de la evolución y a través de las diferentes entrevistas clínicas, comienzan a aparecer conductas de riesgo que podrían estar relacionadas con déficits neuropsiquiátricos..

Palabras clave: Trastornos del neurodesarrollo; Trastorno por déficit de atención con hiperactividad; Conductas de riesgo para la salud.

Abstract

The case study is about a 13 years old adolescent who visit the psychiatrist with suspect of Tourette’s syndrome. Throughout the visits, risk-taking behaviour appeared, which could be related with neuropsychiatrics disorders.

Key words: Neurodevelopmental disorders; Attention deficit disorder with hyperactivity; health risks behaviours.

 

Motivo de consulta

Marcos es un adolescente de 13 años derivado por sospecha de síndrome de Guilles de la Tourette. Presentaba tics oculares y en el cuello por temporadas. Había estado en tratamiento con metilfenidato en los dos años previos, retirándoselo posteriormente por ineficacia.

Antecedentes

Es el pequeño de dos hermanos, la hermana tiene 20 en el momento de la consulta.

En cuanto a su desarrollo, tuvo un parto a término por cesárea. Adquirió la marcha a los 10 meses de edad, el desarrollo del lenguaje fue normal. De recién nacido precisó ingreso en UCI neonantal por neumonías, durante los 6 primeros meses de vida. Enuresis nocturna hasta los 8 años de edad.

La familia lo describe como un niño inquieto en torno a los 10 años. Cuando se le negaban cosas, tiraba objetos, daba golpes, mandaba a la mierda a sus padres. Le califican de provocador. Manifiesta miedos: al agua, a que le corten las uñas y a dormir solo. Aparece el tic ocular por primera vez a dicha edad.

Convive con sus padres. Rebelde con el padre (abuso de alcohol): insulta y dice palabrotas, grita. Marcos afirma que su padre le pega, aunque la madre lo niega, “solo amenaza”. Los padres discuten mucho; el paciente duerme con su padre.

Episodio actual

Cursa sexto de primaria, tiene malos resultados escolares y está en necesidades educativas especiales. Ya había repetido cuarto de primaria. Ha sido valorado por el equipo de orientación porque no alcanza el nivel de sus compañeros. No obstante, socializa bien con sus compañeros, hace amigos sin dificultad y los mantiene desde el inicio del curso.

En casa: le cuesta ponerse a hacer los deberes. Come solo lo que le gusta (ni fruta ni verdura). Tarda mucho en vestirse o desayunar, se entretiene con la consola o la música. Ha dejado de dormir con su padre, ahora le cuesta irse a la cama. El padre ha dejado de beber hace cuatro meses, lo que ha mejorado el ambiente en casa, aunque Marcos sigue desobediente, insulta cuando le insisten para que se vista, coma o haga los deberes.

Evolución

Poco después de la primera consulta, el padre del paciente es diagnosticado de cáncer de pulmón, cosa que aún no le han dicho al adolescente. El tic ha mejorado notablemente y solo aparece cuando el padre está mal. El conflicto aparece más con la hermana. Cuando está con esta hace más cosas (por ejemplo, prepara su desayuno solo). Los padres no le refuerzan cuando lo hace bien, solo hay castigo cuando lo hace mal.

Se interrumpe el seguimiento hasta los 18 años. En este momento, el paciente consulta por dificultades de concentración. Había estado en tratamiento previamente con metilfenidato de liberación prolongada, alegando sedación excesiva. Está en este momento estudiando un grado de formación profesional de carrocería con buenos resultados, especialmente en la parte práctica; en la parte teórica tiene dificultades. En cuanto a las relaciones personales: pide al otro que le repita las cosas, dificultades para atender cuando le hablan.

El padre había fallecido cuando el paciente tenía 17 años. En consulta destacaba la inquietud psicomotriz. Se le prescribe nuevamente metilfenidato de liberación retardada, con muchas quejas al respecto del tratamiento: “no me hace efecto”, “me vuelve antisocial, no hablo con nadie”, “cuando lo tomo siento que no soy yo”. Se decide, por tanto, cambiar a lisdexanfetamina, con mucha mejor tolerancia. Posteriormente se registran abandonos del tratamiento por parte del paciente, empeorando el rendimiento académico y el estado de ánimo, mejorando tras retomar el tratamiento.

Se pierde el seguimiento durante varios años, entre los 19 y los 23. Marcos consulta nuevamente por clínica depresiva e irritabilidad, tras haber protagonizado un episodio de alteraciones de conducta (golpeó una puerta de cristal con la consecuente lesión) en contexto de un desencuentro amoroso. Se ponen de manifiesto dificultades interpersonales importantes: interpreta que los otros le provocan, dificultades de cognición social; así como dificultades laborales para mantener el trabajo y percepción de que se ríen de él. Existían también desorganización del ritmo de sueño y vigilia y desorganización del apetito. Se inicia tratamiento con sertralina y lorazepam, verbalizando la madre del paciente abuso de lorazepam por parte de Marcos.

Tras varios meses en tratamiento, regresa con la misma clínica de irritabilidad y ánimo bajo. Verbaliza en ese momento que hace un año, en el contexto de una relación de pareja, firmó como titular de dos préstamos (de un dinero para la madre de su expareja), contrayendo una deuda de unos 60.000 €. Se le propone en consulta en este momento retomar el tratamiento con lisdexanfetamina, que hasta el momento había rechazado.

Pocos días después, Marcos acude a urgencias por palpitaciones, en probable contexto de tratamiento con estimulantes del SNC (lisdexanfetamina). Los episodios de palpitaciones se autolimitan y la clínica mejora en general, con mayor capacidad de planificación, mejoría en el ánimo y estructuración de tiempos, viéndose dispuesto a recuperar el trabajo.

Diagnóstico

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Comorbilidad con conductas de riesgo.

El diagnóstico del trastorno por déficit de atención e hiperactividad es fundamen-talmente clíni­co. Para ello, son de especial importancia los criterios de la quinta edición del DSM

El diagnóstico del trastorno por déficit de atención e hiperactividad es fundamentalmente clínico. Para ello, son de especial importancia los criterios de la quinta edición del DSM(1). El paciente cumplía los criterios tanto de atención como el de hiperactividad/impulsividad. Se requieren al menos seis síntomas de cada tipo persistentes durante al menos seis meses y que afecten a las actividades académicas o laborales y que no sean una manifestación de oposición, hostilidad, desafío, hostilidad o fracaso en la compresión de tareas e instrucciones.

En cuanto a la inatención: se observaban fallos en la atención en las tareas escolares (estaba en educación especial), tenía dificultades para mantener tareas (los padres afirmaban que se distraía mucho), no sigue las instrucciones con claridad, exhibe importante dificultad para organizar tareas y actividades y se distrae con estímulos externos.

En cuanto a la hiperactividad/impulsividad: inquietud psicomotriz en la consulta (con objetos o con las extremidades), es incapaz de estar quieto y tranquilo un tiempo prolongado, responde inapropiadamente, le cuesta respetar turnos de palabra, se inmiscuye con otros; cosas que probablemente estuvieran interfiriendo en sus relaciones sociales.

Se trataba de síntomas presentes antes de los 12 años de edad (estaba en tratamiento con psicoestimulantes desde los 11), se presentan en varios contextos (la consulta, la escuela, en casa) y estaban interfiriendo con el funcionamiento del paciente. Asimismo, dicha clínica no podía explicarse con otro diagnóstico.

Las entrevistas son el instrumento principal usado para recabar toda la información posible en distintos contextos para confirmar la sospecha clínica y nunca como método diagnóstico

Las entrevistas son el instrumento principal usado para el diagnóstico, tanto al paciente como a sus familiares, con objetivo de recabar toda la información posible en distintos contextos. Además, es recomendable usar cuestionarios como el ADHD rating scale (ADHD-RS), autoinformado; o el Conners para padres y profesores, heteroinformado, que deben usarse solo para confirmar la sospecha clínica y nunca como método diagnóstico.

Discusión

TDAH es un trastorno del neurodesarrollo que compromete las funciones ejecutivas superiores de los pacientes

Entendemos por TDAH como un trastorno del neurodesarrollo que compromete las funciones ejecutivas superiores de los pacientes. Dichas funciones nos permiten la consecución de objetivos, adaptarnos a nuevas situaciones y manejarnos en situaciones sociales⁽1). Anatómicamente, aunque se han relacionado tradicionalmente con el córtex prefrontal, podemos relacionarlas con otras estructuras como el córtex orbitofrontal, el córtex cingulado anterior, la sustancia blanca (en especial la corona radiata) y la ínsula anterior(1) (ver Figura 1). Haciendo un resumen somero de las funciones ejecutivas superiores, podríamos dividirlas en:

  1. Memoria de trabajo: retiene información durante la ejecución de otra función. Por ejemplo, al memorizar un número de teléfono justo antes de marcarlo.
  2. Control inhibitorio: reprimir o atenuar conductas, impulsos o pensamientos inadecuados.
  3. Flexibilidad cognitiva: la habilidad de adaptarnos como especie humana a los cambios del ambiente.
  4. Planificación: formulación, evaluación y selección de las acciones requeridas para alcanzar un objetivo.
  5. Razonamiento: generalización y abstracción que permiten formular conceptos.
  6. Resolución de problemas: el proceso de trabajar sobre los detalles de un problema para alcanzar una solución.

Es frecuente considerar que el TDAH mejora con la edad, infraestimando las dificultades que pueden aparecer en la vida adulta en relación con este diagnóstico. A pesar de que se calcula que la prevalencia del trastorno ronda el 5 %, un metaanálisis reciente(3) apunta que la prevalencia en adultos es del 6,76 % para casos de novo y del 2,58 % para casos que ya tenían diagnóstico en la infancia. Además, hasta 2/3 de los adultos con TDAH ya tenían este diagnóstico en la infancia(3). De hecho, es frecuente que los adultos con TDAH manifiesten otro tipo de clínica (ver Figura 2) y sean diagnosticados de otros trastornos, como el trastorno antisocial de personalidad o el trastorno por uso de tóxicos(4).

El TDAH se relaciona con mayor prevalencia de conductas sde riesgo

Según recoge un estudio reciente(5), el TDAH se relaciona con mayor prevalencia de conductas de riesgo. No solo eso, sino que el TDAH predice aumentos de las conductas de riesgo más allá de la comorbilidad psiquiátrica. Tanto es así, que la prevalencia de TDAH es hasta 5 veces mayor entre presidiarios que en población general según un metaanálisis(6).

Es interesante también tener en cuenta los hallazgos de Pollak et al.(7), en el que la monitorización parental (saber dónde se encuentra el adolescente, con quién y qué está haciendo) actúa como factor mediador negativo entre el TDAH y las conductas de riesgo, disminuyendo por tanto la probabilidad de que las segundas aparezcan.

Nuevamente, Pollak et al. en un metaanálisis(8), proponen un mecanismo explicativo para el aumento de conductas de riesgo en pacientes con TDAH. Hipotetizan que las diferencias individuales (como búsqueda de sensaciones, presión de grupo o falta de monitorización parental – ver Figura 3) podrían condicionar problemas en la toma de decisiones tales como:

  1. Infraestimar el peso de las pérdidas y sobreestimar el precio de las ganancias.
  2. Percibir la conducta como menos arriesgada y los resultados más beneficiosos de los que en realidad son.
  3. Excesiva confianza en información limitada, por ejemplo, focalizarse únicamente en las ganancias. Estos problemas acabarían cristalizando en las observaciones clínicas (Figura 2) que se suelen observar en la consulta: conducción arriesgada, abuso de sustancias, delincuencia, conducta sexual de riesgo, etc. De acuerdo con estos autores(8), tanto las intervenciones conductuales como el tratamiento psicofarmacológico podrían ser útiles para disminuir la aparición de conductas de riesgo.

Conclusiones

Aunque el tratamiento con psicoestimulantes es eficaz, persisten dificultades laborales, familiares y relacionales. Es esperable encontrar conductas de riesgo en pacientes con TDAH. Las dificultades en las funciones ejecutivas, así como otras diferencias individuales, explican las conductas de riesgo. Es necesario monitorizar y prevenir las conductas de riesgo.

 

Tablas y figuras

Figura 1.

Tomada de Cristofori I, Cohen-Zimerman S, Grafman J. Executive functions. En: D’Esposito M, Grafman J, editors. Handbook of Clinical Neurology. Elsevier. Vol 163, 2019, pp 197-219. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-804281-6.00011-2.

 

Figura 2.

Tomada de Nelson. Tratado de pediatría. Urlon, David K. Publicado el 1 de enero de 2020. Pp: 262-266.

 

Figura 3.

Tomada de Pollak Y, Dekkers TJ, Shoham R, & Huizenga HM. (2019). Risk-Taking Behavior in Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD): a Review of Potential Underlying Mechanisms and of Interventions. Curr psychiatry rep, 21(5), [33]. DOI: https://doi.org/10.1007/s11920-019-1019-y.

 

Bibliografía

  1. Swedo S, Gillian Baird MA, Cook E, Happé, F, Harris J et al. Trastornos del neurodesarrollo. En: Asociación Americana de Psiquiatría. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), 5ª Ed. Arlington, VA. Asociación Americana de Psiquiatría. 2014.
  2. Cristofori I, Cohen-Zimerman S, Grafman J. Executive functions. En: D’Esposito M, Grafman J, editors. Handbook of Clinical Neurology. Elsevier. Vol 163, 2019, pp 197-219. DOI: https://doi.org/10.1016/B978-0-12-804281-6.00011-2.
  3. Song P, Zha M, Yang Q, Zhang Y, Li X, Rudan I. The prevalence of adult attention-deficit hyperactivity disorder: A global systematic review and meta-analysis. J Glob Health. 2021 Feb 11;11:04009. DOI: https://doi.org/10.7189/jogh.11.04009. PMID: 33692893; PMCID: PMC7916320.
  4. Nelson. Tratado de pediatría. Urlon, David K. Publicado el 1 de enero de 2020. Pp: 262-266.
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  6. Baggio S, Fructuoso A, Guimaraes M, Fois E, Golay, D, Heller P et al. H. Prevalence of attention deficit hyperactivity disorder in detention settings: a systematic review and meta-analysis. Front. Psychiatry. Vol 9. 2018. DOI: https://doi.org/10.3389/fpsyt.2018.00331.
  7. Pollak Y, Poni B, Gershy N, Aran A. The Role of Parental Monitoring in Mediating the Link Between Adolescent ADHD Symptoms and Risk-Taking Behavior. J Atten Disord. 2020 Jun; 24(8):1141-1147. DOI: https://doi.org/10.1177/1087054717725875. Epub 2017 Aug 19. PMID: 28823191.
  8. Pollak Y, Dekkers TJ, Shoham R, & Huizenga HM. (2019). Risk-Taking Behavior in Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD): a Review of Potential Underlying Mechanisms and of Interventions. Curr psychiatry rep, 21(5), [33]. DOI: https://doi.org/10.1007/s11920-019-1019-y.

 
 

 
 


Sesión IV Actualización: Conductas de riesgo en la adolescencia.
Caso clínico: Adolescente con riesgo sexual

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Sesión IV Actualización: Conductas de riesgo en la adolescencia
Caso clínico: Adolescente con riesgo sexual

 

A. Villena-Moya
(1,2), N. Paniagua Aguayo(1), G. Mestre-Bach(2).
(1)Unidad de Sexología Clínica y Salud Sexual. Consulta Dr. Carlos Chiclana (Madrid-Sevilla). (2)Universidad Internacional de la Rioja, La Rioja, España.

 

Adolescere 2023; XI (2): 64-70

 

Resumen

El consumo de pornografía en adolescentes se ha convertido en una práctica común en los últimos años y se ha considerado un factor de riesgo para la aparición de trastornos mentales. Se presenta un caso clínico de un varón de 16 años, con consumo de pornografía y posibles conductas sexuales de riesgo que derivan en consecuencias perjudiciales en diferentes áreas de su vida. Tras la evaluación clínica, se establece un diagnóstico de Trastorno por Comportamiento Sexual Compulsivo y Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), habiendo realizado previamente un diagnóstico diferencial con Trastornos de Ansiedad, Trastorno del Control de Impulsos, Trastorno Obsesivo-Compulsivo y Trastorno del Espectro Autista. Se establece un plan de tratamiento combinado e integrador, que incluye psicoterapia cognitivo-conductual y tratamiento psiquiátrico para el TDAH. Se observa una buena evolución y gran avance en la sintomatología tras 20 sesiones de psicoterapia e intervención farmacológica.

Palabras clave: Conducta Sexual de Riesgo; Uso de pornografía; Impulsividad; Adicción; Salud sexual.

Abstract

Pornography consumption in adolescents has become a common practice in recent years and has been considered a risk factor for the development of mental disorders. We present a clinical case of a 16-year-old male, with pornography consumption and possible risky sexual behaviors that lead to detrimental consequences in different areas of his life. After the clinical evaluation, a diagnosis of Compulsive Sexual Behavior Disorder and Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is established, having previously made a differential diagnosis with Anxiety Disorders, Impulse Control Disorder, Obsessive-Compulsive Disorder and Autism Spectrum Disorder. A combined and integrative treatment plan is established, including cognitive-behavioral psychotherapy and psychiatric treatment for ADHD. A positive outcome and significant improvement in symptomatology was observed after 20 sessions of psychotherapy and pharmacological intervention.

Key words: Sexual Risk Behavior; Pornography use; Impulsivity; Addiction; Sexual Health.

 

Anamnesis

Varón de 16 años, heterosexual y soltero. Residente y natural de Madrid. Estudiante de 4º de la E.S.O en un instituto público. Es el menor de 3 hermanos, ambos varones de 20 y 18 años. Vive con sus padres.

Exploración

El paciente acudió a la Unidad de Sexología de nuestra consulta acompañado de sus padres para valorar posibles comportamientos sexuales de riesgo. Recientemente sus padres descubrieron páginas web de contenido pornográfico y conversaciones en línea de contenido erótico. El historial de su ordenador mostró una frecuencia de 3 horas diarias de estas conductas en diversos espacios web.

El paciente se mostró consciente y orientado en la primera entrevista. Tenía un discurso lógico y coherente. Era consciente del problema que le traía a consulta y fue honesto con relación a las preguntas que se le hicieron sobre sus conductas sexuales. Durante la entrevista clínica se mostró inquieto y titubeó. Mantuvo de forma inconstante el contacto ocular. El paciente refería sentirse arrepentido por lo ocurrido, con elevados niveles de culpabilidad. Presentaba pensamientos rumiativos respecto a sus comportamientos sexuales y a lo que él considera “errores en su conducta”. Refirió ser una persona impulsiva, inquieta y nerviosa. El paciente presentó una reducida tolerancia a la frustración y cierta tendencia a estar en “su mundo de fantasía”.

Conforme fue avanzando la entrevista, el contacto ocular y la interacción social mejoró. Su rendimiento académico nunca ha terminado de ser bueno, teniendo que acudir a clases de refuerzo en varias asignaturas. En ocasiones, se aísla jugando a videojuegos o con el ordenador, lo cual le quita tiempo de estudio, aunque principalmente han sido sus conductas sexuales las que han interferido en su rendimiento académico. Muestra ansiedad, inseguridad y necesidad de control. Presenta dificultades para conciliar el sueño. No realiza deporte ni tiene hábitos de alimentación saludables.

Refirió sentirse más cómodo con el ordenador que con las personas, aunque tiene algunos amigos de la urbanización en la que reside con los que socializa todas las semanas, ya que tienen intereses similares a los suyos. En clase tiene dos o tres amistades aunque con dificultades para mantenerlas, debido a que sufre enfados constantes y le dicen que “es muy insistente”. Eso le hace sentirse triste y suele ser muy crítico consigo mismo, mostrando una autoestima baja. Tuvo una relación de pareja con una chica hace unos meses, pero el paciente refirió que “no salió muy bien, ella me dejó”. Además, el paciente refirió no haber tenido relaciones sexuales con penetración, pero sí haber tenido ciertos “acercamientos y tocamientos” con su expareja. Respecto a su historia psico-sexual, relató haber recibido varias propuestas para realizar conductas sexuales a través de internet y, aunque no solía participar en estas peticiones, admitió haber intercambiado fotos de contenido explícito con una chica de su colegio. En este intercambio existió el consentimiento de ambas partes y no hubo una relación abusiva o asimétrica.

Al final de la entrevista, el paciente relató una experiencia que sufrió con 8 años. El recuerdo es ligeramente borroso y hace referencia a una experiencia sexual con un amigo de su padre en la infancia, el cual intentó seducirle y realizar algún tipo de tocamientos. El paciente se rebeló y nunca terminó de ocurrir nada. No parece presentar sintomatología post-traumática. Nunca mencionó este tema en casa, es algo que llevaba ocultando desde hace tiempo y le daba cierta vergüenza hablar de ello.

En la entrevista con los padres se pudo intuir que la relación entre los padres es buena y de confianza. Se contrastaron los síntomas con la familia. La estructura familiar parece sólida y el funcionamiento entre los hermanos, saludable. Sin embargo, la madre muestra rasgos controladores y obsesivos con respecto al paciente. La madre está constantemente preocupada por su hijo, llegando a exigirle y agobiarle mucho, principalmente en el área académica. Esta relación parece haber favorecido un estilo de apego inseguro de tipo ansioso en el paciente. El padre no parece estar muy presente en la educación familiar debido a sus ocupaciones laborales, pero refiere tener una relación de confianza con el paciente.

El paciente no presentó antecedentes médicos de interés. Sin embargo, tiene antecedentes familiares de Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC) y de Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) por parte de dos tías, una materna y otra paterna. No existen otras patologías orgánicas. No hay consumo de tóxicos, ni otras adicciones comportamentales.

Pruebas complementarias

La escala del uso problemático de pornografía (PPCS-18) permite diagnosticar el UPP además de establecer categorías dentro de esta clasificación con 6 escalas

Escala del Uso Problemático de Pornografía (PPCS-18)

Explicación: esta escala está adaptada a adolescentes y permite diagnosticar el UPP, además de establecer categorías dentro de esta clasificación en 6 escalas.

Puntuación global: 90 (supera el punto de corte).

Puntuación escalas: tolerancia (15), saliencia (12), conflicto (18), abstinencia (8), modificación del humor (22), recaídas (15).

Interpretación: sospecha de posible UPP con prevalencia de componente de regulación emocional.

Escala del Uso Problemático de Pornografía adaptada a adolescentes (PPCS-A-6)

Explicación: esta escala está validada al español para adolescentes y presenta un posible punto de corte para establecer el uso problemático de pornografía.

Puntuación: 25 (supera el punto de corte).

Interpretación: sospecha de posible UPP.

ADHD Rating Scale-IV

ADHD Rating Scale-IV, validada al español para niños y adolescentes, es una escala de cribado y evaluación del TDAH

Explicación: esta escala está validada al español para niños y adolescentes y es una escala de cribado y evaluación del TDAH. Ha sido cumplimentada por los padres.

Puntuación: criterios de inatención (frecuencia de síntomas: 6/9; puntuación: 15/27), criterios de hiperactividad-impulsividad (frecuencia de síntomas: 8/9; puntuación: 23/27),

Interpretación: sospecha de TDAH subtipo combinado, con predominio en Hiperactividad-Impulsividad.

Cuestionario de evaluación para el apego versión reducida (CaMir-R)

Explicación: esta escala está validada al español y evalúa el posible tipo de apego en niños y adolescentes.

Puntuación: seguridad (15,4), preocupación familiar (66,6), interferencia de los padres (78,3), valor de la autoridad de los padres (65,2), permisividad parental (48), autosuficiencia y rencor hacia los padres (42,6), traumatismo infantil (57,2). Superan el punto de corte las superiores a 50.

Interpretación: sospecha de posible apego inseguro preocupado.

Autoinforme para desórdenes relacionados con la ansiedad en la infancia (SCARED)

Explicación: este instrumento está validado al español para niños y adolescentes y evalúa diferentes trastornos de ansiedad.

Puntuación total: 25 (igual al punto de corte).

Puntuación de escalas: síntomas de crisis de angustia (3), ansiedad generalizada (3), ansiedad por separación (4), ansiedad social (10) y ansiedad escolar (5).

Interpretación: sospecha de síntomas de ansiedad social y ansiedad escolar, sin llegar a considerarse significativa la ansiedad, como indica la puntuación total.

Diagnóstico

Se estableció el siguiente diagnóstico inicial:

  • Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad presentación combinada (CIE-11: 6A05.2).
  • Trastorno por Comportamiento Sexual Compulsivo (CIE-11: 6C72).
  • Abuso Sexual (CIE-11: PJ21).

Diagnóstico diferencial

Se plantearon los posibles diagnósticos diferenciales de:

  • Trastorno de Ansiedad.
  • Trastorno del Control de Impulsos.
  • Trastorno Obsesivo-Compulsivo.
  • Trastorno del Espectro Autista.

Discusión del caso

Exploración del área sexual

La evaluación de las conductas sexuales de riesgo en los adolescentes es compleja debido al momento evolutivo en el que se encuentran

La evaluación de las conductas sexuales de riesgo en los adolescentes es compleja debido al momento evolutivo en el que se encuentran. En esta etapa aparece el despertar sexual y la revolución hormonal, que se conjugan con elevados niveles de impulsividad y un reducido autocontrol(1). Respecto al diagnóstico clínico, los manuales internacionales de enfermedades mentales no cuentan con diagnósticos específicos en el área de la sexualidad en adolescentes y el diagnóstico de psicopatología debe realizarse con cautela, debido a la posible evolución de la sintomatología en la vida adulta. Además, en el área sexual, los adolescentes pueden tener motivaciones sexuales que son propias de su edad que dificultan establecer un límite claro entre lo esperable y lo patológico (ej.: curiosidad, placer o información práctica sobre la sexualidad)(2).

El uso repe­tido de pornografía puede interferir de forma perjudicial en el desarrollo de la vida afectivo-se­xual del adolescente: fomentando la agresividad sexual, favoreciendo los estereotipos de género, generando expectativas sexuales irreales y favoreciendo la insatisfacción sexual y la soledad

Debido al fácil acceso a internet, la pornografía se ha vuelto una práctica habitual entre los más jóvenes, con los posibles riesgos que ello implica(3). Según diversas investigaciones, el uso repetido de pornografía puede interferir de forma perjudicial en el desarrollo de la vida afectivo-sexual del adolescente: fomentando la agresividad sexual, favoreciendo los estereotipos de género, generando expectativas sexuales irreales y favoreciendo la insatisfacción sexual y la soledad(4) a pesar de que no todos los adolescentes sufren por igual estas consecuencias. Además, estos efectos se combinan con variables mediadoras como estilos de apego, personalidad, religiosidad, estructura familiar o psicopatología previa, entre otras(5).

Centrándonos en nuestro paciente, podemos observar cómo el consumo de pornografía se ha convertido en un problema en su vida y es el motivo principal de consulta. Para establecer un diagnóstico a este respecto, podemos apoyarnos en el Uso Problemático de Pornografía (UPP), aceptado ampliamente por la comunidad científica(5), cuyos criterios diagnósticos son: a) uso altamente frecuente, excesivo y compulsivo; b) urgencia para involucrarse en el comportamiento para mantener un estado emocional positivo o para escapar de un estado emocional negativo; c) disminución de control sobre la conducta; d) repetición de la conducta, a pesar de las consecuencias adversas, que derivan en malestar personal y dificultades funcionales(6).

Además del UPP, en nuestro paciente se dan otras conductas sexuales que pueden ser problemáticas como: el contacto en línea con personas, el acoso online o el sexting. Debido a la limitación del diagnóstico de UPP (que se centra exclusivamente en el uso de pornografía), podemos apoyarnos en el diagnóstico del Trastorno por Comportamiento Sexual Compulsivo (TCSC), que aparece en 2018 por primera vez en la CIE-11(7). El TCSC no hace distinción entre adultos o adolescentes y está categorizado como trastorno por control de los impulsos y se compone de los siguientes criterios: a) repetitivas conductas sexuales que se vuelven el foco principal de la persona, hasta ser negligente con su salud u otros intereses o responsabilidades; b) esfuerzos infructuosos para controlar o reducir la conducta sexual; c) continúa realizando la conducta a pesar de las consecuencias adversas; d) continúa a pesar de no obtener placer de la conducta y e) el juicio moral sobre la conducta no es suficiente para el diagnóstico.

Nuestro paciente cumpliría criterios para ambos diagnósticos, pero sería preferible utilizar el diagnóstico clínico de TCSC, debido a que existen otras conductas sexuales problemáticas además del uso de pornografía. Para confirmarlo de forma objetiva, se utilizaron dos escalas que sí están adaptadas al español y para adolescentes: la PPCS-18 y la PPCS-A-6(8). Los resultados de las pruebas y la entrevista clínica nos confirmaron este posible UPP y TCSC en nuestro paciente. Existen otros instrumentos que miden específicamente el TCSC, pero ninguno está disponible en español ni para adolescentes a día de hoy. El TCSC se ha visto relacionado con diferentes patologías clínicas, por lo que será de interés continuar indagando en la psicopatología que presenta nuestro paciente cuando acude a consulta.

Exploración del Trastorno del Espectro Autista y el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad

En un inicio se podría sospechar la presencia de un Trastorno del Espectro Autista (TEA), por sus dificultades en la interacción social y la falta de contacto ocular. Sin embargo, esta interacción social se fue normalizando conforme avanzaba la entrevista. Esto demuestra que estos déficits eran fruto de la ansiedad y el nerviosismo de la primera entrevista más que de una incapacidad per se, para establecer contacto social. Además, las dificultades que tiene para la socialización se explican por los posibles rasgos de hiperactividad.

Descartar el TEA nos hizo seguir avanzando en el diagnóstico de la posible hiperactividad que mencionaron los padres. El nerviosismo, la impulsividad, la inquietud y las dificultades académicas, así como el resto de los síntomas que mostró en consulta podrían relacionarse con los criterios del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) subtipo combinado.

El UPP se ha relacionado con el TDAH en jóvenes

Además, el UPP se ha relacionado con el TDAH en jóvenes(9). La entrevista clínica junto con la escala de TDAH nos confirmó la presencia de estos síntomas que se corroboraron con la entrevista a familiares. Posteriormente, para afinar en este diagnóstico, se derivó a neuropsicología para hacer un diagnóstico más preciso. La neuropsicóloga confirmó el diagnóstico de TDAH subtipo combinado, aunque con mayor predominio de hiperactividad-impulsividad. Tras la evaluación, se derivó a psiquiatría para valorar la medicación.

Exploración de la ansiedad y obsesividad

Respecto a los síntomas de ansiedad, las puntuaciones en los cuestionarios mostraron una puntuación no muy significativa. Estos síntomas parecían tener más que ver con la situación actual y la problemática sexual que con un Trastorno de Ansiedad. También estos síntomas se podrían explicar como consecuencia del TDAH. Además, los pensamientos rumiativos y la preocupación parecen relacionarse con una personalidad de tipo obsesivo, sin que existan suficientes síntomas para hacer un diagnóstico de Trastorno Obsesivo-Compulsivo en la infancia. Además, la personalidad controladora materna parece haber favorecido un apego inseguro de tipo ansioso-preocupado que explicaría mejor toda esta sintomatología. Aunque será necesario tener presente los antecedentes y observar cómo evoluciona el caso.

Exploración del Abuso Sexual Infantil

Por último, se indagó en la experiencia del posible abuso sexual. A pesar de haber sido una experiencia abusiva e indeseada, el paciente confirmó que fue algo puntual que no llegó a haber relaciones sexuales completas, solo algún tocamiento en los genitales, y que duró poco. Lo relató como una experiencia desagradable, pero sin sintomatología de Trastorno de Estrés Post-Traumático. Aunque este contacto disruptivo y temprano con la sexualidad ha podido interferir en un desarrollo psico-sexual saludable(10).

Se realizó un diagnóstico definitivo de TCSC combinado con el TDAH, con las variables de apego inseguro, los rasgos obsesivos y la experiencia de abuso sexual infantil implicadas en la sintomatología del paciente.

Tratamiento y evolución

La Terapia Cognitivo-Conductual, ha demos­trado una mayor eficacia en la intervención del consumo problemático de pornografía, pero incluyendo elementos integradores que potencian el tratamiento

Dado los datos y el diagnóstico definitivo del TCSC y de TDAH, se diseñó una propuesta de tratamiento integradora, basada en la Terapia Cognitivo-Conductual, que es aquella que ha demostrado una mayor eficacia en la intervención del consumo problemático de pornografía, pero incluyendo elementos integradores que potencian el tratamiento. Además, se realizó una intervención específica para el TDAH, derivando a psiquiatría para valorar una posible medicación, y se pautó Concerta de 54mg, 1-0-0.

Se desarrolló un plan de tratamiento combinado (psiquiatría y psicología) que incluyó:

  • Establecimiento de vínculo y alianza con el paciente.
  • Motivación y conciencia de enfermedad: en primera instancia, se trabajó la motivación al cambio del paciente. Además, se realizó psicoeducación sobre ambos diagnósticos, para incrementar el conocimiento sobre la propia enfermedad.
  • Estructura, orden de vida y hábitos saludables: se planteó establecer una rutina adecuada que incluyó un horario concreto para ir a dormir, una dieta equilibrada y sana, límite de tiempo de uso de nuevas tecnologías y redes sociales y la realización de ejercicio físico semanalmente. Con respecto a esto último, se planteó que pudiera apuntarse a un deporte de equipo, que permitiera potenciar relaciones sociales saludables con personas de su edad. Se solicitó la colaboración de los padres para el establecimiento de la dieta (hacer comidas saludables y equilibradas, hacer comidas en común, etc.) y para el límite de uso de nuevas tecnologías (fijar un tiempo de uso diario).
  • Detonantes y desencadenantes: se trabajó la identificación de aquellos detonantes y desencadenantes del comportamiento sexual compulsivo, para poder poner en práctica estrategias que le permitan actuar para prevenir la realización de la conducta.
  • Estrategias para el TDAH: se propusieron estrategias para mejorar la atención y concentración en el estudio (horario estructurado de estudio, planificación del estudio, utilización de esquemas, uso de agenda, realización de breves descansos, retirada del móvil y otros aparatos electrónicos de la zona de estudio, etc.).
  • Entrenamiento en habilidades sociales: se trabajaron la asertividad y tomar la iniciativa en las conversaciones con otros, así como estrategias para mejorar el lenguaje no verbal.
  • Entrenamiento en regulación de las emociones: se entrenó en la identificación de las propias emociones y se propusieron técnicas de regulación emocional a través de los sentidos, así como técnicas de respiración y relajación.
  • Entrenamiento en auto-control e impulsividad: se entrenó en la identificación de señales internas y externas, se propusieron estrategias como el uso del tiempo fuera, realización de técnicas de respiración para la regulación de la emoción y uso de auto-instrucciones.
  • Herramientas basadas en Mindfulness Based Stress Reduction: se ofrecieron estrategias basadas en la atención plena que complementaron al entrenamiento en regulación de emociones y auto-control en el área sexual.
  • Gestión de pensamientos rumiativos y errores cognitivos: se entrenó en la identificación de los pensamientos rumiativos, se enseñaron técnicas de defusión cognitiva y se realizó reestructuración cognitiva.
  • Coordinación con la familia: se establecieron sesiones para proporcionar pautas para la familia cada mes y medio.
  • Exploración de experiencia traumática de la infancia: se evaluó la gravedad de los hechos y se permitió la ventilación emocional y expresar lo ocurrido.
  • Seguimiento de la medicación con psiquiatría: coordinación con citas psiquiátricas.

Tras 20 sesiones quincenales de psicoterapia el paciente mostró un gran avance en la sintomatología:

  • Ha reducido de forma casi completa el consumo de pornografía, siendo este recreativo o esporádico a día de hoy. Actualmente no recurre a conversaciones eróticas en línea.
  • Muestra una vivencia de la sexualidad más adaptativa, con conductas apropiadas a su edad y a su desarrollo evolutivo.
  • Ha mejorado sus habilidades de interacción social: ha mejorado en su capacidad de escucha, es capaz de tomar la iniciativa y se ha integrado con los miembros del equipo de fútbol en el que juega.
  • Ha ganado en auto-control: es menos insistente en sus interacciones con los demás, se toma un tiempo antes de contestar.
  • Ha incorporado herramientas de regulación emocional: conoce e identifica sus propias emociones y es capaz de utilizar estrategias de regulación emocional adaptativas, como ir a dar un paseo, realizar ejercicio físico o hacer mindfulness.
  • Ha mantenido de forma pautada la medicación con psiquiatría. Se ha notado una mejoría en el rendimiento académico.
  • Ha aumentado su autoestima: es menos crítico consigo mismo, se ve a sí mismo como más capaz, lo cual se observa en sus interacciones sociales con los demás, mostrando mayor seguridad y autoconfianza.
  • Ha desarrollado estrategias de orden y planificación. Actualmente tiene una rutina estructurada, con horarios adecuados de sueño, alimentación y estudio.

 

Bibliografía

  1. Irwin CE, Shafer MA (2021). Adolescent sexuality: Negative outcomes of a normative behavior. Adolescents at risk, 35-79.
  2. Bőthe B, Vaillancourt-Morel MP, Dion J, Paquette MM, Massé-Pfister M, Tóth-Király I, et al. (2022). A longitudinal study of adolescents’ pornography use frequency, motivations, and problematic use before and during the COVID-19 pandemic. Archives of sexual behavior, 51(1), 139-15.
  3. Farré JM, Montejo AL, Agulló M, Granero R, Chiclana Actis C, Villena A, et al. (2020). Pornography use in adolescents and its clinical implications. Journal of Clinical Medicine, 9(11), 3625.
  4. Mestre-Bach G, Chiclana-Actis C. (2022). Factors associated with adolescent pornography use: a narrative review. Psicosomàtica y Psiquiatría, (21).
  5. Villena A, Mestre-Bach G, Chiclana C. (2020). Uso y uso problemático de pornografía en adolescentes: un debate no resuelto. Adolescere, 8(2), 32-41.
  6. Kor A, Zilcha-Mano S, Fogel Y, Mikulincer M, Reid RC, Potenza M, (2014). Psychometric development of the problematic pornography use scale. Addictive behaviors, 39(5), 861-868.
  7. Kraus SW, Krueger RB, Briken P, First MB, Stein DJ, Kaplan MS, et al. (2018). Compulsive sexual behaviour disorder in the ICD 11. World Psychiatry, 17(1), 109.
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  9. Niazof D, Weizman A, Weinstein A. (2019). The contribution of ADHD and attachment difficulties to online pornography use among students. Comprehensive psychiatry, 93, 56-60.
  10. Efrati Y, Goldman K, Levin K, Rosca P. (2022). Early-life trauma, negative and positive life events, compulsive sexual behavior disorder and risky sexual action tendencies among young women with substance use disorder. Addictive Behaviors, 133, 107379.

 

 
 


Sesión III Actualización: Vacunación en el adolescente.
Casos clínicos: Conflictos en la práctica clínica

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Sesión III Actualización: Vacunación en el adolescente
Casos clínicos: Conflictos en la práctica clínica

 

R. Piñeiro Pérez.
Jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario General de Villalba. Profesor de Pediatría y Medicina Preventiva de la Universidad Alfonso X El Sabio. Perito médico con experiencia en las asesorías médicas DICTAMED, CRITERIA y AGEPEM. Madrid.

 

Adolescere 2023; XI (2): 58-63

 

Resumen

El acto de la vacunación en el adolescente puede dar lugar a numerosos y variados conflictos, relacionados con el propio adolescente, sus padres o tutores legales y la estructuración de las familias. A continuación, se exponen tres casos clínicos relacionados con una de las inmunizaciones clásicas de la adolescencia: la vacunación frente al Virus del Papiloma Humano (VPH). En cada caso, se plantea una pregunta con cinco opciones, siendo solo una correcta. Posteriormente, se desarrolla una discusión sobre cada caso planteado, especificando los motivos por los que las opciones planteadas se consideran correctas o incorrectas, según la evidencia científica y la legislación actual.

Palabras clave: Vacunas; Adolescente; Derecho Sanitario.

Abstract

The act of vaccination in adolescents can give rise to numerous and varied conflicts, related to the adolescent himself, his parents or legal guardians and the structuring of families. The following are three clinical cases related to one of the typical adolescent immunizations: vaccination against Human Papilloma Virus (HPV). In each case, a question is posed with five options, only one of which is correct. Subsequently, a discussion of each case is developed, specifying the reasons why the options are considered correct or incorrect, according to scientific evidence and current legislation.

Key words: Vaccines; Adolescent; Health Law.

 

Caso clínico 1

Una adolescente de 14 años no se quiso vacunar frente al VPH hace dos años porque había visto unos vídeos en TikTok de unas niñas que se quedaron en una silla de ruedas tras administrarse dicha vacuna. Los padres respetan la decisión de su hija y creen que debe ser ella quien decida si se quiere vacunar o no. Ya ha mantenido relaciones sexuales con tres chicos. Hoy, acude a su centro de salud por disuria y polaquiuria y es diagnosticada de sospecha de cistitis, pendiente urocultivo.

Pregunta asociada al caso clínico 1

¿Cree que durante esta visita en el centro de salud sería un buen momento para volver a valorar la posibilidad de vacunarse frente al VPH?

  1. La paciente ya ha manifestado que no se quiere vacunar, y sus padres están de acuerdo, por lo que no es necesario volver a hablar de este asunto, salvo que lo solicitara la propia paciente.
  2. La paciente ya ha mantenido relaciones sexuales, por lo que la vacuna ya no tendría ningún efecto. Sí es importante insistir en métodos anticonceptivos de barrera y revisiones en ginecología y planificación familiar.
  3. Sería conveniente ver los vídeos con la paciente, interesarnos en los motivos por los que decidió no vacunarse, aceptar su decisión y explicar qué enfermedades puede producir el VPH así como cuál es la efectividad y seguridad demostradas de la vacuna.
  4. Hay que aprovechar la sospecha de cistitis y decir con franqueza a toda la familia que, si se hubiera vacunado, ahora no estaría teniendo ningún problema. Aunque nada tenga que ver una cistitis con el VPH, si les hacemos sentir culpables, es más probable que ahora sí acepten la vacunación.
  5. La vacuna frente al VPH debería ser obligatoria, porque no solo protege al vacunado, sino también al resto de la comunidad, con independencia del sexo. Partiendo de esta premisa, es nuestra obligación insistir en cada visita para que la adolescente se vacune, advirtiendo de posibles sanciones en caso de no querer hacerlo.

Discusión sobre el caso clínico 1

El personal sanitario no está obligado a prescribir vacunas, pero entre sus deberes éticos y morales sí se encuentra el de facilitar a cada familia la suficiente información, con evidencia científica para tomar una decisión

Los motivos que llevan a una persona a decidir de forma voluntaria que no desea recibir una vacuna pueden ser muy variados, aunque en la mayoría de los casos se relacionan con el hecho de haber recibido información inadecuada, ya sea porque esta sea insuficiente o porque sea excesiva pero basada en preceptos erróneos (bulos), una situación que en la actualidad recibe el término de infoxicación. El personal sanitario no está obligado a prescribir vacunas, pero entre sus deberes éticos y morales sí se encuentra el de facilitar a cada familia la suficiente información con evidencia científica para poder tomar una decisión, como la de vacunar en este caso. Por tanto, aunque la mujer adolescente ya haya tomado una decisión y sus padres estén de acuerdo, hay que tener en cuenta que cada visita es siempre una oportunidad para vacunar o, en este caso, informar. Debemos hacerlo desde el respeto de la decisión de cada paciente y cada familia, informando de forma apropiada sobre beneficios y riesgos, sin entrar en conflicto. Nuestras mejores armas deben ser la empatía, la paciencia, la escucha activa y la transmisión de buena información. Además, es conveniente dedicarle tiempo. Si no lo tuviéramos en consulta, lo ideal sería citarles para otro día. Por todo ello, la opción a) que se plantea en la pregunta no sería una respuesta correcta, comprensible desde el punto de vista humano, pero errónea desde el punto de vista ético y moral que debe tener el personal sanitario.

Una vez iniciadas las relaciones sexuales, es conocido que la vacunación frente a VPH pierde efectividad. Sin embargo, esto no supone un motivo suficiente para no vacunar y, en la actualidad, se sigue recomendando su administración. Por tanto, la opción b) tampoco sería correcta. Por supuesto, sí sería adecuado insistir en métodos anticonceptivos de barrera, así como recomendar revisiones en ginecología y planificación familiar.

Tal y como se ha razonado en el primer párrafo de la discusión de este caso clínico, todo paciente y toda familia deben ser informados de forma apropiada por parte de su personal sanitario de confianza. En este punto, es muy importante tener en cuenta que todos los datos relacionados con efectividad, seguridad, inmunogenicidad y enfermedades prevenibles deben ser acordes con la evidencia científica actual. Es decir, no importa, o no debería importar, nuestra opinión personal. En toda actuación preventiva que tenga una evidencia fuerte a favor y esté basada en ensayos clínicos aleatorizados, como es el caso de la vacunación frente a VPH, nuestra obligación es informar a las familias. No solo es un deber ético y deontológico propio de nuestra profesión; la información sobre las vacunas es responsabilidad de todo el equipo pediátrico, que debe suministrar a los padres y a los pacientes información completa y entendible sobre las vacunas que pueden recibir, incluyendo a todas las autorizadas e indicadas, estén o no financiadas por el Sistema Nacional de Salud. Así está recogido, por ejemplo, en el artículo 2.6 de la Ley 41/2002. Por tanto, la respuesta correcta a la pregunta formulada sería la opción c).

Además, existe cierto consenso entre algunos expertos en vacunas sobre el efecto positivo que puede tener el uso de determinadas imágenes en adolescentes. No se trata de asustar sino, de nuevo, de informar de forma apropiada sobre las posibles consecuencias de no vacunar. Un adolescente quizá no piense en una futura neoplasia, pero sí en las consecuencias estéticas de una verruga genital. No debemos olvidar que es el adolescente quien se beneficiará de la protección, y quien deberá tomar su propia decisión, con independencia de lo que piensen sus padres. Esto es un aspecto importante que se valorará más adelante en este texto.

Sin embargo, hacer que una familia o un paciente se sienta culpable por no haberse vacunado no suele ser una buena estrategia para generar confianza y mantener una buena relación médico-paciente. Menos todavía si no existe relación entre la enfermedad y la vacuna no administrada, pues una cistitis no se puede prevenir por el hecho de estar inmunizado frente al VPH. Aunque el uso de esta estrategia fuera exitoso para conseguir la vacunación del adolescente, implica mentiras y prácticas de ética dudosa, además de falsear la información y la evidencia científica. Por tanto, no es recomendable y la respuesta d) debería ser considerada también como incorrecta.

La vacunación en España es voluntaria, ya que nuestro ordenamiento no incorpora explícitamen­te el deber de vacunación y nadie puede, en principio, ser obligado a vacunarse. Existen determi­nadas situaciones que permiten que los poderes públicos competentes pueden imponer la vacunación forzosa, por ejemplo, en caso de epidemias

Finalmente, la respuesta e) introduce un debate, el de la obligatoriedad de la vacunación en nuestro país, que bien podría merecer un capítulo aparte. Sin embargo, es importante tener claro que la vacunación en España es voluntaria, ya que nuestro ordenamiento no incorpora explícitamente el deber de vacunación y nadie puede, en principio, ser obligado a vacunarse. Existen determinadas situaciones que permiten que los poderes públicos competentes impongan la vacunación forzosa, por ejemplo, en caso de epidemias, pero no aplicable en ningún caso en lo referente a la vacunación frente a VPH.

Caso clínico 2

Una chica de 12 años acude sola a su consulta. Está llorando. A pesar de que no debería atenderla sin la presencia de un mayor de edad, ella le explica que se quiere vacunar frente al VPH, pero que sus padres se niegan a administrarle dicha vacuna. Usted le calma y le ofrece una cita para otro día, junto con sus padres. En dicha cita, a pesar de que la chica conoce perfectamente los beneficios y riesgos de la vacunación, los padres se niegan a administrarla, alegando diversos motivos, entre los que incluyen que: “cuando sea mayor de edad se podrá vacunar si quiere, pero ahora no”, así como: “es muy pequeña todavía para tener cualquier tipo de relación sexual”.

Pregunta asociada al caso clínico 2

En este caso, ¿cuál de las siguientes actuaciones le parece más correcta?

  1. Dado que es imposible convencer a los padres, citaría a la paciente para otro día y le administraría la vacuna sin el consentimiento de los padres. La paciente ha demostrado ser una menor madura, con capacidad de decisión, y es capaz de comprender. En estos casos, la justicia nos daría la razón al velar por la salud de un menor desprotegido.
  2. Comunicaría el caso a servicios sociales y lo pondría en conocimiento de la autoridad judicial (expediente de jurisdicción voluntaria) por “decisiones contra el interés del menor”.
  3. Mostraría mi desacuerdo con los padres de forma evidente y miraría a los ojos de la menor para decirle: “cuando tengas un cáncer en el cuello del útero, acuérdate de que fueron tus propios padres los que no quisieron protegerte frente a un cáncer”.
  4. Pondría el caso en conocimiento de la autoridad judicial para iniciar trámites de retirada de guardia y custodia.
  5. No hay nada que podamos hacer. Hasta que la menor no cumpla los 16 años no puede decidir qué es lo mejor para su salud.

Discusión sobre el caso clínico 2

Según establece el art. 9.3 c) de la Ley 41/2002 (en su redacción por la Ley 26/2015, de 28 de julio, de modificación del sistema de protección a la infancia y adolescencia, que entró en vigor el pasado 18 de agosto de 2015), hasta los 16 años de vida, las decisiones sobre salud de los hijos son consentidas por los padres o tutores, pero siempre debe ser tenida en cuenta la opinión del menor. Es decir, será oído y escuchado, y sus opiniones se tendrán en cuenta en función de su edad y de su madurez, que será valorada por personal especializado; se presume en todo caso dicha madurez a partir de los 12 años.

A partir de los 16 años, no es necesario el consentimiento de los padres, salvo decisiones de gra­ve riesgo como por ejemplo una cirugía con elevada morbilidad

A partir de los 16 años, no es necesario el consentimiento de los padres, salvo decisiones de grave riesgo como por ejemplo una cirugía con elevada morbilidad. La vacunación no se considera un acto sanitario de alto riesgo, por lo que cualquier persona puede decidir si se quiere vacunar o no a partir de los 16 años, con independencia de lo que opinen o quieran hacer sus padres o tutores legales.

En caso de conflicto entre los padres, prima el interés superior del menor, dando cuenta del mismo a la autoridad judicial, quién decidirá siempre en beneficio del menor

Hay que tener en cuenta que los representantes legales siempre deben actuar en interés de sus representados, y que en caso de conflicto entre los padres, muy frecuente en situaciones de crisis familiar, prima el interés superior del menor, dando cuenta del mismo a la autoridad judicial (directamente, o a través del Ministerio Fiscal), quien decidirá siempre en beneficio del menor, salvo que por razones de urgencia los facultativos se vieran obligados a actuar sin autorización judicial en cumplimiento del deber y debido al estado de necesidad. Esta situación de urgencia no es compatible con ningún acto de vacunación y, por tanto, la respuesta a) será incorrecta, en cualquier caso. Aunque posteriormente la autoridad judicial nos diera la razón, por el interés superior del menor, no podemos realizar ningún acto sanitario no urgente sin la autorización de los responsables legales del menor.

Por lo explicado anteriormente, la respuesta correcta en este caso sería la opción b). No podemos obligar a los padres a que consientan el acto de vacunación, ni podemos realizar dicho acto sin dicho consentimiento, pero dado que hemos escuchado la opinión de un menor maduro mayor de 12 años, y dicha opinión es compatible con la evidencia científica actual, sí podemos, y de hecho debemos, notificarlo a la autoridad judicial por “decisiones contra el interés del menor” mediante un expediente de jurisdicción voluntaria, previsto en el art. 87.1 de la Ley de Jurisdicción Voluntaria, por “ejercicio inadecuado de la patria potestad”. Tras la formulación del expediente, el juez actúa como mediador de un procedimiento y se garantiza que se ha cumplido con todas las informaciones o elementos fundamentales del caso. Generalmente, salvo contadas excepciones, la resolución del juez es permitir la vacunación del menor, en contra de la decisión de sus padres.

Tal y como se ha razonado en el primer caso clínico, hacer que una familia se sienta culpable por no haber vacunado a su hija no suele ser una buena estrategia para generar confianza y mantener buena relación con la familia. Si aplicamos esta estrategia, lo más normal es que la familia no quiera volver a nuestra consulta y, por tanto, habremos perdido la oportunidad de vacunar a una adolescente que se quiere proteger frente a la infección por VIH. Es decir, la respuesta c) no sería correcta.

También, como se ha explicado en el primer caso clínico, la vacunación en España es voluntaria. Por tanto, decidir no vacunar a un hijo no se considera, en la actualidad, un motivo suficiente para retirar la custodia a unos padres. Aunque muchos pediatras sí lo consideraríamos una forma de maltrato, la Ley actual no lo contempla de esta manera, ni parece que vaya a contemplarlo durante los próximos años.

Finalmente, la respuesta e) es correcta con respecto al hecho de que hasta que una persona cumpla los 16 años, no puede consentir actos sanitarios por su propia voluntad. Sin embargo, tal y como se ha comentado en esta discusión, es falso que “no hay nada que podamos hacer”.

Caso clínico 3

Una chica de 12 años acude sola a su consulta. Está llorando. A pesar de que no debería atenderla sin la presencia de un mayor de edad, ella le explica que no se quiere vacunar frente al VPH, porque tiene miedo a posibles efectos secundarios graves que ha leído en diferentes redes sociales, no por miedo al pinchazo como tal. Sin embargo, sus padres le quieren obligar a vacunarse. Le da cita para otro día junto con los padres. No se llega a ningún acuerdo y los padres le insisten: “¡Oiga, que nosotros somos los padres! ¡Le estamos diciendo que le pongan la vacuna a la niña y punto! Quiera ella o no”.

Pregunta asociada al caso clínico 3

En este caso, ¿cuál de las siguientes actuaciones le parece más correcta?

  1. Hay que hablar con la paciente. Si se niega a recibir la vacuna, no se le puede imponer.
  2. Los padres están a favor de vacunar y la paciente no está mostrando una madurez suficiente como para comprender la importancia de la vacunación, por lo que se debe administrar la vacuna contra su voluntad y, si fuera necesario, con medidas de fuerza.
  3. Comunicaría el caso a servicios sociales y lo pondría en conocimiento de la autoridad judicial (expediente de jurisdicción voluntaria) para iniciar trámites de incapacidad legal de la paciente, con imposibilidad de regir sobre su propia persona debido a su situación psicológica de inmadurez propia de la adolescencia.
  4. Intentaría dialogar con la chica para convencerla. En caso de no conseguirlo, invitaría a la familia a abandonar la consulta porque se rompería la relación médico-paciente.
  5. En caso de que ya hubiera mantenido relaciones sexuales, hay que comunicar a las familias de las parejas sexuales que la niña no se encontraba vacunada.

Discusión sobre el caso clínico 3

Siguiendo el razonamiento del segundo caso clínico, se trata de una adolescente de 12 años cuya opinión debe ser escuchada. En este caso, y con independencia de la supuesta madurez de la menor, la opinión es contraria a la evidencia científica y, dado que no puede consentir por si misma la consecución de un acto sanitario, parece lógico que debiera prevalecer la opinión de sus padres o tutores y, por tanto, debiéramos vacunar a la adolescente, tal y como nos insisten sus representantes legales.

Se trata, por suerte, de una situación poco frecuente. Hasta la llegada de la pandemia por el SARS-CoV-2, en muchos casos se resolvía de forma amistosa llegando a un acuerdo entre padres e hijos. En otros casos, se forzaba la vacunación del menor, en contra de su voluntad, generando un vacío legal que no siempre se podía resolver, pues no se trata de consentir un acto en este caso, sino de consentir un “no acto de prevención”.

No podemos imponer la vacunación si el menor no se quiere vacunar

El 24 de febrero de 2021, la Fiscalía del Tribunal Supremo emitió un dictamen en contra de las vacunaciones forzosas frente a SARS-CoV-2 en residencias de ancianos, afirmando que “en tanto que la ley no establezca obligación de vacunarse, no cabe invocar razones genéricas de salud pública o específicamente basadas en la especial vulnerabilidad de determinados grupos de personas para justificar la administración forzosa de la vacuna”. Aunque dicho dictamen se refería solo a personas de tercera edad, es igualmente aplicable a otro grupo de especial vulnerabilidad, como podría ser los niños y los adolescentes. Teniendo en cuenta este dictamen, la respuesta correcta al problema planteado en el caso clínico número 3, por sorprendente que pudiera parecer a muchos facultativos, sería la opción a). Es decir, no podemos imponer la vacunación si el menor no se quiere vacunar. Esto invalidaría directamente la opción b).

La opción c) plantea una comunicación a la autoridad judicial que, con independencia de su resolución, y en ausencia de situaciones que pudieran hacer que una vacuna tuviera que ser administrada de forma obligatoria, chocaría directamente con lo dispuesto en el dictamen de la Fiscalía del Tribunal Supremo. Es decir, no se puede imponer ninguna vacunación salvo obligatoriedad determinada y justificada por otras circunstancias, por ejemplo, una epidemia. En realidad, ni siquiera en tal caso, pues finalmente en nuestro país no se ha considerado obligatoria la vacunación frente a SARS-CoV-2.

Con respecto a la incapacitación legal que plantea la respuesta c), es importante conocer que sólo se puede incapacitar a una persona desde el punto de vista legal si se demuestra que no puede regirse por sí misma, ya sea por enfermedades o deficiencias persistentes, sean psíquicas o físicas, que le impidan gobernarse por sí misma.

La respuesta d) es correcta desde el punto de vista de que, en cada consulta, seguiremos teniendo una oportunidad para informar a la menor y convencerle de cuál sería la mejor estrategia preventiva, siempre con respeto y empatía, tal y como se explicó en el primer caso. Sin embargo, no es correcto que, en caso de mantener la negación voluntaria para recibir la vacunación frente a VPH, se rompa la relación médico-paciente y podamos decidir no atenderla más. No tendría sentido. Hay que aceptar su decisión y tratar de convencerla en la siguiente ocasión. Además, en este caso tenemos a los padres a favor de vacunar por lo que, probablemente, todo sea cuestión de tiempo.

La respuesta e) implica obligaciones legales sobre el contagio de enfermedades de transmisión sexual. Por ejemplo, en España, las personas infectadas por el VIH, en garantía de su derecho a la intimidad, no tienen la obligación legal de revelar a sus parejas sexuales, ya sean esporádicas o estables, su condición de salud, pues la simple puesta en peligro no está, en principio, considerada ni como delito ni como falta administrativa. De hecho, una persona en tratamiento antirretroviral y con carga viral indetectable, es improbable que pudiera transmitir la infección incluso sin utilizar métodos de barrera.

En el artículo 149 del Código Penal, se contempla como delito de lesiones doloso, si ha exis­tido intención manifiesta de transmitir una infección, o bien en el artículo 152 del Código Penal, como un delito de lesiones imprudente, en ambos casos por causar a una tercera persona una enfermedad somática grave, es decir, aquella que es imposible curar o que mantiene una secuela física relevante más allá de la curación

No existe obligación legal de revelar la infección. Sin embargo, si se produce la transmisión del VIH a una tercera persona que de forma previa no ha sido informada y que, por consiguiente, no ha podido consentir la puesta en peligro, si se considera un hecho constitutivo de delito. Quedan encuadrados en el artículo 149 del Código Penal, como un delito de lesiones doloso, si ha existido intención manifiesta de transmitir la infección, o bien en el artículo 152 del Código Penal, como un delito de lesiones imprudente, en ambos casos por causar a una tercera persona una enfermedad somática grave, es decir, aquella que es imposible curar o que mantiene una secuela física relevante más allá de la curación.

Volviendo al VPH, con las semejanzas y diferencias que podríamos encontrar con la transmisión del VIH, no existe ninguna obligación de informar sobre el estado de infección ni la transmisión supone en la actualidad ningún tipo de delito, por lo que la respuesta e) sería incorrecta.

Nota: este texto ha sido elaborado por un Facultativo Especialista en Pediatría y sus Áreas Específicas, que ha trabajado como perito de dicha especialidad para varias asesorías médicas y posee una serie de conocimientos fundamentales sobre Derecho Sanitario. Sin embargo, no es Licenciado en Derecho ni en ninguna de las ramas jurídicas que se derivan de dicha licenciatura, por lo que recomienda y advierte a los lectores del presente texto que todas las afirmaciones vertidas en él sean confirmadas por un experto en Derecho Sanitario antes de utilizarlas en cualquier tipo de práctica clínica real.

 

Bibliografía

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    https://vacunasaep.org/documentos/manual/cap-46#2.1 [consultado 15/03/23].
  2. Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría. Sección IV. Capítulo 42. Virus del Papiloma Humano. Manual de inmunizaciones en línea de la AEP. Disponible en: https://vacunasaep.org/documentos/manual/cap-42 [consultado 15/03/23].
  3. Montalvo Jääskeläinen F. Aspectos legales de las vacunas. En: Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría (CAV-AEP). Vacunas en Pediatría. Manual de la AEP 2012, 5.ª ed. Madrid: Exlibris ediciones SL; 2012. p. 565-77.
  4. Tolosa Triviño C. Vacunas. Aspectos Legales. En: Hidalgo Vicario I, Montón Álvarez JL, eds. Vacunas. Algo más que el calendario vacunal. Cuestiones y respuestas. Madrid: Ed. Undergraf; 2014. p 525-38.
  5. Piñeiro Pérez R. ¿Eres vacunofóbico? Dime, te escucho. Ed. Undergraf. 2018. 94 págs. ISBN 978-84-697-8130-2.
  6. García Ruiz Y. ¿Vacunaciones obligatorias de menores contra la voluntad de los padres? En Humanitas Humanidades Médicas. 2009; 35:1-23.

 

 
 


Sesión II Actualización: Obesidad en el adolescente.
Caso clínico: Obesidad y talla baja

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Sesión II Actualización: Obesidad en el adolescente
Caso clínico: Obesidad y talla baja

 

M. Güemes Hidalgo.
Pediatra. Doctora en Medicina. Servicio de Endocrinología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid.

 

Adolescere 2023; XI (2): 41-46

 

Resumen

Se presenta el caso de una adolescente con obesidad y estancamiento de la talla desde hace varios años, siendo diagnosticada, a raíz de pérdida brusca de la visión, de tumor del sistema nervioso central y deficiencia hormonal múltiple. Se presentan los datos diagnósticos, la evolución y el tratamiento.

Palabras clave: Obesidad; Hipocrecimiento; Germinoma.

Abstract

The case of an adolescent female with obesity and stature stagnation for several years is presented. She was diagnosed with a central nervous system tumor and multiple hormone deficiency after a sudden loss of vision. Diagnostic data, progression and treatment are presented.

Key words: Obesity; Failure to thrive; Germinoma.

 

Anamnesis

Adolescente controlada desde los 11 años por endocrinólogo infantil en centro privado por obesidad y estancamiento de la talla. Respecto al peso, refieren que éste había gradualmente aumentado desde los 5 años aproximadamente, manteniéndose en percentil 75 hasta los 11 años, y ascendiendo en los últimos 2 años al percentil 90. Comentaban los padres que la joven siempre había seguido una dieta mediterránea cuidada, comida casera, con ingesta de refrescos/aperitivo/comida rápida “excepcionalmente”, y realizando como deporte la educación física escolar junto con 2h a la semana de tenis. Según los padres, en los últimos años el apetito se había vuelto mucho mayor, con menor sensación de saciedad.

Aportan tallas hasta los 6,5 años en percentil 97, disminuyendo desde entonces hasta el percentil 25-50 a los 11 años, y posteriormente al percentil 10 a los 13 años 7 meses. Refieren “analítica hormonal” previa sin alteraciones.

La Figura 1 muestra los datos antropométricos disponibles.

Acude a Urgencias de nuestro hospital a los 13 años 7 meses por pérdida de visión progresiva de 3 semanas, tanto de cerca como de lejos (constatada en examen por Oftalmólogo). Así mismo, presenta poliuria y polidipsia, indicando que bebe entre 4-6 litros de agua diarios, y que cada noche se levanta 4-5 veces para orinar y beber. Refiere cansancio, pero no cefalea, ni vómitos, ni otras alteraciones neurológicas. (Figura 1: Datos disponibles de talla y peso de la paciente, empleando curvas de Hernández y colaboradores del año 1988). La talla genética o diana corresponde a 174 +/-5cm.

Antecedentes

  • Antecedentes familiares: Madre: española, sana, talla: 173 cm, peso: 70kg, GAV: 2-0-2, menarquia: 12,5 años. Padre: español, sano, talla: 188 cm, peso: 93kg, desarrollo puberal
    tardío. Sin consanguinidad. Hermano: 16 años, 188 cm, “normopeso”, madurador precoz, sano.
    Sin otros antecedentes familiares de interés.
  • Antecedentes personales: Embarazo controlado, sin alteraciones. Parto eutócico en semana 36+1. PRN: 2700g (p63, 0.34 DE). Longitud: 47 cm (p54, 0.11 DE). Periodo neonatal sin incidencias. Cribado endocrino – metabólico normal. Sin enfermedades previas, salvo valoración hasta los 13 años 2 meses por endocrinología por detectar desde los 11 años obesidad y estancamiento de talla.

Exploración física

Edad: 13 años 7 meses. Peso: 55 kg (p88, 1.18 DE). Talla: 144 cm (p7, -1.55 DE). IMC: 26.52 % (p98, 2.11 DE). Talla genética: 174 ±5 cm. Tensión arterial: Sistólica: 105 mm Hg (p54, 0.11 DE). Diastólica: 65 mm Hg (p59, 0.24 DE). Buen estado general, bien hidratada y perfundida, eupneica. Hábito pícnico, sin aspecto cushingoide, ni estrías. Fenotipo normal, armónico. En el examen neurológico todo normal, salvo: amaurosis en ojo izquierdo (refiere que distingue figuras, aunque borrosas). Dificultad para distinguir letras a 20 cm. Campimetría por confrontación alterada con dificultad/incapacidad para visualizar objetos en campo fronto-temporal derecho y temporal izquierdo (mayor afectación de lado derecho). Auscultación pulmonar: buena entrada de aire bilateral. Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos. Abdomen: blando, depresible, sin masas ni megalias. ORL: sin alteraciones. Genitales externos femeninos normales en estadio puberal I de Tanner (Telarquia1, Pubarquia2, Axilarquia1).

Ante la clínica referida se solicitan las siguientes pruebas complementarias:

  • TC cráneo: En la región supraselar se identifica una gran masa de aspecto sólido y bordes bien definidos, que se extiende hacia ambos lóbulos frontales, aunque de predominio hacia el lado izquierdo, donde sus límites son más imprecisos, rodeando a las astas frontales de los ventrículos laterales. La lesión parece englobar al quiasma y al tallo hipofisario y podría extenderse hacia el interior de la silla turca, aunque de forma discreta. Sistema ventricular de morfología y tamaño normal. No hay signos de sangrado intra ni extraaxial.
  • RM cráneo espinal: Se visualiza una lesión centrada en región supraselar que engloba el quiasma óptico, la porción prequiasmática de ambos nervios ópticos y el tallo hipofisario.
    La lesión es sólido-quística; las medidas aproximadas son de 24 x 24 mm la porción supraselar (APxT) y aproximadamente 48 mm de eje craneocaudal. La línea media está centrada. No se aprecia ventriculomegalia. No muestra signos de diseminación a distancia.
  • Analítica de sangre (con Dexametasona):

T4L ** 0.48 ng/dl (0.65 – 1.4), TSH 1.79 UI/ml (0.36 – 5.5), LH ** 0.01 mUI/ml (0.2 – 15), FSH ** 0.07 mUI/ml (2 – 22), Prolactina 13.1 ng/ml (3.5 – 25), Estradiol * 8.2 pg/ml (10 – 400), Cortisol ** 0.4 g/dl (5.9 – 22), ACTH * 3.1 pg/mL (6 – 48), IGF I * 76 ng/ml (105 – 516), IGFBP-3 2.54 g/ml (2.32 – 6.19). Glucosa 110mg/dl (<100), Insulina ** 25.5 IU/ml (4 – 11), Ácido Úrico * ٧.٨٥ mg/dL (٢.٧ – ٥.٦), Colesterol total 129 mg/dL (120 – 200), Colesterol HDL * 25 mg/dL (40 – 65), Colesterol LDL 60.4 mg/dL (60 – 130) Colesterol VLDL * 43.6 mg/dL (6.5 – 28), Trigliceridos * 218 mg/dL (35 – 135). Alfafetoproteína 2,19 ng/ml (1-15), B-HCG total <1.2 mIU/mL (0.01 – 5).

  • En L.C.R.: Beta-HCG total ** 21.6 mUI/mL (0.01 – 5).
  • En el contexto de restricción hídrica incidental, presenta en analítica sanguínea sodio de 157 mEq/l, poliuria (7ml/kg/h) y marcada avidez por el agua. Lengua pastosa en la exploración física. Tras la administración de desmopresina 60mcg vo: sodio plasmático de 153 mEq/l, diuresis 5cc/kg/h.
  • Edad ósea (método Greulich & Pyle): 11 años – Edad cronológica 13 años 10 meses.
  • Test de LH-RH:
    • FSH (mlU/ml): 0.19 (-30 min) – 0.29 (basal) – 1.38 (30min) – 1.39 (60min) – 1.56 (90min) – 2.34 (120 min).
    • LH (mlU/ml): 0.03 (-30 min) – 0.05 (basal) – 0.09 (30min) – 0.11 (60min) – 0.19 (90min) – 0.21 (120 min).
  • Densitometría: L1-L4 Z-score -3.8 DS

Evolución clínica

La paciente ingresa desde Urgencias con dexametasona intravenosa (para disminuir el edema cerebral peritumoral).

Durante su ingreso se confirma deficiencia de la hormona antidiurética hipofisaria (diabetes insípida central) ante los datos clínicos de poliuria y polidipsia, con hipernatremia al restringir la ingesta de agua libre, junto con el descenso de la natremia y de la poliuria al administrar desmopresina sublingual. Las concentraciones bajas de T4L junto con TSH inapropiadamente normal son compatibles con hipotiroidismo central, que explica el cansancio experimentado por la paciente y la aparición de la obesidad desde dos años antes.

La velocidad de crecimiento subóptima, “estancamiento de talla”, junto con concentraciones bajas de factores de crecimiento, IGF-1 (insulin-like growth factor 1) e IGFBP-3 (insulin-like growth factor binding protein 3), apuntan a una deficiencia de hormona de crecimiento. Al tener la paciente una edad cronológica superior a los 13 años, con una edad ósea de 11 años (suele coincidir con inicio de la pubertad) sin inicio puberal y con gonadotropinas basales casi indetectables, sugiere hipogonadismo central, confirmado posteriormente con el test de estímulo de LHRH.

En este contexto es probable que la paciente además presente un déficit de ACTH, pero éste último está pendiente de confirmar bioquímicamente, tras la retirada completa de corticoterapia exógena. Se realiza ventriculoscopia con toma de biopsia, mostrando la anatomía patológica una neoplasia maligna germinal de tipo germinoma.

Diagnósticos

  • Germinoma del sistema nervioso central
  • Deficiencia hipofisaria múltiple: diabetes insípida central, hipotiroidismo central, hipogonadismo central, deficiencia de hormona de crecimiento y probable déficit de ACTH
  • Obesidad. Comorbilidades: dislipemia, hiperinsulinemia, hiperuricemia
  • Estancamiento de la talla
  • Densidad mineral ósea disminuída. Hiperpatiroidismo secundario a hipovitaminosis D

Diagnóstico diferencial

Los astrocitomas, tumores derivados de las células tipo astrocito, son los tumores del sistema nervioso central, más frecuentes en la edad pediátrica

Dado el hallazgo en la RMN craneal, entre los diagnósticos diferenciales se deben considerar, principalmente, los siguientes tumores del sistema nervioso central: glioma quiasmático/hipotalámico, tumor germinal del tallo hipofisario, craneofaringioma, astrocitoma hipotálamo-quiasmático.

Los astrocitomas, tumores derivados de las células tipo astrocito, son los tumores del sistema nervioso central, más frecuentes en la edad pediátrica, representando hasta el 50 % de los casos. Los craneofaringiomas suponen un 5.6 % y los tumores de células germinales un 2.5 %.

Tratamiento

Como terapia oncológica, recibió 4 ciclos de quimioterapia según el esquema ACNS 1123 (incluye carboplatino y etopósido), seguido de protonterapia holocraneal (dosis: 24 Gy). La protonterapia es un tipo de radioterapia que aplica protones, permitiendo aumentar la precisión y mayor efecto antitumoral sobre el tejido a radiar y produciendo un menor daño de los tejidos peritumorales sanos. Tras lo cual, por pruebas de imagen y marcadores tumorales, es considerada en remisión completa hasta la actualidad (12 meses). Como tratamiento hormonal sustitutivo recibe desde su ingreso, en cuanto se realizaron los diagnósticos de diabetes insípida e hipotiroidismo central, desmopresina sublingual con acceso libre al agua y levotiroxina oral. Ante hipogonadismo
hipogonadotropo, a los 14 años se comenzó la inducción puberal con dosis ascendentes de 17-beta-estradiol en forma de parches cutáneos. Dado que lleva 1 año en remisión completa, con buen pronóstico de talla, se decidió, por el momento, no sustituir la deficiencia de GH. Podrá comprobarse la integridad/afectación del eje hipotálamo-hipófiso-suprarrenal cuando se haya retirado la corticoterapia completamente, mediante un test de ACTH o hipoglucemia insulínica. Debido a presentar una densitometría que muestra densidad mineral ósea baja, junto con valores de vitamina D 13,5 ng/ml (20 – 60) y PTH 142 pg/ml (10 – 55), recibe tratamiento con vitamina D oral.

Discusión del caso

La etiología del sobrepeso/obesidad tradicionalmente se ha dividido en causas exógenas (representan más del 90 % de los casos) y endógenas (menos del 10 % de casos, incluyendo obesidades monogénicas, síndromes polimalformativos y endocrinopatías)

Se presenta el caso de una adolescente con obesidad y franco estancamiento de talla de varios años de evolución. En nuestro medio, se tiende a definir sobrepeso si el índice de masa corporal (IMC: kg/cm2) se encuentra entre los percentiles 90-97, y obesidad si supera el percentil 97, según edad y sexo referido a los datos y curvas de Hernández y colaboradores del año 1988. La etiología del sobrepeso/obesidad tradicionalmente se ha dividido en causas exógenas (representan más del 90 % de los casos, debidos a la combinación de: incremento del aporte energético, disminución del consumo energético e influencia poligénica) y endógenas (menos del 10 % de casos, incluyendo obesidades monogénicas, síndromes polimalformativos y endocrinopatías). En la paciente actual el ascenso ponderal no había sido brusco (para sospechar, por ejemplo, un hipercortisolismo endógeno), sino mantenido en el tiempo, de inicio en la infancia (no en los primeros años de vida, como para sospechar causa monogénica), sin estigmas fenotípicos (para sospechar un síndrome polimalformativo), habiéndose atribuido a la obesidad más frecuente hoy en día en nuestras consultas, la multifactorial por desequilibrio energético. La aproximación diagnóstica a la obesidad de presentación tras los 5 años, de carácter progresivo -no brusco-, incluye, además de los antecedentes familiares y personales, una minuciosa encuesta de los hábitos alimentarios y de la actividad física, además de búsqueda de posibles comorbilidades [metabólicas (metabolismo de los carbohidratos, lípidos, hiperuricemia), cardiovasculares (hipertensión arterial, arteriosclerosis), ortopédicas (ej: enfermedad de Blount, enfermedad de Legg-Calvé-Perthes), emocionales (imagen corporal, depresión,…), miscelánea (pseudotumor cerebrii, pancreatitis, intertrigo, glomerulopatía,…)].

En el caso concreto de la paciente, un dato clave asociado a la obesidad, que cambia el enfoque etiológico radicalmente, es la asociación con una disminución de la velocidad de crecimiento o estancamiento de la talla.

Es criterio de hipocrecimiento una velocidad de crecimiento inferior a -1 desviación estándar para la edad y sexo, mantenida durante al menos 2 años, independiente de la talla actual

Una velocidad de crecimiento inferior a -1 desviación estándar (DE) (<p25) para su edad y sexo, mantenida durante al menos 2 años, independientemente de la talla actual, es criterio de hipocrecimiento. Si bien, la paciente de nuestro caso no es una talla baja sensu estricto (dicha definición exige estatura <-2 DE o inferior al percentil 3 para edad y sexo de su población de referencia), sí que en su presentación en la Urgencia tenía una talla baja para su talla genética, y un llamativo parón de crecimiento (Figura 1), que exige estudio etiológico. De cara al diagnóstico, además de los antecedentes familiares (otros familiares con talla baja, endocrinopatías,…), personales (antropometría neonatal, patrón nutricional, cuándo inició la talla baja…), la exploración física será determinante para clasificar la posible etiología del hipocrecimiento en proporcionado o no (estigmas fenotípicos, medir segmentos, bocio, aspecto cushingoide,…).

Las pruebas diagnósticas de primer nivel incluyen: edad ósea y analítica con hemograma, velocidad de sedimentación globular, función hepato-renal, cribaje de celiaquía, función tiroidea y factores de crecimiento, IGF-1 e IGFBP-3. En el caso de nuestra paciente, la velocidad de crecimiento patológica, con factores de crecimiento bajos, apunta a una deficiencia de hormona de crecimiento. La confirmación bioquímica de este déficit requiere de test/s de estímulo de GH, entre los que se encuentran: clonidina, glucagón, hipoglucemia insulínica, entre otros. Todo déficit de GH precisa de prueba de imagen cerebral, siendo la más empleada para caracterización la RMN cerebral centrada en región hipotálamo-hipofisaria.

En el caso actual, lamentablemente, aunque había sido valorada por un especialista, no es hasta 2 años después que, por pérdida aguda de visión, es diagnosticada de un tumor del sistema nervioso central. Entonces, se realiza el diagnóstico de múltiples deficiencias hormonales: diabetes insípida, hipotiroidismo, hipogonadismo, déficit de GH y probable déficit de ACTH. La paciente recibe tratamiento sustitutivo de estas deficiencias, a excepción de GH. El motivo de no sustituir GH es porque sólo ha pasado un año desde que la paciente está en remisión completa y que presenta una buena expectativa de talla final (actualmente tiene una talla de 157 cm con una edad ósea de 13 años 3 meses y todavía tiene por delante evolución de la inducción puberal, durante la cual está creciendo por influencia del efecto de las hormonas sexuales promoviendo el crecimiento).

La obesidad más frecuentemente encontrada en la práctica clínica es multifactorial, pero no se debe olvidar que existen causas orgánicas de la misma, siendo algunas de ellas muy graves

El presente caso ilustra muchos aspectos de los que aprender. En primer lugar, la relevancia de realizar una minuciosa historia clínica, para intentar un diagnóstico precoz y minimizar secuelas; destaca poliuria y polidipsia desapercibidas durante tres años. Aunque la obesidad más frecuentemente encontrada en la práctica clínica es multifactorial, no se debe olvidar que existen causas orgánicas de la misma, siendo algunas de ellas muy graves. No está claro en qué momento se manifestó el hipotiroidismo, pues parece lógico pensar que haya contribuido, al menos en parte, al ascenso ponderal. El “mayor apetito” referido por los padres en los últimos años, posiblemente es reflejo de afectación del tumor sobre el centro hipotalámico de regulación del apetito, condicionando su obesidad. El déficit de GH probablemente también participe en su obesidad, al poseer la hormona de crecimiento efecto anabólico y lipolítico. Así mismo, con los datos retrospectivos de tallas previas, se visualiza un patrón muy sugestivo de deficiencia de hormona de crecimiento. También, destacar la necesidad de estudio de una adolescente que no ha iniciado caracteres sexuales por encima de la edad de 13 años. Se resalta la importancia de no impedir el acceso al agua libre ante sospecha/confirmación de diabetes insípida central con mecanismo de la sed preservado. La administración de corticoides a dosis elevadas suprime el eje hipotálamo-hipófiso-gonadal, impidiendo en ese momento el estudio de idoneidad/deficiencia de ACTH. El hipercortisolismo produce ascenso ponderal marcado, y su combinación con hipoestrogenismo, deficiencia de GH, inmovilidad e hipovitaminosis D, contribuyen al descenso de densidad mineral ósea.

 

Tablas y figuras

Figura 1. Datos disponibles de talla y peso de la paciente, empleando curvas de Hernández y colaboradores del año 1988

La talla genética o diana corresponde a 174 +/-5cm.

 

Bibliografía

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Sesión I Actualización: El adolescente cansado.
Caso clínico: Adolescente con astenia/cansancio y abdominalgia

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Sesión I Actualización: El adolescente cansado.
Caso clínico: Adolescente con astenia/cansancio y abdominalgia

 

Í. de Noriega(1), R. Martino Alba(2), B. Herrero Velasco(3)
(1)Pediatra-Unidad de Atención Integral Paliativa Pediátrica. HIU Niño Jesús, Madrid. (2)Jefe de Sección-Unidad de Atención Integral Paliativa Pediátrica. HIU Niño Jesús, Madrid. Doctor en Medicina, Universidad Autónoma de Madrid (UAM). (3)Pediatra-Servicio de Hematología y Oncología. HIU Niño Jesús Madrid. Doctora en Medicina, Universidad Autónoma de Madrid (UAM).

 

Adolescere 2023; XI (2): 18-24

 

Resumen

La astenia en la adolescencia es un síntoma frecuente e inespecífico, en el que no siempre es posible llegar a un diagnóstico etiológico. Para el pediatra es importante conocer los signos de alarma que deben implicar la realización de pruebas complementarias de cara a llegar a un diagnóstico de certeza. Su manejo en el paciente con enfermedad grave presenta una importancia capital al ser un limitante importante para actividades que puede querer realizar el paciente. Se presenta el caso clínico de un adolescente con astenia y distintos signos a lo largo de su evolución que finalmente llevan al diagnóstico de una enfermedad grave..

Palabras clave: Medicina del Adolescente; Astenia; Fatiga.

Abstract

Asthenia in adolescence is a frequent and non-specific symptom, and it is not always possible to reach an etiological diagnosis. It is important for the pediatrician to know the warning signs that should imply the performance of complementary tests in order to reach a diagnosis of certainty. Its management in patients with severe disease is of paramount importance as it is an important limiting factor for activities that the patient may wish to carry out. We present the clinical case of an adolescent with asthenia and different signs throughout his progress that finally lead to the diagnosis of a severe disease.

Key words: Adolescent Medicine; Asthenia; Fatigue.

 

Introducción

Jorge es un paciente de 14 años, que recibe seguimiento habitual por su pediatra de atención primaria. Como antecedentes de interés presenta alergia estacional a pólenes y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Recibe tratamiento con metilfenidato, así como dexclorfeniramina oral y budesónida nasal en las épocas en las que presenta síntomas alérgicos.

En una consulta telefónica, su madre refiere que han avisado desde el colegio porque en las últimas semanas presta menos atención, está más distraído y con una gran tendencia al sueño. La madre, que se había mostrada reacia en otras ocasiones a mantener el metilfenidato, relaciona estos síntomas con una reciente subida de dosis pautada por su neurólogo. La madre le pregunta que si puede volver a la dosis anterior y si se puede solicitar un análisis de sangre para comprobar que “está todo bien”,
¿cuál sería su actitud?

La astenia puede de­finirse como una “sensación de cansancio intensa, debilitante y mantenida en el tiempo que limita la capacidad para realizar actividades de la vía diaria incluyendo actividades laborales”

La astenia constituye un síntoma de consulta frecuente en pediatría. La Real Academia de la Lengua la define como “debilidad o fatiga general que dificulta o impide a una persona realizar tareas que en condiciones normales hace fácilmente”. Desde un punto de vista médico, podría definirse de manera más precisa como una “sensación de cansancio intensa, debilitante y mantenida en el tiempo que limita la capacidad para realizar actividades de la vía diaria incluyendo actividades laborales”(1).

Algunos estudios han estimado que hasta un 30 % de los pacientes adolescentes pueden referir astenia(2). En su abordaje como síntoma, el pediatra debe tener en consideración varios aspectos.
En primer lugar, la astenia rara vez es descrita como tal por los pacientes o sus padres, empleándose más frecuentemente los términos “cansado”, “débil” o “fatigado”. Estos términos pueden enmascarar diferentes problemas médicos, desde astenia propiamente dicha hasta disnea o náuseas.

Una vez excluidos otros síntomas, la sensación de astenia puede referirse a tres escenarios distintos fundamentalmente que pueden estar o no relacionados entre sí:

  • Sensación de debilidad física y somnolencia.
  • Cambios emocionales como falta de motivación, síntomas depresivos o labilidad.
  • Cansancio mental, con falta de concentración y pérdida de memoria u otros síntomas cognitivos.

La presencia de astenia como tal debe alertarnos cuando la sensación de cansancio a) no se alivie con el reposo b) no sea proporcional al grado de actividad del paciente c) sea una fuente de preocupación para el propio paciente

Como cualquier síntoma, su vivencia tiene un fuerte componente individual y depende en gran medida de la interferencia que suponga para el día a día del paciente. En este sentido es importante contar con la perspectiva, su perspectiva particular, dado que por mucho que terceras personas refieran cansancio, debe ser él mismo el que describa, no sólo la presencia sino también la intensidad y la repercusión que el síntoma tiene en su vida. La presencia de astenia como tal debe alertarnos cuando la sensación de cansancio a) no se alivie con el reposo b) no sea proporcional al grado de actividad del paciente c) sea una fuente de preocupación para el propio paciente.

La astenia como síntoma, ya sea en su presentación aislada o en presencia de otros síntomas puede formar parte de una miríada de problemas, síndromes y enfermedades(3). La mayoría van a corresponderse con problemas leves y fácilmente identificables por el pediatra tras una correcta anamnesis y exploración física. Sin embargo, algunas enfermedades y problemas graves pueden presentar la astenia como único síntoma en sus primeras fases. Por lo tanto, es necesario realizar un abordaje estricto, excluyendo potenciales causas graves y realizando un seguimiento temporal estrecho en caso de no identificar una etiología clara.

Abordaje inicial en el paciente adolescente con astenia

Por su naturaleza inespecífica, existen pocas recomendaciones sobre el abordaje de la astenia en pediatría. Inicialmente debe realizarse con una correcta anamnesis y exploración física. Se debe realizar una caracterización lo más precisa posible de lo que el paciente refiere como astenia para distinguirla de otros síntomas como alteraciones anímicas, disnea, cansancio muscular, etc. En el paciente adolescente, debe realizarse una entrevista con preguntas lo más abiertas posible en el que se dé la misma relevancia a los aspectos físicos que a los psicológicos y sociales(2). Algunos aspectos importantes que considerar en la población adolescente son:

En el paciente adolescente, debe realizarse una entrevista con preguntas lo más abiertas posible en el que se dé la misma relevancia a los aspectos físicos que a los psicológicos y sociales

  • Presencia de otros síntomas, especialmente de síntomas de afectación sistémica.
  • Valoración del patrón de sueño: muy relevante, teniendo en cuenta el alto porcentaje de adolescentes con alteraciones del sueño(2). Debe recabarse información sobre horas insuficiente de sueño acordes a la edad, presencia de insomnio, presencia de signos sugestivos de síndrome de apnea/hipopnea del sueño, etc.
  • Valoración del estado de ánimo incluyendo presencia de estresores en distintos ámbitos (escolar, familiar, amigos…), cambios recientes, etc.
  • Aumento de la actividad física habitual: preguntando por un posible aumento de la intensidad/frecuencia de la actividad, especialmente en pacientes con actividad física intensa.
  • Valoración del patrón nutricional habitual, con valoración de la dieta habitual del paciente que debe contar con una cantidad y composición adecuada de nutrientes tanto a lo largo del día como a lo largo del tiempo.
  • Excluir la posibilidad de consumo de tóxicos (alcohol, cannabis…).
  • En mujeres, valorar el patrón menstrual, identificando aquellas con presencia sangrado excesivo. También se debe considerar la posibilidad de embarazo.

Si no se identifica una causa clara, se debe considerar la evolución temporal del cuadro o su asociación a procesos intercurrentes. El número de problemas clínicos que pueden subyacer tras el síntoma de astenia es prácticamente inabarcable, por lo que en aquellos pacientes que presenten una astenia llamativa sin causa clara, en experiencia de los autores, se recomienda buscar específicamente como síntomas de alarma, otros síntomas sistémicos genéricos como pérdida de peso, anorexia o febrícula/fiebre mantenida de cara a establecer la posible gravedad inicial del cuadro, signos o síntomas por aparatos y sistemas que permitan un abordaje diagnóstico dirigido y valorar la repercusión global que tiene la astenia en la vida diaria del paciente. Estos síntomas pueden no estar presentes inicialmente, por lo que puede que los pacientes requieran seguimiento a lo largo del tiempo. En ausencia de otros síntomas y en el caso de mantenerse en el tiempo, debe considerarse también el diagnóstico de síndrome de fatiga crónica o fibromialgia, siendo este un diagnóstico de exclusión que requiere previamente haber descartado otras causas(4).

La exploración física debe de ser completa, prestando atención a los siguientes aspectos:

  • Toma de constantes: incluyendo tensión arterial (con cambios ortostáticos), frecuencia cardiaca y valoración antropométrica en el contexto de las curvas de crecimiento del paciente y glucemia capilar.
  • Exploración cardiopulmonar: incluyendo auscultación y valoración de pulsos periféricos.
  • Exploración cutáneo-mucosa: presencia de palidez (anemia), hiperpigmentación (enfermedad de Addison) u otros estigmas sugestivos de enfermedad sistémica (exantemas en lupus eritematoso, dermatomiositis…). Debe realizarse una búsqueda activa de adenias patológicas en todos los grupos ganglionares accesibles a la exploración.
  • Exploración abdominal: debe descartarse la presencia de hepatoesplenomegalia o de masas pélvicas.
  • Exploración osteoarticular: incluyendo valoración de eventual inflamación de articulaciones o presencia de dolor óseo.
  • Exploración neurológica: incluyendo a ser posible fondo de ojo y prestando atención a la valoración de la fuerza y de la marcha.

En el caso que nos corresponde, antes de realizar cambios en la medicación o solicitar pruebas complementarias es necesario realizar una entrevista con el paciente que nos permita analizar todos los aspectos mencionados y contar con su propia visión sobre el problema clínico referido.

Le indica a la madre de Jorge que es conveniente solicitar una cita presencial para hablar con él y poder orientar mejor el diagnóstico y la actitud a seguir. Acude a consulta Jorge con su madre, explicando que, efectivamente se encuentra más cansado, con menos fuerza y con limitación física para realizar actividades que antes hacía a lo largo del día. No nota sensación de dificultad respiratoria ni otros síntomas actualmente. Refiere que el proceso empezó con lo que creyeron que era un catarro leve hace un mes por el que tuvo fiebre de hasta 39º y dolor de garganta durante 2-3 días que luego desapareció. Desde entonces nota sólo que sigue teniendo dolor de tripa en el lado izquierdo con algunos movimientos y algo de mucosidad, por lo que él empezó a tomar dexclorfeniramina, pensando que era su alergia. De hecho, como otras veces esta medicación le había dado bastante sueño, él le echo la culpa (no al metilfenidato como sugería su madre) y dejó de tomarlo, a pesar de lo cual, le parece que el cansancio va cada vez a más.

En la exploración física se observa un buen estado general, con buena hidratación y con buena coloración de piel y mucosas. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen blando y depresible, dolor en flanco izquierdo donde se palpa esplenomegalia con borde de polo inferior a unos tres traveses de parrilla costal. Sin hepatomegalia. Orofaringe con leve hipertrofia amigdalar sin exudación.

Jorge nos explica que está preocupado porque el cansancio está empezando a interferir con las actividades básicas de su vida diaria. No puede realizar los entrenamientos con su equipo de fútbol, ni estudiar adecuadamente para los exámenes. ¿Cuál sería su actitud?

En este caso, la anamnesis y la exploración física nos aportan información adicional imprescindible para el correcto abordaje del paciente. Al interrogar al propio paciente el foco se desplaza del ajuste de medicación para su TDAH al antecedente de un cuadro infeccioso reciente. Los síntomas que presenta el paciente, con el antecedente de un cuadro de probable infección faríngea, la astenia persistente y la presencia de esplenomegalia en la exploración plantean la presencia de un cuadro de mononucleosis infecciosa como primera opción, causa frecuente de astenia en población adolescente en nuestro medio, pudiendo tener un curso sintomatológico bifásico en la presentación de sus síntomas(5). Además, es cierto que el empleo de antihistamínicos puede producir cierto grado de somnolencia. Sin embargo, esta debería haber desaparecido al suspenderla y, en cualquier caso, se observa una repercusión importante y en aumento en la actividad diaria del paciente.

Si bien el diagnóstico de la mononucleosis infecciosa es eminentemente clínico, en nuestro caso, la gravedad de los síntomas aconseja realizar el diagnóstico de confirmación con las pruebas de laboratorio, así como excluir otras causas posibles.

Tras la exploración se acuerda solicitar un análisis de sangre y ecografía abdominal. Recibe los resultados del análisis de sangre a los 7 días, donde se observa un hemograma con leucocitosis a expensas de linfocitosis moderada, función hepática con leve elevación de transaminasas y resto de parámetros bioquímicos sin alteración, TSH normal, inmunoglobulinas normales, leve elevación de reactantes de fase aguda con resultado positivo en IgM y negativo en IgG de virus de Epstein-Barr. La ecografía está pendiente de cita. Realiza una consulta telefónica con la madre de Jorge que refiere que se mantiene más cansado. Continúa presentando dolor abdominal que en este caso refiere al centro del abdomen, sin otros síntomas digestivos, salvo sensación nauseosa, asociando además picos de febrícula de predominio nocturno de hasta 37,8º. Acuerdan darle una nueva cita presencial para control.

En la consulta llama la atención la presencia de palidez cutánea, además de aumento de la esplenomegalia preexistente hasta situarse a cinco traveses de dedo y dolor difuso a la palpación abdominal sin otros hallazgos. Se decide derivar a urgencias al paciente para descartar malignidad. En urgencias se realiza análisis de sangre que muestra anemia junto con LDH de 2219 UI/L y PCR de 7,2 mg/dL como principales hallazgos. Ante la sospecha de patología maligna se realiza ecografía abdominal con hallazgo de esplenomegalia y varios adenopatías abdominales de gran tamaño.

Jorge ingresa, confirmándose el diagnóstico de linfoma de Burkitt e inicia tratamiento con quimioterapia según protocolo. ¿Cómo abordaría la astenia de aquí en adelante?

La presencia de astenia progresiva y mantenida en el tiempo, asociando otros signos de maligni­dad (la palidez y la esplenomegalia progresiva), deben llevar siempre a descartar una patología oncológica

La presencia de astenia progresiva y mantenida en el tiempo, asociando otros signos de malignidad (en este caso la palidez y la esplenomegalia progresiva), deben llevar siempre a descartar una patología oncológica como origen de los síntomas. Estas manifestaciones no aparecen siempre en el momento inicial y pueden solaparse con distintos procesos intercurrentes, incluyendo otros que produzcan astenia, dada su alta frecuencia, y confundir el diagnóstico.

Astenia en el paciente con enfermedad grave

En los pacientes con enfermedades graves, la astenia es un síntoma frecuente e inhabilitante. Ha sido descrita con una frecuencia de hasta el 50 % en pacientes con cáncer en distintos estadios evolutivos(6–8). En otras enfermedades graves, la frecuencia de la astenia parece que puede situarse entre el 70 y el 96 %(1,8). En el periodo de final de vida, la astenia ha sido descrita como el síntoma más frecuente, alcanzando a más del 90 % de los pacientes.

En aquellos pacientes en los que la astenia suponga un síntoma importante, debe realizarse un abordaje específico, incluyendo la búsqueda de distintas etiologías, la graduación del síntoma y la planificación de posibles estrategias terapéuticas a seguir.

Abordaje diagnóstico integral del paciente que refiere astenia

En el diagnóstico inicial es importante considerar todos aquellos factores que puedan estar jugando un papel en la presencia de la astenia. Se ha propuesto que la astenia forma parte de una agrupación de síntomas (síntomas “cluster”) en el que varios problemas clínicos acaban produciendo un único síntoma(9). De ahí que sea importante realizar una valoración integral del paciente, analizando de manera conjunta todos los problemas físicos y las alteraciones en otras esferas.

  • Esfera física: debe considerarse, en primer lugar, si la propia enfermedad puede jugar un papel en el desarrollo de la astenia, dado que en ese caso la evolución del síntoma puede ir en paralelo a la de la misma y depender de la posibilidad de contar con un tratamiento etiológico o no. También debe tenerse en cuenta la posible relación de los tratamientos que reciba el paciente con la astenia (corticoides, quimioterapia…). El abordaje diagnóstico debe incluir todos aquellos aspectos que se han considerado en el paciente pediátrico general, teniendo en cuenta las particularidades según la enfermedad. Así, por ejemplo, los pacientes con enfermedades neuromusculares pueden presentar con frecuencia síndrome de apnea/hipopnea del sueño que puede producir astenia, en los pacientes con cáncer, la anemia puede aparecer secundariamente a la anemia, etc.
  • Otras esferas: especialmente importante es distinguir la presencia de alteraciones anímicas, como síntomas depresivos que se solapen con los problemas físicos. A este respecto, se debe tener en cuenta que los pacientes con astenia suelen presentar deseo de realizar actividades que se ve alterado por la presencia del síntoma, mientras que, en los pacientes con sintomatología depresiva, el paciente puede presentar un grado variable de abulia.
    En pacientes con enfermedad grave se debe valorar la afectación de las áreas sociales y espirituales (aislamiento debido a la enfermedad, dificultad para la interacción por pares), tanto como causantes de malestar para el paciente como en la repercusión que la astenia tenga sobre estos aspectos.

La valoración de la astenia, de manera similar a la del dolor debe incluir la graduación de su gra­vedad mediante escalas

La valoración de la astenia, de manera similar a la del dolor debe incluir la graduación de su gravedad, de manera que se pueda intentar realizar un seguimiento adecuado de las intervenciones posibles que se realizan. En población adulta se han empleado varias escalas(9). En pediatría, se han propuesto distintas escalas, como el módulo de astenia de la escala PedsQLTM o el módulo para astenia de la escala “Memorial symptom assessment scale” (MSAS) dentro del estudio PediQUEST(10,11).

Tratamiento de la astenia

El abordaje terapéutico de la astenia debe realizarse idealmente con un abordaje interdisci­plinar y a varios niveles

El abordaje terapéutico de la astenia debe realizarse idealmente con un abordaje interdisciplinar y a varios niveles. Para ello se debe establecer un diagnóstico claro de la situación que permita identificar las distintas posibilidades terapéuticas. Así, por ejemplo, en un paciente con patología oncológica que presente astenia se debe valorar si la astenia se debe al propio cáncer, en cuyo caso, el tratamiento definitivo pasaría por el tratamiento contra la enfermedad (tratamiento etiológico), si se debe a la presencia de anemia, en cuyo caso estaría indicada la administración de transfusiones de sangre (tratamiento fisiopatológico) o si este no es posible, si se decide abordar con tratamientos farmacológicos o medidas no farmacológicas (tratamiento sintomático; Figura 1).

Sobre este último punto, a pesar de su alta prevalencia en pacientes con enfermedades graves, la astenia es uno de los síntomas con una menor evidencia en su manejo terapéutico. Las intervenciones que cuentan con un mayor grado de evidencia son las no farmacológicas(1). En primer lugar, deben intentar corregirse aquellos aspectos que puedan contribuir a la falta de actividad física como el decondicionamiento físico. Para ello, se puede recurrir a actividad física aeróbica leve-moderada adaptada a cada paciente (andar, bicicleta estática…). Deben incorporarse estrategias como la terapia de grupo o terapia cognitiva no sólo como prevención de alteraciones emocionales, sino también centradas en el manejo cognitivo de la propia disnea.

En los tratamientos farmacológicos, la evidencia es escasa y la aplicación de distintas modalidades derivan de datos extraídos de adultos o de población sana(1). Se ha propuesto el metilfenidato en dosis similares a las empleadas para el TDAH como medicación estimulante. El modafinilo, estimulante empleado en la narcolepsia también podría constituir una alternativa. Los corticoides pueden revertir parcialmente la astenia, si bien asocian efectos secundarios importantes(9). También se ha propuesto que el déficit de carnitina podría jugar un papel en la astenia. No obstante, ante el bajo nivel de evidencia de los datos disponibles, se recomienda realizar un abordaje que prime las medidas no farmacológicas desde un abordaje preventivo.

Jorge inicia tratamiento con distintos ciclos de quimioterapia. Se incorpora al programa de actividad física de su hospital, siendo una actividad que le motiva. Debido a la quimioterapia, presenta una aplasia con anemia secundaria, por el que requiere transfusiones con las que se observa mejoría importante de su astenia. Recibe además seguimiento por parte de psicología, donde se facilitan pautas de adaptación a su situación clínica, dado que para Jorge pasar tanto tiempo ingresado es frustrante.

A lo largo de su evolución presenta dos recaídas refractarias al tratamiento. Se acuerda inicio de atención domiciliaria por parte del equipo de atención paliativa tras informar al paciente y a su familia.
En la primera entrevista Jorge pregunta por la posibilidad de mantener transfusiones de hematíes para mantenerse “lo más activo posible”. Presenta además un dolor óseo de difícil control que ha requerido de inicio de fentanilo transdérmico con rescates sublingual que actualmente no está bien controlado, ¿está indicado mantener las transfusiones?

En el periodo de final de vida de una enfermedad letal se suele acompañar de una importante as­tenia progresiva que no va a ser siempre posible tratar

Finalmente, en aquellos pacientes que fallecerán a causa de su enfermedad, debe señalarse que el periodo de final de vida de una enfermedad letal se suele acompañar de una importante astenia progresiva que no va a ser siempre posible tratar. Debe explicarse esto tanto al paciente adolescente como a sus padres de cara a evitar intervenciones innecesarias (controles de sangre, transfusiones, tratamientos…) como para que puedan anticipar todas aquellas actividades que sean importantes para ellos a nivel social o espiritual.

En nuestro caso, se debe explicar que las transfusiones paliarían parcialmente la astenia que se deba a la anemia, pero no la debida a la evolución progresiva de la enfermedad. Además, las transfusiones pueden prolongar la vida de Jorge en la etapa de final de vida donde pueden presentarse síntomas graves que produzcan sufrimiento al paciente. Se debe explicar esto al paciente y realizar una adecuación dinámica de medidas: mientras tratar la astenia y/o prolongar la vida del paciente sirva al bien superior de Jorge, facilitando actividades importantes para él, estará indicado mantenerlas. En el momento en el que la astenia se deba mayoritariamente a la enfermedad, sin obtener mejoría a las transfusiones y estas dejen de servir a su bien, estará indicado su retirada para permitir la muerte natural del paciente(12).

 

Tablas y figuras

Figura 1. Abordaje en varios niveles del tratamiento de la astenia como síntoma

Fuente: Elaboración propia.

 

Bibliografía

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