Sesión II Actualización: Obesidad en el adolescente.
Caso clínico: Obesidad con complicaciones metabólicas

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Sesión II Actualización: Obesidad en el adolescente
Caso clínico: Obesidad con complicaciones metabólicas

 

T. Gavela Pérez.
Endocrinología Infantil. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Madrid.

 

Adolescere 2023; XI (2): 33-40

 

Resumen

La obesidad en la edad pediátrica ha aumentado su prevalencia en las últimas décadas. La obesidad se caracteriza por un exceso de tejido adiposo, lo que favorece la aparición de complicaciones metabólicas, que pueden estar presentes desde la edad infantil. Se presentan dos casos clínicos de niños con complicaciones metabólicas que encajarían en el conocido síndrome metabólico..

Palabras clave: Obesidad; Adolescente; Síndrome metabólico.

Abstract

Obesity in the pediatric age has increased its prevalence in the last decades. Obesity is characterized by an excess of adipose tissue, which favors the appearance of metabolic complications, which may be present since childhood. We present two clinical cases of children with metabolic complications that would be considered as part of the so-called metabolic syndrome.

Key words: Obesity; Adolescent; Metabolic syndrome.

 

Caso clínico 1

El primer caso clínico que se presenta es el de un niño de 8 años que fue remitido a la consulta de endocrinología infantil por obesidad, hipertensión arterial y antecedente familiar de obesidad mórbida en familiar de primer grado (peso del padre de 180 kg).

Anamnesis

Antecedentes personales: el embarazo fue normal y controlado. Parto en semana 39 mediante cesárea por riesgo de pérdida de bienestar fetal. Reanimación tipo III. PRN: 3200 gramos (p40), LRN: 50 cm (p50). Ingreso unidad neonatal 6 días por distrés respiratorio. No presentaba alergias, tenía el calendario vacunal al día y no tenía antecedente de ingresos ni cirugías.

Antecedentes familiares: madre 168 cm, peso máximo 99 kg, IMC 35 kg/m2. Padre 186 cm. Peso máximo 180 kg, IMC 52 kg/m2, en programa para cirugía bariátrica.

Historia actual: como en cualquier patología, también en la obesidad, es importante el realizar una historia clínica dirigida y bien estructurada, con el objetivo de diferenciar aquellas obesidades que puedan tener componente monogénico, buscar clínica sugestiva de causas (hipotiroidismo, síndrome Cushing, obesidad hipotalámica…) y diagnosticar consecuencias de la obesidad.

Tiempo de evolución: desde lactante referían percentiles altos de peso y talla.

Hábitos alimentarios: reconocía comer cantidades grandes de comida y repetir plato de forma habitual. Refería comer rápido y viendo pantallas. Contaba ansiedad por la comida, con sensación de hambre continua (tiempo de saciedad tras una comida menor de una hora), lo que le llevaba a picar entre horas a diario y con bastante frecuencia. Referían escasa ingesta de verdura (2-3 veces a la semana y siempre en forma puré) y tomar fruta 2-3 piezas al día, siendo el plátano la más frecuente. Ingería al día 1-2 zumos industriales. El consumo de lácteos era adecuado. 

Ejercicio físico: colegio (1,5 horas/semana) y estaba apuntado a baloncesto (2 horas a la semana), aunque reconocía en la consulta que se cansaba fácilmente y no realizaba la misma actividad que el resto de los compañeros. En su tiempo libre estaba siempre muy sedentario.

Pantallas: dedicaba 1-2 horas/día en días laborables y 2-4 horas/día en fines de semana al uso de pantallas con fines lúdicos.

Sintomatología acompañante: no refería ronquido nocturno, hábito deposicional normal. Dolor en miembros inferiores con la actividad física.

Sueño: llevaba unos horarios regulares de sueño, con hora de acostarse y 9 horas de sueño sin interrupciones al día.

Psicosocial: el paciente no aparentaba estar preocupado por el peso, su figura de referencia era su padre, con quien compartía aficiones sedentarias.

Exploración física

Antropometría: peso 75,6 kg, talla 146,1 cm (+2,3 DE), IMC 35,42 kg/m2 (+7,47 DE según las tablas de crecimiento de Carrascosa 2010 y + 8,9 DE según las de Hernández 1988). Perímetro abdominal 110 cm (+ 11 DE según tablas Moreno 1999).

Bioimpedanciometría: masa grasa 47,7 % (36 kg).

TA: 124/88 mmHg FC 88 lpm (percentil 95 de TA según sexo, edad y altura de la TaskForce 120/80 mmHg).

Acantosis nigricans en cuello y axila. ACP: normal. Abdomen: sin masas ni megalias. Genitales externos masculinos normoconfigurados, estadio puberal Tanner I. Genu valgo con distancia intermaleolar de 18 cm (< 6-8 cm).

Pruebas complementarias

Por la obesidad se solicitó analítica de sangre completa con estudio metabólico y por la HTA se realizaron ecografía doppler renal, MAPA (monitorización de TA ambulatoria) y cortisol libre urinario. Los resultados fueron los siguientes, remarcando los que se encuentran alterados:

Analítica sangre:

Metabolismo hidrocarbonado: glucosa 80 mg/dl, insulina 23,6 mcUI/ml, péptido c 3,47 ng/ml, Hba1c 5,4%, HOMA 2,7 (<3,5). A los 120 minutos de SOG (75 gr): glucosa 108mg/dl (<140 mg/dl), insulina 175 mcUI/ml, péptido c 14,2 ng/ml.

Lipidograma: colesterol total 210 mg/dl (HDL-c 32 mg/dl, LDL-c  153 mg/dl), triglicéridos 190 mg/dl.

Bioquímica: GOT 62 UI/L, GPT 48 UI/L, resto normal.

Metabolismo fosfocálcico: 25 OH vitamina D 14 mg/dl, calcio 9,8 mg/dl, fósforo 4,7 mg/dl, FA 296 UI/L, PTH 67 pg/ml.

Cortisol libre urinario: 31 mcg/24 horas.

Perfil tiroideo: TSH 4,2 mcUI/ml, T4 libre 1,06 ng/dl.

Ecografía abdominal: esteatosis hepática. 

MAPA (Figura 1): promedio TA 160/85 mmHG; promedio diurno: 166/90 mmHg; promedio nocturno: 148/75 mmHG; descenso TA noche: 11 % sistólica, 17% diastólica (10-20%) (el percentil 95 de TA para la edad, sexo y altura de la TaskForce es 120/80 mmHg).

Eco doppler renal: normal.

Catecolaminas en orina: normales.

Valoración cardiológica: electrocardiograma: normal. Ecocardiograma: disfunción sistólica leve.

Diagnóstico

El diagnóstico fue de obesidad con complicaciones asociadas: HTA, insuficiencia de vitamina D con hiperparatiroidismo secundario, dislipemia (hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia), esteatohepatis no alcohólica y de genu valgo.

Tratamiento y evolución

Es importante en la obesidad hacer un buen diagnóstico y tratamiento de las complicaciones. Así cómo dar las recomendaciones dietéticas y conductuales

En la obesidad es importante el diagnóstico y tratamiento de las complicaciones, así como dar recomendaciones dietéticas y conductuales que han de ser individualizadas, progresivas y acordes a la capacidad de respuesta del niño y de la familia. Nunca hay que culpabilizar, hay que explicar la importancia de cambiar los hábitos de vida hacia más saludables e implicar a familiares y pacientes. En este paciente se dieron consejos nutricionales que inicialmente consistieron en aumentar la ingesta de fruta (2 piezas al día reduciendo el consumo de plátano a dos a la semana) y verdura (al menos una vez al día y mínimo dos veces a la semana sin ser en forma de puré), se aconsejó retirar bollería, galletas y los zumos envasados y se recomendó disminuir las raciones (dieta del tres cuartos de lo que comía), para lo que se le dieron consejos como comer despacio, retirar pantallas mientras se come, esperar unos minutos entre platos, servir la comida en plato pequeño. Se dieron consejos para reducir la grasa animal de la alimentación y se recomendó el aumento de pescado azul al menos dos veces por semana. Respecto a la actividad física se invitó a que a diario por las tardes estuviera en el parque al menos 45 minutos y que en los recreos escolares participara en actividades en movimiento.

Para la insuficiencia de vitamina D se pautó vitamina D 800 UI/día y durante el primer mes se suplementó con 400 mg/día de calcio. Para la dislipemia se recomendó dieta baja en grasa animal, aumento de pescado azul e ingesta de omega 3500 mg/día. Por la esteatohepatitis, para la que no hay un tratamiento específico y el mejor es la pérdida ponderal, se recomendó tratamiento con vitamina E 50 mg/día, con el objetivo teórico de disminuir el estrés oxidativo.

Para la HTA se pautó tratamiento con enalapril inicialmente 5 mg/día, con lo que las cifras de TA mejoraron tal y como se muestra en la Figura 2, donde se muestra el control del MAPA a los 12 meses de tratamiento.

Respecto al peso, inicialmente hubo una mejoría, con pérdida de 2 kg pero que ha recuperado debido a la obligación de sedentarismo tras haber sido intervenido de osteotomía por el genu valgo.

Caso clínico 2

El segundo caso clínico que se presenta es el de una adolescente mujer de 13 años y 4 meses que remitían desde atención primaria a la consulta de obesidad por alteración de la glucemia en ayunas (107 mg/dl), dislipemia (colesterol total 245 mg/dl, HDL 53 mg/dl, LDL 147 mg/dl), TG 245 mg/dl), hipertransaminasemia (GPT65 UI/L) y obesidad.

Anamnesis

Antecedentes personales: desconocía antecedentes perinatales. Niña natural de Perú, en España desde los 10 años. Vivía con la abuela. Menarquia a los 10,5 años con ciclos menstruales regulares.

Antecedentes familiares: abuelo y tíos maternos Diabetes mellitus tipo 2.

Historia actual:

Tiempo de evolución: desde siempre percentiles altos de peso.

Hábitos alimentarios: raciones de comida refieren normales. Adecuada ingesta de fruta y verdura. Arroz a diario en comida y cena. Reconoce picar entre horas galletas y bollería.

Ejercicio: sólo educación física en el colegio. Muy sedentaria.

Historia psicosocial: estado anímico bajo. Poco integrada en colegio, cursa 6º primaria con regular rendimiento escolar (ha perdido dos cursos). Precisa apoyo. Madre trabaja en otro país, padre desconocido. Vive con abuela materna que tiene minusvalía y dificultades para deambulación. Aparentemente no preocupada por peso, ni tiene un peso ideal. 

Exploración física 

Antropometría: peso: 81,2 kg, Talla: 154 cm (p25), IMC: 34,2 Kg/m2 (+3,46 DE Carrascosa 2010; + 4,62 DE según Hernández 1988), perímetro abdominal 99 cm (+ 5 DE, Moreno 1999).

Bioimpedanciometría: masa grasa 43,6 % (35,4 kg).

TA:106/83  mmHG  FC 88 lpm.

No bocio. Fenotipo normal. Acantosis nigricans en cuello y axilas. ACP: normal. Abdomen: sin masas ni megalias. Genitales externos femeninos normoconfigurados, estadio puberal Tanner V. No presentaba hirsutismo.

Pruebas complementarias

Por la obesidad y por las analíticas previas se le solicitó estudio metabólico completo con sobrecarga oral de glucosa, obteniéndose los siguientes resultados:

Analítica sangre:

Metabolismo hidrocarbonado:

  • Basal: glucosa 108 mg/dl, insulina 145 mcUI/ml, HOMA 37,2 (<4,5), HbA1c 6%.
  • A los 120 minutos de SOG (75 gr): glucosa 208 mg/dl.

Lipidograma: colesterol total 230 mg/dl (HDL-c 59 mg/dl, LDL-c  148 mg/dl), triglicéridos 175 mg/dl.

Bioquímica: GOT 67 UI/L, GPT 139 UI/L, GGT 38 UI/L, LDH 227 UI/L.

Metabolismo fosfocálcico: 25 OH vitamina D 12,5 mg/dl, calcio 9,8 mg/dl, fósforo 4 mg/dl, FA 112 UI/L, PTH 49 pg/ml.

Estudio hipertransaminasemia: serologías virus hepatotropos negativas, ANA negativos, alfa 1 antitripsina normal. Ecografía abdominal: esteatosis hepática.

Perfil tiroideo: TSH 3,03 mcUI/ml, T4 libre 1,24 ng/dl.

Diagnóstico

Obesidad con complicaciones metabólicas: Diabetes mellitus tipo 2, insuficiencia de vitamina D, dislipemia (hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia) y esteatohepatitis no alcohólica.

Tratamiento

Se realizaron charlas de educación diabetológica en las que se dieron consejos nutricionales básicos y se estableció una dieta en forma de raciones. Se inició tratamiento con metformina 850 mg dos veces al día, se pautó tratamiento con vitamina D (1000 UI/día) y con vitamina E (50 mg/día), se recomendaron esteroles vegetales 3-4 veces a la semana y omega 3 (500 mg/día), así como aumento del consumo de pescado azul y reducción de grasa animal, todo ajustado a las posibilidades económicas de la familia. Asimismo se dieron consejos sobre actividad física recomendando a diario 30-40 minutos de ejercicio físico.

Evolución

Esta paciente ha tenido un cumplimiento estricto de las recomendaciones nutricionales, ha aumentado su práctica física habitual caminando a diario 60 minutos y ha cumplido todos los tratamientos prescritos. Con ello a los 9 meses de iniciado el tratamiento presentaba una mejoría franca tanto de parámetros antropométricos como analíticos, también anímicamente se encontraba mejor, más integrada y con mayor confianza. Estos son sus resultados a los 9 meses de iniciados los cambios de hábitos y los tratamientos:

Antropometría: peso: 69,7 kg (-11,5 kg), Talla: 154 cm (p25), IMC: 29,3 Kg/m2  (+2,39 DE), perímetro abdominal 93 cm (-6 cm).

Bioimpedanciometría: masa grasa 38,8 % (- 4.8%), 27 kg (- 8,4 kg).

Analítica sangre:

Metabolismo hidrocarbonado: glucosa 87 mg/dl, insulina 28 mcUI/ml, péptido c 4,27 ng/ml, Hba1c 4,8%, HOMA 5,9 (<4.5).

Lipidograma: colesterol total 158 mg/dl (HDL-c 43 mg/dl, LDL-c  85 mg/dl), triglicéridos 151 mg/dl.

Bioquímica: GOT 15 UI/L, GPT 14 UI/L, resto normal.

Metabolismo fosfocálcico: 25 OH vitamina D 14,9 mg/dl, calcio 9,3 mg/dl, fósforo 4,5 mg/dl, FA 90 UI/L, PTH 41.4 pg/ml.

Comentarios

El síndrome metabólico con-lleva la presencia de obesidad de predominio central, junto a dislipemia, hipertensión arterial y alteración del metabolismo hidrocarbonado con insulino-rresistencia

La obesidad infantojuvenil es un problema de salud pública ya que conlleva consigo muchas comorbilidades que aumentan el riesgo cardiovascular, la morbimortalidad y el gasto sanitario a largo plazo. La presencia de estas complicaciones metabólicas en algunos casos se manifiesta de forma clara en la edad infantil, como en los dos casos que se han presentado. En otras situaciones no vemos alteraciones tan establecidas, pero sí sabemos que existe un estado de microinflamación fruto del exceso del tejido adiposo que, mantenido en el tiempo, puede favorecer la aparición de las mismas. El por qué unos niños desarrollan ciertas alteraciones y otros no, con el mismo grado de obesidad, es desconocido de forma completa en la actualidad, pero sabemos que confluyen factores genéticos y ambientales en su aparición. Se sabe que el niño/adolescente obeso, tiene altas probabilidades de permanecer obeso en la edad adulta. Así, los esfuerzos a nivel sociosanitario tienen que estar dirigidos a prevenir esta enfermedad y, una vez establecida, es obligatorio realizar screening de sus complicaciones para poder establecer un diagnóstico precoz y un tratamiento que ayude a reducir el daño a futuro.

Los casos que se han presentado podrían formar parte del conocido síndrome metabólico, que fue descrito por primera vez en 1988 y cuyos criterios diagnósticos han sido revisados en varias ocasiones en adultos y extrapolados a los niños en muchos casos, dudándose de la capacidad para establecer su diagnóstico en niños menores de 10 años. Independientemente de lo anterior, que no es el objetivo de este artículo, el síndrome metabólico podemos considerarlo como un conjunto de factores de riesgo predictores de enfermedad cardiovascular y diabetes tipo 2 en el futuro y que conlleva la presencia de obesidad de predominio central (abdominal), junto a dislipemia, hipertensión arterial y alteración del metabolismo hidrocarbonado con insulinorresistencia como base fundamental de su mecanismo fisiopatológico.

La insulinorresis-tencia es la disminución de la capacidad de la insulina, para promover la captación de glucosa, suprimir la gluconeogénesis e inhibir la producción de lipoproteínas de muy baja densidad

La insulinorresistencia es la disminución de la capacidad de la insulina para promover la captación de glucosa, suprimir la gluconeogénesis e inhibir la producción de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL), lo que ocasiona de forma compensatoria un aumento de la secreción de insulina que, cuando fracasa, puede derivar en una intolerancia a hidratos de carbono (cifras de glucosa tras sobrecarga oral de glucosa entre 140 y 200 mg/dl), o incluso en una diabetes mellitus tipo 2 (cifras de glucosa > 200 tras SOG como ocurría a la paciente del segundo caso clínico expuesto, o bien glucemia en ayunas mayor de 126 mg/dl, hemoglobina glicosilada por encima de 6,5 % o glucemia mayor de 200 mg/dl junto a clínica cardinal de diabetes). Si la situación se compensa se logrará la normoglucemia, pero con el tiempo este mecanismo compensador de aumento de la insulina irá fallando, con lo que se aumentará la glucotoxicidad, con el consiguiente incremento aterogénico y, por tanto, de riesgo cardiovascular. Progresivamente se irán sumando factores como la hipertrigliceridemia y la hipertensión arterial que completan los criterios del síndrome metabólico, pero también favorece la aparición de otros factores metabólicos nocivos para la salud: disfunción endotelial, síndrome ovario poliquístico, aumento del estrés oxidativo, esteatohepatitis, etc.

El tratamiento inicial es siempre la modificación de los estilos de vida: ejercicio, nutrición y sueño, así como regularizar los horarios de estas actividades

El tratamiento inicial es siempre la modificación de los estilos de vida hacia prácticas más saludables de ejercicio, nutrición y sueño, así como de la regularidad en los horarios en los que se llevan a cabo cada una de estas actividades. En los casos en los que las medidas anteriores fracasen o ya esté muy establecida la alteración analítica, sería necesario el tratamiento farmacológico específico, en los que la metformina tiene un papel fundamental en el caso de la intolerancia a los hidratos de carbono o la diabetes tipo 2 en los niños y adolescentes.

Como queda demostrado en el segundo caso, la mejoría del estado de adiposidad mejora todas las alteraciones metabólicas.

Un apunte final respecto a tensión arterial. Es obligatorio tomar la TA en las consultas de los pacientes con obesidad y, en los casos en los que las tensiones estén por encima del percentil 95 para la edad no hay que demorar el inicio del tratamiento farmacológico tras realizar el estudio inicial (descartar HTA de bata blanca, estenosis de la arteria renal, síndrome de Cushing, entre otros). En estos casos de HTA establecida de forma paralela al tratamiento farmacológico y en los casos de prehipertensión arterial (cifras entre los percentiles 90 y 95 para edad, sexo y altura) las medidas dirigidas a cambiar el estilo de vida son fundamentales. Realmente no hay consenso sobre qué fármacos antihipertensivos de primera línea utilizar en niños y adolescentes con HTA pero probablemente los fármacos con los que más experiencia se tenga sean los IECAs, como el que fue administrado en el primer caso clínico expuesto.

El tratamiento de la obesidad y las recomendaciones dadas sobre alimentación y ejercicio han de ser individualizadas y adaptadas a cada uno de los pacientes. En este sentido las condiciones socioeconómicas son un problema que nos encontramos con frecuencia en las consultas, ya que alimentarse de forma sana, con ingesta abundante de fruta, verdura y pescado es difícil para muchas familias en la situación social actual. En este sentido el ministerio ha elaborado una guía de alimentos sanos y baratos recomendados para prevenir la obesidad, para cocinar rápido y barato y sustituir a otros alimentos con mayor poder calórico y de azúcares y grasas saturadas (https://www.consumo.gob.es/sites/consumo.gob.es/files/V2_PDF_RECETARIO.pdf), pero que realmente no soluciona los problemas a los que nos enfrentamos en el día a día. Remarcar la importancia de complementar las consultas de endocrinología infantil con nutricionistas expertos en la alimentación de niños, lo cual también resulta complicado en la infraestructura actual de muchas de las consultas de endocrinología infantil. Además, en el seguimiento de muchos de los niños con obesidad ayudaría mucho el tener un soporte psicológico que enseñe a controlar la ansiedad y les apoye emocionalmente no sólo a nivel individual, sino en terapia de grupos. Es más, parece demostrado que, a largo plazo, lo más útil son los cambios que se dan a nivel poblacional, con intervenciones focalizadas en cambios medioambientales y de salud con intervención a nivel poblacional y en escuelas, así como políticas que permitan igualar las diferencias económicas y faciliten acceso a deporte y alimentación saludable a toda la población.

La obesidad ha de ser intervenida desde la edad infantil, con el objetivo de revertir la situación, detectar las complicaciones metabólicas asociadas y tratarlas precozmente

Como conclusión decir que la obesidad es una enfermedad que ha de ser prevenida y, que una vez establecida, ha de ser intervenida desde la edad infantil, con el objetivo de revertir la situación, detectar complicaciones metabólicas asociadas y tratarlas precozmente en el caso que estuvieran presentes. Es necesario tener en cuenta que se trata de una patología prevalente y con riesgo cardiovascular futuro y que hay que aunar esfuerzos para evitar su progresión. Para su manejo serían necesarias unidades específicas y equipos multidisciplinares que incluyeran endocrinólogos, nutricionistas, psicólogos…

 

Tablas y figuras

Figura 1. Monitorización presión arterial ambulatoria pretratamiento caso clínico 1

Fuente: Elaboración propia.

 

Figura 2. Monitorización presión arterial ambulatoria postratamiento caso clínico 1

Fuente: Elaboración propia.

 

Bibliografía

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Duelo amoroso

/en , /por
 

Duelo amoroso

L. Rodríguez Molinero.
Doctor en Medicina. Pediatra acreditado en Medicina del Adolescente por la AEP. Centro Médico Recoletas La Marquesina. Valladolid.

 

Fecha de recepción: 17-12-2022
Fecha de publicación: 28-02-2023

 

Adolescere 2023; XI (1): 87-93

 

Resumen

Los afectos en la adolescencia constituyen una parte importante de su salud y su bienestar. Pueden dar mucha felicidad y también hacer sufrir. La intención de este caso clínico es comentar como un adolescente descubre el amor por primera vez y cómo podemos ayudar a interpretar este fenómeno psicológico para evitar, en caso de fracaso, la presencia de un duelo que altere la paz psicológica del adolescente y de su entorno, generando angustia, somatizaciones y sufrimiento..

Palabras clave: Afectos; Deseo; Atracción; Enamoramiento; Duelo.

Abstract

Affections in adolescence are an important part of their health and well-being. They can bring a lot of happiness and can also cause suffering. The intention of this clinical case is to comment on how an adolescent discovers love for the first time and how we can help to interpret this psychological phenomenon in order to avoid, in case of failure, the presence of grief that alters the psychological peace of the adolescent and his environment, generating anguish, somatization and suffering.

Key words: Affections; Desire; Attraction; Falling in love; Grief.

Motivo de consulta

“Juan” tiene 17 años y acude acompañado de su padre porque desde hace varias semanas duerme poco y mal, necesitando tomar melatonina (automedicado por la familia) sin notar mejoría.

Antecedentes

Es el primer hijo de dos, tiene un hermano de 15 años. Los padres están separados desde hace varios años, mantienen buena relación entre ellos y no refieren conflictos. Tienen estudios superiores y actualmente tienen trabajo.

El embarazo controlado. Parto por ventosa, a término, peso al nacer adecuado a su edad de gestación. Lactancia materna 5 meses.

Desarrollo psicomotor normal. Calendario vacunal oficial completo.

En el jardín de infancia destacaba por “altas capacidades”, las cuales se han venido manifestando en la enseñanza primaria y secundaria. Siempre ha estado en el mismo colegio. Actualmente estudia 1º de BUP en un colegio especial de “excelencia académica”. Juan es un muchacho inteligente y con proyectos futuros ambiciosos. Parece tímido y callado, no habla fácilmente, la entrevista está llena de silencios que se acompañan de llanto contenido. Lleva mascarilla (por la pandemia) que debe retirar con frecuencia para secar las lágrimas. Hace varios deportes y compite. Entrena dos días a la semana y un partido los domingos.

Estilo educativo familiar democrático y asertivo. Dinámica familiar buena donde todos los miembros se encuentran a gusto. No hay antecedentes familiares ni personales de interés.

Proceso actual

“Juan” tenía una relación afectiva con una compañera de clase desde hace 10 meses y en las últimas semanas ha cesado. Reconoce que la echa de menos, no puede dejar de pensar en ella y le produce mucha tristeza. No puede soportar pensar que su “novia” ya no le corresponde como antes. Le dice que debe resolver “sus problemas” y eso le produce mucha tristeza. Se siente enamorado.

Juan sigue haciendo su vida normal, aunque reconoce que su rendimiento ha bajado, algo que los profesores no perciben. Mantiene los amigos y las redes sociales de siempre. No puede soportar la ausencia de su “novia” que además la ve todos los días porque están en la misma aula. Juan sufre y su padre lo percibe. No ha perdido el apetito, come como siempre, no ha perdido peso y reconoce que no disfruta de las cosas como antes. Sus prácticas sexuales se limitaban a caricias, besos y abrazos. Describe su relación amorosa llena de pasión e intimidad, pero “poco” compromiso. Es la primera vez que Juan siente este deseo, atracción y enamoramiento por una chica.

Entrevista a solas (sin residente ni estudiantes)

Cuando se trata de asuntos muy íntimos en que al adolescente le cuesta expresar sus sentimientos ya sea por pudor o por vergüenza, procuramos que no haya otras personas en la consulta para facilitar la relación y la comunicación.

Juan es de carácter reservado, poco hablador, tímido, le cuesta expresar lo que siente: la entrevista es lenta con grandes silencios, con momentos en que llora y se quita la mascarilla protocolaria para secarse las lágrimas.

En casa. Colabora en tareas domésticas. Ordenado. No hace uso excesivo de las nuevas tecnologías de la comunicación, ni siquiera con videojuegos. Buena relación con el progenitor con el que vive. Estilo educativo tolerante, asertivo y respetuoso.

En el colegio. Excelentes resultados escolares.

Ocio y tiempo libre. Le gusta la lectura y la música. Hace deporte y entrena dos días a la semana más el partido del domingo. Usa las redes sociales discretamente. Tiene amigos con los que sale y se divierte, aunque en los últimos meses sale menos.

Estado de ánimo con tendencia a la tristeza por su situación amorosa. A veces piensa en morirse si las cosas no se solucionan como le gustaría, pero, no lo haría nunca.

Pensamientos negativos constantes sobre si mismo, con baja autoestima y sentimiento de desgracia. Piensa mucho en cómo recuperar la relación amorosa o por qué ha pasado este final “con lo bonito que era”. En ocasiones celos de pensar en la posibilidad de otra persona. Juan tiene escritos íntimos como liberación y catarsis que me ha enseñado y entrecomillo en este relato.

Está satisfecho con su figura corporal.

Se practican varios cuestionarios

  1. Test de apgar familiar: que refleja buena red familiar, aceptable participación en tiempo y espacio con la familia, dificultades para expresar sentimientos y sus problemas.
  2. Cuestionario de habilidades y dificultades (SDQ): dificultades para expresar emociones, tiene miedos, preocupaciones y tristeza.
  3. Cuestionario de depresión infantil: puntuación por debajo del punto de corte. Ítem sobre autolisis “pienso en matarme, pero no lo haría nunca”.
  4. Escala de ideación suicida de Paykel: tres sobre cinco ítems.

Juicio clínico

Duelo amoroso.

Discusión

Pocas veces se comentan los afectos sexuales (AS), el deseo, la atracción y el enamoramiento, en revistas científicas relacionadas con la salud. Es como si no tuvieran importancia. Sin embargo, son muy frecuentes en los medios de comunicación que son más sensibles a los temas íntimos. Y en la práctica no son situaciones nada raras. Los afectos en la adolescencia constituyen una parte importante de su salud y su bienestar. Pueden dar mucha felicidad y también hacer sufrir. La intención de este caso clínico es comentar como un adolescente descubre el amor por primera vez y como podemos ayudar a interpretar este fenómeno psicológico para evitar, en caso de fracaso, la presencia de un duelo que altere la paz psicológica del adolescente y de su entorno, generando angustia, somatizaciones y sufrimiento, como bien expresan las frases destacadas de su autoregistro.

El deseo sexual nos impulsa a la búsqueda y al encuentro del otro. La atracción, selecciona con quien satisfacer ese deseo. Y el enamoramiento afianza la relación y facilita otros vínculos sociales

Los AS, son actitudes vitales que en la adolescencia son fuente de satisfacción y de dolor. El deseo sexual nos impulsa a la búsqueda y al encuentro del otro. La atracción, selecciona con quien satisfacer ese deseo. Y el enamoramiento afianza la relación y facilita otros vínculos sociales. Los AS son vividos como una dependencia emocional deseada que genera sentimientos de posesión, entrega y exclusividad.

El enamoramiento

El enamoramiento es un proceso psicológico que afecta a todas las edades y sucede en todas las sociedades conocidas. En nuestra cultura tenemos muchas expresiones para denominar este estado: pasión, ceguera, locura, encantamiento amoroso… No son raros calificativos negativos, que molestan a los adolescentes porque les impiden disfrutar y descubrir el amor como las generaciones anteriores lo hicieron. Lo mismo sucede entre los profesionales que banalizan y muestran poca empatía con ellos o ellas.

El enamoramiento como circunstancia fisiológico-social de carácter universal produce una activación cerebral y “la producción de algunas sustancias como la dopamina y su derivado la norepinefrina, así como la serotonina y la oxitocina, aumentan su producción. Son la respuesta del cerebro y toda la fisiología corporal, para poner en estado de alerta y máximo rendimiento al organismo, porque la persona que se enamora sabe y siente que se juega muchísimo. Estas sustancias aumentan la capacidad de atención, concentración y motivación. La activación es tal que provoca una sensación de exceso de vitalidad y energía. Puede provocar insomnio, euforia y una frenética actividad mental, emocional y motora. La persona enamorada se siente desbordada por la felicidad o el sufrimiento, según vaya el proceso. Aceleración del pulso, sensación de opresión o estallido del pecho, ganas de llorar o cantar, hipertensión muscular, tendencia a la hiperactividad, temblores y dificultad para controlar las emociones y las respuestas fisiológicas”(1).

“Te amo profundamente” “to the edge of the world I would go if you only asked me to. And wish you would. I wish that you would”.

“Nada más me importa ahora, nada ni nadie más que tú. Nada ni nadie más que nosotros”.

El enamoramiento genera conductas cuyo fin es la perpetuación de ese estado para que no desaparezca. Busca la cercanía y proximidad de los enamorados. Induce comportamientos y actitudes que potencian otros afectos sociales, el apego, la amistad y el altruismo.

Pero, ¿qué sucede cuando el amor no es correspondido, desaparece o se termina? Empieza el dolor, el sufrimiento y el duelo de lo perdido. Cambia la respuesta mental y fisiológica: la pena, la tristeza y la duda de por qué me ha pasado a mi. Algunos adolescentes lo expresan muy bien y no saben como reaccionar, sintiendo que la vida ya no vale la pena. Es el fracaso amoroso.

“El mundo se me ha venido encima, no voy a ocultarlo. No voy a negarlo. Cuando me dejaste, fue como si un piano cayese sobre mi y me rompiese todos los huesos del cuerpo”.

El enamoramiento en la adolescencia

La educación afectiva y sexual tiene por objeto la educación de los afectos (deseo, atracción y enamoramiento) con el fin de enseñar costumbres, hábitos y valores para la salud y ayudar a interpretar estas situaciones

El enamoramiento es vivido como una experiencia sorprendente que genera dudas, miedos, conflictos, celos, obsesiones y ansiedad. La educación afectiva y sexual (EAS)(2) tiene por objeto la educación de los afectos (deseo, atracción y enamoramiento) con el fin de enseñar costumbres, hábitos y valores para la salud y ayudar a interpretar estas situaciones. Se trata de ser positivos y que descubrir los AS es una de las experiencias más gratificantes de la vida y más en un adolescente.

La EAS debe advertir de los diferentes modelos sociales de realizar los afectos sexuales, y evitar los errores represivos del pasado (erotofobia) y los riesgos de los nuevos modelos del presente (banalización de la sexualidad) o bien las diferentes formas de entender las relaciones amorosas de los adolescentes. Con ello se evitarían sufrimientos innecesarios.

Cuando no existe una educación sexual adecuada, muchos adolescentes (y también adultos) confunden los afectos sexuales, no distinguen el deseo del enamoramiento ni de la atracción y dan paso a errores en la comunicación amorosa.

Un riesgo a considerar es el aislamiento social que supone prescindir de otros recursos sociales, amigos y asociaciones.

“La mayoría de adolescentes, con tensiones, dudas, confusiones y problemas, acaban socializándose bien. Y serían más, si la familia, la escuela, los sanitarios y la comunidad les comprendieran, ayudaran, y enseñaran a ser autónomos, felices y responsables”(1).

Consecuencias del fracaso amoroso (Tabla I)(3,4)

La ruptura de pareja puede considerarse una situación – evento estresante y como tal expone al ser humano a una presión al límite de lo patológico. La RAE define el “estrés” “la situación de un individuo o de alguno de sus órganos o aparatos que, por exigir de ellos un rendimiento superior al normal, los pone en riesgo próximo de enfermar”(5).

Las consecuencias de la rotura amorosa en adolescentes van a depender del género, la personalidad y de los estilos de (apego) vinculacin(6). En muchas ocasiones se tienen recursos suficientes para afrontarlo. Pero en otras no, por eso la familia, los amigos y otros apoyos sociales son necesarios. En alguna ocasión es imprescindible la ayuda de profesionales con preparación en el tema.

Ante una ruptura amorosa los varones presentan ira, humillación y decepción. Mientras que las mujeres reaccionan con sentimientos de malestar, sensación de haber sido utilizadas, tristeza y depresión

Díaz-Loving, Valdez y Pérez (2005) demuestran que los varones y las mujeres responden con diferentes reacciones emocionales ante las rupturas amorosas. Los varones presentan ira, humillación y decepción. Mientras que las mujeres reaccionan con sentimientos de malestar, sensación de haber sido utilizadas, tristeza y depresión(6).

¿Qué hacer en la práctica clínica?

Así como la carencia de Educación Afectiva y Sexual (EAS) en la población se vienen denunciando desde hace décadas, las carencias formativas en la profesión sanitaria son patentes. Afortunadamente, cada vez hay mayor sensibilidad a estos temas íntimos que desde el modelo asistencial bio-psico-social ha descubierto como necesarios y que la población agradece su contemplación en la consulta. Todo aquello que haga sufrir al ser humano es un objetivo de nuestra profesión. Cuando hablamos de adolescentes aún más ya que su inmadurez física, mental y social impide en muchas ocasiones la superación de una situación que altera tanto su bienestar y la de su entorno.

Formación continua de los profesionales nos compromete a estar al servicio de los problemas que los pacientes nos plantean y para eso precisamos una formación continuada. La sociedad cambia y la forma de enfermar también. Los conocimientos adquiridos en los años universitarios pueden quedar obsoletos si no vamos a la par que los cambios sociológicos, las costumbres y sus valores. Igual que nos interesamos en el conocimiento de las técnicas nuevas, deberíamos ser ambiciosos en la adquisición de las humanidades. No es cuestión de ser especialistas, sino en conocer más y mejor el alma humana. Y cuando se trata de adolescentes, si esto no lo tenemos en cuenta, dejaremos de serles útiles.

Los profesionales deben realizar formación continua en humanidades a la par que los cambios sociológicos, las costumbres y sus valores para ayudar a los adolescentes

Existen muchas formas de entender y ayudar a los adolescentes en situación de sufrimiento por daño amoroso (Tabla II)(3). López publica unas recomendaciones para los profesionales de la salud orientadas a ayudar a solventar los problemas derivados de la pérdida amorosa (Tabla III)(1).

En este caso, mi intención es abordarlo con criterios basados en la teoría del constructivismo en psicología.

El constructivismo es una teoría que parte de la base que el ser humano construye su vida en relación a sus propias experiencias vitales. Así, el duelo es interpretado como una reconstrucción de la pérdida, donde el género y la cultura ayudan a la aceptación de la pérdida y el mantenimiento de las relaciones sociales. (Barreto & Soler 2007)(4). Neimeyer describe algunas de las técnicas usadas en este caso: relatos biográficos, cartas dirigidas al ausente, diarios, dibujos e imágenes, objetos de vinculación, rituales, etc. (Tabla IV)(4,7).

 

Tablas y figuras

Tabla I. Manifestaciones del duelo

Cognitivas

Físicas

Motoras
  • Irrealidad
  • Pensamientos
    recurrentes
  • Sensación de presencia del ausente
  • Vivencia de abandono
  • Añoranza
  • Insensibilidad
  • Incredulidad
  • Dificultades de atención y memoria
  • Desinterés
  • Obsesión por recuperar lo perdido
  • Ideas de culpa
  • Liberación
  • Confusión
  • Alucinaciones visuales o auditivas
  • Aumento de
    morbimortalidad
  • Sensación en el
    estómago
  • Boca seca
  • Hipersensibilidad al ruido
  • Alteraciones del sueño
  • Dolor de cabeza
  • Astenia y debilidad
  • Opresión en el pecho y garganta
  • Trastornos del apetito
  • Palpitaciones
  • Autoaislamiento social
  • Hiperactividad
  • Hipoactividad
  • Hablar con el ausente
  • Conductas impulsivas
  • Atesorar objetos del ausente
  • Suspirar y llorar

Fuente: Barreto y Soler 2007. Citado por Echeburua(3).

Tabla II. Estrategia de afrontamiento(3)

Positivas

Negativas
  • Aceptación del hecho y resignación
  • Experiencia compartida del dolor
  • Reorganización de la vida cotidiana
  • Reinterpretación positiva
  • Establecimiento de nuevas metas
  • Búsqueda de apoyo social
  • Búsqueda de grupos de autoayuda
  • Anclaje en recuerdos y planteamiento de preguntas sin respuestas
  • Sentimientos de culpa, odio y venganza
  • Aislamiento social
  • Consumo de alcohol y drogas
  • Abuso de fármacos
  • Suicidio

Fuente: Álvarez Monsalve E, Castaño Sierra C.(3).

Tabla III. Recomendaciones a los profesionales de la salud para ayudar en la pérdida amorosa a los adolescentes(1)

1º Ofrecer una visión positiva de las relaciones sexuales:

  1. Transmitir una visión positiva de los afectos sexuales (Deseo, Atracción y Enamoramiento). Los afectos sexuales no son peligrosos, sino una motivación, fuente de placeres y gozo de todo tipo, nos permiten salir de la soledad y amar.
  2. Los afectos sexuales están muy relacionados con los empático-sociales (Apego, Amistad, Sistema de cuidados y Altruismo). Estos afectos enriquecen y dan estabilidad a las relaciones, si libremente queremos comprometernos en pareja o formar una familia.
  3. Incluir los afectos sexuales y sociales en la educación, prevención, detección y ayudas es esencial al concepto de salud como bienestar. La pediatría también debe involucrarse en este campo.

2º No cometer errores como:

  1. Usar profesionalmente actitudes o “teorías” inadecuadas sobre el enamoramiento.
  2. Hacer de nuestra biografía sexual y amorosa el “modelo” desde el que interpretamos este afecto. Nuestra historia de enamoramientos no tiene que ser la regla para los demás.
  3. Dejarnos llevar por viejos y nuevos mitos.
  4. Minusvalorar el enamoramiento, haciendo bromas o mofas de los adolescentes enamorados.

3º Detectar los problemas y delitos contra la libertad y la dignidad de la pareja, tomando como referencia el código penal y la ética de las relaciones sexuales y amorosas. Preguntar por los sufrimientos posibles y denunciarlos, si llegan a estar causados por alguna forma de maltrato o violencia.

Fuente: López Sánchez F. Los afectos sexuales: el enamoramiento(1).

Tabla IV. Algunas técnicas usadas en elaboración del duelo

Biografías. Escritos que buscan rendir homenaje al ser perdido, a través de un relato en el que se cuentan acontecimientos en donde el ausente está involucrado.

Cartas que no se envían. Escribir cartas al ausente puede ayudar a expresar las cosas que la persona no pudo decirle.

Diarios. Son útiles para las personas que les cuesta trabajo comentar su pérdida.

Dibujos e imágenes. La expresión artística permite que la persona pueda comunicar tanto el significado de la pérdida como el futuro sin lo perdido.

Entrevista de reconstrucción de significados. Se trata de una entrevista que promueve la reconstrucción de significados, ¿cómo reaccionó ante la pérdida?, ¿han cambiado sus sentimientos sobre ella? o ¿cuál fue el momento más doloroso de esta experiencia?

Lectura reflexiva. Comprende lecturas breves sobre el duelo.

Objetos de vinculación. Implica conservar objetos relacionados con el ausente, para formar vínculos significativos, mientras sea adaptativo para el doliente.

Poesía de la pérdida. La poesía permite enunciar aquellos sentimientos que son difíciles de expresar de forma directa.

Rituales. Permiten dar sentido a las transiciones significativas de la vida y al mismo tiempo generan una sensación de continuidad con el pasado y el futuro.

Fuente: Neimeyer A. R. (2000).

 

Bibliografía

1. López Sánchez F. Los afectos sexuales: el enamoramiento. Adolescere 2019; VII (3): 51.e1-51.e14. (Revisado en noviembre 2022). Disponible en : https://www.adolescere.es/revista/pdf/volumen-VII-n3-2019/2019-n3-51e1_Tema-de-revisionLos-afecto-sexuales-enamoramiento.pdf.

2. Tahoces Fernández P. La Educación Afectiva y Sexual en adolescentes: orientaciones para padres. Universidad Pontificia de Comillas. Madrid, 2022. (Consultado, noviembre 2022). Disponible en: https://repositorio.comillas.edu/xmlui/bitstream/handle/11531/64463/TFM%20Tahoces%20Fernandez%2C%20Paula.pdf?sequence=1&isAllowed=y.

3. Álvarez Monsalve E, Castaño Sierra C. Proceso de duelo y estrategias de afrontamiento. Universidad de Antioquía, Departamento de psicología. Medellín (Colombia) 2019. Revisado en noviembre 2022). Disponible en: https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/16345/1/AlvarezEsteffania_2019_ProcesoDueloEstrategias.pdf.

4. Torres Vargas M. Duelo por la ruptura de la pareja en la adolescencia. Tesina. Facultad de Psicología. Universidad Autónoma de México. 2014. (Revisado en noviembre 2022). Disponible en: http://132.248.9.195/ptd2014/febrero/0709041/0709041.pdf.

5. Castilla Linares AC. Rupturas amorosas en adolescentes: factores relacionados con su impacto. (Revisado en noviembre de 2022). Disponible en: https://digitk.areandina.edu.co/bitstream/handle/areandina/4391/Proyecto%20de%20grado.pdf?sequence=1&isAllowed=y.

6. Barajas MW, Cruz C. (2017). Ruptura de la pareja en jóvenes: factores relacionados con su impacto. Enseñanza e Investigación en Psicología, 22(3), 342-352.

7. Neimeyer A. R. (2000). Aprender de la pérdida. Una guía para afrontar el duelo. Buenos Aires: Paidós. (Revisado en noviembre 2022). Disponible en: https://www.academia.edu/36890522/Aprender_de_la_perdida_Neimeyer.

 

 
 


Hipopotasemia asociada a anorexia nerviosa. ¿Tubulopatía adquirida o primaria?

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Hipopotasemia asociada a anorexia nerviosa. ¿Tubulopatía adquirida o primaria?

G. Ferrer Campo.
IAS, Hospital Santa Caterina, Salt. Girona.

 

Adolescere 2022; X (3): 78-83

 

Resumen

Se presenta un caso de hipopotasemia asociado a trastorno de la conducta alimentaria, anorexia nerviosa (AN) a partir del confinamiento por la pandemia de COVID-19 en marzo-abril del 2020, con conducta restrictiva progresiva, aumento del ejercicio físico y sin conducta purgativa aparente. El caso intenta discernir entre una alteración iónica asociada a TCA conocida como PseudoBartter en un adolescente de 14 años versus un síndrome de Bartter primario no diagnosticado hasta el momento y con asociación temporal con un TCA a partir del cual se descubre.

Palabras clave: Hipopotasemia; Anorexia nerviosa; Síndrome de Bartter.

Abstract

We present a case of hypokalemia associated with eating behavior disorder. Anorexia nervosa (AN) commenced during the COVID19 pandemic confinement in March-April 2020, with progressive restrictive behavior, increased physical exercise and no apparent purging behavior. The case tries to distinguish between an ionic alteration associated with eating disorders, known as PseudoBartter, in a 14-year-old adolescent, versus a primary Bartter syndrome not previously diagnosed and with temporary association with an eating disorder, being concomitantly discovered.

Key words: Hypokalemia; Anorexia nervosa; Bartter syndrome.

 

Introducción

La anorexia nerviosa se caracteriza por la alteración de la conducta alimentaria relacionada con el miedo a ganar peso y la distorsión de la imagen corporal, lo que lleva a una malnutrición progresiva. Se distinguen los subtipos restrictivos y purgativos (conductas compensadoras como los vómitos, laxantes y diuréticos o ejercicio excesivo).

Aunque el perfil más frecuente es el de mujer adolescente, delgada y preocupada por la imagen corporal, nuestro caso se trata de un chico adolescente con un sobrepeso inicial, que, a raíz del confinamiento estricto por COVID en la primavera del 2020, inicia un control estricto de la ingesta y empieza ejercicio físico, con la consiguiente pérdida de peso, inicialmente dentro de normopeso, pero en los últimos meses, con conductas cada vez más restrictivas y con IMC en descenso progresivo.

La anorexia nerviosa presenta factores predisponentes que incluyen factores biológicos, psicológicos y sociales

La anorexia nerviosa presenta factores predisponentes que incluyen factores biológicos, psicológicos y sociales. La prevalencia de la AN en adolescentes es del 4%, con un predominio del sexo femenino entre 5-10:1. Actualmente parece que están aumentando las cifras de AN, diagnosticadas a partir de los criterios del DSM-5. Las complicaciones médicas de la AN son múltiples y afectan a todos los órganos y sistemas. Las complicaciones renales representan entre un 7-10% con un descenso de la filtración glomerular, aumento de la creatinina y urea plasmáticas, alteraciones hidroelectrolíticas, edema o nefropatía. En el caso que se describe a continuación, nos centramos en la hipopotasemia con alcalosis metabólica.

Dentro de las tubulopatías secundarias asociadas a TCA encontramos el PseudoBartter o Bartter’s like que se caracteriza por ser de causa extrarrenal (diuréticos, laxantes, vómito asociado o algunos casos como efecto secundario de antimicrobianos. También descrito en diarreas crónicas, fibrosis quística, dieta deficiente en cloro).

Caso clínico

Anamnesis: Varón de 14 años y 9 meses que consulta en urgencias de un hospital provincial por dolor abdominal de unas tres semanas de evolución, se relaciona con las comidas y se asocia a algún vómito alimentario después de la ingesta. Afebril y con deposiciones normales. En alguna ocasión ha presentado calambres en las piernas.

La madre refiere que desde el inicio de la pandemia del COVID-19, ha dejado de comer lo habitual, manifiesta que quiere perder peso y ha iniciado actividad física, con posterior control cada vez más estricto de la alimentación y una pérdida de peso de unos 15 kg en 1 año. Actualmente peso de 42 kg.

Antecedentes familiares: Padres separados con custodia compartida. Antecedentes personales: embarazo controlado sin complicaciones. Parto a término con normopeso de 3.180gr. Lactancia materna de 6 meses. Hitos del desarrollo correctos para la edad. Actualmente en el Instituto, según refieren los padres, con dificultades para el aprendizaje, sin haberse realizado pruebas psicotécnicas complementarias hasta la fecha. Antecedentes patológicos: no alergias medicamentosas, no intervenciones quirúrgicas. Dificultad para ganar peso a partir del año de edad con percentiles bajos que se normalizaron a los 2-3 años. No consultas previas en servicios de salud mental. Actualmente sin medicación activa.

Exploración física: Estable hemodinámicamente, exploración física por aparatos y sistemas anodina. Constantes: FC 50lpm. TA 104/59mmHg, 41,5 kg, talla 160cm, IMC 16.2.

Pruebas complementarias en urgencias:

  • ECG: ritmo sinusal a 50lpm. Intervalo PR 180ms (normal). Amplitud QRS 80ms (normal para la edad), con progresión de ondas R en precordiales. Eje QRS +60º. Ondas T negativas en V1. QTc 440ms. No alteraciones del segmento ST. No ondas Q patológicas. No bloqueos de rama ni signos de sobrecrecimiento en cavidades ni evidencias de preexcitación.
  • Analítica sanguínea: Hemoglobina 14.7g/dL; Glucosa 84 mg/dL; Urea 32 mg/dL; Creatinina * 0.66 mg/dL; Proteína 7.5 g/dL; Albúmina (suero) * 5.5 g/dL; Colesterol 192 mg/dL; Colesterol HDL 84 mg/dL; Colesterol LDL (calcul) 100 mg/dL; Triglicérido 41 mg/dL; Bilirrubina total 0.61 mg/dL; GOT 35 U/L; (GPT) * 44 U/L;; Calcio (II) 10 mg/dL; Fosfato 4 mg/dL; Sodi 139 mEqu/L; Potasio * 2.6 mEqu/L; Cloro * 95 mEqu/L.
  • Gasometría capilar: pH 7,415, pCO2 51,8 mmHg, HCO3 33,2 mmol/L, EB 8,6 mmol/L, Na 138 mEq/L, K 2,5 mEq/L, Ca 4,5 mg/dL, Cl 93 mEq/L, Hto 44%, Hb 15 g/dL, Gluc 92 mg/dL, lact 14 mg/dL, Cr 0,66 mg/dL.

Diagnóstico diferencial:

  • Anorexia nerviosa con conductas purgativas → PseudoBartter.
  • Anorexia nerviosa + Sd de Bartter primario no diagnosticado.

Tratamiento: ingreso agudo en la unidad de pediatría para corrección hidroelectrolítica con suplementación de potasio inicialmente endovenosa y posteriormente oral.

Evolución: ingreso para control de alteraciones iónicas (hipopotasemia de 2,5mEq/L con hipocloremia 90mEqu/L y alcalosis metabólica compensada) y bradicardia sinusal e ingreso en la unidad de trastornos de la conducta alimentaria durante dos meses, dándose de alta con una recuperación de peso de 7 kg (IMC 19.06) estabilización de la hipopotasemia con medicación y seguimiento desde hospital de día de la unidad de trastornos de la conducta alimentaria y de nefrología pediátrica.

Inicialmente se sospecha que la hipopotasemia se pueda deber a conductas purgativas, pero el paciente lo niega y durante su estancia hospitalaria, no se llegan a demostrar, por lo que se descarta este origen.

Evolución durante un año y medio de recaídas de la anorexia, con ingreso actual en centro privado y sin normalizar en ningún momento las cifras de potasio (Figura 1). Niega conducta purgativa y no se llega a demostrar en los múltiples ingresos.

Discusión del caso

Enfoque diagnóstico: Se presenta un caso de hipopotasemia asociado a alteración de la conducta alimentaria con desnutrición y alteraciones iónicas como hipopotasemia con hipocloremia y alcalosis metabólica compensada (Figura 2). La primera opción diagnóstica son pérdidas de potasio asociadas a conductas purgativas, pero durante el ingreso se descarta la opción. Hay la posibilidad que el propio TCA provoque la hipopotasemia por restricción y atendiendo que el paciente no ha llegado a normalizar la dieta ni recuperar completamente el peso, no se puede en estos momentos descartar esta opción.

En la bibliografía el pseudobartter asociado a conductas purgativas es muy poco conocido, con la publicación de escasos casos, sobre todo adultos que, al no encontrar tubulopatía asociada, se atribuye a las conductas purgativas la pérdida de potasio, con recuperación posterior de los parámetros analíticos una vez recuperado el peso y estabilizado el trastorno de la conducta alimentaria (Figura 2). Hay descritos también en la literatura neonatos con madres con vómitos asociados a conductas restrictivas que presentan un pseudobartter los primeros días de vida, que se resuelve con la alimentación correcta.

Diagnóstico diferencial: No se tiene constancia de analíticas anteriores para poder determinar si en ausencia de trastorno alimentario ya presentaba de base una hipopotasemia leve asintomática, o paucisintomática (recordamos escasa ganancia ponderal los primeros años de vida, con percentiles en el límite de la normalidad).

El diagnóstico diferencial se basa en un pseudobartter por conductas purgativas asociado a TCA o bien un Sd. Bartter primario no diagnosticado hasta el momento (Figuras 3 y 4).

Es importante buscar alteraciones hidroelectrolíticas en los TCA atendiendo que están infradiagnosticados e infratratados en la clínica habitual

En definitiva, es importante buscar alteraciones hidroelectrolíticas en los TCA atendiendo que están infradiagnosticados e infratratados en la clínica habitual. Se debe incluir la evaluación renal dentro de las manifestaciones metabólicas, no como una alteración aislada sino como una faceta más del trastorno alimentario para poder comprender mejor la fisiopatología y poder ofrecer un mejor tratamiento personalizado.

Enfoque terapéutico: para corregir las alteraciones iónicas se suplementa desde el primer día con dosis ascendentes de potasio, diuréticos ahorradores de potasio e ingesta adecuada según el protocolo establecido en la unidad de psiquiatría para la recuperación ponderal (IMC inicial de 15.9). Aún y con el tratamiento, no se consigue una cifra normal de potasio en ningún momento, motivo por el cual, se deben mantener los aportes hasta la fecha, sin poder esclarecer si hay una tubulopatía de base que impida la normalización de los valores o el hecho de no recuperar el peso adecuado y la persistencia de las conductas restrictivas con múltiples ingresos hace que no se puedan normalizar las cifras de potasio. Por este motivo, se está a la espera de los resultados del panel genético para descartar tubulopatías.

 

Tablas y figuras

Figura 2. Diagnóstico diferencial de hipopotasemia

Tomado de: Algoritmos SEN: Sociedad Española de Nefrología.

Figura 3. Diagnóstico diferencial entre Síndrome de Bartter y Pseudobartter

K SÉRICO

CO2 SÉRICO

NA ORINA

K ORINA

CL ORINA

SD BARTTER

↓

↑

↑

↑

↑

DIURÉTICOS

PSEUDOBARTTER

↓

↑

↑↓

↑↓

↑↓

LAXANTES

↓

↑

↓

↑

↓

VÓMITOS INDUCIDOS

↓

↑

↑↓

↑

↓

Figura 4. Fisiopatología del PseudoBartter

 

  1. AEPED protocolo Trastornos del comportamiento alimentario. 2019.
  2. Bahia A, Mascolo M, Gaudiani JL, Mehler PS. PseudoBartter syndrome in eating disorders. Int J Eat Disord. 2012 Jan;45(1):150-3. doi: 10.1002/eat.20906. Epub 2011 Feb 22. PMID: 21344464.
  3. Unuma K, Tojo A, Harada K, Saka K, Nakajima M, Ishii T, Fujita T, Yoshida K. Autopsy report on pseudo-Bartter syndrome with renal calcification induced by diuretics and diet pills. BMJ Case Rep. 2009;2009:bcr12.2008.1380. doi: 10.1136/bcr.12.2008.1380. Epub 2009 May 25. PMID: 21686346; PMCID: PMC3028182.
  4. Jdiaa SS, Walsh SB, Bockenhauer D, Fakhredine SW, Koubar SH. The hypokalemia mystery: distinguishing Gitelman and Bartter syndromes from ‘pseudo-Bartter syndrome’. Nephrol Dial Transplant. 2021 Dec 31;37(1):29-30. doi: 10.1093/ndt/gfaa100. PMID: 32494811.
  5. Konrad M, Nijenhuis T, Ariceta G, Bertholet-Thomas A, Calo LA, Capasso G, Emma F, Schlingmann KP, Singh M, Trepiccione F, Walsh SB, Whitton K, Vargas-Poussou R, Bockenhauer D. Diagnosis and management of Bartter syndrome: executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders. Kidney Int. 2021 Feb;99(2):324-335. doi: 10.1016/j.kint.2020.10.035. PMID: 33509356.
  6. Ellison D.H., M. Konrad M (Agosto 2022). Inherited hypokalemic salt-losing tubulopathies. UpToDate.
  7. Konrad M. (Agosto 2022). Bartter and Gitelman syndromes in children. UpToDate.
  8. Mitchell J.E., Zunker C. (Agosto 2022). Bulimia nervosa and binge eating disorder in adults. UpToDate.

 

 
 


Autolesiones

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Autolesiones

L. Rodríguez Molinero.
Doctor en Medicina. Pediatra Acreditado en Medicina de la Adolescencia. Consulta de Medicina de la Adolescencia. Centro Médico La Marquesina, Valladolid.

 

Adolescere 2022; X (3): 70-77

 

Resumen

Las lesiones corporales producidas por uno mismo sin intención suicida (ANS) han aumentado en los últimos años de forma preocupante y ha sorprendido a profesionales clínicos de diferentes especialidades. Este aumento ha hecho que sea considerado como un problema de salud pública. Aún no hay criterios para evaluar con rigor y uniformar criterios, por eso, los datos estadísticos son tan variables. Se presentan dos casos clínicos muy distintos. Uno, susceptible de ser tratado ambulatoriamente basado en el seguimiento clínico desde la perspectiva de mantener una buena relación clínica y terapéutica que abunde en las razones personales y ambientales que el modelo asistencial biopsicosocial reconoce. El segundo es más complejo. Desde el inicio se muestra como una situación con alta comorbilidad añadida que exige claramente una asistencia multidisciplinar. Se hace hincapié en una buena derivación a otros niveles, pero sin perder el contacto con el paciente..

Adolescencia; Autolesiones no Suicidas; Tratamiento multidisciplinar.

Abstract

Bodily injuries caused by oneself without suicidal intent (NSH) have increased in recent years in a worrying way and have surprised clinical professionals from different specialties. This increase has caused it to be considered a public health problem. There are still no criteria to rigorously evaluate and standardize criteria, which is why the statistical data are so variable. Two very different clinical cases are presented. One that can be treated on an outpatient basis founded on clinical follow-up from the perspective of maintaining a good clinical and therapeutic relationship that abounds in the personal and environmental reasons that the biopsychosocial care model recognizes. The second is more complex. From the beginning, it appears as a situation with highly added comorbidity that clearly requires multidisciplinary care. Emphasis is placed on good referral to other levels, but without losing contact with the patient.

Key words: Adolescence; Non-suicidal self-harm; Multidisciplinary treatment.

 

Introducción

Las lesiones corporales producidas por uno mismo sin intención suicida (ANS) han aumentado en los últimos años de forma preocupante

Las lesiones corporales producidas por uno mismo sin intención suicida (ANS) han aumentado en los últimos años de forma preocupante, y su frecuencia ha sorprendido a profesionales clínicos de diferentes especialidades(1) hasta el punto de considerarlo un problema de salud pública. Aún no tenemos doctrina ni criterios diagnósticos definidos. El DSM5 (2013) contempla unos criterios, pero lo hace en la sección III, dentro de desórdenes pendientes de revisión y nuevas investigaciones, por lo que se deduce que en próximas ediciones se tendrá en cuenta y contaremos con criterios más precisos. (Figuras 1 y 2) (Tabla I).

El interés de los medios de comunicación ha contribuido a extender la “alarma social” y a la divulgación de un hecho sorprendente, y al que nuestra sociedad es muy sensible, por lo que los expertos no descartan que haya influido en la propagación entre la población adolescente(2,3).

Existe un interés tan creciente para el estudio de este problema, que se han creado varios grupos, tanto a nivel internacional (Society for the Study of Self-Injury, ISSS) (https://www.itriples.org/what-is-nssi) como a nivel nacional (Grupo de Estudio y Tratamiento de las Autolesiones; GRETA)(4).

Epidemiología

Hacia los años 80 se consideraba una prevalencia de las ANS del 0,4%, pero actualmente es del 4%, es decir, diez veces más en unas décadas

Las autolesiones han pasado de ser signos clínicos raros y relacionados con enfermedades mentales, a ser una realidad cada vez más frecuente, y en adolescentes sin patología previa. Según los estudios más precoces, hacia los años 80 se consideraba una prevalencia del 0,4%, pero actualmente es del 4%, es decir, diez veces más en unas décadas(4). Pero estos datos son muy imprecisos debido a la inconsistencia de los criterios clínicos usados, la imprecisión de la edad de los casos o el número de episodios acontecidos. (Tabla II).

En Europa, el 27% de los adolescentes dicen haberse autolesionado al menos una vez en la vida. El 8% de ellos ha reincidido(5). En un estudio sobre 3.060 adolescentes de 15 a 17 años, se encontró que, mientras que el 35,6% se había autolesionado al menos una vez en el año anterior, solo el 6,7% cumplía los criterios diagnósticos del DSM-5 para ANS(6).

En España, en una muestra de estudiantes de 18 a 30 años, se detectó una prevalencia del 32% con más de 5 episodios a lo largo de la vida(4). En una muestra clínica en unidad de psiquiatría infantil durante el año 2016, del total de 110 ingresos, el 27% tuvieron ANS; de ellos el 96% eran mujeres. La edad de inicio fue de 11,8 años(7).

Existen intentos de evaluar y medir las ANS en población hispanohablante que midan los motivos, la frecuencia, las emociones, los métodos usados para lesionarse, la letalidad, etc. basado en criterios DSM5(8).

Pronóstico y evolución

Las ANS comienzan en la adolescencia, y muy relacionadas con el desarrollo neuroevolutivo, unido a la impulsividad, emotividad y a factores relacionados con su personalidad.

La evolución es variable, y en estudios longitudinales demuestra la alta probabilidad de recurrencias (63%)(9). Se han descrito como factores negativos en la evolución: el mal rendimiento escolar, dificultades interpersonales y desregulación emocional(10).

Se describen numerosas formas de hacerse daño físico, pero las más frecuentes con diferencia son aquellas producidas con objetos cortantes o punzantes, pero también golpes y quemaduras

Se describen numerosas formas de hacerse daño físico, pero las más frecuentes con diferencia son aquellas producidas con objetos cortantes o punzantes, pero también golpes y quemaduras(11). Las zonas corporales predominantes de autolesiones son las caras anteriores de las extremidades y parte anterior del pecho, pero puede ser cualquier otra.

Las razones de las ANS son muy variables, pero hay acuerdo en que tienen relación con la falta de regulación de las emociones, constituyen un alivio al dolor emocional, son una forma de autoreproche y un intento de llamada de atención

Las razones por las que los adolescentes se autolesionan son muy variables, pero hay acuerdo en que tienen relación con la falta de regulación de las emociones, constituyen un alivio al dolor emocional, son una forma de autoreproche y un intento de llamada de atención(12).

Las ANS ha supuesto un reto asistencial en la Atención Primaria de Salud ya que nos ha obligado a usar el modelo asistencial biopsicosocial (MBPS) para atender todas las facetas del enfermar moderno. Entender las ANS es comprender al adolescente en su mundo, y a partir de ahí ayudarle a corregir lo que le pasa(13). La relación médico-adolescente se produce en un contexto socrático, donde las preguntas ayudan a que el clínico entienda el proceso y el adolescente busque las soluciones. Si queremos profundizar en el conocimiento del problema, preguntaríamos: ¿Por qué te haces daño a ti mismo? o ¿Te ha sucedido algo a lo que atribuyes lo que te pasa?, ¿Ha habido algún cambio importante en tu vida últimamente? ¿Colegio, estudios amigos…? ¿Cómo es tu estado de ánimo, humor, ansiedad…? Si nos interesa explorar sus pensamientos: ¿Tienes alguna idea que te preocupe actualmente?, ¿Te gustaría comentar algo sobre tu conducta? Si deseamos valorar la situación sociofamiliar: ¿Hay algún problema en casa? o ¿Cómo es la relación con tus padres, hermanos, amigos, compañeros de colegio? ¿Tienes muchos amigos y sales con ellos a menudo?…

“El reconocimiento temprano y la modificación de los factores de riesgo es la principal estrategia para prevenir la aparición de ANS, y es una oportunidad para los médicos de atención primaria para impactar en su aparición”(14).

Seguimiento clínico y actitud terapéutica

Las ANS son entidades clínicas multidisciplinares por su propia etiopatogenia. Lo cual no quiere decir que siempre sea necesario recurrir a otras especialidades. Por eso hemos mencionado el modelo asistencial biopsicosocial: porque permite en ocasiones su asistencia. Hay situaciones clínicas sencillas que auguran buen pronóstico, y otras complejas cuya evolución ya se ve difícil. En el primer caso, se puede actuar desde la Atención Primaria, y en el segundo se impone la interconsulta, incluso la hospitalización en unidades muy específicas.

Hay muchas formas de enfocar las soluciones. Nosotros proponemos y nos hemos entrenado en la Terapia Centrada en Solución de Problemas

Hay muchas formas de enfocar las soluciones. Nosotros proponemos y nos hemos entrenado en la Terapia Centrada en Solución de Problemas. Proponemos los siguientes pasos para ser prácticos:

  • El hecho de relatar o consultar la ANS, ya es, en sí mismo, el principio de la solución. El clima de comprensión y empatía nos va ayudar.
  • Valorar si hay relación con enfermedades mentales (EM). Muchos casos suceden en entornos familiares y sociales “normalizados”, con muchas posibilidades de colaboración familiar, escolar y de amigos. Si hubiera EM, habrá que pensar en interconsulta.
  • Evaluar los riesgos físicos inmediatos.
  • Realizar el genograma y un mapa del hogar con indicación del tiempo que pasa en cada lugar.
  • Elaborar una lista de problemas de mayor a menor, o situaciones agobiantes que podría realizar el propio adolescente, o los familiares.
  • Valorar si hay deseo de recuperarse.
  • Dejar que el adolescente proponga alguna solución, o aportar las soluciones nosotros. Evaluar esas soluciones en el seguimiento.
  • Psicoterapia del tipo conciencia plena y técnicas de relajación en caso de ansiedad. Estas técnicas están al alcance de los interesados, son fáciles de aprender y eficaces, aunque no en todos los casos(13,15).

Casos clínicos

Cuando exponemos casos clínicos sabemos que la mayoría tienen rasgos comunes, pero otros aportan detalles muy particulares. Además, el espectro de manifestaciones, trascendencia y gravedad es muy grande. Por razones didácticas me he permitido hacer una diferenciación muy práctica: aquellos casos que son sencillos, susceptibles de tratamiento ambulatorio y con buen pronóstico (Caso A); añadiré detalles procedentes de otros casos que ilustran y enriquecen la experiencia. Otros complejos, que precisan seguimiento y atención multidisciplinaria, y con un pronóstico más reservado (Caso B).

CASO A

Motivo de consulta: Paciente mujer, en cuya revisión de 14 años, se aprecian lesiones lineales cicatriciales en brazo izquierdo y ambas piernas. Estudia 3º de ESO y tiene una asignatura pendiente. Se realiza exploración protocolaria de esa edad.

En otros casos, han sido los padres, informados por amigos de su hijo, quienes han descubierto las ANS. También por el profesor, que conoce el ambiente del aula y al que le llegan las noticias. Presencia de heridas en la cara o brazos, golpes contra la pared o mordiscos…

Solicitamos quedarnos solos con la adolescente, y salen de la consulta la madre y el residente que nos acompañaban. Las experiencias anteriores nos aconsejan buscar la relación clínica personal lo más íntima posible.

Le explicamos que nos preocupaban las lesiones encontradas en brazos y piernas. Dice que unas semanas antes tuvieron una fuerte discusión ella y sus padres, a propósito del horario de vuelta a casa. Vive en una urbanización en el extrarradio de la ciudad y precisa de los servicios de los padres para recogerla. En la discusión se dijeron frases fuertes: “Me tienes harto…”, “Eres una caprichosa…” “Deberías dedicarte a estudiar las asignaturas pendientes…”, “La culpa ha sido mía por haberte consentido tantas cosas…”

Antecedentes familiares. Padre universitario y empresario; madre con estudios medios. Nivel económico medio alto. Dinámica familiar de “mala calidad”.

Antecedentes personales sin interés. DPM. Normal. Vacunas oficiales más MB y ACWY. Estudia 3º ESO en colegio concertado; actualmente pendiente una asignatura para septiembre.

Carácter reservado, poco habladora, tímida, regulares resultados escolares. No hace deporte ni le gusta. Siempre ha sido así, aunque últimamente esta más “rara”.

En casa. No tiene asignadas labores en casa. Ni siquiera su cama. Videojuegos. No hace deporte regularmente. Tiene smartphone, pero no hace uso excesivo. Últimamente dice mentiras sobre los resultados del curso. Mantiene escasa relación con el padre. Estilo educativo sobreprotector por la madre y tintes autoritarios del padre.

En el colegio. Malos resultados escolares en último año. Los profesores la notan distraída y en el patio se la ve sola.

Ocio y tiempo libre. Sale poco de casa. Los fines de semana se va al pueblo, donde tiene algún amigo. Aficiones: Videojuegos y ver la televisión. En internet, entra en páginas donde se habla de autolesiones y participa en algún foro.

Amigos, los del colegio y algunos del barrio. Se cambió de casa el último año.

Estado de ánimo. Reconoce que le gustaría divertirse como sus amigos, pero que no sabe cómo.Nunca ha tenido ideas autolíticas.

Con la entrevista logramos crear un ambiente empático de respeto y confidencialidad

Dirección y seguimiento del caso. En la entrevista a solas con la adolescente le indicamos la preocupación por las lesiones apreciadas y que como responsables de su salud desearíamos recabar algunos detalles. Con la entrevista logramos crear un ambiente empático de respeto y confidencialidad. Queremos valorar el alcance de las lesiones, el cómo, dónde, con quién y cuántas veces las ha repetido. También deseamos saber las razones, si las conoce. Si ha usado y entrado en páginas de internet donde se habla de estas lesiones y si participa en grupos que se producen lesiones intencionadas (“contagio digital”). Del mismo modo, es necesario informarle del riesgo para su salud física y mental. Y finalmente recordarle que es una menor y que los padres tienen derecho a saberlo, si no lo saben aún. Queremos indagar en los antecedentes familiares de autolisis. Preguntarle si le importa que lo comente con sus padres. En caso de poner inconveniente, debemos ayudarle a ser intermediarios para que se sienta apoyada por nosotros.

Programamos una próxima entrevista, no lejos, para poder seguir el asunto y profundizar en la estructura familiar (test de APGAR FAMILIAR), investigar su estado de ánimo y emociones mediante cuestionarios como el SDQ (emociones, conducta y sociabilidad), el de Depresión Infantil (CDI) o el de ideación Suicida de Paykel. Los cuestionarios son de gran utilidad en la práctica clínica. Sobre todo, cuando se dispone de poco tiempo y mucha demanda, aportan mucha información y rigor a los diagnósticos.

Una vez recogida la información básica, estamos en disposición de informar a los padres, previo consentimiento de la adolescente, teniendo presente que la chica está en una situación de sufrimiento, pero “no todo el que sufre es un enfermo”. Intentaremos quitar dramatismo e intentar comprender y ayudar, para lo que habrá que cambiar algunas pautas de la dinámica familiar. Finalmente, y si es posible y se precisara, solicitar información escolar o de los servicios sociales.

Disponer, con la adolescente, un seguimiento para comprobar si todo lo que se ha hablado en las entrevistas ha surtido efecto y se ha producido un cambio en la conducta.

Durante los meses siguientes, se percibieron cambios en la dinámica familiar que repercutieron positivamente en la evolución de esta adolescente.

CASO B

Motivo de consulta. Acude “María” (16 a.) acompañada de su madre porque la encuentra triste y se niega a ir al colegio desde que ha empezado el curso hace dos meses. Lleva clases “on line” por la pandemia. Se encuentra muy cansada y pasa mucho tiempo sentada. Estudia 1º BUP en un colegio concertado. Buena estudiante y buenas notas; exigente y responsable, le gusta llevar las tareas al día. Los profesores hablan muy bien de su conducta y refieren que en alguna ocasión la han visto llorando en el patio. Duerme mal y poco en los últimos meses, menos de 6 horas todos los días y una hora de siesta. Ve películas cuando se despierta.

Antecedentes familiares. Padre universitario. Madre en paro, trabajó en un estudio de diseño; padece depresión, está medicada, lleva control psiquiátrico y actualmente se encuentra estable. La madre dice que algunas cosas la recuerdan a lo que ella ha sufrido. “María” tiene un hermano dos años mayor que estudia Derecho, con el que tiene buena relación, aunque la reprocha que no hace nada por su salud, lo cual la molesta y obliga a tener una relación distante. La llama “amargada y gorda”. El hermano tiene altas capacidades, es guapo y “tiene lo que yo no tengo”.

Antecedentes personales. A los 12 años fue intervenida de reflujo G-E con intervención de Nissen. Actualmente toma Omeprazol y lleva control por nutricionista. Hace 1 año tuvo crisis epiléptica por lo que lleva control por neurólogo y tratamiento con Levetiracetam. Apendicitis en ultimas semanas. Menarquia a los 12 años. Reglas regulares tipo 28/4-5. No dismenorrea. Controles por digestivo, neurólogo y nutricionista (obesidad).

Entrevista a solas: En presencia de Residente-mujer. Pensamientos negativos constantes. Duerme mal, falta muchos días al colegio, no le gusta estar con gente, y se pesa varias veces al día porque la relaja. Autolesiones en los últimos meses. Amigos: tiene miedo a decepcionarles. En 1º ESO, unas amigas se reían de ella. Tiempo libre y ocio, lo pasan en cafeterías no disco. Lee ensayos y disfruta con la música. Tiene una mascota a la que cuida y saca a pasear a horas en que nadie la ve. Duerme poco y pasa muchas horas viendo películas en el móvil. Figura corporal. Sobrepeso, vómitos espontáneos y provocados. Toma laxantes. No se gusta. Dice que cambiaría muchas cosas de su cuerpo, desearía estar sana, sentirse más segura y ser feliz. Hace unas semanas en un comercio al comprarse un sujetador oyó decir que “estaba muy gorda”. Relación con la comida: come con ansiedad y al final de las comidas se va al baño a devolver, lo que le produce mucha culpabilidad. Ánimo triste casi siempre. No quiere hacer daño a nadie. Nota que los padres la quieren. Refiere ideas autolíticas, aunque nunca lo haría por no hacer daño a su madre.

Exploración física. P 71 (p97). T. 159,5 (P25-50) IMC: 28 (P95). T.A.: 124/67. FC 62 Tiene cierta reticencia al desvestirse, y se observan unos hematomas en ambas caderas y lesiones residuales en ambos brazos. Tanner IV. Cuestionario de APGAR familiar: familia funcional. CDI: puntuación 39 (Corte 19). “Pienso en matarme, pero no lo haría” Cuestionario de Garner y Garfinkel: 50 (Corte 30) Test de figura corporal, sobre una escala de 9 se sitúa en el 5 cuando en realidad está en el 8 (Figura 3).

La guía clínica de este caso es claramente más compleja que el anterior. Con las entrevistas, tanto con los padres como con la adolescente a solas, se deduce que precisa más delicadeza y prudencia. Hay muchos riesgos que valorar, pero nos interesan las mismas cosas del caso anterior: desde cuándo, cómo, con quién…, conocer el alcance de las lesiones, profundizar en las razones y los problemas, aunque algunos ya se han comentado. Comentar el papel protector de los padres y su familia (hermano).

Solicitar información a tutores escolares (se pueden conseguir por teléfono) para conocer cuál es la actitud de la niña en el aula y el recreo, y al equipo psicopedagógico por si tuviera datos que no conocemos. Finalmente ver los recursos con que cuenta para mantener el curso escolar en caso de ingreso o ausencias escolares.

Al final hemos llegado a los siguientes diagnósticos en Atención Primaria:

  • TCA. (Cuestionario de Gardner- Garfinkel).
  • Dismorfofobia (Test de figura corporal).
  • Fobia social (rechazo a ir al cole y salir a la calle).
  • Depresión (CDI).
  • Autolesiones no suicidas.

La severidad de este cuadro clínico nos hace pensar en la ayuda de especialistas en salud mental infantil. Por tanto, hay que preparar la derivación-interconsulta. Sabemos que una buena y acertada derivación supone un gran avance en el diagnóstico y en el buen resultado de los tratamientos.

Lo primero que hay que considerar es si se trata de una situación “urgente, preferente o normal”.

Las realidades de cada lugar son dispares, los recursos y las listas de espera son muy distintas. Las expectativas de padres y adolescente varían. Los padres desean una solución de calidad, el adolescente quiere mejorar lo antes posible; los especialistas anhelan en que la derivación sea justificada y los gerentes sugieren reducir gastos… Finalmente se impone una buena información de la gravedad de la enfermedad, padres y adolescentes presentes. Destacar la importancia de las ayudas más inmediatas, que son las de la familia y el colegio.

La calidad de una buena derivación-interconsulta crea confianza, facilita una intervención precoz y evita el estigma de la “psiquiatrización”, que aún está presente en muchos ambientes sociales

La calidad de una buena derivación-interconsulta crea confianza, facilita una intervención precoz a base de indicar el lugar y hasta, si es posible, el profesional o equipos que la va a atender, y evitar el estigma de la “psiquiatrización”, que aún está presente en muchos ambientes sociales.

Finalmente, debemos programar una consulta posterior para evitar perder el contacto y producir la “sensación de abandono” clínico. Dos años después, siguen presentes síntomas derivados de su trastorno alimentario con controles en consulta de psiquiatría y psicología clínica. Escolarmente, los estudios progresan adecuadamente.

 

Tablas y figuras

Tabla I. Criterios DSM-5 para Autolesiones no Suicidas (ANS)

F. El comportamiento no aparece exclusivamente en individuos con un trastorno del neurodesarrollo, ni por otro trastorno mental…

A. En al menos 5 días del ultimo año… (p. ej., cortar, quemar, pinchar, golpear, frotar en exceso…) sin intención suicida.

B. Los comportamientos autolesivos con una o más de las siguientes expectativas:

  1. Para aliviar un sentimiento o estado cognitivo negativo.
  2. Para resolver una dificultad interpersonal.
  3. Para inducir un estado de sentimientos positivos.

C. Las autolesiones intencionadas se asocian con al menos una de las siguientes situaciones:

  1. Dificultades interpersonales…
  2. Un periodo de preocupación…
  3. Pensamientos acerca de autolesionarse…

D. El comportamiento no está aceptado socialmente (p.ej., piercings, tatuajes, parte de un ritual religioso cultural), y no se limita a arrancarse una costra o morderse las uñas.

E. El comportamiento y sus consecuencias provocan malestar clínicamente significativo o interfieren con las áreas interpersonal, académica u otras áreas importantes del funcionamiento.

Fuente: Criterios diagnósticos propuestos para ANS por la Asociación Americana de Psiquiatría, Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), 5a Ed. Arlington, VA, Asociación Americana de Psiquiatría, 2014. Página 853.

Tabla II. Frecuencia y prevalencia de diferentes formas de autolesiones on line

1 o 2 veces

3 o 4 veces

5 veces o más

Total

Provocarse algún daño físico y contarlo en Internet.

5,8%

1,3%

0,9%

7,9%

Provocarse algún daño físico y publicar las fotos en Internet.

2,9%

0,4%

0,5%

3,8%

Grabarse haciendo algo humillante y publicarlo en Internet.

6,6%

2,5%

0,5%

9,6%

Grabarse haciendo algo doloroso y publicarlo en Internet.

1,5%

0,3%

0,3%

2,1%

Simular ser acosado de forma anónima en Internet.

0,9%

0,1%

0,3%

1,3%

Publicar de forma anónima en Internet algo malo sobre sí mismo.

2%

0%

0,4%

2,4%

Fuente: Revista de Psicología Clínica con Niños y Adolescentes. RPCNA Vol. 7 no. 1- Enero 2020 – p:9-15.

Figuras 1. Diferentes lesiones-quemaduras producidas por objetos

 

Figura 2: Herida reciente y otras cicatriciales próximas

La mayoría de las ANS en la práctica las encontramos en fase de cicatriz o regresión.

 

Figura 3. Test de las siluetas de Stunkard

Ref: Stunkard, A. J., Sorenson, T., y Schulsinger, F. (1983). Use of the Danish adoption register for the study of obesity and thinness. In S. S. Kety, L. P. Rowland, R. L. Sidman, & S. W. Matthysse (Eds.), Genetics of neurological and psychiatric disorders. (pp. 115-120). New York: RavenPress.

 

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  10. Del M, Flores-Soto R, Cancino-Marentes ME, del Rocío M, Varela F. Systematic Review of Self-Injurious Behaviors without Suicidal Intention in Adolescents [Internet]. Vol. 44, Rev Cubana Salud Pública. 2018. Disponible en: http://scielo.sld.cu.
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  12. Arego Céspedes C. Revisión y actualización del concepto de autolesiones no suicidas. Trabajo fin de grado. Universidad Católica de Valencia. Mayo 2021. (Disponible en internet. Consultado en línea, septiembre de 2022). https://riucv.ucv.es/bitstream/handle/20.500.12466/1755/REVISION%20Y%20ACTUALIZACION%20DEL%20CONCEPTO%20AUTOLESIONES%20NO%20SUICIDAS.pdf?sequence=1&isAllowed=y.
  13. Guía de atención al adolescente. SAMFYC. Junta de Andalucía. 2015. (Disponible en internet. Consultado en línea, abril de 2022) https://www.samfyc.es/pdf/GdTAdol/2015009.pdf.
  14. Ospina Gutierrez ML, Ulloa Rodriguez MF y Ruiz Moreno L. Autolesiones no suicidas en adolescentes: prevención y detección en la atención primaria. Medicina de Familia. SEMERGEN. semerg. Vol. 45. Núm. 8.páginas 546-551
  15. Autolesiones. Protocolos de la Asociación Española de Pediatría. 2008. (Disponible en internet. Consultado en línea, septiembre de 2022). https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/autolesiones.pdf.

 

 
 


Toma de decisiones en la atención al final de la vida en pacientes adolescentes, desde el enfoque paliativo

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Toma de decisiones en la atención al final de la vida en pacientes adolescentes, desde el enfoque paliativo

Í. de Noriega(1), R. Martino Alba(2), B. Herrero Velasco(3).
(1)Pediatra. C.S. Mejorada del Campo. Madrid. Máster Universitario en Cuidados Paliativos Pediátricos, Universidad Internacional de la Rioja (UNIR).(2)Jefe de Sección-Unidad de Atención Integral Paliativa Pediátrica. HIU Niño Jesús, Madrid. Doctor en Medicina, Universidad Autónoma de Madrid (UAM). (3)Pediatra. Servicio de Hematología y Oncología. HIU Niño Jesús, Madrid. Doctora en Medicina, Universidad Autónoma de Madrid (UAM).

 

Fecha de recepción: 13-05-2022
Fecha de publicación: 30-06-2022

 

Adolescere 2022; X (2): 76-83

 

Resumen

En un adolescente con una enfermedad potencialmente letal, la toma de decisiones debe realizarse buscando tanto su mejor interés como su implicación en el proceso. Se presenta un caso clínico sobre una adolescente con cáncer refractario con distintos conflictos, buscando dar respuesta desde la perspectiva integral paliativa pediátrica..

Palabras clave: Cuidados paliativos; Medicina del Adolescente; Toma de Decisiones.

Abstract

Decision making in adolescents with life threatening conditions must be made not only based on the patient’s best interest but also incorporating their perspective when possible. We present the clinical case of an adolescent with a non-curable cancer with several dilemmas that are answered from the holistic perspective that pediatric palliative care aims to provide.

Key words: Palliative Care; Adolescent Medicine; Decision Making.

 

Introducción

María es una paciente de 14 años, diagnosticada hace dos años de leucemia linfoblástica aguda, habiendo recibido varias líneas de tratamiento, incluyendo trasplante de progenitores hematopoyéticos sin respuesta, por lo que se encuentra ahora recibiendo una nueva terapia experimental. Es hija única de una pareja divorciada. Ambos padres guardan buena relación y participan en los cuidados de su hija. Antes del diagnóstico de la enfermedad acudía al instituto, donde disfrutaba especialmente de sus clases de música. Participa en un grupo de rock en el que canta y toca la guitarra donde se encuentran su núcleo de amigos con los que, a pesar de los ingresos en los últimos años, ha mantenido un contacto muy estrecho.

Es una chica aparentemente introvertida y no se comunica demasiado con el equipo sanitario, recayendo la comunicación fundamentalmente en sus padres. Ellos prefieren mantenerla al margen, hablando de la enfermedad delante de ella como “el bicho contra el que luchamos” ya que es “muy pequeña para aceptar la información”. A pesar de haber hecho amigos de entre los pacientes del servicio de oncología pediátrica, María tolera mal los ingresos, porque la separan de su casa y de su grupo de música.

Al ingresar por un cuadro de infección respiratoria se constata que además presenta una nueva recaída de su enfermedad. En ese momento su oncólogo responsable descarta otras opciones curativas ante la evolución de la enfermedad por lo que plantea a los padres conjuntamente la opción de entrar en el programa de atención paliativa. El padre muestra su enfado diciendo que están “tirando la toalla” y la madre pregunta por posibles alternativas de tratamiento. Se les pregunta por la sensación que tienen sobre la información con la que cuenta María y ellos explican que no es para nada consciente, rechazando además que se le ofrezca “más información de la que necesita”. ¿Cómo abordaría esta situación?

En los últimos años, la mejoría en las técnicas diagnósticas y terapéuticas han hecho posible que un gran número de enfermedades que anteriormente eran letales cuenten con opciones potencialmente curativas o con tratamientos que frenan parcialmente su progresión, prolongando la esperanza de vida de los pacientes que las padecen(1). Sin embargo, en un número pequeño de pacientes la muerte va a ser un evento posible o certero, presentando tanto ellos como sus familias necesidades integrales de atención a los que se intenta responder desde los cuidados paliativos pediátricos.

En el caso concreto de los adolescentes, la presencia de una enfermedad grave o potencialmente mortal entra en conflicto directo con su desarrollo. Desde un punto de vista ético, a los conflictos inherentes a la presencia de una enfermedad amenazante para la vida se une la necesidad de incorporar al paciente en el proceso de toma de decisiones cuando sea posible, de manera que se respete su mejor interés(2,3).

María presenta una enfermedad progresiva incurable. Si bien la curación era previamente una opción esto ya no es posible, debiendo plantear qué medidas son adecuadas en este nuevo contexto con la dificultad añadida de desconocer su nivel de información y comprensión.

Adecuación de medidas

Decidir qué es lo mejor para el paciente en cada momento implica aplicar el conocimiento existente sobre su enfermedad a su trayectoria individual. La medida concreta que debamos utilizar debe hacerse siempre buscando un objetivo terapéutico que, más allá de estar enmarcado en el mejor interés del paciente, sea realista. Para clasificar a los pacientes en función de sus trayectorias pueden ser útiles los grupos ACT planteados por Together for shorter lives (Tabla I).

El médico responsable debe analizar especialmente si se ha pasado el denominado punto de inflexión de la enfermedad (Figura 1), definido como el periodo de tiempo en el que se observa un empeoramiento de la trayectoria clínica objetivado por un aumento de la gravedad o frecuencia de complicaciones, ingresos o necesidades terapéuticas(4). El reconocimiento del punto de inflexión permite realizar una adecuación dinámica de medidas evitando intervenciones no beneficiosas sin dejar de proporcionar al paciente aquello que sea bueno para él o ella.

María padece una enfermedad que inicialmente se consideraba curable (grupo 1a de la ACT modificada por Martino). En la fase previa de su enfermedad, la aplicación de tratamientos curativos respondía a su mejor interés supeditando a este objetivo terapéutico distintas medidas que a pesar de poder producirle daño (quimioterapia, ingresos, procedimientos diagnósticos…) eran necesarios para alcanzarlo. Al dejar de contar con la posibilidad de curación, se debe resituar su mejor interés. Las medidas concretas deben centrarse en conseguir objetivos terapéuticos realistas y adecuadas a su situación, prestando atención tanto a los problemas físicos como a los psicológicos, emocionales, sociales y espirituales.

Manejo de la información en adolescentes con enfermedades graves

La información es la base con la que el paciente participa en la toma de decisiones. Para que un paciente pueda ejercer el derecho a su autonomía debe contar con una información veraz, comprensible y suficiente como para entender su situación, los cursos de acción posibles y sus implicaciones. En España, la Ley 41/2002 básica reguladora de la autonomía del paciente establece que, en el caso del paciente menor de edad, el consentimiento por representación se prestará cuando “no sea capaz intelectual ni emocionalmente de comprender el alcance de su intervención” debiendo escuchar su opinión, en cualquier caso, con la excepción de la interrupción voluntaria del embarazo y situación de riesgo grave para la salud del menor.

Por ello, la competencia se debe evaluar para cada decisión concreta del paciente, no siendo nunca una capacidad “total”. En los niños y adolescentes con enfermedades crónicas o graves es importante incorporarles de manera gradual en la toma de decisiones de manera que puedan ejercitar su discernimiento de manera progresiva, especialmente ante futuras decisiones trascendentes(5). Incluso ante una enfermedad potencialmente mortal, el poder asumir las riendas sobre su propia vida en decisiones concretas puede ser vivido como un hito de madurez importante para el paciente. Además, dar información sobre una enfermedad potencialmente mortal no busca solo incluir al paciente en la toma de decisiones, sino también que pueda facilitar su despedida, reconciliación o realizar hitos importantes en el tiempo que le quede de vida.

En el caso que nos ocupa, es esperable que una paciente con una enfermedad grave comprenda mucho más de su enfermedad de lo que se la presupone. Es una paciente con una enfermedad de varios años de evolución, que ha permanecido mucho tiempo en el entorno sanitario y compartido experiencias con compañeros con enfermedades similares. En este grupo de edad hay que considerar especialmente la accesibilidad existente a información sanitaria a través de las tecnologías de la información.

Se explica a los padres que María tiene derecho a estar informada a lo cual el padre sigue negándose. Se le explica que no se busca volcar toda la información clínica sino, inicialmente, explorar “lo que sabe” porque es probable que pueda plantear preguntas ante su eventual empeoramiento y el cambio en los tratamientos. Además, se reitera la posibilidad de iniciar seguimiento por la unidad de atención paliativa del centro, lo cual permitiría contar con atención a domicilio. Finalmente acceden a realizar una entrevista conjunta con María.

En el pase de visita, se le pregunta a María por cómo se encuentra, a lo que ella responde encogiéndose de hombros. Cuando se le pregunta por qué le preocupa responde que “no se encuentra mejor a pesar del tratamiento nuevo”. Se le explica de manera sencilla que el tratamiento aplicado no ha funcionado y que la enfermedad sigue activa a lo que la paciente pregunta “¿y ahora qué vamos a hacer?”. Su padre responde rápido “vamos a ir a otro hospital que tiene un tratamiento nuevo” a lo que la paciente se echa a llorar y expresa que no quiere más tratamientos, sino “que la dejen en paz”.

Al día siguiente se vuelve a entrevistar a la paciente con su familia, volviendo a ofrecer la opción de iniciar seguimiento por la unidad de atención paliativa. Además, se plantea la opción de mantener una quimioterapia oral que frene parcialmente el ritmo de progresión de la enfermedad, pero ella lo rechaza, echándose a llorar y pidiendo otra vez que la dejen sola. ¿Cómo abordaría esta situación?

En la situación de María, la opción de contar con quimioterapia paliativa oral parece presentar algunas ventajas. Al frenar la evolución de la enfermedad enlentecería su progresión temporal, y disminuiría o retrasaría la aparición de síntomas. La decisión inicial de la paciente, en este caso, parece estar más motivada por un enfado que no por una decisión coherente y acorde a sus valores. La negación es un mecanismo de adaptación frecuente en la adolescencia y puede incluir también la negación a recibir más información de manera que se pueda evadir de una realidad nueva y dolorosa(6).

En este caso sería prudente no insistir por el momento en la posibilidad de iniciar la quimioterapia oral en el caso de que sea imposible negociar con María, al no tratarse de una medida urgente y existiendo otras prioridades: trabajar en la adaptación emocional, mantener un vínculo de confianza con su equipo responsable y facilitar la transición con el equipo de atención paliativa. Tras alcanzar estos objetivos, se debería volver a plantear la medida a la paciente, explorando sus necesidades y comprensión de las implicaciones de tomar o no quimioterapia oral.

En los días siguientes María presenta mejoría de sus síntomas infecciosos y respiratorios, haciendo posible plantear el alta. Sin embargo, debido a la progresión de su enfermedad se constata la necesidad de mantener transfusiones periódicas de hematíes y plaquetas, de cara al alta.

Durante su ingreso se presenta al equipo de atención paliativa que la atenderá en domicilio incluyendo entrevistas con la que será su psicóloga responsable. Inicialmente no se muestra receptiva pero progresivamente se establece una relación de confianza. La psicóloga traslada al equipo que María es consciente de su pronóstico, pero no quiere “hablar todo el rato de ello”, prefiriendo que se le informe solo de los cambios relevantes. Para ella sus prioridades son no padecer síntomas que la hagan sufrir (especialmente dolor), pasar el mayor tiempo posible fuera del hospital y retomar el contacto con su grupo de música. Aunque “no se ve con fuerzas para tocar la guitarra” le gustaría participar en un concierto que iban a organizar en el instituto a final de curso.

Llegado el momento del alta se plantean las siguientes preguntas: ¿Volvería a ofrecer la opción de quimioterapia paliativa? ¿Está indicado mantener las transfusiones?

Tras el rechazo inicial, se ha podido valorar las prioridades de la paciente. Desde ahí debemos plantear medidas concretas desde una perspectiva integral de la atención.

Atención integral en el adolescente con enfermedad grave

En el contexto de la atención paliativa, las medidas terapéuticas deben abordar todas las esferas del sufrimiento del paciente: físico, social, psicológico y espiritual(7). El abordaje de estas esferas en el paciente adolescente cuenta peculiaridades propias.

  • Aspectos físicos: el empeoramiento de la enfermedad puede dar lugar a la aparición de problemas nuevos como: nuevos síntomas, deterioro progresivo, dependencia de dispositivos (oxigenoterapia, silla de ruedas…) o alteración de la imagen corporal. Todo esto puede producir rechazo haciendo que los pacientes adopten actitudes “radicales” especialmente ante medidas terapéuticas. Es lícito ceder en aquellos aspectos que sean negociables de cara a favorecer su autonomía. De cara al control de síntomas, el componente emocional puede jugar un papel importante al desencadenar y modular su presencia e intensidad. Es importante dar control al paciente sobre sus tratamientos, explicando las acciones a seguir y el plan de manejo ante los distintos problemas que puedan aparecer.
  • Aspectos psicológicos: la perspectiva de fallecimiento entra en conflicto directo con las expectativas de desarrollo del adolescente. Es crucial favorecer a lo largo de su enfermedad su participación en la toma de decisiones de manera gradual, acorde a su comprensión y al riesgo de los distintos cursos de acción posible. Debe prestarse especial atención a la presencia de alteraciones del estado de ánimo, dado que son especialmente frecuentes en este grupo de pacientes.
  • Aspectos sociales: la relación con el grupo de iguales suele verse afectada por la necesidad de ingreso y el deterioro físico producido por la enfermedad. Los padres y sanitarios pueden sobreproteger a los pacientes evitando el desarrollo de su autonomía y privacidad. En muchos pacientes con enfermedades crónicas, las relaciones sociales con otros pacientes con enfermedades similares del entorno sanitario pueden jugar un papel importante. Por otro lado, el rechazo a la situación pronóstica del paciente puede favorecer la incursión en conductas de riesgo (alcohol, drogas, prácticas sexuales de riesgo…), aspecto que debe ser considerado y en su caso abordado por el equipo sanitario.
  • Cuestión espiritual: la comprensión del mundo lleva implícita la búsqueda del sentido a la vida y de los hechos que nos rodean, inquietudes que típicamente afloran en la adolescencia. La presencia de una enfermedad grave o mortal choca frontalmente con esta búsqueda de sentido. El papel de los profesionales que atienden a estos pacientes debe ser el de acompañarlos y ayudar a formular sus preguntas, incluso en aquellos casos en los que no se cuente con respuestas. Se debe reubicar la esperanza del paciente hacia objetivos alcanzables y buscar opciones para favorecer la presencia de un legado que pueda dar el máximo sentido y trascendencia a su vida. En el caso de formar parte de una religión o creencia determinada, puede ser útil incorporar con líderes espirituales o comunidades religiosas de referencia para el paciente como apoyo.

Aplicando esta perspectiva a nuestro caso es importante identificar las necesidades planteadas por la propia María: evitar ingresos, favorecer su estancia en el domicilio, controlar los síntomas que aparezcan y favorecer su relación con su grupo de música. Analizando las medidas planteadas hasta el momento:

  • Atención a domicilio: el domicilio es el lugar preferente de cuidado de los pacientes pediátricos en atención paliativa. En el caso de los adolescentes permite mantener espacios de privacidad y posibilitando una mayor interacción con su círculo social. Debe realizarse siempre que se garantice una adecuada atención sanitaria en el domicilio, planificando cursos de acción ante posibles las posibles situaciones que puedan aparecer y contando con dispositivos/tratamientos necesarios. En la planificación de la asistencia debe tenerse en cuenta si se cuenta o no con recursos de atención 24 horas (no disponible en todos los recursos de atención paliativa) y acordar la planificación de cuidados con el paciente y su familia.
  • Quimioterapia paliativa: el controlar parcialmente la progresión de la enfermedad puede disminuir la carga sintomática y frenar su evolución temporal, permitiendo a la paciente realizar actos importantes para ella. Al ser oral, es probable que necesite pocos controles y no requeriría hospitalización.
  • Transfusiones: el fallo medular secundario a la enfermedad de la paciente hace previsible que la necesidad de transfusiones incremente en frecuencia a medida que la enfermedad avance. En esta fase de la enfermedad debe basarse la periodicidad de las transfusiones más en los síntomas que en las cifras observadas en los análisis. En el caso de las plaquetas, es recomendable mantenerlas, dado que una plaquetopenia grave podría desencadenar una complicación hemorrágica que fuese desagradable para la paciente y su familia. En cuanto a las transfusiones de hematíes, la anemia daría lugar en primer lugar a astenia y finalmente a una insuficiencia cardiaca que precipitaría el fallecimiento. Evitar la astenia puede ser un objetivo importante en fase paliativa para que la paciente puede mantenerse lo más activa posible. Hay que tener en cuenta, sin embargo, que según la enfermedad progrese, la astenia tendrá un origen multifactorial causada tanto por la anemia como por el aumento de actividad metabólica de la enfermedad.

Se inicia atención en domicilio por parte de la unidad de atención paliativa. Se acuerda inicio de quimioterapia paliativa oral junto con transfusiones de plaquetas y hematíes, explicando que el objetivo es evitar el sangrado y la astenia, acordando ajustar la frecuencia según las necesidades de la paciente.

En las siguientes semanas, María presenta un aumento progresivo de las necesidades transfusionales, con un descenso más rápido de las cifras de hemoglobina en los análisis de control y un incremento progresivo de blastos en sangre periférica. No presenta signos de sangrado, pero si astenia que aparece también más rápido tras las transfusiones de hematíes y con menor respuesta a éstas. Presenta dolores óseos que mejoran parcialmente con morfina oral pautada, con alguna crisis de dolor irruptivo importante que requiere rescate con morfina y lorazepam por ansiedad asociada.

Cuando se le explica que estos signos están en relación con el empeoramiento de su enfermedad, María dice que para ella es importante “aguantar” porque a través del trabajador social de la unidad paliativa han conseguido organizar un concierto con su grupo de música en su instituto en una semana. Aunque ella no pueda tocar la guitarra por el cansancio podrá participar cantando. ¿Qué planteamiento seguiría con respecto a las transfusiones?

Las transfusiones de hematíes como medida terapéutica perseguían un objetivo doble: evitar la astenia y prolongar la vida de María mientras fuera beneficioso para ella. En el caso del primer objetivo, la falta de respuesta parece estar en relación con en el origen multifactorial de la astenia por lo que las transfusiones dejarían de ser una medida útil. En cuanto a evitar la progresión de la anemia hay que tener en cuenta que está no se puede mantener indefinidamente, dado que a pesar de las transfusiones llegará un punto en que la gravedad del fallo medular desemboque en un cuadro de insuficiencia cardiaca o aparezcan otras complicaciones (sangrados, infecciones…) acompañadas de un empeoramiento sintomático.

Sin embargo, la propia paciente expresa el deseo de alcanzar un hito importante para ella. Si el marco clínico lo permite sería deseable mantener las transfusiones de hematíes mientras estas le permitan poder asistir al concierto. Aun así, es posible que se presente un empeoramiento brusco (infecciones, sangrado…) en el que el objetivo del concierto no sea realizable y sea ante el que se deba replantear la medida. El mismo planteamiento que se sigue con respecto a las trasfusiones de hematíes es aplicable a la quimioterapia paliativa: en el momento en que frenar la progresión de la enfermedad no responda al mejor interés de María, deja de ser una medida terapéutica adecuada.

Se explica la situación a María, decidiendo mantener tanto las transfusiones de hematíes como la quimioterapia paliativa hasta el concierto y valorando su evolución posterior. María puede acudir al concierto y participar cantando con su grupo de música. Al contar la experiencia al equipo dice que ha pedido a su grupo que “sigan haciendo el concierto una vez al año en su memoria”.

En los días siguientes se constata un empeoramiento de la astenia, sin mejoría tras recibir la transfusión de hematíes. María se encuentra cada vez más dormida y con peor control del dolor óseo generalizado, encontrándose claramente despierta solo en los momentos en los que nota que o tiene mucho dolor o la sensación de que “se ahoga”. Presenta taquicardia y taquipnea con ritmo de galope a la auscultación cardiaca y algún crepitante en bases pulmonares junto con descenso de la saturación. Se inicia oxígenoterapia en gafas nasales que según ella le “alivia el cansancio”. Se explica a la paciente y a la familia que estos datos son compatibles con un empeoramiento importante de la enfermedad, siendo previsible que la paciente fallezca en las próximas horas/días. Se deciden suspender tanto las transfusiones de hematíes como la quimioterapia paliativa. Además, la aparición de disnea y la probable pérdida progresiva de la vía oral hacen recomendable el inicio de una perfusión de morfina intravenosa. La paciente dice que “si eso es para dormirla no lo quiere” porque desde que está peor, ha notado ese efecto con las dosis de morfina pautadas a pesar de que le calman el dolor y la sensación de dificultad respiratoria ¿Cómo abordaría esta situación?

La fase final de vida suele acompañarse de un empeoramiento del control sintomático del paciente, teniendo en ocasiones que intensificar medidas previas o aplicar nuevos tratamientos. En muchos casos se produce una disminución del nivel de consciencia y de la funcionalidad por el fallo de distintos órganos y sistemas como consecuencia de la progresión de la enfermedad (insuficiencia respiratoria por afectación pulmonar, disminución del flujo cerebral por insuficiencia cardiaca…).

En algunos casos, algunos síntomas pueden no responder a los tratamientos existentes convirtiéndose en este caso en síntomas refractarios para los que la única opción de tratamiento es la aplicación de una sedación paliativa(8). Esta sedación busca disminuir el nivel de consciencia del paciente lo suficiente como para evitar el sufrimiento causado por el síntoma refractario. Su aplicación en pediatría se está realizando con los mismos principios que en población adulta, pero respetando las peculiaridades de la población infantojuvenil.

La sedación paliativa es una medida éticamente aceptada por distintas organizaciones internacionales que no busca en ningún caso acelerar el proceso de fallecimiento. A pesar de ello, es frecuente que los pacientes y su familia confundan su aplicación con la práctica de eutanasia o suicidio asistido, debiendo explicarse adecuadamente sus indicaciones y objetivos.

En el caso de María, los síntomas nos hablan de la presencia de una insuficiencia cardiaca secundaria a la anemia que puede precipitar el fallecimiento. Es probable que la sensación de somnolencia que percibe María se deba también a la propia insuficiencia cardiaca, manteniéndose más despierta en los momentos de peor control sintomático. De hecho, lo que se está planteando en este caso no es una sedación paliativa, sino el tratamiento sintomático de dolor/disnea con opioides, fármacos no considerados sedantes salvo a dosis superiores al rango empleado para las indicaciones presentes.

Es necesario resituar a la paciente en su situación clínica dado que es previsible que, con o sin medicación, pierda paulatinamente la consciencia. En el caso de que lleguemos al punto de requerir una sedación paliativa por mal control de síntomas, si la propia paciente lo rechazase, incluso a costa de contar con un mal control de síntomas, por preferir permanecer despierta, debería respetarse su voluntad para facilitar su despedida. Se podrían pactar medidas intermedias como la aplicación de una sedación intermitente en la que alterne momentos de mayor alerta con otros de mejor control sintomático.

Se inicia una perfusión subcutánea de morfina con lo que María presenta un control aceptable de dolor y permanece lo suficientemente despierta, organizando reuniones de despedida con sus amigos y familiares en casa. En las siguientes 48 horas presenta un empeoramiento progresivo que en último término desemboca en su fallecimiento estando en casa, tranquila y acompañada por sus padres.

A las dos semanas del fallecimiento se realiza una visita de duelo con ambos padres. En ella, el padre refiere sentirse culpable por no haber hecho lo suficiente por su hija, dado que ha visto que hay distintos ensayos abiertos para su enfermedad en otros centros. Desde el equipo sanitario se repasa la trayectoria de la enfermedad, explicando que María recibió tratamiento con las terapias que cuentan con mayor evidencia y que la evolución final presentó una progresión muy rápida como para poder aventurar la evolución con tratamientos experimentales. Al finalizar la reunión, los padres entregan una copia en CD de una de las canciones del grupo de María que ella pidió que se les entregara tras su fallecimiento.

Como parte de la atención paliativa se suele realizar una entrevista de duelo para responder a las dudas que los familiares puedan tener sobre la enfermedad y su manejo y formalizar el cierre de la relación terapéutica. Pueden aparecer dudas, más allá de la atención paliativa, incluyendo aspectos relacionados con la causa de la enfermedad y los posibles cursos de acción que se siguieron. Se debe ofrecer información clara sobre las decisiones tomadas por parte de familia y el equipo sanitario. El acompañamiento psicológico puede mantenerse en el tiempo en función de las necesidades de la familia.

La trascendencia y el sentido de legado son aspectos importantes de la espiritualidad en los adolescentes. No es infrecuente que los pacientes preparen cartas, cuentos, poemas o dibujos de despedida, de manera que sientan que una parte de ellos sigue acompañando a sus seres queridos. El equipo de atención paliativa debe facilitar este tipo de expresiones, respetando la privacidad y deseos de los pacientes.

 

Tablas y figuras

Tabla 1. Clasificación de la ACT

ACT

Subgrupo

Definición

Ejemplos

Característica principal

1

a

Enfermedad que limita la vida en la que un tratamiento curativo es posible pero puede fallar.

Cáncer

Curación posible

b

Situación amenazante para la vida de forma aguda en paciente previamente sano

Sepsis

Muerte es posible

2

Enfermedades en las cuales hay una fase prolongada de tratamientos intensivos que pueden prolongar la vida y permiten actividades normales del niño, pero la muerte prematura es posible

Fibrosis quística

Distrofia Muscular Duchenne

Fase de normalidad
posterior al diagnóstico

3

a

Enfermedades progresivas sin posibilidades de tratamiento curativo en las que el tratamiento es exclusivamente paliativo

Mucopolisacaridosis

Implacable

Evolución usual en años

b

Enfermedades progresivas sin posibilidades de tratamiento curativo en las que el tratamiento es exclusivamente paliativo

Atrofia Muscular Espinal I

Cáncer metastásico

Implacable
Evolución usual en meses

4

Situaciones no progresivas con alteraciones neurológicas severas las cuales pueden causar mayor susceptibilidad a complicaciones del estado de salud

Parálisis cerebral infantil grave

Síndromes polimalformativos

Impredecible

5

a

Condición limitante de la vida diagnosticada prenatalmente

Trisomías

Anencefalia

Cuidados paliativos
durante el embarazo

b

Condición amenazante o limitante diagnosticada tras el nacimiento

Prematuridad extrema

Diagnóstico no esperado.
Incertidumbre pronóstica

Modificada por R. Martino.

 

Figura 1. Trayectoría clínica del paciente y punto de inflexión

Figura 1. Trayectoría clínica del paciente y punto de inflexión

ADM = adecuación dinámica de medidas.

Con permiso de R. Martino.

 

Bibliografía

1. Vilarrubí SN. El desafío de la cronicidad compleja y la atención paliativa en Pediatría. Anales de Pediatría. 2018 Jan;88(1):1–2.

2. De Noriega Echevarría I, Del Rincón Fernández C, Martino Alba R. Capítulo 158. Cuidados paliativos, duelo. Malas noticias. En Hidalgo Vicario MI, Rodríguez Molinero L, Muñoz Calvo MT. Medicina del Adolescente. Atención Integral. (3ªEd.) 2020. SEMA. In.

3. De Noriega Echevarría I, Rigal Andrés M, Martino Alba R. Adolescente con cáncer y cuidados paliativos. Adolescere 2019; VII (2); 55-66.

4. San Román Ortiz L, Martino Alba R. Enfoque Paliativo en Pediatría. Pediatr Integral. 2016; XX (2):131.e1-131.e7.

5. Craig F, Lidstone V. Adolescents and young adults en Goldman A, Hain R, Liben S, editors. Oxford textbook of palliative care for children. 2nd ed. Oxford ; New York: Oxford University Press; 2012. pp 295-308. In.

6. Rigal M, del Rincón Fernández C, Martino Alba R. Vivir (y morir) a mi manera. La atención a adolescentes en cuidados paliativos. Adolescere 2015; III (3): 30-49.

7. Craig F, Abu-Saad Huijer H, Benini F, Kuttner L, Wood C, Feraris PC, et al. [IMPaCCT: standards of paediatric palliative care]. Schmerz. 2008 Aug;22(4):401–8.

8. Organización Médica Colegial (OMC, Sociedad Española de Cuidados Paliativos (SECPAL). Guía de sedación paliativa [Internet]. 2021 [citado 26 feb 2022]. Disponible en: https://www.aulainterdisciplinar.com/sites/default/files/guia_de_sedacion_2021.pdf.

 

 
 


Síndrome Klipper-Feil en la adolescencia: cuándo una radiografía te cambia la vida

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Síndrome Klipper-Feil en la adolescencia: cuándo una radiografía te cambia la vida

L. Liquete Arauzo(1), E. Pérez Ruiz(2), A. de la Pinta Zazo(3), R. Pérez Lázaro(4).
(1)Pediatra. Centro de Salud de Villamuriel de Cerrato. Palencia, (2)Psiquiatra. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, (3)Residente de Medicina de Familia y Comunitaria. Hospital Río Carrión de Palencia, (4)Residente de cuarto año de Radiología. Hospital Río Carrión de Palencia.

 

Fecha de recepción: 14-12-2021
Fecha de publicación: 28-02-2022

 

Adolescere 2022; X (1): 84-90

 

Resumen

Mujer de 12 años adoptada de origen chino que consulta por una cervicalgia de larga evolución. Antecedentes: pulgar bífido derecho intervenido. Múltiples ingresos e interconsultas durante la infancia. A la exploración: movilidad cervical reducida, especialmente la rotación. En las radiografías cervicales se constata una fusión completa de C6 y C7. El reto del diagnóstico de esta paciente solo acaba de empezar….

Palabras clave: Cervicalgia; Síndrome Klippel-Feil; Malformación congénita; Fusión cervical; Origen aberrante de la arteria pulmonar

Abstract

Adopted 12-year-old female of Chinese origin consulting for long-standing chronic cervical pain. Personal history: Malformation in the right thumb already operated on. Several admissions and multiple consultations throughout her childhood. The physical examination of the patient shows a reduction in the mobility of the cervical spine with greater involvement of the rotational movement of the cervical spine. The cervical x-rays show a complete fusion of the cervical vertebrae C6 and C7. The challenge of diagnosing this patient has only just begun…

Key words: Cervicalgia; Klippel-Feil syndrome; Congenital malformation; Cervical fusion; Pulmonary artery sling.

 

Introducción

El síndrome de Klippel-Feil es una anomalía congénita caracterizada por la fusión de, al menos, dos vértebras cervicales

El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una anomalía congénita caracterizada por la fusión de, al menos, dos vértebras cervicales originada por una anomalía en la segmentación de las somitas cervicales entre la 3ª y la 8ª semana de gestación. La no segmentación congénita de las somitas cervicales en el SKF conduce a una formación deficiente de las vértebras y de los espacios vertebrales implicados, pudiendo generar un compromiso del canal medular. De hecho, en el SKF toda la columna cervical ve alterada su dinámica de movimiento, así las vertebras fusionadas de un tramo se comportan como un bloque rígido que transfiere las fuerzas como brazos largos de palanca a los segmentos móviles adyacentes de la columna ocasionándoles una hipermovilidad. Esta hipermovilidad puede conllevar, en determinados casos de SKF, a una inestabilidad vertebral que facilitarían la compresión de la médula espinal, las radiculopatías e incluso la muerte(1-4).

Clasificación

El SKF fue descrito por primera vez en 1912 y desde entonces se han propuesto numerosas clasificaciones, entre ellas, por su utilidad al diagnóstico, destacamos las propuestas por Nagib(1-3). y Samartzis(4).

Nagib clasifica el SKF en tres tipos en base al riesgo de asociar o/y provocar lesiones neurológicas:

Tipo I – Dos conjuntos de vértebras en bloque con espacios intermedios abiertos que pueden subluxarse de forma aguda o degenerativa. Tipo II – Anomalías craneocervicales con occipitalización del eje (asociadas a de Arnold-Chiari y siringomielia) y Tipo III – Fusión de uno o más niveles con estenosis espinal asociada (1-3). Samartzis hace una clasificación radiográfica de la fusión espinal que nos permite conocer el riesgo de síntomas radiculopáticos o mielopáticos (que es mayor entre los tipos III y II). Tipo I – Cervical única. Tipo II – Múltiples segmentos no contiguos; Tipo III – Múltiples fusiones cervicales contiguas(4).

Con el uso de estas escalas y un accesible estudio dinámico de la columna cervical podemos etiquetar un SKF como de alto/medio o bajo riesgo de lesión neurológica y actuar en consecuencia.

Clínica

El SKF se asociaría a la triada de cuello corto, rigidez cervical y a una línea de implantación baja del cabello posterior

Desde el punto de vista teórico todo SKF se asociaría a la triada de cuello corto, rigidez cervical y a una línea de implantación baja del cabello posterior. Sin embargo, menos del 50% de pacientes con SKF presentan estas tres manifestaciones.

De hecho, en la primera década de la vida, más del 50% de los niños con SKF están asintomáticos. Se ha postulado que cuanto mayor es el número de vertebras fusionadas distales a C3, mayor será la intensidad y la precocidad de aparición de los síntomas axiales (dolor de cuello, dolor de cabeza, rigidez de nuca) en el SKF. Los síntomas axiales suelen aparecer en la adolescencia temprana y empeoran con los años. Por el contrario, los síntomas radiculopáticos o mielopáticos, propios de los SKF tipo II y III de Samartzis, suelen aparecer en la adolescencia tardía(1-4).

Etiología

Las causas del SKF son desconocidas, múltiples (mutaciones genéticas, regresión precoz de las arterias vertebrales primitivas, interrupción en el desarrollo de la arteria subclavia, disturbio en el tubo neural primitivo…) y de interacción variable (el SKF fue inicialmente catalogado como un síndrome, después como una secuencia y posteriormente como una anomalía(1-6). El SKF puede presentarse de forma aislada y se postula que las mutaciones en los genes GDF6 y GDF 3, ambos implicados en el desarrollo óseo, generarían un SKF con herencia autosómica dominante; mientras que las mutaciones en el gen MEOX1, que regula la separación de las somitas, daría lugar a un SKF con herencia autosómica recesiva. El estudio genético es de utilidad en el caso de que existan varios miembros de una misma familia afectos o cuando el paciente desea evitar una posible trasmisión a su descendencia(1-3). No obstante, cuando el SKF forma parte de un cuadro clínico polimalformativo, la causa etiológica del SKF es la que genera el propio síndrome(1-6).

El SKF se diagnostica con una radiografía simple de la columna cervical. Sin embargo, ante todo SKF, es necesario realizar un estudio dinámico de la columna cervical para valorar el funcionamiento dinámico de la columna y su estabilidad. Si existe sospecha de lesión neurológica acompañante o alto riesgo de lesión medular debe de realizarse una RMN cervical(1-3).

El SKF se diagnostica con una radiografía simple de la columna cervical

Con todo, la trascendencia del diagnóstico de un SKF en un paciente, también, radica en conocer su robusta asociación con otras malformaciones congénitas. Así al diagnóstico del SKF, y su clasificación adecuada, deben seguirle un concienzudo interrogatorio, un minucioso examen clínico y la solicitud de las pruebas de imagen e interconsultas que se requieran para descartar otras malformaciones acompañantes. Las más frecuentemente asociadas son escoliosis (60%), anomalías renales (35%), deformidad de Sprengel (30%), hipoacusia (30%), sincinesias (20%) y anomalías cardiacas (15%)(1-4).

Pronóstico y tratamiento: el tratamiento del SKF está condicionado por los trastornos derivados de la fusión vertebral y por la existencia de otras malformaciones. La cirugía del SKF es necesaria si la columna cervical es potencialmente inestable y existe riesgo de lesión medular (I y II de Nagib)(1-4).

El tratamiento y pronóstico del SKF está condicionado por los trastornos derivados de la fusión vertebral y por la existencia de otras malformaciones

Caso clínico

Anamnesis

Mujer de 12 años que acude a consulta de Pediatría de Atención Primaria por dolor y rigidez cervical de meses de evolución. Antecedentes personales: adopción de origen chino. Se desconocen antecedentes. A su llegada a España con 10 meses, presentaba una somatometria normal y una malformación en el pulgar derecho que le impedía hacer pinza. Se solicitaron varias pruebas, entre ellas una radiografía de mano derecha que confirmó la existencia de una doble falange en el pulgar derecho (Wassel III) que se derivó a Traumatología. La familia consulta en varias ocasiones porque la menor se saciaba con cantidades muy pequeñas de comida sin presentar atragantamientos. Entre los 2 y 5 años presentó apneas nocturnas de repetición sin hipertrofia adenoidea asociada. Episodios de broncoespasmo de repetición con buena respuesta a broncodilatadores. Múltiples alergias ambientales.

Exploración física

Somatometría normal, saturación de oxigeno del 99% y auscultación cardiopulmonar normal. A nivel cervical, presentaba un cuello corto con movilidad limitada e hiperlordosis. Imposibilidad para realizar la maniobra de Adams.

Pruebas complementarias

  • Radiografías cervicales -estáticas y dinámicas-: fusión completa de los cuerpos vertebrales, arcos posteriores y apófisis espinosas de C6 y C7. Disminución de altura del disco intervertebral C5-C6 y C7-T1 con fusión de sus arcos posteriores. Variaciones en forma y tamaño de los agujeros de conjunción que coinciden con las salidas de las raíces de C5 hasta T1.

Juicio clínico

Klipper Feil tipo III de Nagib/ Samartzi I (Figura 1A). Radiografía posteroanterior de columna vertebral. Disminución de la vascularización pulmonar izquierda con hilio pulmonar izquierdo hipoplásico (Figura 1B).

Evolución clínica

Ante el diagnóstico de SKF se realiza una exploración neurológica completa que resultó normal. Se comunica a la paciente la contraindicación de realizar actividades que exijan la hiperflexión cervical y se amplía el estudio diagnóstico para descartar otras malformaciones. Con este fin, se realizan varias interconsultas (IC) así como una ecografía abdomino-genitourinaria. Los resultados se detallan a continuación:

  • Interconsulta a Cardiología Pediátrica: ECO-2D-DOPPLER cardíaco: cavidades cardíacas normales. Se visualiza tronco pulmonar (TPA) y arteria pulmonar derecha (APD). Jet de ductus persistente mínimo en TPA. No se visualiza la arteria pulmonar izquierda (API) por lo que se solicita resonancia magnética (RMN) torácica.
  • RMN torácica “Sling” de la API con origen en la cara posterosuperior de la APD abrazando el margen inferolateral derecho de la tráquea en la zona previa a su bifurcación carinal. La API anómala discurre posteriormente a la tráquea y por delante del esófago, observándose en dicho punto un estrechamiento significativo de la luz arterial de la API que alcanza hasta 2 mm de diámetro. Después, la API transcurre por delante de la aorta torácica descendente y posterosuperiormente al bronquio principal izquierdo (BPI) (Fig. 2b).
    Significativo retraso en la opacificación del árbol arterial pulmonar (hipovascularización) del hemitórax izquierdo. Dilatación del TPA que alcanza los 21,2 mm. Quiste de 16,3 x 10,6 x 18,6 mm en lóbulo tiroideo.
  • IC Traumatología: No constan anotaciones ni pruebas complementarias en su historia clínica al respecto.
  • IC Otorrinolaringología: se descarta una hipoacusia asociada.
  • IC Ginecología y ecografía abdominal: se descartan malformaciones genitourinarias asociadas.

Ante los hallazgos descritos en la RMN se derivó a la paciente a la unidad de Cirugía Cardiovascular infantil de otro hospital. Tras analizar el caso, el cirujano cardiovascular infantil concluye la necesidad de realizar a la paciente una fibrobroncoscopia con el objetivo de conocer la existencia de malformaciones traqueobronquiales, asociadas al sling de API, que pudieran requerir cirugía. La familia de la paciente no está convencida de proseguir con las pruebas y decide, en contra de criterio clínico, aplazar la realización de la fibrobroncoscopia y, en consecuencia no se tramitan las consultas posteriores de seguimiento. La realización de la fibrobroncoscopia se retrasa hasta 5 años después de su petición inicial. Ya con 17 años la paciente, en consenso con la familia, solicita proseguir con los estudios de despistaje de malformaciones asociadas a su SKF. La fibrobroncoscopia mostró la ausencia de malformaciones traqueobronquiales asociadas, que de haber existido, hubieran requerido cirugía.

  • IC endocrino infantil: realizaron un seguimiento continuado hasta su transición a endocrinología de adultos del bocio tiroideo multinodular con autoinmunidad tiroidea positiva. Tras realizarle varias PAAF, se decide con 16 años practicarle una tiroidectomía total. Actualmente recibe tratamiento sustitutivo de su hipotiroidismo postquirúrgico con buen control.

Diagnóstico

Cuadro polimalformativo congénito formado por:

  • Klipper Feil tipo III de Nagib/ Samartzi I (Fig. 1A).
  • Origen aberrante de la Arteria Pulmonar Izquierda (sling de API) (Fig. 2B).
  • La polidactilia preaxial unilateral (pulgar bífido – Wassell III).

Diagnóstico diferencial y evolución clínica de la paciente

El SKF es una anomalía congénita cuya manifestación radiológica es la fusión de 2 o más vertebras cervicales. En esta paciente, cuando se diagnosticó un SKF se estimó se trataba de una lesión con bajo riesgo de lesiones neurológicas asociadas(1-4) por lo que se priorizó el despistaje de otras malformaciones congénitas asociadas. En esta paciente hallamos, además, una malformación vascular (sling de API) y otra de extremidades (polidactilia preaxial unilateral).

El pronóstico del sling de API depende del compromiso traqueal y de la existencia de malformaciones traqueobronquia­les o/y cardíacas asociadas

El sling de API es una forma infrecuente de anillo vascular en la que la API tiene un origen aberrante en nuestra paciente en la APD para alcanzar posteriormente el hilio pulmonar izquierdo. El pronóstico del sling de API depende del compromiso traqueal y de la existencia de malformaciones traqueobronquiales o/y cardíacas asociadas. En el caso de nuestra paciente, la API aberrante presenta la peculiaridad de no comprimir el bronquio principal derecho ni la tráquea en su trayecto inicial lo que podría justificar, a diferencia de otros sling de API, su presentación asintomática. El sling de API es una anomalía en la embriogénesis ocasionada por una regresión precoz del 6º arco aórtico proximal izquierdo que conllevaría a una vascularización anómala del pulmón izquierdo a partir de vasos anómalos procedentes del 6º arco aórtico proximal derecho(5-6).

La polidactilia preaxial unilateral que presentaba esta paciente fue diagnosticada a su llegada a España. La polidactilia preaxial es una anomalía congénita, que puede presentarse aislada o asociada a otras malformaciones, ocasionada por una noxa teratogénica que acontecería simultáneamente a las otras malformaciones que presentaba nuestra paciente(6-8).

Con todo, el reto diagnóstico de este caso clínico de SKF no concluye aquí, sino que con los resultados de las exploraciones solicitadas se trató de clasificar a la paciente en alguno de los cuadros clínicos polimalformativos que se asocian al SKF.

En este caso, se estimó inicialmente que podría tratarse de un VACTERL, acrónimo que agrupa una serie de malformaciones congénitas asociadas a nivel vertebral, anal, cardíaco (15%), traqueoesofágico, renal (35%) y de extremidades. Para que un paciente sea diagnosticado de VACTERL debe padecer al menos 3 de las mencionadas malformaciones que componen su acrónimo. Así, esta paciente tenía anomalías vertebrales, cardíacas y de extremidades. No obstante, cuando revisamos las malformaciones cardíacas y de extremidades propias del VACTERL, hallamos que eran diferentes de las que la paciente padecía. El VACTERL se asocia a malformaciones cardíacas menores y que afectan especialmente al septo interventricular pero no al sling de API. Asimismo, las malformaciones de extremidades propias del VACTERL suelen ser anomalías radiales, incluyendo aplasia/hipoplasia del pulgar, pero no una polidactilia.

Así, esta paciente carecía de los criterios básicos para ser considerada un VACTERL y requería plantearse otras opciones diagnósticas como el síndrome de Baller-Gerold (craneosinostosis e hipoplasia del radio), el CHARGE (atresia de coanas, enfermedades cardíacas cianosantes…), el 22q11.2 (defectos cardíacos, palatinos, dimorfismo facial e inmunodeficiencia), el síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal u ODED (microcefalia, baja estatura y anomalías digitales), el síndrome de Fryns (dismorfia facial, hernia diafragmática congénita, hipoplasia pulmonar y de las extremidades distales), la MURCS (aplasia del conducto mulleriano, displasia renal y anomalías de los somitas cervicales), el síndrome oculoauriculovertebral (baja estatura, anomalías vertebrales, pérdida auditiva, dismorfia facial y anomalías radiales, como la polidactilia preaxial)…(1-8).

Tras una exhaustiva revisión de los cuadros malformativos asociados al SKF, se concluye que la paciente no cumplía criterios diagnósticos suficientes para ser etiquetada en ninguno de los síndromes polimalformativos conocidos(1-8).

Respecto a la indicación de realizar estudio genético en esta paciente queremos destacar que la presentación fenotípica de SKF, sling de API y polidactilia preaxial unilateral no se ha descrito, a día de hoy, como atribuible a una determinada mutación genética. Por otra parte la posibilidad de que un paciente presente simultáneamente tres secuencias malformativas y que no exista un nexo común entre ellas parece poco probable, máxime cuando coinciden las tres en el mismo momento de la embriogénesis. En base a los argumentos expuestos, creemos que este caso clínico podría constituir un síndrome polimalformativo con entidad propia (SKF, sling API y polidactilia preaxial unilateral) no descrito previamente en la literatura médica.

Tratamiento

El pulgar bífido derecho (Wassel II) fue remitido e intervenido precozmente por el servicio de Traumatología del hospital de referencia. Sin embargo, el resultado funcional del pulgar derecho no fue satisfactorio a las expectativas. Queremos subrayar, que pese a usar una técnica correcta, un pulgar reconstruido nunca tendrá el aspecto, volumen ni movilidad de un pulgar normal. El resto de malformaciones no han requerido tratamiento hasta el momento actual.

Evolución clínica

Tras su llegada a España, la paciente fue intervenida por la malformación del pulgar derecho. A lo largo de su infancia, la paciente precisó varios ingresos hospitalarios por diversos motivos (crisis de asma, apneas, síncopes de repetición…), fue sometida a variadas pruebas diagnósticas (estudio del sueño, pruebas de alergia…) e incluso fue intervenida quirúrgicamente en otras 2 ocasiones, lo que estresó mucho a los progenitores adoptivos de la menor. Cuando, finalmente, con 12 años es diagnosticada de un SKF y de un sling de API, la reacción de la familia adoptiva y de la paciente fue la negación del problema.

Paralelamente a estos hallazgos, se detecta a la paciente un nódulo tiroideo que progresa rápidamente. En el plazo de apenas 12 meses, el nódulo se convierte en un bocio multinodular que comprime estructuras adyacentes y que, finalmente, requiere una tiroidectomía total a los 16 años de vida.

La negación del problema por parte de la familia, unida al cambio de profesional de referencia (al cumplir 14 años pasó de Pediatría a Medicina de Familia) y a la imperante necesidad de controlar su bocio eclipsó, a nuestro juicio, la necesidad de un seguimiento multidisplinar adecuado así como de un estudio de imagen de alta resolución que evalúe si existe compromiso de estructuras vasculonerviosas a nivel cervical con el objetivo de evitar lesiones medulares y nerviosas en un futuro. En el momento actual, la paciente es mayor de edad y se han reanudado las pruebas solicitadas y manejo multidisplinar.

Discusión y conclusiones

El diagnóstico de un SKF es todo un desafío para el pediatra o médico que lo diagnostica. En primer lugar, porque es una malformación congénita que, con frecuencia, se diagnostica fuera del periodo neonatal, y que se asocia a otras malformaciones congénitas, siendo el punto de partida para múltiples valoraciones interdisciplinares. En segundo lugar, este caso nos muestra las dificultades en el seguimiento clínico y en la prevención de complicaciones que acontecen tras el diagnóstico demorado o causal de malformaciones congénitas de escasa manifestación clínica, y reivindica la necesidad de un médico de referencia estable que realice la coordinación entre los múltiples especialistas hospitalarios que atienden al paciente. Muestra, además, la necesidad imperante de crear guías o algoritmos decisorios personalizados que permitan al clínico prevenir y tratar las plausibles complicaciones derivadas de un cuadro polimalformativo aún no catalogado; así como de conocer la posibilidad de recurrir a la figura del menor maduro ante la negativa de la familia a asumir el diagnóstico. En último lugar destacamos que este caso clínico constituye un síndrome polimalformativo con entidad propia y no publicado previamente en la literatura médica, y, que incluye al mismo tiempo, una secuencia malformativa infrecuente (sling de API).

Conflicto de intereses:

Los autores declaran no tener ningún conflicto de interés.

Tablas y figuras

Figura 1a. Radiografía cervical lateral 1b. Radiografía PA tórax

1a) Radiografía posteroanterior de columna vertebral. Estrella amarilla: fusión parcial C5-C6.

  • Estrella azul: fusión parcial C7-T1.
  • Flecha verde: fusión completa C6-C7.
  • Flecha roja: integridad unión cráneo-cervical.

1b) Disminución de la vascularización pulmonar izquierda con hilio pulmonar izquierdo hipoplásico.

  • Flecha azul: Ausencia de API en su origen habitual (hilio izquierdo descendido)

    •  

    Figura 2. Comparativa entre RMN normal (2a) y
    la de la paciente (2b)

    2a) RMN normal:

    • Flecha azul: arteria pulmonar izquierda

    2b) RMN paciente:

    • Estrella amarilla: arteria pulmonar derecha
    • Flecha azul: origen aberrante de la arteria pulmonar izquierda (sling)
    • Rombo rojo: bronquio principal izquierdo
    • Cabeza flecha verde: esófago

     

    Bibliografía

    1. Menger RP, Rayi A, Notarianni C. Klippel Feil Syndrome. 2021. StatPearls [Internet]. [Consultado 10 Mar 2022]. PMID: 29630209. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29630209/.

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    8. Urdaneta E, Rojas G, Urdaneta A, Maldonado M, Brito M. Síndrome de Klippel-Feil con fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y angiolipoma cerebral. Arch. argent. pediatr. [Internet]. 2016; 114(6): 398-402.

     

    Bibliografía recomendada

     

     
     


    Tumoración y eritema en un dedo del pie de un adolescente: el reto diagnóstico

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    Tumoración y eritema en un dedo del pie de un adolescente: el reto diagnóstico

    C. García-Mauriño Peñín*, J. Cabello Blanco**, M. Cuesta Rodríguez***, S.F. Silva Mancera****,
    E. Ortiz Cruz*****.
    *Médico residente 5º año Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Universitario La Paz. Madrid. **Médico adjunto. Unidad de Traumatología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. ***Médico adjunto de Pediatría. Centro de Salud de Colmenar Viejo Sur. Madrid. ****Médico adjunto. Hospital General. Ciudad Real.*****Jefe de Sección de la Unidad de Tumores Musculoesqueléticos. Hospital Universitario La Paz. Madrid.

     

    Fecha de recepción: 05-10-2021
    Fecha de publicación: 31-10-2021

     

    Adolescere 2021; IX (3): 77-83

     

    Resumen

    Se presenta el caso de un adolescente que consulta por edema y eritema del quinto dedo del pie (dactilitis). En la evolución del caso progresan los síntomas y aparece una masa de partes blandas. Se discuten las opciones de diagnóstico diferencial y se ilustra con imágenes que ayudarán a entender la patología y su desenlace final.

    Palabras clave: Dactilitis; Masa de partes blandas; Sarcoma.

    Abstract

    We present the case of an adolescent who develops a clinical picture of swelling and erythema of the fifth toe (dactylitis). In the course of time there is progression of the symptoms and an acral soft tissue mass appears. The differential diagnosis is discussed and clinical pictures are attached for a better understanding of the pathology and its final outcome.

    Key words: Dactylitis; Soft tissue mass; Sarcoma.

     

    Motivo de consulta

    Adolescente de 13 años que consulta por inflamación del 5º dedo del pie izquierdo de semanas de evolución. No recuerda traumatismo.

    Antecedentes familiares

    Sin interés.

    Antecedentes personales

    Sin interés.

    Anamnesis

    A finales de enero de 2021 acude a su Centro de Salud con inflamación en el 5º dedo del pie izquierdo. No recuerda traumatismo alguno con el que pueda relacionarlo. Acude a su Centro de Salud, donde, dada la clínica inicial (Figura 1A) y el contexto epidemiológico, se diagnostica de posible sabañón agudo por infección Sars-Cov-2. En ese momento se realizó test de antígenos de Sars-Cov-2 y este resultó positivo.

    Sin embargo, ante la evolución tórpida de la lesión durante los meses sucesivos (Figura 1B), es derivado desde su Centro de Salud a un servicio de Dermatología para valoración. En este momento la tumefacción del 5º dedo crecía de forma progresiva pero indolora. Se diagnostica entonces de Granuloma Piógeno ulcerado y se inicia tratamiento con Fucibet 20 mg/g + 1 mg/g crema durante 6 semanas.

    Durante este tiempo la lesión continúa creciendo rápidamente. En reposo no refiere dolor, tan solo con el roce del zapato.

    A mitad de marzo de 2021, desde el servicio de Dermatología se decide entonces realizar una radiografía y biopsia de la lesión (Figura 2A). La anatomía patológica informa de sarcoma de células pequeñas redondas y azules. Es en este momento cuando el paciente es derivado a nuestra consulta de Traumatología Infantil para valoración (Figura 1C).

    Exploración física

    • Lesión exofítica en 5º dedo del pie izquierdo de un tamaño aproximado de 2×2 cm y con sangrado espontáneo al roce (Figura 1C).
    • No dolor a la palpación local.
    • No se palpa masa de partes blandas ni en 4º ni 5º metatarsianos.
    • Sensibilidad conservada en todos los territorios.
    • Buen relleno y movilidad distal.

    Es notable un incremento del tamaño de la lesión desde la realización de la biopsia dos semanas antes y en las semanas siguientes (Figura 1D).

    Pruebas complementarias

    Se solicitan nuevas Radiografías, Body-TAC, Gammagrafia y RMN de pie izquierdo:

    • Radiografía pie izquierdo: Lesión lítica a nivel de falange media y distal de 5º dedo, de patrón permeativo, sin clara matriz, con destrucción cortical y masa de partes asociada (Figura 2B).
    • Body-TAC: No hallazgos sugerentes de lesiones metastásicas.
    • Gammagrafía: Enfermedad localizada en 5º dedo de pie izquierdo.
    • Resonancia Magnética Nuclear pie izquierdo (Figura 2C): hallazgos compatibles con probable tumoración de partes blandas, con afectación ósea secundaria y con datos de agresividad (posible sarcoma).

    Evolución clínica

    El caso es comentado en el Comité Multidisciplinar de Sarcomas Pediátricos. Dada la existencia de una única lesión de rápido crecimiento, sin datos por el momento de diseminación, con aspecto clínico y radiológico de agresividad, con una anatomía patológica compatible con un sarcoma, se decide intervención quirúrgica urgente sin tratamiento quimioterápico adyuvante para realizar una resección amplia de la lesión.

    Tratamiento

    En abril de 2021, es intervenido quirúrgicamente sin incidencias. Bajo isquemia de extremidad inferior izquierda por elevación se realiza abordaje en ojal a la articulación metatarso-falángica del 5º dedo. Se realiza resección amplia de la lesión tumoral mediante desarticulación de dicha articulación (Figura 3C). Se consigue un cierre primario por planos del lecho quirúrgico (Figura 3A y 3D).

    Evolución postoperatoria

    El paciente evoluciona satisfactoriamente, sin problemas a nivel de la herida quirúrgica. Tan solo refiere molestias en el talón en relación a un mal apoyo durante las semanas previas y postquirúrgicas.

    La Anatomía Patológica final informa de márgenes quirúrgicos libres, sin afectación tumoral de la articulación metatarso-falángica ni invasión linfovascular (Figura 3B). Se confirma mediante análisis de biología molecular el diagnóstico de Sarcoma con alteraciones BCOR, sin que se identifique necrosis tumoral en el seno del tumor, estando el único área de necrosis tumoral en directa relación con la ulceración cutánea.

    Tras la valoración por la Unidad de Hemato-oncología pediátrica se decide inicio de tratamiento quirúrgico adyuvante según protocolo Euroewing 2021, con buena tolerancia.

    Comentarios sobre el caso

    La pandemia global por el virus Sars-Cov-2 ha acarreado consigo múltiples efectos indirectos en la salud, fruto del colapso hospitalario generalizado con retraso en la asistencia a pacientes con patología en principio no urgente, el miedo de los pacientes a acudir a un servicio de Urgencias por problemas de salud no relacionados con el COVID19 y la confusión de síntomas de patologías no-Covid con efectos secundarios de dicha infección, que efectivamente son múltiples y diversos.

    Uno de los síntomas descritos en la población pediátrica por infección por Sars-Cov-2 son los llamados sabañones (o perniosis). Estas lesiones consisten en reacciones inflamatorias cutáneas localizadas generalmente en zonas acras, idiopáticas o consecuencia de una respuesta vascular anómala al frío (primaria) o secundarias a una patología subyacente.

    Se trata de una patología en general muy infrecuente en la población pediátrica que sin embargo, ha visto aumentada su incidencia en dicha población en relación a cuadros sincrónicos de infección por Sars-Cov-2, tal y como describen diferentes grupos de estudio(1).

    En general, se manifiestan en forma de lesiones eritematosas violáceas, áreas isquémicas y zonas hiperpigmentadas, siendo los síntomas más frecuentes el prurito y el dolor local. En general, se produce una mejoría clínica espontánea en 7-10 días con una resolución generalmente completa del cuadro.

    Entendiendo por tanto el contexto epidemiológico en el que el paciente consultó junto a la positividad de su test de antígenos en dicho momento, no es de extrañar el diagnóstico inicial realizado, aunque debiendo tener siempre en mente posibles diagnósticos diferenciales y pudiendo valorar la posibilidad de ampliar y/o confirmar el diagnóstico mediante pruebas de imagen radiológicas, biopsia y estudio histopatológico.

    Posteriormente fue diagnosticado de Granuloma Piógeno, lesión dermatológica frecuente, cuyo nombre sin embargo conduce a error, pues no se trata de una entidad de etiología infecciosa ni histológicamente presenta granulomas. Persisten dudas sobre su origen hiperplásico o neoplásico pero muchos autores apuntan como causa de su aparición a una respuesta proliferativa anómala ante traumatismo superficiales o efectos secundarios de determinadas medicaciones. Clínicamente se caracterizan por la aparición de una lesión nodular de rápido crecimiento, friable y que se ulceran con frecuencia, pudiendo sobreinfectarse. Aunque si bien es cierto que su localización en dedos de los pies no es tan característica como en otras localizaciones (encías, labios, dedos de las manos…), esta lesión puede observarse en cualquier localización cutáneo-mucosa. El diagnóstico es clínico y la evolución es favorable, tratándose de una lesión benigna que se autolimita en semanas, pudiéndose beneficiarse el paciente de una exéresis quirúrgica.

    En nuestro caso, fue ante la evolución tórpida de la lesión que presentaba cuando se decidió solicitar una prueba de imagen radiológica y realizar una biopsia de la lesión.

    Radiología

    Hay multitud de patologías que pueden afectar a las falanges, en general con hallazgos radiológicos muy similares. Las imágenes erosivas son quizás la imagen más frecuentemente observada en estas radiografías así como las lesiones líticas, que se asocian a procesos de mayor gravedad como pueden ser procesos infecciosos o tumorales.

    En el diagnóstico diferencial radiológico de lesiones no tumorales, deberemos incluir:

    • Osteomielitis
    • Lepra
    • Dactilitis tuberculosa
    • Enfermedades autoinmunes

    En el diagnóstico diferencial radiológico de lesiones tumorales incluiríamos:

    • Encondroma
    • Exostosis subungueal
    • Keratoacantoma
    • Tumor glómico
    • Schwannoma
    • Sarcomas óseos (excepcional)
    • Metástasis (excepcional)

    Dada la variedad de posibles diagnósticos diferenciales ante imágenes radiológicas con hallazgos superponibles, el estudio histológico de una lesión en esta localización con una evolución atípica o no favorable, se alza como una valiosa herramienta diagnóstica.

    Histología

    Los sarcomas de células redondas pequeñas y azules son un grupo heterogéneo de tumores que afectan a niños o adultos jóvenes y siguen un curso clínico muy agresivo. Subtipos específicos de sarcoma de células redondas, como el sarcoma de Ewing (SE) o el rabdomiosarcoma, responden a regímenes terapéuticos bien definidos.

    Sin embargo, hay un subconjunto de sarcomas de células redondas que carece de características clínicas, morfológicas e inmunofenotípicas específicas y no es posible clasificarlos de manera inequívoca. Entre ellos, existe un grupo de tumores que se asemeja microscópicamente a la familia de tumores del Sarcoma de Ewing y que se han caracterizado recientemente con fusiones BCOR-CCNB3. Se compone de células pequeñas, redondas, primitivas y se presenta en edad pediátrica.

    Ya en la nueva edición de la clasificación de Sarcomas Óseos de la OMS de 2020, los sarcomas con alteraciones BCOR aparecen como entidad aparte y no como un subtipo del Sarcoma de Ewing clásico como hasta entonces, dado su diferente perfil de expresión génetica(2).

    Se trata de sarcomas con predominancia por el sexo masculino, con una marcada predilección por la población pediátrica, más frecuentemente originado en hueso que en partes blandas. Las localizaciones más características serían la pelvis, los miembros inferiores y la región paravertebral.

    En cualquier caso, la presencia de un Sarcoma de Ewing / Ewing-like en el pie es una entidad muy infrecuente, con una incidencia descrita de menos del 0,3% de los tumores óseos.

    Este tipo de sarcomas generalmente se desarrollan entre los 10 y 15 años de vida y la clínica más frecuentemente referida es la inflamación y dolor local, pudiendo asociarse febrícula en algunos casos y siendo, en nuestro medio, el crecimiento exofítico y la ulceración una situación excepcional, resultado generalmente de un crecimiento muy veloz y necrosis tumoral parcial.

    Pueden existir alteraciones analíticas, principalmente leucocitosis y elevación de reactantes de fase aguda como la Velocidad de Sedimentación Globular, aunque estas no tienen por qué estar siempre presentes.

    En el estudio radiológico, como se indicó previamente, podremos encontrar imágenes líticas, con un patrón apolillado o permeativo, que pueden sugerir malignidad pero que no son específicas de este tipo de neoplasias, así como la presencia de una masa de partes blandas asociada.

    El estudio ampliado con TAC y RMN permite la valoración de la extensión intramedular de la lesión, la posible destrucción cortical, el componente de partes blandas asociado y la relación tumoral con estructuras nobles vasculo-nerviosas.

    El estudio anatomopatológico, con técnicas inmunohistoquímicas y de biología molecular continúa siendo el gold-estándar en cuanto al diagnóstico de certeza se refiere.

    La estrategia de tratamiento más frecuente incluye el control local de la lesión, mediante resección amplia y el tratamiento quimioterápico neoadyuvante y adyuvante. El diagnóstico precoz y los avances en el tratamiento sistémico han reducido de forma significativa la tasa de amputaciones, con estrategias de cirugía de preservación de extremidad que no resultan en un peor pronóstico. No fue el caso de nuestro paciente, en el que el retraso diagnóstico supuso un crecimiento local avanzado de la tumoración que impidió preservar el 5º dedo aunque sin evidencia de enfermedad a distancia en el momento del diagnóstico.

    Cabe destacar que no se siguió el protocolo multimodal habitual de neoadyuvancia, cirugía y adyuvancia. Tras discutirlo en Comité de Sarcomas se desestimó la posibilidad de salvamento del dedo y la baja morbilidad de una amputación de 5º dedo, por lo que al permitir la cirugía de resección radical del 5º dedo una recuperación precoz, no se demoraría el inicio de la quimioterapia.

    Conclusiones

    • El sarcoma de Ewing y los sarcomas Ewing-like (ej: BCOR), deben tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de lesiones acrales en pacientes pediátricos, a pesar de la excepcionalidad de dicha forma de presentación.
    • Los hallazgos radiológicos no son específicos de dichas entidades y pueden simular otros procesos de etiología infecciosa, sistémica o neoplásica.
    • El estudio anatomopatológico permite un diagnóstico de certeza.
    • El diagnóstico precoz y un régimen de tratamiento basado en el control local de la lesión mediante resección con márgenes amplios y tratamiento sistémico quimioterápico, permite en un alto porcentaje de los casos, evitar la amputación de la extremidad, aunque en casos muy acrales la amputación ofrece mejor función que la reconstrucción.

     

    Tablas y figuras

    Figura 1.

    Imagen clínica en el momento de primera consulta (A), un mes después (B), dos meses después (C) y con tres meses de evolución (D).

    Figura 2.

    Imagen de radiografía simple con dos meses evolución (A), con tres meses (B) y RM en corte T2 a los tres meses (C).

    Figura 3.

    Incisión y aspecto el día de la cirugía (A), corte macroscópico de la pieza con evidente destrucción de falanges distales (B), radiografía simple tras la amputación (C) y aspecto clínico tras la amputación (D).

     

    Bibliografía

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    Hirsutismo. Enfoque diagnóstico y terapéutico

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    Hirsutismo. Enfoque diagnóstico y terapéutico

    L. Forga Llenas. Servicio de Endocrinología y Nutrición. Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona. Profesor Clínico sociado de Medicina Interna de la Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra.

     

    Adolescere 2021; IX (2): 138-146

     

    Resumen

    El hirsutismo se define como una cantidad anormal de vello en la mujer, con un patrón de distribución masculino. En la adolescente, el exceso de vello, más allá de la repercusión psicológica, es también un indicador potencial de un hiperandrogenismo subyacente, que puede requerir tratamiento específico y puede tener distintas implicaciones para la fertilidad, el consejo genético y la aparición de futuras patologías. La etiología más frecuente es la poliquistosis ovárica, cuyo diagnóstico es controvertido. Presentamos un caso clínico de hirsutismo y discutimos el enfoque diagnóstico y terapéutico a que da lugar.

    Palabras clave: Hirsutismo; Síndrome de ovario poliquístico; Insulín-resistencia.

    Abstract

    Hirsutism is defined as an abnormal amount of hair in women, with a male pattern of distribution. In adolescents, excess hair, beyond the psychological repercussions, is also a potential indicator of an underlying hyperandrogenism, which may require specific treatment and may have different implications for fertility, genetic counseling and the appearance of future pathologies. The most common etiology is polycystic ovarian syndrome, the diagnosis of which is controversial. We present a clinical case of hirsutism and discuss the diagnostic and therapeutic approach to it.

    Key words: Hirsutism; Polycystic ovary syndrome; Insulin resistance.

    Introducción

    El hirsutismo se define como una cantidad anormal de vello en la mujer, con un patrón de distribución masculino

    El hirsutismo afecta al 5-10% de las mujeres premenopáusicas. Se define como una cantidad anormal de vello en la mujer, con un patrón de distribución masculino(1). El crecimiento del vello sexual madura a través de la pubertad hasta alcanzar el pico más o menos dos años después de la menarquia, aproximadamente a los 15 años(2). En la evaluación clínica del hirsutismo, conviene distinguir la afección que representa de la aflicción que supone. Aunque no es la única manera, su intensidad se evalúa, habitualmente, mediante la escala de Ferriman y Gallwey que cuantifica la extensión del crecimiento del vello en las áreas más sensibles a los andrógenos. En 1961 Ferriman DF y Gallwey D, en un estudio en el que incluyeron a mujeres a partir de los 15 años (motivo por el que se cuestiona su uso en adolescentes), describieron la gradación del vello entre 1 y 4 puntos, en once zonas del cuerpo femenino(3) (Tabla I). Posteriormente, Hatch et al en 1981, redujeron la evaluación inicial, pasando de 11 a 9 localizaciones, descartando el antebrazo y la pierna, que es la que se utiliza habitualmente. Consideramos que existe hirsutismo cuando la puntuación en la escala de Ferriman y Gallwey llega, al menos a los 8 puntos, aunque esta puntuación debería variar con la raza, ya que no es lo mismo en población asiática (generalmente con menos vello) que en mediterránea (generalmente con más vello). De hecho, en mujeres mediterráneas se recomienda considerar hirsutismo con una puntuación ≥10(1). En la práctica es muy frecuente encontrarse en la consulta con pacientes que acuden por presentar áreas localizadas de crecimiento excesivo de vello sexual, de carácter masculino (facial, en mentón, mejillas o labio superior). En estos casos, la puntuación en la escala de Ferriman y Gallwey suele ser normal y se define como hirsutismo focal(2). Por otra parte, a menudo las mujeres se han depilado, siquiera sea parcialmente, poco antes de la consulta, por lo que la puntuación según la escala de Ferriman y Gallwey es, en la práctica, notablemente imprecisa. Finalmente, debemos distinguir el hirsutismo de la hipertricosis, que consiste en un crecimiento de vello difuso, generalizado, con un patrón no sexual, debido a una predisposición genética o a medicaciones del tipo de la fenitoína o ciclosporina(2). También puede observarse un crecimiento difuso del vello en situaciones como la anorexia o una pérdida importante de peso(4). La adolescencia, entendida tal como la define la OMS, como el período comprendido entre los 10 y 19 años, comporta importantes problemas adicionales para el diagnóstico(5).

    En la evaluación clínica del hirsutismo, conviene distinguir la afección que representa de la aflicción que supone, mediante la escala de Ferriman y Galwey

    Debemos distinguir el hirsutismo de la hipertricosis, que consiste en un crecimiento de vello difuso, generalizado, con un patrón no sexual, debido a una predisposición genética o a medicaciones

    En este artículo presentamos y debatimos el caso de una paciente que consulta, en la adolescencia, por hirsutismo y alteraciones menstruales. Y planteamos la discusión con un enfoque diagnóstico y terapéutico, centrándonos en las causas más frecuentes.

    Caso clínico

    Anamnesis

    Mujer de 15 años de edad que consulta, remitida por su ginecólogo, por hirsutismo. Refiere exceso de vello generalizado desde la infancia, aunque acentuado desde la menarquia, coincidiendo con la aparición de acné. Menarquia a los 12 años, con menstruaciones irregulares, (una más o menos cada 2 meses). En el último año ha tenido un período de 6 meses de amenorrea. No galactorrea. Sigue una alimentación normal y practica solo el ejercicio físico del colegio. No toma ninguna medicación habitual ni productos de herboristería.

    Antecedentes personales: sin alergias conocidas. Intervenida quirúrgicamente de otitis y adenoidectomía.

    Antecedentes familiares: bisabuela y un primo materno con Diabetes tipo 2.

    Exploración física

    Peso: 58 Kg; Talla: 161 cms; IMC: 22; TA: 100/60; FC: 78 x’.

    Normoconstituida. Buen color de piel y mucosas. No bocio. ACP: normal. No acantosis nigricans.

    Hirsutismo (escala de Ferriman y Gallwey): 1+1+1+1+2+2+2+1+3 = 14 puntos.

    Informe que aporta de Ginecología: Exploración ginecológica normal. Ecografía transabdominal: compatible con síndrome de ovario poliquístico (SOP).

    Exploraciones complementarias

    Hemograma: Normal.

    Srm. Glucosa: 96 mg/dl, Colesterol total: 138 mg/dl, HDL-colesterol: 71 mg/dl, Triglicéridos: 42 mg/dl, LDL-colesterol: 59 mg/dl (calculado); Urato: 3,7 mg/dl, Creatinina: 0,8 mg/dl, Fe: 66 μg/dl, Ferritina: 30,4 ng/ml, ASAT: 22 U/L, ALAT: 26, TSH: 2,79 μUI/ml, FSH: 3,6 mUI/ml, LH: 14,7 mUI/ml, cociente LH/FSH: 4, Estradiol: 88 pg/ml (VN fase folicular: 19-246), Progesterona: 1,16 ng/ml (VN fase folicular: 0,15-1,4), Testosterona libre: 3,6 ng/l (VN: 0,1-2,6), Androstendiona: 5,3 μg/l, (VN: 0,4-2,7), DHEA-S: 186 μg/dl (VN: 145-395), PRL: 12,7 ng/ml, Cortisol: 24,5 μg/dl, 17-OH-Pg: 0,9 ng/ml, Insulina: 61,8 μU/ml (VN: 2-17), Índice de resistencia insulínica (HOMA): 13,1 (VN: 0-3,4).

    Orina 24 horas: Cortisol libre: 36 μg/24 h (VN: 4-176).

    Diagnóstico diferencial

    El diagnóstico diferencial del hirsutismo en la adolescencia incluye, entre sus causas más frecuentes:

    • Hirsutismo idiopático
    • SOP
    • Hiperplasia suprarrenal congénita, en forma no clásica (HSCNC)
    • Síndrome de Cushing
    • Hiperprolactinemia
    • Tumores virilizantes
    • Hipotiroidismo
    • Yatrogenia

    La paciente no tomaba ningún fármaco, por lo que se descartó la yatrogenia. Por otra parte, los valores normales de prolactina, TSH y de 17 hidroxi-progesterona descartaban hiperprolactinemia, hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal congénita respectivamente. No había datos clínicos que acompañaran la sospecha de hipercortisolismo. Se detectó hiperandrogenismo, pero los valores no estaban suficientemente elevados como para considerar un tumor virilizante. Por otra parte, el cuadro clínico, los datos analíticos (andrógenos, gonadotrofinas y resistencia a la insulina, aun con sus limitaciones como elementos diagnósticos) y la ecografía ginecológica, eran muy sugestivos de un SOP.

    Juicio clínico

    SOP.

    Tratamiento

    Régimen de vida: se le recomienda practicar ejercicio físico diario con objeto de mejorar la sensibilidad a la insulina.

    Régimen de alimentación: normal, evitando hidratos de carbono refinados.

    Metformina 1000 mg: empezará tomando medio comprimido con la cena, diariamente. Si lo tolera bien, a la semana, pasará a tomar 1 comprimido, diariamente, con la cena, hasta volver a revisión.

    Diane 35 (35 μg de etinil-estradiol más 2 mg de acetato de ciproterona): tomará 1 comprimido con el desayuno, diariamente siguiendo las instrucciones del prospecto.

    Evolución

    La paciente toleró mal la metformina. Tras varios intentos, aumentando progresivamente la dosis, consiguió tomar 1 comp/día de Metformina 850 mg. El índice HOMA descendió, en su valor más bajo, a 5. Posteriormente, a los 8 años de seguimiento, se sustituyó Metformina por pioglitazona 30 mg. La tolerancia gastrointestinal fue buena, pero presentó retención hídrica y el índice HOMA aumentó a 10,4. Con Diane 35, las reglas se normalizaron. Al cabo de 3 años -con 18 años- se hizo la prueba de suspender Diane y la paciente presentó amenorrea, por lo que retomó ACO, en esta ocasión con Yasmin (Etinil-estradiol 30 μg con drospirenona 3 mg). Desde las primeras visitas de seguimiento, los valores de Testosterona libre y de Androstendiona se normalizaron (0,1 ng/l y 2,1 μg/l, respectivamente). La puntuación del hirsutismo descendió a 7 puntos a los 4 años de tratamiento (aunque se había tratado, además, con fotodepilación con láser).

    A lo largo de los 10 años de seguimiento, se le han practicado 3 ecografías más en sus visitas al ginecólogo, la última hace 1 año y las 2 últimas, transvaginales. Las descripciones no han sido precisas, pero se ha mantenido el término “ovarios multiquísticos”.

    Discusión

    Enfoque diagnóstico

    El diagnóstico de una paciente con hirsutismo es un recorrido con algunos recovecos. No es infrecuente, por tanto, que la impresión diagnóstica inicial no se sostenga en el tiempo

    El diagnóstico de una paciente con hirsutismo es un recorrido con algunos recovecos. No es infrecuente, por tanto, que la impresión diagnóstica inicial no se sostenga en el tiempo.

    Casi la mitad de las mujeres con leve exceso de vello tiene hirsutismo idiopático. Cuando el hirsutismo es más intenso, este porcentaje disminuye a <20%(2). El diagnóstico de hirsutismo idiopático se establece cuando, a pesar del exceso de vello, las concentraciones de andrógenos séricos son normales, la función ovulatoria es normal y se han descartado otras causas de hirsutismo(4). Aquí hay que tener en cuenta que una historia de menstruaciones regulares no es suficiente para excluir disfunción ovárica, ya que hasta el 40% de las mujeres eumenorreicas son anovulatorias(6).

    Se cree que, el hirsutismo idiopático, se debe a un incremento primario en la actividad de las dos isoenzimas 5-α-reductasa (tipo 1 y tipo 2) junto con una posible alteración en la función del receptor de los andrógenos. Un número de investigadores han sugerido que los niveles de 3 alfa diol glucurónido pueden servir como marcador de actividad 5 alfa reductasa. Sin embargo, los niveles en suero de este conjugado no dependen solamente de la actividad en piel de 5 alfa reductasa, sino también de los niveles circulantes de precursores androgénicos. Evidentemente son necesarios estudios sobre la genética molecular y los aspectos metabólicos de estas pacientes para conocer mejor esta patología(7).

    El SOP afecta al 6-10% de mujeres en edad reproductiva y es la causa más común de hirsutismo en la adolescencia. Su fisiopatología altamente compleja, su presentación clínica variable y la falta de suficientes datos basados en la evidencia, hacen que coincidan varias guías en cuanto a su diagnóstico. Existe, no obstante, un consenso en que este síndrome se caracteriza por hiperandrogenismo y disfunción ovárica, de tal modo que los principales datos incluyen irregularidad menstrual, oligo-anovulación, infertilidad, hirsutismo, acné y morfología ovárica poliquística en la ecografía(8). Los últimos criterios para el diagnóstico de SOP, basados en los criterios de Rotterdam de 2003 y puestos al día en 2012 por el NIH, consideran que deben darse dos de tres características (hiperandrogenismo, oligo-anovulación, y morfología de ovario poliquístico), tras haber excluido otros diagnósticos causales. Comprenden 4 posibilidades fenotípicas según la paciente tenga: A) las 3 características; B) hiperandrogenismo y oligo-anovulación; C) hiperandrogenismo y morfología de ovario poliquístico y D) oligo-anovulación y morfología de ovario poliquístico(8). Casos más graves dentro del espectro clínico del SOP lo constituyen la hipertecosis y el síndrome HAIR-AN (con extrema insulin-resistencia)(9).

    El SOP afecta al 6-10% de mujeres en edad reproductiva y es la causa más común de hirsutismo en la adolescencia

    Definir este síndrome en adolescentes, es más complicado todavía, puesto que la mayoría de los síntomas forman parte del desequilibrio hormonal fisiológico durante la pubertad(8). En concreto, aproximadamente el 75% de las adolescentes presentan ciclos de entre 21 y 45 días de duración durante el primer año post-menarquia y los ciclos no suelen normalizarse hasta 2-3 años después de la menarquia. No obstante, cuando el período de tiempo entre las menstruaciones es tan corto como <19 días o tan largo como >90 días, el diagnóstico de SOP es más probable. En la Tabla II se muestran las irregularidades menstruales que pueden ayudar al diagnóstico de SOP(5). Por otra parte, en la ecografía, no solo el volumen de los ovarios en adolescentes es mayor que en mujeres adultas, sino que, además, una cuarta parte de las chicas adolescentes muestran múltiples folículos ováricos(5). Por este motivo, las características de la ecografía ovárica pierden valor en las mujeres adolescentes, a menos que el volumen de cada ovario sea ≥10-12 ml y el número de folículos sea ≥12 (incluso 20 según algunos autores), con un diámetro de 2-9 mms(8). Una reciente Guía internacional(5), es más radical y no recomienda la ecografía pélvica para el diagnóstico del SOP en los 8 primeros años tras la menarquia. Y, si se ha establecido el diagnóstico de SOP, aconseja reevaluar a la paciente a los 3 años post-menarquia en cuanto a las irregularidades menstruales -dejando sin tratamiento durante 3 meses(10)-, y practicando nueva ecografía pélvica a los 8 años post-menarquia. Para tratar de conciliar los distintos puntos de vista, un consorcio internacional de Sociedades de Endocrinología Pediátrica ha sugerido unos criterios específicos para el diagnóstico de SOP en la adolescencia (Tabla III)(6) y Fruzzetti F y colbs.(11) han publicado recientemente un estudio en mujeres mediterráneas en el que señalan que los criterios de Rotterdam son válidos también en adolescentes, por lo menos en aquellas que tenían la regla desde hacía al menos 2 años. A pesar de estos intentos, persisten las dudas diagnósticas, sobre todo en los 2 primeros años tras la menarquia.

    Completando el espectro clínico del SOP, las alteraciones menstruales reflejan anovulación, por lo que las pacientes pueden tener dificultades para concebir (lo que no significa que vayan a tenerlas obligatoriamente) o llevar el embarazo a término (la frecuencia de abortos es del 30-50%)(8).

    Dada la dificultad diagnóstica, para aquellas adolescentes que tienen datos de SOP, pero que no cumplen los criterios exigidos, se ha creado la categoría de “en riesgo” de SOP

    Dada la dificultad diagnóstica, para aquellas adolescentes que tienen datos de SOP, pero que no cumplen los criterios exigidos, se ha creado la categoría de “en riesgo” de SOP. En estos casos se aplica tratamiento sintomático y se practican evaluaciones regulares(2,5).

    A nivel bioquímico, y antes la sospecha de hiperandrogenismo, deben medirse los andrógenos circulantes, especialmente testosterona total y libre. La androstendiona es también muy útil, ya que suele estar elevada con frecuencia similar a la testosterona(5). A destacar que, antes del año 2000, se afirmaba que un tercio de los pacientes con SOP mostraban hiperprolactinemia, sin tratarse de prolactinomas. Hoy en día, esto se considera un mito. No obstante, en nuestra experiencia, es frecuente encontrar valores elevados de Prolactina, aunque <100 ng/ml, a diferencia del prolactinoma, en cuyo caso los niveles de prolactina suelen ser > 200 ng/ml.

    Por último, los aspectos fisiopatológicos complejos antes mencionados incluyen insulin-resistencia, por lo que es útil medir insulina y glucemia, calculando el índice HOMA. Este punto es importante ya que la resistencia a la insulina contribuye al incremento del riesgo de desarrollar obesidad, diabetes tipo 2, enfermedad cardiovascular y alteraciones neuropsicológicas(6).

    La HSCNC se presenta en el 0,1 a 0,2% de la población caucásica y en el 4,2% de mujeres con hiperandrogenismo(1). Se debe a mutaciones en los genes que codifican enzimas implicados en la esteroidogénesis adrenal, habitualmente la 21-hidroxilasa. Mutaciones en el gen CYP21A2 causa un bloqueo en la producción de cortisol y un exceso de hormonas sexuales, sobre todo precursores androgénicos(4).

    El diagnóstico se confirma cuando los niveles circulantes de 17-hidroxiprogesterona, en la fase folicular del ciclo menstrual, son >5 ng/ml o >12 ng/ml en respuesta a la estimulación con ACTH. Cualquier valor <2 ng/dl, lo excluye(5). El diagnóstico diferencial entre HSCNC y SOP en ocasiones es muy complicado, ya que pueden coexistir ambas patologías, bien en paralelo o con una alteración innata de la esteroidogénesis adrenal como causa primaria y, como consecuencia del ambiente hiperandrogénico, aparece secundariamente el SOP(12).

    Los tumores ováricos o adrenales productores de andrógenos suponen raras causas de hirsutismo (0,2% de mujeres con hiperandrogenismo). La mitad son malignos(1). Solo el 10% de tumores ováricos se presentan con exceso de producción de hormonas sexuales. Estos tumores generalmente segregan testosterona y, a veces, androstendiona y estrógenos. Los niveles de testosterona pueden estar en rango masculino, por ello, se presentan clínicamente con signos y síntomas de hiperandrogenismo severos y de instauración rápida. El hirsutismo suele acompañarse de alopecia de patrón masculino, atrofia mamaria, clitoromegalia y voz más grave. Distinguir un tumor de una hipertecosis ovárica (una forma de SOP con más hiperandrogenismo), es difícil, a menos que una ecografía transvaginal muestre una tumoración ovárica. También pueden coexistir tumores ováricos con SOP(9).

    Los tumores adrenales segregan cortisol o DHEAS, pero raramente producen testosterona. Su presencia sugiere carcinoma adrenal(4).

    Diagnóstico diferencial

    El diagnóstico diferencial se resuelve con la clínica y las exploraciones complementarias. No se recomienda aplicar “listas de lavandería”, practicando todas las pruebas posibles, sino que hay que seleccionar en función del diagnóstico de sospecha. En las mujeres con una puntuación de hirsutismo por encima de lo normal, se sugiere solicitar:

    1. Analítica: testosterona total y, si esta es normal, pero se sospecha hiperandrogenismo, también testosterona libre a primera hora de la mañana(1). Es importante utilizar ensayos validados de alta calidad, tales como cromatografía líquida-espectrometría de masas e inmunoensayos de extracción y cromatografía(5), DHEAS, Androstendiona, FSL, LH, cociente LH/FSH (que, si es >2,5 es sugestivo de SOP), Prolactina, 17-hidroxiprogesterona (basal y tras estímulo con ACTH si la basal ofrece dudas), glucosa, insulina y cortisol libre urinario. Para excluir raras formas de HSCNCHSC, puede ser conveniente determinar, además de 17-hidroxiprogesterona y DHEAS, 17-hidroxipregnenolona, DHEA, 11-desoxicortisol, metabolitos urinarios de los corticoides y genotipo (CYP21A2)(1). Y para completar la visión de las posibles complicaciones metabólicas: perfil lipídico (dislipemia) y transaminasas (esteatosis hepática)(10).
    2. Radiología: ecografía ginecológica (preferentemente transvaginal), aunque algunos tumores ováricos secretores de andrógenos son demasiado pequeños para ser detectados por este método. Otras pruebas como TAC, RM o PET solo se solicitarán en caso de sospecha de tumores.

    Enfoque terapéutico

    Una dieta orientada a perder peso con bajo índice glucémico, con práctica de ejercicio físico, consiguen que las pacientes adelgacen, mejora la sensibilidad a la insulina y el síndrome metabólico asociado al SOP, y también la regularidad de los ciclos

    El tratamiento del hirsutismo depende, solo en parte, de su etiología, y es común a la mayoría de los casos.

    Puesto que la etiología más frecuente en la adolescencia es el SOP, comenzaremos comentando el tratamiento en esta patología. Teniendo en cuenta el origen multifactorial, las manifestaciones clínicas diversas y los procesos que pueden ir añadiéndose a lo largo del tiempo, el tratamiento del SOP contempla distintas opciones. No obstante, la mayoría van dirigidas a conseguir embarazos, por lo que quedan fuera de los objetivos de esta discusión. En cualquier caso, es imprescindible introducir modificaciones del estilo de vida. Una dieta orientada a perder peso cuando sea preciso, con bajo índice glucémico y pobre en grasas saturadas, junto con la práctica de ejercicio físico, consiguen que las pacientes adelgacen, mejora la sensibilidad a la insulina y el síndrome metabólico asociado al SOP, y también la regularidad de los ciclos(5,8).

    Ningún tratamiento farmacológico ha sido aprobado por la FDA/EMA para su uso en adolescentes con SOP(6). No obstante, suelen prescribirse algunos fármacos.

    El hirsutismo puede tratarse mediante la combinación de actuaciones con distintas dianas

    El hirsutismo puede tratarse mediante la combinación de actuaciones con distintas dianas:

    1. Reducir la producción de andrógenos tomando anticonceptivos orales (ACO).

      Son preferibles los ACO que contienen etinil-estradiol con progestágenos, ya que los nuevos ACO con 17-β-estradiol o valerato de estradiol, contienen una dosis de estrógenos que es improbable que supriman los andrógenos ováricos. Por otra parte, los ACO que solo tienen progestágenos, son ineficaces para tratar el hirsutismo. En aquellas mujeres con mayor riesgo de tromboembolismo venoso (por ejemplo, las que tienen >39 años), se recomienda iniciar tratamiento con un ACO que contenga 20 μg de etinil-estradiol y un progestágeno de bajo riesgo, como el norgestimato(1). En nuestro Servicio, solemos utilizar etinil-estradiol con drospirenona o acetato de ciproterona.

    2. Inhibir la acción periférica de los andrógenos, o inhibir la 5-α-reductasa que convierte la testosterona en dihidrotestosterona (DHT).

      Disponemos de: a) Espironolactona, que bloquea el receptor de los andrógenos. La dosis oscila entre 50 y 200 mg/día; b) Ciproterona, que compite con la DHT a nivel del receptor, e inhibe la 5-α-reductasa. Puede usarse combinada con ACO, a dosis de 2 mg/día, o sola a dosis de 50-100 mg/día; c) Flutamida: también bloquea el receptor de los andrógenos, pero es hepatotóxica y no se recomienda, y d) Finasteride: inhibe la 5-α-reductasa. La dosis es de 1 a 5 mg/día.

      Los antiandrógenos pueden añadirse a los 6 meses de tratamiento con ACO si el beneficio observado no es el esperado. En general, se recomienda esperar 6 meses antes de adoptar cualquier modificación terapéutica(1).

    3. Medidas cosméticas complementarias. En sentido estricto, convendría diferenciar la depilación (que quita el pelo por encima de la piel) de la epilación (que extrae el pelo por encima del bulbo. Para la depilación, habitualmente se usa el afeitado o agentes químicos. Para la epilación, las pinzas o la cera. Otra alternativa es la decoloración para casos más leves o localizados. Para la erradicación del vello, disponemos de la fotodepilación y la electrolisis. En mujeres de pelo castaño y en las morenas, se sugiere la fotodepilación. Y para las que tiene el pelo rubio, la electrolisis(1). En el caso de adolescentes con SOP, se recomienda fotodepilación con láser diodo o alejandrita más eflornitina tópica facial para ≥16 años(6).
    4. Los agonistas de GnRH de larga duración puede ser una alternativa a los ACO, pero solo se recomiendan en mujeres con hipertricosis que no han respondido a ACO más antiandrógenos(1).
    5. Sensibilizadores a la insulina: la metformina, que es un fármaco antihiperglucémico, reduce la concentración de insulina circulante con lo que reduce la producción de andrógenos. Suele emplearse en el tratamiento del SOP cuando se detecta resistencia a la insulina, como en el caso que nos ocupa. Suele mejorar la regularidad de los ciclos y la fertilidad, pero no el hirsutismo. La pioglitazona puede utilizarse como alternativa o complemento a la metformina(6).

    El hirsutismo idiopático responde a los antiandrógenos o a los inhibidores de la 5-α- reductasa, aunque, dado su potencial efecto teratógeno, no se recomienda su uso en monoterapia. Por ello, se aconseja añadir ACO, que, además, contribuyen a suprimir la secreción de andrógenos ováricos, aunque, en este sentido, su beneficio es limitado. Como terapia no farmacológica, la depilación con láser ayuda a eliminar el vello no deseado(7).

    En las distintas presentaciones de HSCNC, en las que los niveles de cortisol endógeno permanecen normales, y los valores del resto de metabolitos están solo ligeramente elevados, el tratamiento con corticoides (hidrocortisona), para reducir los niveles elevados de CRH y de ACTH, puede generar efectos adversos, por lo que no suele utilizarse. En su lugar, se establecen recomendaciones como las comentadas para las pacientes con SOP: dieta, ejercicio físico, medidas cosméticas y ACO más antiandrógenos a dosis bajas, si es necesario(12).

    En resumen, describimos el caso de una paciente adolescente que consulta por hirsutismo. Tras la anamnesis, exploración clínica y exploraciones complementarias, se llega al diagnóstico de SOP. Se discuten las dudas diagnósticas y terapéuticas del hirsutismo en general y del SOP en particular. Las principales controversias se centran en el diagnóstico del SOP, ya que se pretende evitar retrasos y/o diagnósticos erróneos, tanto falsos positivos como falsos negativos.

     

    Tablas y figuras

    Tabla I. Definición de la gradación del vello corporal en cada una de las 11 localizaciones según la descripción original de Ferriman y Gallwey(2)

    ÁREA

    GRADO

    DEFINICIÓN

    Labio superior

    1

    2

    3

    4

    Pelos aislados en el margen externo

    Un pequeño bigote en el margen externo

    El bigote se extiende al centro

    Un bigote completo

    Mentón

    1

    2

    3 y 4

    Algunos pelos dispersos

    Pequeñas concentraciones de vello

    El mentón lleno de vello, ligero o denso

    Pecho

    1

    2

    3

    4

    Vello periareolar

    Además, vello en línea media intermamaria

    Fusión de los 2 anteriores

    Todo el pecho cubierto

    Parte superior de la espalda

    1

    2

    3 y 4

    Vello aislado y escaso

    Vello aislado, más abundante

    Toda la parte superior de la espalda cubierta, de vello ligero o denso

    Parte inferior de la espalda

    1

    2

    3

    4

    Un mechón de vello sacro

    Además, con alguna extensión lateral

    Tres cuartas partes cubiertas de vello

    Toda cubierta de vello

    Abdomen superior

    1

    2

    3 y 4

    Pocos pelos en línea alba

    Más vello en línea alba

    Medio o totalmente cubierto de vello

    Abdomen inferior

    1

    2

    3

    4

    Pocos pelos en línea alba

    Mechón en línea alba

    Banda de vello en línea alba

    Crecimiento de vello en V invertida

    Brazo

    1

    2

    3 y 4

    Vello escaso, ocupando no más de ¼ de la superficie

    Más que la anterior, pero todavía incompleto

    Vello completo, ligero o denso

    Antebrazo

    1,2,3 y 4

    Toda la superficie dorsal cubierta de vello; 2 grados de vello ligero y 2 de denso

    Muslo

    1,2,3 y 4

    Como para el brazo

    Pierna

    1,2,3 y 4

    Como para el brazo

     

    Tabla II. Definición de ciclos menstruales irregulares en adolescentes de acuerdo con el tiempo post-menarquia(5)

    Tiempo post-menarquia

    Definición de ciclos menstruales irregulares

    Menos de 1 año

    Los ciclos menstruales irregulares son normales

    De >1 año a <3 años

    <21 o >45 días

    >3 años

    <21 o >35 días, o bien <8 ciclos/año

    Más de 1 año post-menarquia

    >90 días para cualquier ciclo

    Amenorrea primaria a la edad de 15 años o >3 años post-telarquia

     

    Tabla III. Criterios para el diagnóstico de SOP en la adolescencia(6)

     

    Bibliografía

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    Adolescente con TEA y problemas relacionados con el sueño

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    Adolescente con TEA y problemas relacionados con el sueño

    G. Pin Arboledas. Unidad de Pediatría Integral. Unidad de Sueño Hospital Quironsalud, Valencia.

     

    Adolescere 2021; IX (2): 128-137

     

    Resumen

    El sueño del adolescente se caracteriza por un retraso biológico en el inicio y finalización de la secreción nocturna de melatonina. Además de esos cambios madurativos fisiológicos, se añaden la irregularidad de horarios los fines de semana, el déficit de sueño en los días escolares, el uso de los dispositivos tecnológicos sobre todo antes de ir a la cama que produce la supresión de la secreción de melatonina; todo ello dificulta que el adolescente cubra sus necesidades biológicas de sueño. Los problemas del sueño en la adolescencia, pueden condicionar la salud en etapas posteriores de la vida, por ello mejorar el sueño del adolescente es mejorar el sueño y la calidad de vida en las etapas posteriores de la vida. Los problemas con el sueño tienen una prevalencia de hasta el 86% en sujetos con trastornos del neurodesarrollo siendo los más frecuentes el insomnio de inicio, los despertares nocturnos y la disminución del tiempo total de sueño. Se plantea el caso clínico de un varón adolescente con insomnio de inicio y episodios esporádicos de excesiva somnolencia diurna.

    Palabras clave: Adolescente; Sueño; Insomnio; Autismo.

    Abstract

    Adolescent sleep is characterized by a biological delay in the initiation and termination of nocturnal melatonin secretion. In addition to these physiological maturation changes, the irregularity of schedules on weekends, the sleep deficit on school days, the use of technological devices, especially before going to bed, which produces the suppression of melatonin secretion, are added. All of this makes it difficult for the adolescent to meet their biological needs for sleep. Sleep problems in adolescence can condition health in later stages of life, therefore improving adolescent sleep is to improve sleep and quality of life in later stages of life. Sleep problems have a prevalence of up to 86% in subjects with neurodevelopmental disorders, the most frequent being onset insomnia, nocturnal awakenings and a decrease in total sleep time. The clinical case of a male adolescent with onset insomnia and sporadic episodes of excessive daytime sleepiness is presented.

    Key words: Adolescent; Sleep; Insomnia; Autism.

    Introducción

    El sueño del adolescente se caracteriza por un retraso biológico en el inicio y finalización de la secreción nocturna de melatonina

    El sueño del adolescente se caracteriza por un retraso biológico en el inicio y finalización de la secreción nocturna de melatonina de manera que el punto medio de sueño se retrasa 2 horas en las niñas y 3 horas en los niños a lo largo de la segunda década de la vida o lo que es lo mismo, alrededor de 12 y 18 minutos respectivamente cada año. La finalización de este retraso progresivo es un marcador biológico del final de la adolescencia.

    La combinación de estos cambios madurativos dificulta que el adolescente inicie el sueño en los días escolares a una hora semejante al preadolescente; de esta manera, disminuye la posibilidad de un despertar refrescante que le prepare para atender las clases a primera hora de la mañana.

    La irregularidad de los horarios los fines de semana, esto es, acostarse más tarde y alargar el sueño por las mañanas los fines de semana es un claro reflejo del ritmo circadiano vespertino típico de la adolescencia y, al mismo tiempo, una respuesta al déficit de sueño de los días escolares. Estos cambios en la ritmicidad del sueño los fines de semana favorecen el retraso del inicio de la secreción nocturna de melatonina y eliminan la presión de sueño residual. Estos hábitos, junto con el uso a última hora del día de la tecnología y la consabida supresión de la secreción de melatonina por la luz de los dispositivos, son un factor más, que dificulta que el adolescente cubra sus necesidades biológicas de sueño.

    Algunos hábitos de la adolescencia, dificultan que el adolescente cubra sus necesidades biológicas de sueño

    Junto a la regulación circadiana del sueño el otro componente de la regulación del sueño es el proceso homeostático, es decir, la presión de sueño en función del tiempo de vigilia previo: si el sueño está restringido, la presión de sueño aumenta. Los datos de los que hoy disponemos indican que en los adolescentes, al contrario de lo que ocurre en edades posteriores, la homeostasis del sueño se conserva bajo restricción crónica de sueño. Esto viene a indicar que en la adolescencia no se produce una adaptación a la restricción de sueño.

    En la adolescencia no se produce una adaptación a la restricción de sueño

    Los horarios escolares tienen una gran influencia en el sueño del adolescente. Cada 10 minutos de retraso en el horario de inicio del horario escolar se corresponde a un incremento de la probabilidad de obtener suficiente tiempo de sueño (2.1%;95% CI: 1.0, 3.2), más minutos de sueño (3.2;95% (CI: 2.0, 4.5) así como a una disminución de la sensación de cansancio durante el horario escolar.

    En el estudio SHASTU (Sleep Habits in Student´s Performance, financiado por la UE dentro del programa Erasmus plus) el porcentaje de adolescentes españoles que superan la línea de corte de una mala calidad de sueño pasa del 22,5% al 12,3% tras establecer durante dos años unos correctos hábitos e higiene del sueño dentro del programa formativo de los centros educativos. La misma situación se produce en la subescala que valora la Somnolencia Diurna Excesiva (SDE).

    La presencia de problemas del sueño en la adolescencia puede condicionar la salud en etapas posteriores: 1/3 de los adolescentes que presentan problemas del sueño a los 16 años los tienen aún a los 23 años y un 10% a los 42 años. Así pues, mejorar el sueño del adolescente es mejorar el sueño y la calidad de vida no solo en la adolescencia sino en etapas posteriores de la vida.

    Se detecta una relación dosis – respuesta entre la duración del tiempo de sueño (TTS) y el uso de tecnología con una OR de un TTS menor de 5 h de 2.70 (95% CI: 2.14-3.39).

    Los problemas con el sueño tienen una prevalencia de hasta el 86% en sujetos con trastornos del neurodesarrollo, siendo los más frecuentes el insomnio de inicio, los despertares nocturnos y la disminución del tiempo total de sueño (TTS)

    Los problemas con el sueño tienen una prevalencia de hasta el 86% en sujetos con trastornos del neurodesarrollo, siendo los más frecuentes el insomnio de inicio, los despertares nocturnos y la disminución del tiempo total de sueño (TTS). El sueño proporciona una ventana de tiempo para la reactivación y reorganización de los circuitos neuronales que se activaron durante la experiencia emocional inicial. Por ejemplo, mientras que la amígdala se activa inicialmente durante una experiencia emocionalmente angustiante, la reorganización posterior de la red neuronal que se facilita con el sueño resulta en la inhibición de la amígdala si la experiencia se recuerda o se encuentra de nuevo más tarde. Este hecho cobra mayor relevancia en presencia de TEA.

    Las causas de los problemas del sueño en los portadores de un TEA son multifactoriales (Figura 1) y entre ellas destaca una baja concentración de melatonina plasmática por déficit primario de la actividad de la acetilserotonina metiltransferasa. Los genes reloj circadianos pueden expresarse de forma diferente en el TEA.

    Aunque el déficit de sueño es un factor de riesgo para la salud que es reversible, no lo son algunas de sus consecuencias si este déficit perdura en el tiempo:

    • El sueño insuficiente en el adolescente se ha relacionado con mayor tendencia a depresión e ideaciones suicidas: los trastornos del sueño en los adolescentes predicen el riesgo de ideación suicida pero no los intentos de suicidio (OR:1,79 y 1,98; IC: 1,36-2,36 y 0,62-6,29 respectivamente).
    • Obesidad: existe suficiente evidencia científica que relaciona el sueño insuficiente en niños y adultos con un aumento del riesgo de obesidad.
    • Bajo rendimiento escolar.
    • Depresión: se ha evidenciado una relación entre incremento de sintomatología depresiva con una disminución de la actividad física y mayores problemas con el sueño.
    • El riesgo de desarrollar una diabetes tipo 2 por déficit crónico de sueño es semejante al riesgo que conllevan los factores tradicionales como el exceso de peso, la vida sedentaria o la historia familiar; situación que hace que el sueño deba ser componente importante de las guías clínica de esta alteración metabólica.

    Caso clínico

    Pedro. Edad de consulta: 14 años.

    Motivo de consulta: le cuesta conciliar el sueño. Despertares nocturnos. Tiene sueño por el día.

    Antecedentes familiares: madre: 50 años. VS. No problemas relacionados con el sueño. Cronotipo matutino. Padre: 52 años. Portador de CPAP por SAHS. Cronotipo vespertino intenso. Hermana de 12 años VS. Sospecha de cronotipo vespertino.

    Antecedentes personales: perinatal sin alteraciones. Diagnosticado a los 4 años de TEA con altas capacidades. Alergia a dermatophagoides y crisis de broncoespasmo de repetición. Actualmente portador de tratamiento profiláctico con antileucotrienos y corticoides de liberación prolongada. Los padres han rechazado medicación relacionada con el TEA.

    Remitidos a la consulta de sueño por su psiquiatra por presentar dificultades de inicio de sueño y episodios esporádicos de excesiva somnolencia diurna a pesar de diferentes tratamientos conductuales y farmacológicos. Aporta una polisomnografía realizada en otro centro 6 meses antes en la que se descarta la presencia de grafoelementos patológicos durante el sueño, presencia de trastorno respiratorio del sueño o síndrome de movimiento periódico de las piernas. Tiempo de vigilia intrasueño (WASO) > 110 minutos. Los padres refieren tratamiento psicopedagógico habitual.

    Ya en la consulta de sueño

    Exploración clínica dentro de los parámetros de la normalidad a excepción de TEA ya conocido. No refiere “ataques de sueño”, protrusión lingual ni clínica de cataplejias. La somnolencia diurna está claramente relacionada con el tiempo total de sueño (TTS) y las interrupciones nocturnas.

    Somatometría: se encuentra en el percentil 75 de peso y talla.

    Pruebas complementarias solicitadas en Unidad de Sueño

    • Agenda de sueño libre (Figuras 2 y 3).
    • Higiene de sueño en niños con TEA (Figura 4).
    • Cuestionario de componente físico de los problemas de sueño en niños con TEA (Figura 5).
    • Cuestionario de sueño adaptado a niños con TEA (Tabla I).
    • Cuestionario VESPERTINO-MATUTINO.

    Análisis de las pruebas complementarias

    1. Agenda libre de sueño inicial:
      • Déficit crónico de tiempo de sueño por debajo del percentil 3 la mayoría de los días.
      • Inicio de sueño tardío compatible con la presencia de un S. de Retraso de Fase circadiana.
    2. Higiene de sueño en niños con TEA:
      • La puntuación obtenida es de 38; indica una aceptable higiene de sueño.
      • Como conducta diana a mejorar destaca la necesidad de implantar acciones relajantes 1 hora antes de la rutina de sueño. Estas acciones relajantes son diferentes para cada uno de los adolescentes y cada una de las familias por lo que deben establecerse de manera personalizada tras valoración conjunta.
    3. Cuestionario de componente físico:
      • Destaca la presencia de S. de Piernas Inquietas que puede ser un contribuyente en el incremento de la latencia de sueño (y la probable justificación de la administración de hierro).
      • Presencia de dermatitis atópica. Esta situación siempre la debemos descartar como contribuyente a disminución de la calidad y eficiencia del sueño, así como ante la presencia de despertares nocturnos.

      El componente físico en ocasiones pasa desapercibido y dificulta la eficacia terapéutica.

    4. Cuestionario de sueño adaptado a niños con TEA:
      • Presencia de sueño inquieto (muy frecuente en TEA).
      • Somnolencia diurna. No existe cuestionario de Excesiva Somnolencia Diurna adaptado a niños con TEA por lo que debemos basarnos en la opinión subjetiva de pacientes y/o familiares.
      • Se observa cierto nivel de ansiedad. Un 56-70% de los niños con TEA tienen un mayor grado de ansiedad y SOR (sensory over-responsivity) que predispone a problemas con el sueño.
    5. Cuestionario VESPERTINO-MATUTINO.

      Es necesario al valorarlo tener en cuenta que NO está validado específicamente en pacientes portadores de TEA. En este caso se utilizó como orientativo y por los antecedentes paternos de marcada tendencia vespertina.

    Sospecha diagnóstica relacionada con el sueño

    • Insomnio crónico. ICD-9-CM Código: 307.42.
    • S. Retraso de Fase circadiana. ICD-9-CM Código: 327.31.
    • S. Piernas Inquietas. ICD-9-CM Código: 333.94.

    Propuesta terapéutica

    Cada ser humano tiene su propio ritmo vigilia-sueño

    Cada ser humano tiene su propio ritmo vigilia-sueño. Los matutinos o “alondras” están más activos y receptivos en las primeras horas del día, son más sensibles a los efectos de la luz por las mañanas y tienen tendencia a dormirse pronto en la noche mientras los vespertinos o “búhos” tienen tendencia a dormirse tarde, están más activos a última hora del día, presentan mayor sensibilidad vespertina a la luz y prefieren despertarse tarde siendo menos sensibles a los efectos de la luz por las mañanas. Estas preferencias están controladas por el reloj biológico hipotalámico compuesto por miles de neuronas, cada una con su oscilador circadiano, que generan y mantienen un ritmo endógeno que debe ser sincronizado con el horario solar de una manera regular día a día, preferentemente por la luz y actividades sociales regulares (horario de comidas, horario de sueño, etc.): la introducción de ritmos y rutinas regulares es básica para su funcionamiento apropiado.

    Se propuso la aplicación del programa 4-4-90. El programa consta de 4 sesiones cada 4 semanas con una duración cada una de ellas de 90 minutos (“Programa 4-4-90”).

    El paso previo es la identificación clara de los objetivos terapéuticos, evaluación de posibles elementos colaboradores al mantenimiento del problema y el diseño de expectativas realistas siendo modestos y creando un ambiente rutinario, tranquilo, oscuro, con temperatura adecuada, no estimulante y con escasos o nulos estímulos auditivos o visuales (tecnología).

    En la Figura 6 se representa el esquema del plan de tratamiento; cada una de las 4 sesiones está estructurada:

    1. Exposición teórica sobre el sueño por parte de un profesional de la Unidad: Concepto de sueño y su regulación, bases de la terapia psicológica, conceptos sobre farmacología y sueño y evaluación final.
    2. Valoración de las agendas y cuestionarios de cada paciente por parte de todo el grupo.
    3. Elaboración de recomendaciones terapéuticas individualizadas.

    Un aspecto importante del tratamiento de los trastornos del sueño en adolescentes con TEA es el abordaje del trastorno del ritmo circadiano (generalmente retraso de fase) que condiciona, en gran medida, el resto de la clínica y la respuesta terapéutica y los cambios conductuales haciendo uso de la tabla de la Figura 7.

    En cuanto al tratamiento farmacológico de los trastornos del sueño es necesario tener en cuenta ciertas consideraciones generales, así como las posibles interacciones con otros fármacos (antiepilépticos):

    1. Valorar la medicación tomada previamente y las prescripciones homeopáticas o la fitoterapia.
    2. Establecer previamente junto con los padres y/o el propio niño los objetivos del tratamiento. El objetivo inmediato es mejorar y no eliminar radicalmente el problema del sueño.
    3. Evitar la interrupción aguda de cualquier medicación relacionada con el sueño y monitorizar el tratamiento farmacológico teniendo en cuenta la tendencia natural de los padres a dar menos dosis de las recomendadas.
    4. Elección del fármaco guiada por una evaluación detallada del problema (dificultad de inicio, despertares nocturnos, etc.) y una detallada historia familiar.

    Los tres grandes retos del tratamiento farmacológico son evitar la sedación residual, la tolerancia potencial y el mantenimiento de la mejora del sueño

    Los tres grandes retos del tratamiento farmacológico son evitar la sedación residual, la tolerancia potencial y el mantenimiento de la mejora del sueño.

    En la Tabla II se resumen las dosis y principales acciones de los fármacos más utilizados para el tratamiento de los trastornos del sueño en adolescentes con TEA. Próximamente dispondremos en el mercado español de una melatonina de liberación prolongada, catalogada como fármaco, con especial indicación en pacientes con TEA y trastornos del sueño. La experiencia actual muestra una aceptable respuesta, así como ausencia de repercusión en el desarrollo hormonal tras dos años de uso continuado (Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 20212; 60:2)

    En este caso se utilizó esta melatonina de liberación prolongada administrada 1 hora antes del inicio de sueño con disminución progresiva del WASO y adelanto de la fase circadiana.

     

    Tablas y figuras

    Tabla I.

     

    Tabla II. Principales fármacos utilizados en los trastornos del sueño en TEA

     

    Figura 1: Diagrama de la posible etiología de los trastornos del sueño en el TEA

     

    Figura 2. Agenda de sueño inicial

    Figura 3. Agenda de sueño a las 4 semanas

     

    Figura 4. Higiene de sueño

     

    Figura 5. Componentes físicos que pueden contribuir

     

    Figura 6. Plan de tratamiento según el programa 4-4-90

     

    Figura 7. Valoración evolutiva de los cambios conductuales

    Modificado de : Bruni et al. Practice tools for screening and monitoring insomnia in children and adolescents with autism spectrum disorders. Journal of sleep Research 1996.

     

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    Aborto en una adolescente de 12 años. Cómo abordarlo desde un Centro de Atención Primaria

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    Aborto en una adolescente de 12 años. Cómo abordarlo desde un Centro de Atención Primaria

    M.M. Moreno García(1), M. Jiménez Moreno(1), A. Sánchez González(1), C. Coronel Rodríguez(2).
    (1)Médico Residente de Pediatría. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. (2)Doctor en Medicina. Médico Especialista en Pediatría. Centro de Salud Amante Laffón. Sevilla.

     

    Fecha de recepción: 07-05-2020s
    Fecha de publicación: 28-02-2021

     

    Adolescere 2021; IX (1): 86-89

     

    Resumen

    En la sociedad actual en la que vivimos en la que la presión social, así como otros factores propios de la adolescencia, conducen al inicio de las relaciones sexuales de forma cada vez más precoz, consideramos necesaria y urgente la formación del Pediatra en el abordaje de la gestación y/o de la interrupción voluntaria del embarazo, circunstancia hasta el momento anecdótica en nuestras consultas.

    Palabras clave: Embarazo; Aborto; Adolescencia.

    Abstract

    In the current society where social pressure, as well as other factors, lead to an earlier onset of sexual relations among adolescents, we consider that it is necessary and urgent for pediatricians to be trained in the approach to pregnancy and / or to voluntary interruption of pregnancy. Up to now, this has been an anecdotal circumstance in our clinical consultations.

    Key words: Pregnancy; Abortion; Adolescence.

    Introducción

    El embarazo en la adolescencia se define como aquel que ocurre antes de finalizar el desarrollo somático completo(1). El embarazo en dicha etapa plantea múltiples dificultades tanto de índole médica (aumento del número de abortos, mayor incidencia de parto prematuro…) como de índole social (rechazo familiar, interrupción de la escolaridad, consumo de tóxicos, etc.)(1,2).

    El embarazo en la adolescencia se define como aquel que ocurre antes de finalizar el desarrollo somático completo y plantea muchas dificultades médicas y sociales

    No debemos olvidar que la identidad adolescente representada por una etapa de autoconocimiento contrasta significativamente con la maternidad, etapa definida por la responsabilidad y dedicación hacia otra persona que depende de sus progenitores(3).

    El abordaje de la gestación y de la interrupción voluntaria del embarazo (IVE) desde el punto de vista administrativo, ético y legal en nuestras pacientes menores de edad supone un reto para el pediatra, por lo que los autores de este artículo consideramos interesante y necesario el estudio y la publicación de manuscritos sobre esta materia que nos permitan ampliar nuestros conocimientos en una sociedad en la cual las relaciones sexuales se establecen cada vez a edades más precoces.

    Caso clínico

    Paciente de 12 años y un mes con antecedentes personales de alteración de la conducta y trastorno de ansiedad. Menarquia a los 10 años. Inicia relaciones sexuales a los 11 años. Contexto sociofamiliar: padres divorciados. Guardia y custodia materna. No consta privación del padre de la Patria Potestad.

    Consulta acompañada por su madre por amenorrea de 35 días y sospecha de gestación en curso por fallo en medidas de anticoncepción (preservativo), tras mantener relaciones sexuales consentidas con su pareja de 14 años, hacía dos semanas aproximadamente, que confiesa a su madre tras conversar con ella por percibirla más irascible de lo habitual.

    Se realiza un primer test de gestación a los 35 días de amenorrea, con resultado negativo. A los 4 días se repite test de gestación en presencia de la menor y de su madre, obteniéndose resultado positivo en dos ocasiones. A pesar de ello la madre de la paciente plantea la posibilidad de que se trate de un falso positivo, por lo que se decide derivación a Urgencias Hospitalarias para confirmación. A su llegada a Urgencias, la paciente no consiente exploración. Sí se realiza B-HCG en sangre con resultado 403 U/L (positivo), confirmando por tanto, estado gestante.

    Posteriormente, se le comunica a la paciente la información completa sobre las distintas vías a seguir, así como los derechos, prestaciones y ayudas de apoyo a la maternidad. Tras periodo de reflexión, la paciente y su pareja expresan su deseo inequívoco de realizar la IVE. La madre consiente y apoya la decisión. La paciente indica activamente su negativa a informar al padre de lo ocurrido y de su decisión de la IVE.

    Ante esta situación y debido a la edad de la paciente, se realiza interconsulta a trabajo social (ya alarmados por consulta procedente del Hospital ante solicitud de IVE en una paciente de 12 años), quien realiza informe de notificación de menor en riesgo de desamparo (de obligatoria cumplimentación en estos casos, a pesar de no constar por nuestra parte que pudiera existir desprotección o situación de riesgo en la menor), y se gestiona valoración del comité de ética asistencial de forma urgente, el cual valoró el caso tras 7 días de confirmación del estado gestante, quien asesora que:

    1. Suponiendo que se trate de un embarazo confirmado y dentro de las primeras catorce semanas de gestación, entendemos que se trataría de una IVE a petición de la mujer, supuesto específicamente contemplado en la Ley 2/2010, por lo que no existirían reservas desde el punto de vista ético siempre que se confirme la voluntad de la embarazada, la consistencia de su decisión una vez proporcionada la información que incluya la relativa a los derechos, prestaciones y ayudas públicas de apoyo a la maternidad y se evalúe su capacidad.
    2. A juicio de este CEA se requiere que ambos progenitores sean informados y consientan la realización del IVE con independencia de la situación socio-familiar, salvo que por sentencia judicial se hubiera privado de la patria potestad a uno de ellos. En caso de discrepancia entre ambos se debería resolver a través de la instancia judicial correspondiente de acuerdo con lo previsto en el artículo 156 del Código Civil.

    Por tanto, se informa a la madre del dictamen del comité de ética y esta comunica al padre el estado gestante de la paciente y la decisión de la IVE, la cual acepta. En este momento se deriva a clínica, confirmándose gestación de 4 semanas, realizándose por tanto la IVE.

    Por último, se solicita interconsulta a planificación familiar, refiriendo la imposibilidad de realizarlo en pacientes pediátricos, administrando la información sobre los distintos métodos anticonceptivos desde la consulta de Pediatría. A los 11 días de la IVE, vuelve a consultar la menor solicitando la anticoncepción postcoital de urgencia tras relación sexual sin la protección adecuada, la cual se administra. Tras informar de nuevo a la paciente sobre los distintos métodos anticonceptivos, así como de las ventajas e inconvenientes de cada uno de ellos, decide colocación de anticoncepción hormonal combinada transdérmica.

    Discusión y conclusiones

    Inicialmente, y centrándonos en el caso de nuestra paciente, nos gustaría reflexionar sobre el conflicto ético y legal que se nos presenta ante la solicitud de una IVE en una menor de 12 años, y, en mayor medida, en un caso en el que la paciente inicialmente se niega a informar al padre de lo ocurrido, a pesar de que según la Ley 2/2010 modificada por la Ley 11/2015 “Para la interrupción voluntaria del embarazo de menores de edad, o personas con capacidad modificada judicialmente, será preciso, además de manifestación de su voluntad, el consentimiento expreso de sus representantes legales. En este caso, los conflictos que surjan en cuanto a prestación del consentimiento por parte de los representantes legales, se resolverán de conformidad con lo dispuesto en el Código Civil”, por lo que precisa autorización de ambos representantes legales para llevarla a cabo. No debemos pasar por alto que, en caso de
    negación por parte de uno de los titulares de la Patria Potestad a la realización de la IVE, podrían entrar en conflicto algunos principios éticos básicos como son: el Principio de Autonomía (deseo inequívoco de la menor en realizar la IVE), el de Beneficencia y el de No Maleficencia (evitando secuelas de distinta índole en nuestra paciente, tanto desde el punto de vista psicológico como económico y social), con la propia Ley.

    Además, debemos recordar que según lo citado en el art. 183 quater del Código Penal “la realización de actos de carácter sexual con menores de dieciséis años será considerada, en todo caso, como un hecho delictivo, salvo que se trate de relaciones consentidas con una persona próxima al menor por edad y grado de desarrollo o madurez”, como es el caso de nuestra paciente.

    No debemos olvidar que previamente a la realización de la IVE debemos confirmar la gestación de menos de 14 semanas para poder llevarla a cabo, según indica la Ley Orgánica 02/2010, así como informar adecuadamente a nuestra paciente sobre los derechos, prestaciones y ayudas de apoyo a la maternidad y respetar el periodo de reflexión (3 días desde la entrega de información hasta la intervención).

    Previo a la realización de la IVE se debe confirmar la gestación menor a 14 semanas para llevarla a cabo, según indica la Ley Orgánica 02/2010, así como informar a nuestra paciente sobre derechos, prestaciones y ayudas de apoyo a la maternidad y respetar el periodo de reflexión (3 días desde la entrega de información hasta la intervención)

    Asimismo, destacar que un test de embarazo negativo cuando han transcurrido 5 semanas o menos desde la fecha de última regla, no descarta gestación, por lo que en dicha ocasión debemos recitar a nuestra paciente para repetir test y descartar falso negativo tal y como ocurrió en nuestro caso.

    Subrayar también la importancia de activar protocolo conjuntamente con trabajo social para valoración del caso y efectuar informe de notificación de menor en riesgo de desamparo (de obligatoria cumplimentación en estos casos).

    Los objetivos principales del trabajo han sido reflexionar sobre la importancia de profundizar en la educación sexual administrada tanto por personal sanitario como educativo a los adolescentes así como ampliar la formación de los pediatras en el abordaje de la gestación y de la IVE, circunstancia que según indica la bibliografía revisada se irá produciendo más frecuentemente en los próximos años en la consulta de Pediatría dada la mayor precocidad en el inicio de las relaciones sexuales debido entre otros motivos a la mayor presión social en los jóvenes hacia una rápida iniciación de las relaciones sexuales coitales (como también hemos podido observar reflejado en otras materias como el adelanto en el calendario vacunal de la vacuna del VPH)(3). No podemos olvidar que en la época adolescente la conciencia de riesgo es menor, la presión de grupo es muy significativa y el sentido de la experimentación se acrecienta, por lo que no debemos perder de vista proveer de una adecuada información a nuestras pacientes(4).

    Los sanitarios debemos colaborar con escuelas y familias en la prevención de enfermedades de transmisión sexual y embarazo no deseado, abriendo consultas específicas de adolescentes y realizando entrevistas confidenciales con los pacientes si lo solicitan. En diversos estudios realizados a adolescentes embarazadas, estas refieren como deficiente la información administrada por personal cualificado sobre salud sexual y reproductiva así como sobre anticoncepción(2,3,4).

    Igualmente, consideramos indispensable que estos casos sean abordados por personal sanitario adecuadamente cualificado para ello, así como una fácil accesibilidad a estos servicios para garantizar una reducción en los tiempos de espera, los cuales pueden ser cruciales en el caso en el que la paciente desee llevar a cabo una IVE.

    Es indispensable que estos casos sean abordados por personal sanitario adecuadamente cualificado, así como una fácil accesibilidad a esos servicios

    Así mismo, destacar la importancia de evaluar los factores de riesgo para que se produzcan conductas sexuales inseguras, como serían los antecedentes de enfermedad psiquiátrica (trastornos de la conducta alimentaria, trastornos depresivos, trastornos del comportamiento…), la situación económica y sociocultural adversa, el consumo de tóxicos, la familia disfuncional y el bajo nivel educativo(5,6).

    Desde el punto de vista de la anticoncepción en la adolescencia, éstos deben reunir una serie de requisitos como: no interferir en el crecimiento y desarrollo estatural, ser reversible, adecuado a su actividad sexual y de fácil realización. El preservativo se establece como el método más indicado en la adolescencia dado que es el único anticonceptivo eficaz tanto para la prevención del embarazo no deseado como para prevenir las enfermedades de transmisión sexual. Sin embargo, en algunas estadísticas realizadas a adolescentes aún el 35% de ellas reconocen no utilizarlos de manera habitual(6,7,8).

    Por último, subrayar la importancia de los equipos de planificación familiar en pacientes con antecedente de IVE o embarazo no deseado para evitar en la medida de lo posible que se vuelvan a producir, así como facilitar su derivación desde la consulta de Pediatría.

     

    Bibliografía

    1. Castro Martín B, Martínez Montoro B, Panal Cusati M. Embarazo en la adolescencia. Aspectos a tener en cuenta. Adolescere. 2013;1:57-67.
    2. Venegas M, Nayta Valles B. Factores de riesgo que inciden en el embarazo adolescente desde la perspectiva de estudiantes embarazadas. Rev Pediatr Aten Primaria. 2019;21:109-119.
    3. Madrid Gutiérrez J, Hernández Cordero A, Gentile A, Cevallos Platero L. Embarazos y maternidad adolescente desde una perspectiva cualitativa en ciencias sociales. Adolescere. 2019;7:39-47.
    4. López Sánchez F. Sexualidad en la adolescencia. ¿Y qué podemos hacer con los adolescentes los diferentes agentes educativos? Adolescere. 2014;2:24-34.
    5. Palomino Pérez L, Pérez Suárez E, Cabrero Hernández M, De la Cruz Benito A, Cañedo G. Embarazo en los adolescentes en los últimos 11 años. Motivo de consulta y factores de riesgo. An Pediatr (Barc). 2018;89:121-122.
    6. Oringanje C, Meremikwu MM, Eko H, Esu E, Meremikwu A, Ehiri JE. Interventions for preventing unintended pregnancies among adolescents. Cochrane Database Syst Rev. 2009;4:CD005215.
    7. Perkal Rug G. El embarazo en la adolescencia. Adolescere. 2015;3:26-35.
    8. Rodríguez Jiménez M.J. Anticoncepción. ¿Qué necesitan los adolescentes? Adolescere. 2015; 3: 69-79.