Novedades médicas 2024 3

F. Notario Herrero
Pediatra. Unidad de Pediatría y Adolescencia. Clínica Ntra. Sra. del Rosario. Grupo HLA. Albacete. Presidente de la SEMA.

 

Sintomatología común de COVID-19 persistente en adolescentes

Un estudio del equipo de investigación perteneciente a la iniciativa RECOVER de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos ha investigado como se manifiesta el COVID-19 prolongado en adolescentes. El estudio ha sido publicado en la revista Journal of the American Medical Association (JAMA) en el mes de agosto pasado.

La mayoría de las investigaciones para comprender las secuelas posagudas de la infección por SARS-CoV-2 (PASC), o COVID prolongada, se han centrado en los adultos; por tanto, hasta ahora sabíamos menos de esta compleja infección persistente en niños y adolescentes.

Este estudio trata de identificar, comprender y diagnosticar los síntomas más comunes en los menores y cómo estos síntomas difieren según la edad considerada, en el escolar (6-11 años) vs. el adolescente (12-17 años). El estudio observacional incluyó a 3.860 niños y adolescentes con antecedentes de infección por SARS-CoV-2 en Estados Unidos, entre marzo 2022 y diciembre 2023. También se incluyó un grupo comparativo de 1.516 sujetos sin antecedentes de infección.

Los investigadores prepararon una encuesta exhaustiva sobre síntomas, en la que se incluyeron 75 de ellos, prolongados en todos los órganos y sistemas del cuerpo, al menos 90 días después de la infección inicial SARS-CoV-2 y que duraron al menos un mes.

En los adolescentes, 17 síntomas fueron los más comunes, entre ellos cansancio/somnolencia diurna o falta de energía (80 %), dolor corporal muscular o articular (60 %), cefalea (55 %), problemas de memoria o concentración (47 %). La ansiedad o los trastornos del sueño fueron otros de los síntomas frecuentes, que no se incluyeron en el índice de investigación. Este nuevo estudio concluyó que adultos y adolescentes tenían una mayor superposición de síntomas, como pérdida o cambio del olfato o el gusto.

Este índice de investigación y los síntomas que se incluyen no son los únicos, ni los más graves que pueden presentar los adolescentes, pero son los más predictivos, según opina la Dra. Gross, profesora de la Universidad de Nueva York y autora principal del estudio. Si bien señala que este índice proporciona un marco para observar síntomas comunes con fines de investigación, no necesariamente como guía de atención clínica.

 

La nueva moda de la cafeína “esnifada”. ¿Prevenir antes que curar?

Pues sí, a las bebidas mal llamadas “energéticas”, de las que tanto venimos hablando en los últimos tiempos en relación con el aumento de su consumo en la adolescencia, parece que les ha salido competencia. Esta consiste en productos con altas dosis de cafeína en polvo, que se consume de forma inhalada. Se promocionan en redes sociales, como una alternativa, en esta ocasión libre de azúcar, a diferencia de las bebidas estimulantes, y capaces de mejorar la concentración y la actividad deportiva. Esta moda que empezó en Estados Unidos y otros países europeos ha llegado también a España, donde ha encontrado entre los jóvenes y adolescentes un buen grupo de consumidores.

La organización de consumidores FACUA ha denunciado al Ministerio de Sanidad la venta sin ninguna restricción de estos productos, por su evidente riesgo para la salud y por la imitación de su forma de consumo a la cocaína.

En España se venden al menos dos productos de cafeína inhalada: Energy Sniff y WP Energy, ambos desarrollados en Austria. Aparte de su venta “online” también se suministran en estancos y tiendas de productos de CBD o cannabidiol. FACUA tiene conocimiento, como ha publicado el diario ABC, de su presencia en Madrid, Sevilla, Barcelona, Pamplona, Valladolid y Valencia. La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de Estados Unidos, ya advirtió hace algunos años de los riesgos para la salud del consumo de productos que tienen como base la cafeína pura y altamente concentrada, tras la muerte de dos jóvenes en Ohio y Georgia. Una cucharada pequeña de estos productos puede equipararse al consumo de unas 28 tazas de café. Su consumo podría provocar ansiedad, insomnio, irritabilidad, taquicardia, hipertensión, cefalea, gastritis, etc.

Los hospitales españoles aún no han atendido ningún caso urgente por cafeína inhalada, sí por bebidas estimulantes. El Dr. Burilo, coordinador del grupo de Toxicología Clínica de la Sociedad Española de Urgencias y Emergencias, opina que el consumo de cafeína inhalada no es algo frecuente todavía.

Desconocemos como puede afectar especialmente al organismo adolescente, lo que requiere antes de que sea más tarde la necesidad de regular estos productos y el acceso de los menores a los mismos como medida de prevención.

 

¿Mejora verdaderamente la salud mental de nuestros adolescentes?

Los últimos datos de los CDC (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) publicados recientemente destacan una discreta mejora en la salud mental entre los adolescentes en Estados Unidos, así como una disminución de los que se sienten constantemente tristes o desilusionados. Sin embargo, una parte muy negativa del informe llama la atención sobre el aumento de la violencia escolar y absentismo como reacción frente al acoso y la inseguridad.

“Una de nuestras principales prioridades en los CDC es mejorar la salud mental de las personas en los Estados Unidos”, en palabras de la Dra. Houry, funcionaria médica principal y subdirectora de programas de los CDC. Los datos publicados muestran mejoras en varios parámetros que miden el bienestar mental de los adolescentes y jóvenes, aunque reconoce que todavía queda mucho por hacer hasta que todos los niños y adolescentes se sientan seguros y apoyados y, en ese sentido, recalca la importancia del trabajo de los CDC para que los datos se conviertan en medidas de acción para lograr las metas propuestas.

Las principales mejoras en la salud mental de los adolescentes en Estados Unidos del 2021 al 2023 incluyen: disminución en el porcentaje de estudiantes con sentimientos de tristeza y desesperanza (del 42 al 40 %). Reducción en este grupo en las mujeres (del 57 al 53 %) y las que consideraron el suicidio (del 30 al 27 %). Porcentajes en todo caso todavía muy altos que, en el caso de estudiantes hispanos o de raza negra, empeoraban. A pesar de algunos de estos signos ligeramente positivos, hay un aumento en el porcentaje de adolescentes que manifiestan su preocupación por la violencia y su propia seguridad. El acoso escolar aumentó (del 15 al 19 %), incluso con el incremento de amenazas y lesiones con un arma en la escuela (del 7 al 9 %).

En nuestro país no tenemos la percepción de la disminución de los problemas de salud mental en nuestros adolescentes. Es más, los últimos estudios -no centrados específicamente en el colectivo, pero que sí lo incluye- revelan un despunte al alza tras el periodo postpandemia (“El sistema sanitario: situación actual y perspectivas para el futuro”, Informe CES 01/2024).

Como se destaca, en este contexto, el preocupante aumento de los problemas de salud mental en la población infantil y adolescente resulta indesligable de la transformación de los estilos de vida, las pautas de ocio y los nuevos modos de socialización en los que las tecnologías digitales han adquirido un enorme protagonismo. Las adicciones comportamentales, trastornos como la adicción al juego problemático o patológico, la adicción a las tecnologías de la información y la comunicación y el uso indiscriminado de los instrumentos de pantalla y el ciberacoso son formas cada vez más habituales de conductas problemáticas asociadas a las TIC entre los más jóvenes. No obstante, desde el ámbito profesional, si bien percibimos que son más conscientes de los mismos, reconocen mejor sus emociones, o son capaces de valorar síntomas de ansiedad o depresión; pero creemos que hace falta darles herramientas y apoyo para que la mejora en la salud mental sea una realidad.

Desde el Comité de Salud Mental de la AEP, del que formamos parte, trabajamos para ello.

 

El senado impulsa un plan nacional de prevención del suicidio, con atención especial en la salud mental de los adolescentes

El 20 de marzo fue aprobada en el Senado la Moción para impulsar un Plan de prevención del suicidio. Esta incluye la creación de una ponencia de estudio en la Comisión de Sanidad de la Cámara Alta sobre salud mental y suicidio. La propuesta sigue en la línea de la creación de un Protocolo integral para la prevención, detección y atención de la salud mental y la conducta suicida en el ámbito educativo, aprobada el 16 de marzo del año pasado.

Con esta Moción, se propone la creación de equipos multidisciplinares, planificación cohesionada, más recursos humanos y materiales, como principales materias que debería contener el Plan Nacional.

La iniciativa pretende no solamente el desarrollo del plan contra el suicidio, sino que incluye también la creación de una ponencia de estudio dentro de la Comisión de Sanidad del Congreso para abordar de forma específica la prevención de esta lacra social y la salud mental. Igualmente, plantea dotar de una homogeneidad a los diversos planes autonómicos con el objetivo de que todos ellos presenten unas características comunes y puedan dar una respuesta “trasversal y coordinada” en el conjunto del SNS.

La moción insta a, en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS), impulsar un Plan en el que se integren los diferentes agentes (sanidad, educación, prensa, sistema judicial, servicios sociales), tal y como ocurre en otros países de nuestro entorno.

Igualmente, pide incrementar “de manera sustancial” el número de plazas de formación de los profesionales de la Salud Mental, tanto MIR de Psiquiatría y Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia, EIR de Salud Mental y PIR. Además, se ha creado, en el seno de la Comisión de Sanidad del Senado, una Ponencia de Estudio sobre la Salud Mental y prevención del Suicido.

El Plan, que debería incorporar los condicionantes sociales, ya plantea su aplicación específica para determinados colectivos, y de acuerdo con los alarmantes datos sobre el suicidio en nuestros adolescentes, los incorpora de manera prioritaria en su implementación. La reunión conjunta celebrada en junio de 2024 en sede parlamentaria ha centrado su foco en esta cuestión, por lo que esperamos en breve ver resultados de acción con fondos presupuestarios específicos.

 

 

 

 

Autoregistros 2

 

Autoregistros 2

por
Sara

 

Hemos hablado en alguna ocasión de la importancia de los autoregistros como técnica para conocer más y mejor el alma de los adolescentes. Exponemos algunos ejemplos de la confidencialidad de una adolescente atormentada por las muchas vivencias propias y familiares. Recordamos que el relato de los sentimientos constituye una terapia liberadora además de una ayuda en la comunicación clínica. Hemos respetado la redacción original, así como la caligrafía; todo ayuda a entender la cultura, el nivel de formación y la inteligencia de la persona.

Luis Rodríguez Molinero
Doctor en Medicina. Pediatra Acreditado en Medicina de la Adolescencia.
Centro Médico Recoletas La Marquesina. Valladolid

 

 

 

“Mi hijo de pequeño tenía un soplo y ahora se queja de dolor en el pecho…”

 

 

L. Rodríguez Molinero.
Doctor en Medicina. Pediatra acreditado en Medicina del Adolescente por la AEP. Centro Médico Recoletas La Marquesina. Valladolid.

 

“Mi hijo de pequeño tenía un soplo y ahora se queja de dolor en el pecho…”

Cuando oímos las palabras ”soplo” y “dolor en el pecho”, las relacionamos inmediatamente con nuestra víscera más icónica, el corazón, y por tanto sentimos inquietud y preocupación, mucho más si somos especialmente sensibles a todo lo relacionado con la salud cardiaca.

Para empezar, hay que señalar que la palabra soplo como síntoma corporal, es un ruido o murmullo que se aprecia con el fonendoscopio. La sangre es un fluido que parte del corazón, sigue un camino por la red vascular y retorna de nuevo cerrando un círculo. A lo largo de este trayecto, y sobre todo en el propio corazón, la sangre debe pasar por lugares anfractuosos, como son las válvulas (Figura 1), que sometidas a impulsos de abrir y cerrar dan lugar a turbulencias. Eso es lo que se percibe con el fonendoscopio como soplo. Y más si la estructura está alterada.

Figura 1.

Fuente: https://www.bioenciclopedia.com/corazon-humano-anatomia-y-funcion-844.html.

Algunos detalles ayudan a comprender más y mejor las características del soplo, como su intensidad, tono, lugar del pecho donde es más audible, relación con la sístole (impulso de la sangre) o diástole (llenado) y relación con los cambios de posición (tumbado, de pie). Los soplos no tienen por qué ser patológicos, son los denominados técnicamente soplos funcionales, inocentes o fisiológicos. Sin embargo, cuando los clínicos percibimos un soplo, debemos descartar que no haya una patología subyacente y poner en marcha estudios complementarios que nos ayuden a asegurar que se trata de un soplo fisiológico o inocente.

Las exploraciones complementarias a las que nos referimos son: la ecocardiografía (una exploración inocua a base de ultrasonidos que examina las estructuras cardíacas y cómo se comporta la sangre a su paso por esta víscera), la radiografía de tórax (técnica a base de radiaciones ionizantes que valora el tamaño, forma y situación del corazón (que en aproximadamente uno de cada diez mil casos se localiza en una posición anómala), el electrocardiograma (prueba indolora y rápida que valora el ritmo, la frecuencia y la excitabilidad). Rara vez hay que usar otras exploraciones más sofisticadas. En la mayoría de las ocasiones, basta con la experiencia del pediatra o del cardiólogo para catalogar de funcional a un soplo sin necesidad de recurrir a estas exploraciones.

Los soplos inocentes no precisan de ningún tratamiento, y son compatibles con una vida normal, incluidos deportes de competición.

¿En qué circunstancias puede haber soplos inocentes?

  • Al nacer, se puede producir en el recién nacido, por cambiar de la circulación fetal a la autónoma, lo que se traduce en la presencia de soplos que pueden durar desde unos pocos días a varios años.
  • La fiebre puede dar lugar a aumento de la frecuencia cardíaca.
  • En la adolescencia, con los cambios inducidos desde la pubertad, como aumento de la talla, cambios hormonales…
  • En ciertas situaciones de salud (anemia, hipertiroidismo…) pueden aparecer soplos, pero no están relacionados con la salud cardiaca, y desaparecen cuando mejora su proceso de base.
  • El ejercicio físico, también puede dar lugar a soplos inocentes.
  • Ciertas constituciones físicas (tórax excavado, delgadez…).

¿Y el dolor de pecho?

El dolor precordial lo relacionamos también con el corazón. En este caso hay que tener en cuenta otras estructuras del tórax que pueden producir molestias. La piel y el tejido subcutáneo (algunas infecciones locales, como herpes), la pared torácica, compuesta por músculos y costillas (traumatismos torácicos o esfuerzos físicos), los nervios intercostales (neuritis), la pleura (infecciones), el pericardio (inflamaciones), el esófago (reflujo del estómago), la tráquea (inhalaciones o microaspiraciones), además de otras estructuras, lejanas al tórax, pueden ser causantes de molestias referidas a esa zona.

En el caso de las adolescentes, que se quejan de molestias en las mamas o pezones, pueden tener relación con uso de sujetadores no aptos, o roce del pezón con prendas interiores.

Sin olvidar el dolor psicógeno, que no es más que aquella dolencia “imaginaria” que atribuimos al tórax como lugar especialmente sensible a las preocupaciones de otra índole. En esto influye mucho la tradición familiar de afecciones cardiacas, caso de enfermedades familiares o miedos hipocondríacos transmitidos familiarmente.

Un dolor torácico exige un interrogatorio minucioso, porque nos ayuda a valorar la gravedad y el origen, y cómo vive el paciente la situación. En el caso de adolescentes, es necesario investigar (no solo preguntar) el consumo de tóxicos, como tabaco, alcohol y otras sustancias con fines recreativos, experimentales o autolíticos. La mayoría de las sustancias psicótropas pueden actuar sobre la frecuencia cardiaca, la tensión arterial y la conciencia.

No hay que olvidar los antecedentes familiares o personales relacionados con la salud cardiovascular. Indagar si hay en la familia datos de hipercolesterolemias, síncopes, arritmias o muertes súbitas, nos puede ayudar a atender mejor al adolescente.

Un dolor que se acompaña de algún tipo de lesiones visible en forma de enrojecimiento, vesículas o úlceras puede ser atribuido a razones cutáneas. Si es de origen óseo, es fácil que aparezcan inflamaciones en las uniones del esternón y las costillas (osteocondritis), y al presionar en la zona se produzca dolor puntual. Si sospechamos causas musculares, el paciente nos contará que aparece al hacer ejercicio o después de algún esfuerzo. Si se ha producido algún traumatismo que pudiera lesionar alguna costilla, el dolor es puntual en la zona de la lesión con crepitación local, además de inflamación y enrojecimiento.

Cuando los dolores tienen relación con la ingesta de comida o deglución, hay que pensar que la causa es el estómago o el esófago, y más si se acompaña de regurgitación alimentaria (reflujo). Si el adolescente nos refiere síntomas respiratorios en los días previos, que se acentúan con alguna posición o con los movimientos respiratorios, hemos de pensar en la pleura o en la tráquea.

Las causas cardiacas de dolor precordial son raras en la adolescencia, pero no hay que minusvalorarlas. El dolor es más punzante, puede haber mareos o incluso pérdida de conciencia (síncope); suele tener relación con ejercicio físico, esfuerzos o situaciones emocionales que provocan cambios en la frecuencia cardíaca. Los vómitos y náuseas no es raro que se presenten, así como la sensación de falta de aire (disnea). La irradiación del dolor hacia el brazo izquierdo, o el cuello es conocida por todos. En la adolescencia son más frecuentes las arritmias que los infartos, y en este caso aparecen las palpitaciones y afecciones vegetativas, como sudoración.

Merece la pena considerar que la patología cardíaca tiene un significado social y familiar extraordinario, dado que es una de las causas más importantes de alteración del bienestar. El ambiente familiar relacionado con alguna experiencia luctuosa, la frecuencia con que los medios difunden informaciones sobre la salud del corazón, y la propia sensibilidad del adolescente, hacen que ante cualquier molestia se genere una alarma innecesaria, que obligue a tomar medidas. La hipocondría, los miedos y la ansiedad de los adolescentes tienen mucho que ver.

¿Qué hacer?

Desde el punto de vista de la educación y promoción de la salud, cualquier persona puede presentar molestias y altibajos que resulten inquietantes. Por eso es necesario considerar el bienestar bajo sus tres aspectos: lo físico, lo psíquico y lo social.

Desde el punto de vista físico, debemos cuidarnos de una manera responsable: la higiene, la nutrición, el ejercicio físico, un correcto estilo de vida y el linaje nos hacen confiar en que la adolescencia es una etapa de salud donde la enfermedad en sentido clásico es la excepción, y a partir de ahí procuremos disfrutar de la edad.

Si tenemos en cuenta el componente mental del adolescente, hay que considerar las influencias de los miedos, creencias, mitos y estados de ansiedad que la propia dinámica social genera, y que puede determinar algunas vivencias preocupantes.

Desde el punto de vista social, los adolescentes están hiperconectados, y a veces sometidos a los criterios de las redes sociales, que hacen que busquen remedio e interpretaciones que tienen más de “oráculos” que de razonamientos. El uso de ciertas prácticas pretendidamente saludables (dietas milagrosas, por ejemplo) es más peligroso que el uso del sentido común y la autoconfianza.

 

Referencias

1.- Soplos cardiacos. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/heart-murmurs/symptoms-causes/syc-20373171.

2.- Dolor torácico en niños y adolescentes. https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/dolor-en-el-pecho.

 

 

El gatito que lloraba como un bebé

 

El gatito que lloraba como un bebé

E. Clavé Arruabarrena.
Medicina Interna. Experto en Bioética. Hospital Donostia. Guipúzcoa.

El gatito que lloraba como un bebé

Ilustración: Omar Clavé Correas.

Desconozco la razón por la que mi madre lo trajo a casa. Es posible que se debiera a que unas semanas antes había muerto Dick, mi perro. Cuando lo adopté –a Dick lo recogí en la calle– tenía la costumbre de ladrar y perseguir a los vehículos que veía pasar; y en una de esas una camioneta lo atropelló. Hasta que aquel perro se cruzó en mi vida, yo era un chico timorato objeto de burlas de mis compañeros de colegio. La presencia de Dick –cuya lealtad y camaradería eran inimaginables para un tipo como yo– me hizo sentir que la vida podía ser diferente, incluso bella. Por eso su muerte fue un auténtico mazazo para mí. Era, además, la primera vez que sentía el vacío que deja un ser querido al morir y me encerraba a llorar en la soledad de mi habitación. Y ahora que lo pienso es posible que, esa aversión al sufrimiento y a la muerte que entonces sentía, fuera una de las razones por las que decidí estudiar medicina.

Tampoco sé los motivos por los que mi madre le puso de nombre “Escoria”. Lo que sí recuerdo es que no me gustaban los gatos de manera especial, los tenía por ariscos, huraños e imprevisibles. En cuanto te acercabas a ellos, dependiendo del humor que tuvieran ese día, se dejaban acariciar o te soltaban un zarpazo que te hacía ver las estrellas. Sin embargo, Escoria –que apenas tenía un mes– se veía tan pequeño y tan indefenso, que pronto me sentí conmovido y me encariñé con él.

Era una criatura graciosa y adorable. Se entretenía con cualquier cosa, con un trozo de papel, un hilo, una pelusa que rodaba por el suelo… A veces se acercaba sigiloso y se ponía a trepar por las perneras de mis pantalones; entonces, yo tenía que cogerlo en brazos para evitar que continuara ascendiendo hasta mi cuello. En otras ocasiones, se escondía dios sabe dónde y permanecía oculto durante horas. Me imaginaba en esos momentos que estaría cometiendo alguna fechoría –como rasgar los cojines de los sillones o las cortinas de alguna habitación– o, simplemente, que estaba entretenido persiguiendo alguna sombra fantasma. Otras veces disfrutaba de su brío juvenil viéndole corretear en el pasillo o saltando tras las moscas. Pero, por lo general, permanecía adormilado en uno de los lugares de la casa por los que tenía una querencia especial: junto a la amplia cristalera del balcón por donde escapaba las noches de verano en cuanto tenía la menor ocasión.

Una madrugada me despertó un ruido alarmante: me pareció escuchar el llanto de un niño en nuestra casa. En aquel instante salté de la cama preso de la angustia y me dirigí hacia el lugar de donde procedía aquel sonido. Me sorprendió encontrar a Escoria llorando como si fuera un bebé en el alféizar de la ventana que daba al patio. El llanto del gato era turbador y, estoy seguro, despertó a más de un vecino. A pesar de tomarlo en brazos y acariciarlo, todavía continuó gimiendo durante un rato. Algo que yo desconocía inquietaba al pequeño animal. Miré a través de la oscuridad, pero allí no se apreciaba nada, todo era silencio.

Pasados unos días lo encontré agazapado en un rincón, inmóvil, con la mirada perdida, sin atender a mis caricias. Nunca se había comportado de esa manera tan extraña. Lo llevé a la cocina, a uno de sus rincones preferidos, y le puse leche en un platillo. Al rato, sin tan siquiera haber tomado nada, se desplazó lentamente hacia la sala y se metió debajo del sofá. Mohíno, permaneció inmóvil todo el día emitiendo un suave quejido, como si algo lo estuviera desazonando por dentro. Antes de acostarme, le acerqué un bol con agua fresca que no probó.

Esa noche me fui preocupado a la cama y me costó dormir. Serían las tres o cuatro de la mañana cuando me despertó un ruido extraño que procedía de la cocina. Al encender la luz, encontré a Escoria rodeado de un charco de sangre y me asusté. Enseguida comenzó con arcadas y comprobé que era él quien la había vomitado. Antes de ir a la escuela, fui en busca de Don Braulio –el médico del pueblo y amigo de la familia–. Lo encontré camino de su consulta y le comenté lo que le ocurría a mi gato. Se quedó pensativo frunciendo el ceño durante algunos segundos. Luego, pasando su mano por la barbilla, me dijo:

  • Uf, es cosa mala. Es probable que haya comido algún veneno…

Luego se dio media vuelta y continuó su camino.

Cuando volví a casa, Escoria seguía tumbado bajo el sofá. Estaba más delgado y había perdido el lustre. Al acercarme, un hedor a podrido se extendió por mis fosas nasales y, en ese instante, supe que el gatito se estaba muriendo. No sé el tiempo que pasé acariciándolo con ternura, contemplando impotente el deterioro del pobre animal hasta que la visión de aquel sufrimiento se me hizo insoportable. Entonces tomé conciencia de que solo la muerte podría librarle del tormento que estaba padeciendo, así que, conteniendo las lágrimas, lo puse en un cestillo, cogí la escopeta de caza de mi padre y me lo llevé al monte. Elegí un lugar discreto rodeado de árboles y matorrales. Allí lo maté y lo enterré. Regresé a casa llorando y, por el camino, me juré a mí mismo que jamás volvería a tener un animal en casa: no estaba dispuesto a revivir un pesar semejante en lo que me restase de vida.

***

Me pregunto por qué ahora, que ya estoy jubilado y he dejado de ejercer la medicina, se asoman estos recuerdos que permanecían ocultos en los desvanes de la memoria; por qué se filtran, a manera de pequeños retales, hechos dolorosos que ya estaban olvidados. Quizá presiento que la muerte está cerca y, rencorosa, desea cobrarse el tributo de la encarnizada lucha que he mantenido contra ella; posiblemente también para mostrarme –después de haber contemplado inerme el dolor y el sufrimiento de tantos enfermos– cuan vana era la guerra que le declaré cuando yo era joven.

Al repasar mi actividad asistencial no puedo olvidar a los enfermos más desafortunados, aquellos heridos por la enfermedad, sin curación posible –aunque no siempre en un estado terminal–, cuyas ganas de vivir dependía en gran medida del cariño de sus familiares y amigos que desplegaban todos los recursos que disponían para que lo que les restase de vida fuese lo menos ingrato posible. En cuántas ocasiones una palabra, una caricia, la sola presencia –para quienes solo eran dueños de pérdidas y ausencias–, arrancaban una sonrisa de sus caras demacradas por la enfermedad y el infortunio. Descubrí cuán necesaria era una medicina no solo del cuerpo, sino también del alma; no para vencer a la muerte, sino para nutrir al ser humano enfermo de la voluntad de vivir. Y cuando aprendí a practicarla me fijaba en el interior de sus pupilas y, a veces, vislumbraba destellos en sus miradas.

 

 

 

 

Situación actual de la infección por neumococo y papel de las nuevas vacunas

 

Situación actual de la infección por neumococo y papel de las nuevas vacunas

J. Ruiz Contreras.
Ex catedrático de Pediatría (jubilado) de la UCM. Ex jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario 12 de Octubre. Vocal del Comité Asesor de Vacunas el Inmunizaciones de la AEP. Miembro del Comité Asesor de Vacunas del la Comunidad de Madrid

 

Fecha de recepción: 14-08-2024
Fecha de publicación: 31 de octubre 2024

 

Adolescere 2024;XII(3): 95-103

 

Resumen

La desaparición o reducción de los serotipos vacunales de la VNC13 (SV) tras la vacunación con esta vacuna se ha acompañado de un aumento de serotipos no vacunales (SNV) de manera que, en la actualidad, en nuestro país, 2 de cada 3 casos de Enfermedad Neumocócica Invasora (ENI) se deben a SNV. Sin embargo, algunos de los serotipos de la VN13, como el 3, 19A y 19F, se mantienen.  En la actualidad, el serotipo 3 es el primer causante de ENI tanto en niños como en adultos mayores de 65 años. En los niños menores de 5 años, los serotipos más frecuentes son: 3, 24F, 22F, 8, 15B, 19A, 10A, 15A, 38, y 33F. El serotipo 24F es de especial importancia por su capacidad para causar meningitis y por asociar resistencia a antibióticos. Las nuevas vacunas VNC15 y la VNC20, sobre las que no existen estudios de efectividad, ayudarán a mejorar el control de las infecciones neumocócicas producidas por los SNV, aunque ninguna de ellas contiene el serotipo 24F. La VNC20 proporciona una cobertura de serotipos más alta, pero la VNC15 es significativamente más inmunógena que la VNC13 y la VNC20 frente al serotipo 3, aunque no se sabe el significado clínico de este hecho. Pronto, se dispondrá de VNC  de valencia ampliada, específicas para niños o adultos, o elaboradas con nuevas plataformas, que permiten, entre otros beneficios, una mejor preservación de epítopos antigénicos y respuestas inmunes más potentes.

Palabras clave: Infección neumocócica; Enfermedad neumocócica invasiva; Vacunas neumocócicas

Abstract

The disappearance or reduction of serotypes contained in the PCV13 vaccine (vaccine types or VT), after vaccination with this conjugate vaccine, has been accompanied by an increase in non-vaccine serotypes (NVT), which means thatcurrently, in our country, 2 out of 3 cases of invasive pneumococcal disease (IPD) are due to NVT. However, certain VT, such as 3, 19A and 19F, are still present. Currently, serotype 3 is the leading cause of IPD in both children and adults older than 65 years. In children under 5 years of age, the most common serotypes are: 3, 24F, 22F, 8, 15B, 19A, 10A, 15A, 38, and 33F. Serotype 24F is of particular importance due to its ability to cause meningitis and to be associated with antibiotic resistance. The new vaccines PCV15 and PCV20, for which there are no effectiveness studies, will help to improve the control of pneumococcal infections caused by NVT, although neither of them contains serotype 24F.  PCV20 provides a higher coverage of serotypes, but PCV15 is significantly more immunogenic than both PCV13 and PCV20 against serotype 3, although the clinical significance of this fact is unknown. Soon, extended-valence PCV will be available, specific for children or adults, or developed with new platforms, which allow, among other benefits, better preservation of antigenic epitopes and more potent immune responses.

Key words: Pneumococcal infection; Invasive pneumococcal disease; Pneumococcal vaccines.

 

Introducción

Se ha estimado que la inmunidad de grupo ha evitado el doble de número de casos que la acción directa de la vacuna en las personas vacunadas

El advenimiento de las vacunas neumocócicas conjugadas (VNC), heptavalente (VNC7), decavalente (VNC10) y 13-valente (VNC13), ha supuesto un hito en el control de la enfermedad neumocócica invasora (ENI) y no invasora (neumonías, otitis media y sinusitis). El éxito de estas vacunas se ha debido no solo a su efectividad frente a la enfermedad neumocócica causada por los serotipos vacunales (SV) en las personas directamente vacunadas, sino también a su capacidad para proteger de forma indirecta a los sujetos no vacunados (inmunidad de grupo o de rebaño(1)) que puede llegar a evitar el doble de casos de ENI que la protección directa. Los principales beneficiarios de la protección de grupo son los sujetos mayores de 65 años – el grupo con más alta letalidad en las infecciones neumocócicas – y los pacientes inmunodeprimidos, que por su enfermedad de base, no pueden responder, o lo hacen de forma subóptima a las VNC.

La protección de grupo se basa en la capacidad de las VNC, no compartida por las vacunas neumocócicas de polisacáridos puros, para reducir la colonización nasofaríngea por los SV. La desaparición, o la disminución de la densidad, en nasofaringe de los SV ocurre no solamente en las personas vacunadas, sino que se extiende también a los individuos no vacunados, lo que constituye la base de la protección indirecta. Es ilustrativo el hecho de que la inmunidad de grupo comience a aparecer cuando han sido vacunados al menos el 65 % de los niños, y que para que consolide totalmente se necesitan alrededor de 10 años(1).

La inmunidad de grupo producida por las VNC depende de su capacidad para reducir la colonización nasofaríngea. Las personas mayores de 65 años y los pacientes inmunodeprimidos son los que más se benefician de esta propiedad de las VNC. Se ha estimado que se necesitan alrededor de 10 años para que se consolide el efecto de la inmunidad de grupo

La colonización nasofaríngea es también crucial en la selección de cepas resistentes a antibióticos. Con frecuencia, y a menudo de forma injustificada, los niños reciben antibióticos en infecciones de vías respiratorias altas o cuadros febriles que casi siempre son de etiología viral. El antibiótico elimina las cepas sensibles de nasofaringe, a la vez que facilita la expansión de las cepas resistentes. Inicialmente, un porcentaje significativo de las resistencias de neumococo a antibióticos estaba asociada a los denominados “serotipos pediátricos” contenidos en la VNC7. No es de extrañar, por tanto, que esta vacuna, al eliminar estos serotipos, tuviera un gran impacto en las resistencias de neumococo. Lo mismo sucedió con el serotipo 19A, un serotipo que había emergido y se había expandido rápidamente tras el uso de la VNC7 hasta causar, entre otras formas de ENI, el 25 % y el 30 % de las meningitis neumocócicas. Un porcentaje muy elevado de las cepas meníngeas del 19A exhibía resistencias de alto nivel a cefotaxima, que complicaban cada vez más el tratamiento de esta grave infección. La introducción de la VCN13 condujo a una práctica eliminación de estas cepas, permitiendo que las cefalosporinas sigan siendo el tratamiento empírico de elección la meningitis de los niños.

Impacto de las VNC en las infecciones neumocócicas

Las VNC han reducido la ENI y la enfermedad neumocócica no invasora causadas por los serotipos vacunales. El beneficio en la ENI ha sido el esperado según los resultados de los ensayos clínicos, pero en la OMA y la neumonía ha sido mayor al esperado

El impacto de las VNC frente a la ENI ha sido el que se había previsto desde los resultados de los ensayos clínicos que condujeron a su uso clínico. Dependiendo de las coberturas vacunales, y quizás de otros factores idiosincráticos geográficos, las VNC han reducido la incidencia de ENI por SV un 80-90 % en los sujetos vacunados, con una notable reducción también en las personas no vacunadas(2), particularmente en las mayores de 65 años. Todavía más llamativo ha sido el hecho de que en las infecciones neumocócicas no invasoras (neumonía y otitis media aguda) el impacto haya sido significativamente mayor que el esperado(3,4).

Un hallazgo sorprendente es que la vacunación del lactante con las VNC previene ulteriores episodios de otitis, no solo de etiología neumocócica, si no por Haemophilus influenzae no tipable, otitis de etiología mixta e incluso otitis con cultivo negativo(4). Es un hecho bien conocido que cuando se padece una OMA en los primeros meses de vida se incrementa el riesgo de padecer episodios posteriores en la infancia. Este fenómeno se ha atribuido a una disfunción de la fisiología del oído medio tras la primera infección, disfunción que se va perpetuando a medida que se repiten los episodios de otitis. Por tanto, la evitación, por las VNC, de una primera OMA neumocócica en las edades tempranas de la vida impediría esta secuencia patológica(5).

Numerosos trabajos han demostrado que la efectividad de las VNC frente a hospitalizaciones por neumonía y neumonía comprobada radiológicamente es superior a la que se había encontrado en los ensayos clínicos de efectividad(3,6). Este mayor impacto en la vida real se debe, en parte, a que en los ensayos clínicos se valora solo la efectividad, sin tener en cuenta el efecto de la inmunidad de grupo. Pero es muy probable que también intervengan otros factores. Las coinfecciones (virus-virus o virus-bacterias) juegan un papel central en el desarrollo de las enfermedades respiratorias, ya que facilitan la aparición de la enfermedad, que un patógeno aislado no sería capaz de producir por sí mismo. Un estudio realizado en Sudáfrica en el año 2000, avala esta hipótesis, ya que demostró que la vacunación de los niños con una VNC nonavalente redujo la incidencia de neumonías de etiología viral(7). Esta puede ser la explicación de que la vacunación universal con las VNC reduzca también la incidencia de bronquiolitis(3).

La nasofaringe es un complejo ecosistema dinámico, en el que conviven diferentes especies bacterianas, entre ellas el neumococo, de forma que cualquier cambio en una de las bacterias colonizadoras tiene repercusión en el resto. En la actualidad, de acuerdo con la composición del polisacárido capsular, existen 105 serotipos neumocócicos, cada uno de ellos con diferente capacidad colonizadora e invasora, La colonización por neumococo comienza en los meses siguientes al nacimiento, alcanza su pico (desde el 50 hasta más del 70 %) en los niños de 2-3 años de edad, y posteriormente decrece y se estabiliza entre un 5-10 % a partir de los 10 años en los países desarrollados. Sin embargo, en algunos países en vías de desarrollo se mantienen tasas de colonización del 25-50 % a lo largo de toda la infancia. El tiempo de colonización por neumococo es diferente para los distintos serotipos, variando entre 7 y 50 días.

La introducción de las VNC ha supuesto un impacto extraordinario en el ecosistema nasofaríngeo, al eliminar o disminuir la densidad de colonización de los SV, cuya última consecuencia es la disminución de la carga de enfermedad neumocócica. Sin embargo, el vacío ecológico así creado es ocupado rápidamente por otros serotipos neumocócicos, lo que, a su vez, da lugar cambios en la epidemiología de la enfermedad, que dependerán de las propiedades de los nuevos serotipos emergentes.

Como consecuencia de los cambios nasofaríngeos, en todos los países donde se han utilizado las VNC, con la excepción de los EEUU, se ha producido un incremento de la enfermedad neumocócica causada por los serotipos no vacunales (SNV)(2,8,9). Este efecto es más intenso en las personas mayores de 65 y menores de 2 años, llegando incluso a casi anular el efecto neto de la vacuna, sobre todo en las personas mayores(8). No se sabe a qué se debe el fenómeno de reemplazamiento. El que no se haya producido en los EEUU puede hacer pensar que se debe a la pauta 3+1 (tres dosis de primovacunación y una dosis de recuerdo) utilizada en este país. Sin embargo, esta hipótesis no ha podido ser verificada. El reemplazamiento es un fenómeno complejo, en el que varios factores, muy diferentes de unos países a otros (serotipos circulantes, circunstancias sociales, factores de riesgo, etc.) pueden modificarlo.

Epidemiología de las infecciones neumocócicas en España

La desaparición de los SV ha dado lugar a un aumento de la ENI causada por los SNV que ha disminuido el efecto global de la vacuna, sobre todo en mayores de 65 años

En la actualidad, el serotipo 3 es el primer causante de ENI tanto en niños como en adultos mayores de 65 años

Como era de esperar, el fenómeno del reemplazamiento también se ha producido en nuestro país, y en el momento actual alrededor de 2 de cada 3 casos de ENI se deben a SNV(10), aunque algunos SV vacunales, como el serotipo 3, continúen entre los más frecuentes. En los niños menores de 5 años, los serotipos más prevalentes son: 3, 24F, 22F, 8, 15B, 19A, 10A, 15A, 38, y 33F. Sin embargo, en los adultos los 3 serotipos más frecuentes son 8, 3 y 22F. En los niños, al igual que en los adultos mayores de 65 años, el número de casos de ENI por serotipo 3 ha sufrido un marcado incremento en 2023 con respecto a 2022, hasta ser el serotipo que mayor número de casos de ENI ha causado en el último año en ambos grupos de edad. Por el contrario, el serotipo 24F es un serotipo fundamentalmente pediátrico, que aparece casi siempre en niños menores de 4 años, y prácticamente nunca en adultos. Su presencia ha sido constante, en los últimos 4 años, entre los tres serotipos más frecuentes causantes de ENI en los niños menores de 5 años(10).

Los serotipos más frecuentemente implicados en los fallos vacunales son el 3, seguido del 19A y el 19F

Un hecho que llama la atención es que, tanto en niños como en adultos, algunos SV sigan manteniéndose, en incluso aumentado, pese a las buenas coberturas vacunales, fenómeno que no solo ocurre en España(10), sino en otros países europeos(2). Un estudio reciente llevado a cabo en el Reino Unido ha demostrado que la proporción de ENI causada por SV ha aumentado desde un 20 a un 30 % a expensas de los serotipos 3, 19A y 19F en los dos últimos años, coincidiendo con el cambio vacunal desde la pauta 2+1 a 1+1 llevada a cabo en ese país(11). Por otra parte, estos tres serotipos son los más frecuentes en los casos de ENI en niños vacunados (fallos vacunales)(12). En Portugal, después de la pandemia, el serotipo 3 ha sido también el más frecuente en la ENI seguido de los serotipos 8, 10A y 24 F(9).

La efectividad de la VNC13 frente a la ENI por el serotipo 3 (70 %) es más baja que frente a otros serotipos(13). Además, la efectividad frente a los serotipos 3 y 19A se pierde de forma más rápida que la efectividad frente al resto de serotipos vacunales de la VNC13(2), lo que probablemente es determinante para que estos dos serotipos sean los que con más frecuencia están implicados en los fallos vacunales(12). Por último, los niveles séricos de anticuerpos antipolisacáridos necesarios para la protección frente a la ENI por los serotipos 3, 19A y 19F, son varias veces más altos que frente al resto de los serotipos de la VNC13(14).

Sin embargo, hay otros factores que explican, además de la efectividad, la persistencia del serotipo 3 y otros SV como el 19A y el 19F como causa de ENI. Los niveles de anticuerpos antipolisacáridos en plasma necesarios para reducir la colonización nasofaríngea son varias veces superiores a los niveles que protegen frente a ENI. Por tanto, algunos individuos podrían no alcanzar esta magnitud de anticuerpos tras la vacunación. De hecho, se ha demostrado que la VNC13 prácticamente no tiene efecto en la colonización nasofaríngea por el serotipo 3(15). Un estudio reciente llevado a cabo en Inglaterra ha demostrado que, después una década de vacunación con la VNC13, sólo un 3 % de los niños tiene algunos SV residuales. De estos, los serotipos 3 y 19A son los más frecuentes, si bien la densidad de colonización es más baja que la de los serotipos no vacunales(16).

El estudio de la epidemiología de las infecciones neumocócicas queda incompleto si no se tiene en cuenta, además de la distribución de los serotipos, las propiedades de los mismos. El serotipo 3 propende a causar en los niños y los adultos neumonías necrotizantes y empiemas, que exigen largos periodos de hospitalización. El serotipo 24F, que afecta sobre todo a niños menores de 2 años, posee un alto potencial invasivo, tiende a causar meningitis y es, con frecuencia, resistente a antibióticos(9,17,18). Su rápido aumento en Francia prácticamente anuló la reducción inicial de la meningitis neumocócica conseguida por la VNC13(18).

También es necesario considerar los serotipos que asocian resistencias bacterianas, como sucede con los serotipos 11A, 24F, 23B(9,17,18). El incremento de casos del serotipo 11A, que en España afecta casi de forma exclusiva a los adultos, es significativo no solo por su resistencia a antibióticos, sino también por su elevada letalidad(19). En España, el 11A es también, junto con los serotipos 3, 19A y 19F, uno de los más frecuentes, y el que más crecimiento ha experimentado, en la OMA con otorrea espontánea(20).

El serotipo 10A es también preocupante, ya que parece estar expandiéndose entre lactantes y tiende a causar meningitis(9,17).

Nuevas vacunas neumocócicas de valencia ampliada

El predominio de los SNV en las infecciones neumocócicas, invasivas y no invasivas, en la actualidad, hace necesario el desarrollo de nuevas VNC, más allá de las utilizadas hasta ahora. En la actualidad existen dos nuevas VNC en nuestro país (VNC de valencia ampliada): la VNC15, que incluye los serotipos 22F y 33F, además de los de la VNC13; y la VNC20 (contiene los serotipos 8, 10A, 11A, 12F, 15B, 22F y 33F, además de los incluidos en la VNC13) (Tabla I).

Tabla I. Vacunas neumocócicas conjugadas: presente y futuro

Fuente: Modificada de: Datta A, Kapre K, Andi-Lolo I, Kapre S. (2022). Multi-valent pneumococcal conjugate vaccine for global health: From problem to platform to production. Human Vaccines & Immunotherapeutics, 18(4). Disponible en: https://doi.org/10.1080/21645515.2022.2117949.

Debido a consideraciones éticas y a la imposibilidad de realizar ensayos clínicos con las nuevas vacunas versus placebo (se necesitaría incluir un número ingente de niños), ambas VNC de valencia ampliada se han aprobado por parte de las agencias reguladoras mediante estudios de su inmunogenicidad comparada con la de la VNC13, teniendo en cuenta, tanto la media geométrica (MG) de anticuerpos antipolisacáridos, como el porcentaje de sujetos que alcanza títulos ≥ 0,35 µg/ml, parámetro subrogado de protección establecido por la OMS, con las limitaciones inherentes a este parámetro que fue establecido frente a los 7 serotipos conjuntos de la VNC7.

La VNC 15 está aprobada para la vacunación sistemática de niños con pautas 2+1 o 3+1, mientras que la VNC20 solo está aprobada con pautas 3+1

Se estima que la cobertura de la VNC15 frente a los serotipos causantes de ENI en nuestro país en la actualidad es del 40 % (frente al 29 % de la VNC13)(10). Menos conocida es la cobertura potencial en la enfermedad neumocócica no invasora y en la colonización nasofaríngea. Una revisión sistemática que incluye datos de varios países europeos, entre ellos España, ha estimado que las coberturas actuales de serotipos en la OMA para la VNC13 y la VNC15 en Europa serían alrededor del 35 % y el 40 %, respectivamente 21. La VNC15 ha sido aprobada por las agencias reguladoras para su uso en la vacunación de niños y adultos. La vacunación sistemática de los niños puede llevarse a cabo con pautas 2+1 o 3+1.

La VNC20 contiene, entre otros, los serotipos 11A y 10A. El primero es un serotipo que afecta sobre todo a adultos, asocia resistencias a antibióticos y tiene una elevada letalidad. El serotipo 10A es propio de lactantes y niños pequeños y parece encontrarse en expansión. Ni la VNC15 ni la VNC20 contienen el serotipo 24F, un serotipo que se mantiene permanentemente, durante los últimos años, entre los tres primeros serotipos que causan ENI en niños menores de 5 años, y que tiene una marcada propensión a causar meningitis

La cobertura estimada de la VNC20 frente a los serotipos productores de ENI es del 59 %(10), mientras que las coberturas para los serotipos de OMA y colonización nasofaríngea estarían en torno al 60 % y 35 %, respectivamente(21). Entre los serotipos que contiene la VNC20 se encuentra el serotipo 11A, un serotipo de alta letalidad que, como se ha visto más arriba es resistente a betalactámicos y se encuentra en expansión(10,17,19). La VNC20 se utiliza únicamente con pautas 3+1 para la vacunación sistemática de los niños, tal y como ha sido aprobado por las agencias reguladoras.

Desafortunadamente, ninguna de estas dos vacunas contiene el serotipo 24F.

Con los métodos actuales de conjugación, cuantos más serotipos incluye una VNC menor es su inmunogenicidad para cada uno de ellos, con la excepción de la VNC15 que es más inmunógena frente al serotipo 3 que la VNC13 y la VNC15

Un hecho cuya repercusión clínica se desconoce es que a medida que se incluyen más serotipos en una VNC, disminuye su inmunogenicidad. Por eso los títulos de anticuerpos antipolisacáridos tras la vacunación con una de estas VNC de valencia ampliada son más bajos que tras la vacunación con VNC13, con la excepción de los títulos frente al serotipo 3 que son significativamente más altos con la VNC15 que con la VNC13 y la VNC20. Un modelo matemático ha estimado que esta propiedad de la VNC15 podría traducirse en una mayor efectividad frente al serotipo 3. Frente a algunos otros de los serotipos compartidos con la VNC13, la VNC15 también parece ser más inmunógena que la VNC20, aunque la comparación es difícil por las distintas técnicas empleadas(22).

Actualmente, existen otras aproximaciones diferentes a las tradicionales para crear nuevas VNC. Una de ellas consiste en lo que se podría denominar “VNC a la carta”, es decir, vacunas que contienen serotipos preferentemente de niños o de adultos (Tabla I). La vacuna de adultos que contiene 21 serotipos (3, 6A, 7F, 8, 9N, 10A, 11A, 12F, 15A, 15C, 16F, 17F, 19A, 20A, 22F, 23A, 23B, 24F, 31, 33F y 35B) conjugados con la proteína CRM197, ha sido aprobada recientemente por la FDA para la prevención de la ENI y neumonía en personas mayores de 18 años. Se estima que proporciona una cobertura del 84 % – muy superior a la de la VNC15 y VNC20 – frente a los serotipos causantes de ENI en mayores de 50 años. La misma compañía que ha elaborado esta vacuna está desarrollando una VNC 21- valente específica para los niños, pero en la actualidad no se conoce qué serotipos incluye.

Otras aproximaciones todavía más novedosas consisten en utilizar nuevas plataformas para la conjugación del carrier proteico y del polisacárido capsular, con objeto de generar respuestas inmunes más potentes y amplias que los métodos tradicionales de conjugación.

Existen nuevas plataformas para la conjugación del carrier proteico y el polisacárido capsular, que unen estos componentes de las VNC mediante otras moléculas auxiliares, que permiten una mejor conservación de los epítopos antigénicos

Una de ellas es la plataforma denominada Multiple Antigens Presentation System (MAPS)(23) desarrollada por la compañía Affinivax, posteriormente adquirida por GSK. En lugar de unir covalentemente el polisacárido capsular neumocócico con el carrier proteico, lo que hace es usar dos moléculas que tienden a unirse espontáneamente: la biotina y la rizavidina. La primera de estas moléculas se une a la molécula del polisacárido capsular, mientras que la rizavidina se une al carrier que está constituido con proteínas que provienen del propio neumococo. Se forma así un glicocomplejo de estructuras muy estables en las que se preserva el potencial inmunizante de los epítopos. Se genera una respuesta potente y amplia que incluye las células B, (con producción de anticuerpos frente al polisacárido y a las proteínas neumocócicas), las células T helper (TH1, TH2, TH17), las células T killer y las células T citotóxicas. Además, existe la posibilidad de que los anticuerpos contra las proteínas que componen el carrier proteico sean capaces de prevenir la infección causada por otros serotipos cuyos polisacáridos capsulares no están contenidos en la vacuna.

Mediante la plataforma MAPS se ha desarrollado una VNC 24 valente (Tabla I), que contiene los serotipos 1, 3, 4, 5, 6A, 6B,7F, 9V, 14, 18C, 19A, 19F, 23F (compartidos con la VNC13 excepto el serotipo 6A) más los serotipos 2, 8, 9N, 10A, 11A, 12F, 15B, 17F, 20B, 22F, 33F. En un ensayo fase 1/2 en adultos, esta vacuna fue igual o más inmunógena que la VNC13 frente a los serotipos compartidos. Concretamente los títulos de actividad opsonofagocítica (OPA) frente a los serotipos 3, 5 y 19F fueron significativamente más altos con la VNC24 que con la VNC13. Además la VNC24 genera respuestas de anticuerpos frente a las proteínas del carrier, y respuestas TH17, aunque no se conoce el significado de estos hechos(24). En los niños, la vacuna está menos estudiada, pero produce una respuesta similar a la VNC13 frente a los serotipos compartidos con la VNC13.

Otra vacuna neumocócica 25 valente (VNC25) está siendo desarrollada por la compañía Inventprise (una compañía que se dedica, en colaboración con algunos gobiernos y ONGs, a fabricar vacunas de bajo coste para países del tercer mundo) que para la conjugación del polisacárido y la proteína utiliza una plataforma basada en un puente (linker) de hidrazida-polietilen glicol-hidrazida con formación de un estructura termoestable que preserva los epítopos inmunizantes, y da lugar a respuestas de anticuerpos anti-polisacáridos y OPA más altas que los métodos de conjugación tradicionales. Actualmente, se ha terminado un ensayo fase II en adultos jóvenes, pero no se conocen los resultados.

Dado el gran número de serotipos neumocócicos parece imposible incluir todos sus polisacáridos capsulares en una futura vacuna conjugada. Considerando este hecho la mirada se ha dirigido a varias proteínas neumocócicas que están altamente conservadas entre los diferentes serotipos(25). Algunas de estas proteínas inducen anticuerpos capaces de prevenir, en el animal de experimentación, la infección por distintos serotipos neumocócicos. Administradas por vía nasal, son capaces de producir respuestas inmunitarias locales, con reducción de la colonización nasofaríngea, propiedad considerada esencial para la generación de inmunidad del grupo. Dada que todas estas proteínas son factores de virulencia del neumococo, algunas han sido detoxificadas por métodos químicos, mientras que otras son proteínas recombinantes a las que se les retira su fracción tóxica. En cualquier caso, parece que el futuro más próximo de la vacunación neumocócica seguirá estando basado en las vacunas conjugadas.

El CAV de la AEP recomienda que la VNC13 sea sustituida por una de las nuevas vacunas de valencia ampliada en la vacunación sistemática antineumocócica infantil: VNC15 con pauta 2+1 o VNC20 con pauta 3+1. En niños que estén siendo vacunados con la VNC13 se puede cambiar e VNC15 o VNC20 en cualquier momento de la inmunización. Todos los pacientes inmunodeprimidos o de riesgo deberían inmunizarse con estas vacunas, aunque estén completamente inmunizados con la VNC13 y la vacuna neumocócica de 23 polisacáridos simples (VNP 23), siguiendo las pautas recomendadas por el CAV.

 

Bibliografía

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Bibliografía comentada

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Excelente revisión sistemática sobre los efectos de la inmunidad de grupo. Imprescindible para obtener información sobre esta propiedad de las VNC, que es esencial para la prevención de las infecciones neumocócicas.

  • Dagan R, Pelton S, Bakaletz L, Cohen R. Prevention of early episodes of otitis media by pneumococcal vaccines might reduce progression to complex disease. Lancet Infect Dis [Internet]. 2016;16(4):480–92. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/S1473-3099(15)00549-6.

El presente artículo explica cómo la vacunación con VNC en el lactante previene el desarrollo ulterior de otitis causadas por otras bacterias y otitis complejas. Las figuras son excelentes y proporcionan información visual muy completa.

  • Sempere J, Llamosí M, López Ruiz B, del Río I, Pérez-García C, Lago D, et al. Effect of pneumococcal conjugate vaccines and SARS-CoV-2 on antimicrobial resistance and the emergence of Streptococcus pneumoniae serotypes with reduced susceptibility in Spain, 2004–20: a national surveillance study. Lancet Microbe. 2022;3(10):e744–52.

En este artículo se analiza la susceptibilidad a antibióticos en nuestro país de los diferentes serotipos. Imprescindible para conocer nuestra realidad respecto a este tema.

  • De Miguel S, Latasa P, Yuste J, García L, Ordobás M, Ramos B, et al. Age-dependent serotype-associated case-fatality rate in invasive pneumococcal disease in the autonomous community of madrid between 2007 and 2020. Microorganisms. 2021;9(11):7–17.

Artículo imprescindible para conocer la epidemiología de la ENI en nuestro país (los datos proceden del Laboratorio de Referencia del Neumoco del Centro Nacional de Epidemiología) y valorar el impacto de las nuevas VNC de valencia ampliada. Las tablas y figuras, completan el texto y proporcionan información visual muy completa.

  • Malley R, Lu YJ, Sebastian S, Zhang F, Willer DO. Multiple antigen presenting system (MAPS): state of the art and potential applications. Expert Rev Vaccines. 2024;23(1):196–204.

Para las personas interesadas en el mundo de la vacunología, este interesante artículo proporciona una información sobre la nueva plataforma Multiple Antigen Presentation System (MAPS) que logra una conjugación polisacárido capsular/carrier proteico más eficiente, al preservar los epítopos antigénicos mejor que el método tradicional de conjugación covalente, y una respuesta vacunal más potente y amplia. Las figuras facilitan la comprensión visual de esta plataforma con la que se están elaborando diferentes vacunas.

Conflictos de interés:

Participación en actividades educativas y formativas de Pfizer, Sanofi y MSD.

 

 

 

ECGs normales y patológicos en el adolescente y en deportistas

 

ECGs normales y patológicos en el adolescente y en deportistas

M.A. Granados Ruiz, M.E. Montañés Delmás, A. Mendoza Soto.
Instituto Pediátrico del Corazón. Hospital 12 de octubre. Madrid.

 

Fecha de recepción: 30-06-2024
Fecha de publicación: 31 de octubre 2024

 

Adolescere 2024;XII(3): 84-94

 

Resumen

El electrocardiograma (ECG) continúa siendo una herramienta diagnóstica básica y de extraordinaria utilidad en el manejo de motivos de consulta frecuentes en adolescentes en todos los niveles asistenciales. El ECG refleja los cambios anatómicos y fisiológicos que tienen lugar a largo del desarrollo en su transición hacia el patrón del adulto. Estos cambios están condicionados por la adaptación fisiológica del corazón al ejercicio físico. El resultado es que la interpretación del ECG del adolescente sano, especialmente si es deportista, puede constituir un reto en la práctica clínica, ya que algunas de las manifestaciones eléctricas de esta adaptación pueden solaparse con los signos que se presentan en pacientes con cardiopatía y/o riesgo de muerte súbita (MS). Los documentos de consenso constituyen una herramienta de gran utilidad para el clínico con el objetivo de distinguir los hallazgos normales, que no requieren actuación especial, de los marcadores de riesgo de cardiopatía y/o MS.

Palabras clave: Adolescencia; Electrocardiograma; Muerte súbita; Deporte; Atletas.

Abstract

The electrocardiogram (ECG) continues to be a basic diagnostic tool of extraordinary utility in the management of common adolescent complaints at all levels of care. ECG reflects the anatomical and physiological changes that take place during development in the transition to the adult pattern. These changes are conditioned by the physiological adaptation of the heart to physical exercise. As a result, interpretation of the ECG in healthy adolescents, especially if they are athletes, can be a challenge in clinical practice, as some of the electrical manifestations of this adaptation may overlap with signs that occur in patients with heart disease and/or risk of sudden cardiac death (SCD). Consensus documents are a useful tool for the clinician to distinguish normal findings, which do not require special action, from risk markers of heart disease and/or SCD.

Key words: Adolescence; Electrocardiogram; Sudden cardiac death; Sports; Athletes.

 

Introducción

La mayor parte de las cardiopatías que causan muerte súbita (MS) en la edad pediátrica tiene expresión en el ECG basal

El electrocardiograma (ECG) sigue siendo hoy en día una herramienta básica y de extraordinaria utilidad en la medicina del adolescente en todos los niveles asistenciales (Tabla I). Es la prueba inicial que solicitamos en el estudio del adolescente con soplo y en la evaluación de pacientes con síntomas relacionados con el sistema cardiovascular (dolor torácico, palpitaciones, síncope) o con antecedentes familiares de riesgo. Por otro lado, sabemos que la mayor parte de las cardiopatías que causan muerte súbita (MS) en la edad pediátrica tiene expresión en el ECG basal(1). Sin embargo, el debate sobre el cribado cardiovascular universal en adolescentes y jóvenes continúa sin resolverse y hasta el momento actual no existe suficiente evidencia científica para recomendar la realización de un ECG a toda la población pediátrica(2,3). En lo que se refiere al reconocimiento preparticipación deportiva en nuestro país, las federaciones deportivas son las que tienen la potestad para exigir el certificado de aptitud médica para la práctica de algún deporte. Afortunadamente, estos reconocimientos están incluyendo la realización de un ECG en la sistemática de la evaluación predeportiva. Por último, aunque la evaluación cardiovascular previa al tratamiento de pacientes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) se basa en la anamnesis y la exploración física y no se recomienda incluir el ECG de rutina, en casos seleccionados sí está indicado realizarlo antes de derivar al paciente a la consulta cardiología infantil. Las situaciones habituales son: hallazgos anormales en la exploración cardiológica, presencia de síntomas indicativos de origen cardiovascular, historia familiar muerte súbita, tratamiento con combinaciones de fármacos que pueden prolongar el QT(4).

Tabla I. Indicaciones de ECG en adolescentes

Fuente: Modificada de: Pérez-Lescure Picarzo J, Centeno Malfaz F, Collell Hernández R, Crespo Marcos D, Fernández Soria T, Manso García B, et al. Recomendaciones de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas en relación con el uso de medicamentos en el trastorno por déficit de atención e hiperactividad en niños y adolescentes con cardiopatías conocidas y en la población pediátrica general, posicionamiento de la Asociación Española de Pediatría. An Pediatría. 2020;92(2):109.e1-109.e7. doi:10.1016/j.anpedi.2019.09.002.

El ECG en la edad pediátrica refleja los cambios anatómicos y fisiológicos que tienen lugar a lo largo del desarrollo(5). En nuestro medio, un porcentaje cada vez más elevado de niños practica actividades deportivas y es habitual que, desde edades tempranas, realicen deporte a nivel competitivo y federado. De esta manera, los cambios electrocardiográficos también están condicionados por la adaptación fisiológica del corazón al ejercicio físico. El resultado es que la interpretación del ECG del adolescente sano, especialmente si es deportista, puede constituir un reto en la práctica clínica, ya que algunas de las manifestaciones eléctricas de la adaptación fisiológica al entrenamiento pueden solaparse con los hallazgos encontrados en pacientes con cardiopatía y/o riesgo de MS(6). Con el objetivo de ayudar a los clínicos en esta tarea, en los últimos años se han publicado recomendaciones para la interpretación de ECG en este grupo de edad en las que se habla indistintamente “ECG en adolescentes” y “ECG del deportista”(7).

La interpretación del ECG del adolescente sano, especialmente si es deportista, puede constituir un reto en la práctica clínica, ya que algunas de las manifestaciones eléctricas de la adaptación fisiológica al entrenamiento pueden solaparse con los hallazgos encontrados en pacientes con cardiopatía y/o riesgo de MS

En el año 2005, la Sociedad Europea de Cardiología publicó las primeras recomendaciones para la interpretación del ECG del deportista(8). Las modificaciones sucesivas se han realizado para mejorar la especificidad en la detección de cardiopatías con riesgo de MS, manteniendo una elevada sensibilidad. El último documento de consenso se publicó en 2017 e incluye consideraciones específicas para la interpretación del ECG de deportistas de 12 a 16 años(9). Una de las principales novedades es la clasificación de los principales hallazgos del ECG del deportista en tres categorías: normales, “limítrofes” y anormales(6). La categoría de hallazgos “limítrofes” incluye un subgrupo de alteraciones en el ECG consideradas previamente como anormales pero que, según aparezcan solos o combinados, pueden considerarse normales o anormales. La inclusión de esta nueva categoría ha permitido seguir reduciendo el porcentaje de falsos positivos y mejorar la especificidad sin afectar significativamente a la sensibilidad.

Este documento de consenso está dirigido a todos los especialistas médicos involucrados en el cuidado de deportistas jóvenes (cardiólogos, médicos de familia, pediatras, médicos del deporte) y pone especial énfasis en la necesidad de interpretar el ECG en el contexto clínico de cada paciente. De esta manera, la presencia de alteraciones en el ECG en adolescentes con un nivel bajo de actividad física no debería ser atribuida a la adaptación fisiológica del corazón al deporte y podría requerir exploraciones adicionales.

Los documentos de consenso son una herramienta de gran utilidad para distinguir los hallazgos normales de los signos de cardiopatía y/o riesgo de MS

Teniendo como base el documento de consenso, el objetivo de esta guía/protocolo es ayudar al clínico a distinguir los hallazgos electrocardiográficos benignos de los potencialmente patológicos tanto en adolescentes sanos y asintomáticos como en adolescentes deportistas.

Hallazgos normales

Muchos de los hallazgos que se consideran normales tienen relación con el aumento de tamaño del corazón y el predominio vagal en reposo como respuesta al estímulo simpático asociado al ejercicio físico regular

Los hallazgos que se consideran normales comprenden una amplia gama de manifestaciones eléctricas relacionadas con los cambios fisiológicos asociados a la actividad física (mínimo de 4 horas a la semana)(9). Son consecuencia del aumento del tamaño del corazón y del aumento del tono vagal en reposo y no requieren una evaluación adicional (Tabla II) (Figura 1).

Tabla II. Hallazgos normales en el ECG

Fuente: Adaptada de: Sharma S, Drezner JA, Baggish A, Papadakis M, Wilson MG, Prutkin JM, et al. International Recommendations for Electrocardiographic Interpretation in Athletes. J Am Coll Cardiol. 2017;69(8):1057-1075. doi:10.1016/j.jacc.2017.01.015.

Figura 1. Hallazgos normales

A. Criterios aislados de voltaje de hipertrofia ventricular izquierda: Sokolow-Lyon: S en V1 o V2 + R en V5 o V6 ≥ 35 mm. B. Bloqueo incompleto de rama derecha: Patrón rSr’ en V1 con una duración del QRS normal. C. Repolarización precoz: Elevación del punto J, empastamiento del QRS terminal y onda J. D. Repolarización en adolescentes y deportistas de raza negra: Inversión de la onda T de V1 a V3 precedida de elevación del punto J y elevación convexa del segmento ST en un adolescente varón de raza negra.

E. Patrón “juvenil” de repolarización: Presencia de ondas T negativas en V1-V3 en menores de 16 años. El hallazgo más frecuente es una onda T negativa en V1 y positiva en resto de precordiales. F. Patrón “juvenil” de repolarización: Es frecuente encontrar ondas T bifásicas (ondas T en transición) en V1-V3. En condiciones normales, si repetimos el ECG unos años más adelante, estas ondas bifásicas se acaban haciendo positivas.

G. Arritmia sinusal: Variación fisiológica de la frecuencia cardiaca con los movimientos respiratorios. H. Marcapasos auricular “migratorio”: El nodo sinusal se bradicardiza y “saltan” otros marcapasos auriculares. El resultado es un cambio en las morfologías de la onda  P. I. Ritmo de escape de la unión: La frecuencia del nodo auriculoventricular es más rápida que la frecuencia sinusal en reposo. No se identifican ondas P. J. Bloqueo auriculoventricular de primer grado: Intervalo AV > 200 ms. K. Bloqueo auriculoventricular de segundo grado tipo I (Mobitz I): el intervalo PR se va alargando progresivamente hasta que una onda P no se conduce (fenómeno de Wenckebach).

Fuente: Elaboración propia.

    1. Criterios aislados de voltaje del QRS para hipertrofia ventricular izquierda (HVI) o hipertrofia ventricular derecha (HVD):

a) Criterios aislados de voltaje de HVI: En adolescentes sanos y en deportistas es frecuente encontrar voltajes elevados que sugieren HVI (Sokolow-Lyon: S en V1 o V2 + R en V5 o V6 ≥ 35 mm). Estos hallazgos, en ausencia de otros marcadores clínicos o ECG de HVI (inversión de la onda T en la cara inferior y lateral, depresión del segmento ST u ondas Q patológicas), pueden considerarse una variante de la normalidad.

b) Criterios aislados de voltaje de HVD: El hallazgo de criterios aislados de HVD (R en V1 + S en V5 y V6 >11 mm), en ausencia de otros marcadores clínicos o ECG de HVD (desviación del eje del QRS a la derecha, alteraciones de la repolarización y presencia de onda Q en precordiales derechas) en adolescentes deportistas tiene una sensibilidad incluso menor que los criterios de HVI.

    1. Bloqueo incompleto de rama derecha (BIRD): El patrón rSr’ en la derivación V1 con una duración del QRS normal (< 0,12 segundos, es decir, menos de 3 mm) es un hallazgo normal y se atribuye a un retraso en la despolarización ventricular secundario al aumento de la masa ventricular.
    2. Repolarización precoz: El patrón de repolarización precoz es un hallazgo frecuente en adolescentes, sobre todo varones, y en deportistas. Tradicionalmente se ha considerado una variante de la normalidad y se caracteriza por una elevación de la unión entre el final del complejo QRS y el inicio del segmento ST (punto J), de 1 a 4 mm, en al menos dos derivaciones contiguas. Puede manifestarse también como un empastamiento del QRS terminal o como una pequeña muesca al final del QRS (onda J), asociadas generalmente a una elevación cóncava del segmento ST y ondas T prominentes. Se presenta fundamentalmente en las precordiales laterales (V4-V6) y también en la cara inferior (II, III y aVF).
    3. Repolarización en adolescentes y deportistas de raza negra: La inversión de la onda T de V1 a V4 precedida de elevación del punto J y elevación convexa del segmento ST se considera un signo más del “corazón del deportista” en adolescentes y jóvenes de raza negra. En ausencia de otros datos clínicos o electrocardiográficos de miocardiopatía no precisa valoración adicional.
    4. Inversión de la onda T en V1-V3 en menores de 16 años: La onda T se va haciendo positiva en las precordiales anteriores de manera progresiva (de V4 a V1) a lo largo de la infancia. Sin embargo, es frecuente encontrar una onda T todavía negativa en V1-V3 en adolescentes. Es lo que conocemos como “patrón juvenil” de repolarización. De cualquier manera, por encima de los 16 años o en adolescentes con desarrollo puberal completo es excepcional encontrar una inversión de la onda T más allá de V2. Este hecho hay que tenerlo presente si existe sospecha clínica de miocardiopatía arritmogénica de VD, enfermedad que puede presentarse a partir de la segunda década de la vida en forma de arritmias ventriculares (desde extrasístoles ventriculares aislados a rachas sostenidas de taquicardia ventricular) y cuyos hallazgos ECG característicos incluyen la presencia de ondas T negativas más allá de V1-V2.
    5. Alteraciones del ritmo secundarias a aumento del tono vagal: El estímulo simpático asociado al ejercicio físico regular produce un aumento del tono vagal en reposo. Las alteraciones del ritmo más frecuentes en relación con este aumento del tono vagal son la bradicardia sinusal y la arritmia sinusal, pero también se pueden encontrar ritmos auriculares ectópicos, ritmos de la unión auriculoventricular, bloqueo auriculoventricular (AV) de primer grado y bloqueo AV de segundo grado tipo Mobitz I (fenómeno de Wenckebach). En todos ellos, lo característico es que el ritmo sinusal normal se restablece con el inicio de la actividad física.

a) Bradicardia sinusal y arritmia sinusal: La bradicardia sinusal entre 40 y 60 latidos/min (lpm) es el trastorno del ritmo más frecuente en adolescentes deportistas pero su incidencia varía sensiblemente en función del tipo e intensidad del entrenamiento. De cualquier manera, frecuencias en reposo inferiores a 40 lpm son excepcionales(10). La variación fisiológica de la frecuencia con los movimientos respiratorios es lo que conocemos como arritmia sinusal. En esta situación el eje de la P en el plano frontal no se modifica. Cuando aparecen cambios graduales en las morfologías de la onda P hablamos de marcapasos auricular “migratorio”, que también es una variante de la normalidad.

b) Ritmo de escape de la unión y ritmo auricular ectópico: Un ritmo de escape de la unión se produce cuando la frecuencia del nodo AV es más rápida que la frecuencia sinusal en reposo. No se identifican ondas P, el intervalo R-R es regular y los complejos QRS tienen la misma morfología. En un ritmo auricular ectópico, las ondas P están presentes pero tienen una morfología diferente a la de las ondas P sinusales y generalmente la frecuencia está por debajo de 100 lpm.

c) Bloqueo auriculoventricular (BAV) de primer y segundo grado tipo I (Mobitz I): El BAV de primer grado se caracteriza por la presencia de un intervalo AV prolongado (>200 ms). En el bloqueo AV de segundo grado tipo I (Mobitz I), el intervalo PR se va alargando progresivamente hasta que una onda P no se conduce (fenómeno de Wenckebach). Es característico que se produzca también un acortamiento progresivo del intervalo RR hasta que la onda P se bloquea y que el intervalo RR que contiene la onda P bloqueada sea más corto que dos intervalos PP previo.

Hallazgos “limítrofes”

En esta nueva categoría se incluyen hallazgos previamente considerados como anormales y que también pueden ser el resultado de un remodelado cardiaco fisiológico en deportistas (Tabla III) (Figura 2). En ausencia de síntomas o antecedentes familiares de MS, la presencia de cualquiera de estos hallazgos de forma aislada no requiere exploraciones adicionales. Sin embargo, la aparición combinada de al menos dos de estos hallazgos en el ECG de un deportista debe considerarse anormal. En adolescentes no deportistas o con bajo nivel de entrenamiento es más difícil justificar estos hallazgos, por lo que el umbral para solicitar exploraciones adicionales debe ser más bajo(6).

En adolescentes no deportistas o con bajo nivel de entrenamiento puede resultar más difícil justificar los hallazgos “limítrofes”, por lo que el umbral para solicitar exploraciones adicionales debe ser más bajo

Tabla III. Hallazgos “limítrofes” en el ECG

Fuente: Adaptada de Sharma S, Drezner JA, Baggish A, Papadakis M, Wilson MG, Prutkin JM, et al. International Recommendations for Electrocardiographic Interpretation in Athletes. J Am Coll Cardiol. 2017;69(8):1057-1075. doi:10.1016/j.jacc.2017.01.015.

Figura 2. Hallazgos limítrofes

A. Desviación del eje del QRS a la izquierda (eje del QRS > -30 grados) y desviación del eje del QRS a la derecha (eje del QRS > + 120 grados).

Cálculo del eje del QRS:

Como se puede ver en la tabla de ejes, cuando el eje está a -60 grados (flecha roja) el QRS es positivo en I, negativo en II y III, bifásico en aVR, positivo en aVL y negativo en aVF.

De la misma manera, cuando está a -150 grados (flecha azul) el QRS es negativo en I, bifásico en II, positivo en III, positivo en aVR, negativo en aVL y positivo en aVF.

Hay ocasiones en que la morfología de nuestro QRS queda entre dos morfologías de la tabla. En estos casos, lo correcto es situar nuestro eje entre las dos morfologías (decisión “salomónica”).

B.  Criterios de crecimiento auricular.

Fuente: Elaboración propia.

  1. Desviación del eje del QRS a la izquierda: eje del QRS >-30 grados.
  2. Criterios de crecimiento de aurícula izquierda: duración de onda P >120 ms (3 mm) en derivación II, asociada a un componente negativo de la onda P en V1 >1 mm de profundidad y >40 ms (1 mm) de duración.
  3. Desviación del eje del QRS a la derecha: eje del QRS >+ 120 grados.
  4. Criterios de crecimiento de aurícula derecha: onda P ≥ 2.5 mm en II, asociada a un componente positivo de la onda P en V1 también elevado.
  5. Bloqueo completo de rama derecha (BCRD) (Figura 3): duración del QRS ≥ 120 ms con patrón rSR’ en V1 con R’ claramente ensanchada y de mayor amplitud que la r inicial, asociado a onda S empastada y de mayor duración que la onda R en V6.

Figura 3. Bloqueos de rama

a. Despolarización normal: En condiciones normales, el septo se despolariza a partir de la rama izquierda del haz de His (1), dando lugar a una pequeña onda r en V1 y a una q en V6. Después se despolarizan simultáneamente el VD y el VI (2). Como el VI tiene más masa que el VD, predominan las fuerzas del VI.

b. Bloqueo completo de rama derecha (BCRD): En caso de BCRD, tanto la primera (1) como la segunda (2) parte de la despolarización se producen de manera normal (por tanto, la primera parte del QRS no cambia). Lo último que se despolariza es el VD (3), pero lo hace “fibra a fibra” y sin oposición, dando lugar a una onda R’ ancha en V1 y a un empastamiento terminal del QRS (onda S empastada) en V6. Como el VD se despolariza de forma anormal, el BCRD se asocia a ondas T negativas en precordiales derechas.

c. Bloqueo completo de rama izquierda (BCRI): En caso de BCRI, el septo se despolariza a partir de la rama derecha del haz de His (1), lo que se traduce en ausencia de r en V1 y ausencia de q en V6. Después se despolariza el VD a través de la rama derecha (2) y finalmente el VI “fibra a fibra” (3). Como el VI tiene más masa que el VD, el resultado es un complejo QS ancho en V1 y una onda R ancha y mellada en V6. Como una gran masa de miocardio se despolariza de forma anormal, la repolarización tampoco es normal (onda T positiva en V1 y negativa en V6).

Ideas para recordar:  

patrón rSR’ con una R’ ancha en V1: BCRD

patrón QS ancho, profundo, en V1: BCRI

Fuente: Elaboración propia.

Hallazgos anormales

Los hallazgos anormales siempre requieren una evaluación adicional para excluir enfermedad cardiaca

Los hallazgos anormales que se describen a continuación no se pueden justificar por el remodelado fisiológico del corazón asociado al entrenamiento y siempre requieren una evaluación adicional para excluir la presencia de enfermedad cardiaca. Debe considerarse la restricción temporal de la actividad atlética para los deportistas con ECG anormal hasta que se completen las investigaciones secundarias (Tabla IV) (Figura 4).

Tabla IV. Hallazgos anormales en el ECG

Fuente: Adaptada de Sharma S, Drezner JA, Baggish A, Papadakis M, Wilson MG, Prutkin JM, et al. International Recommendations for Electrocardiographic Interpretation in Athletes. J Am Coll Cardiol. 2017;69(8):1057-1075. doi:10.1016/j.jacc.2017.01.015.

Figura 4. Hallazgos anormales

A. Inversión de la onda T en la cara inferior (II, III y aVF) y lateral (V4-V6).

B. Descenso del ST con onda T negativa en cara inferior (II, III y aVF) y en V4 y V5. Llama también la atención la amplitud de la onda R en la cara inferior (II, III y aVF) y lateral (V4-V6).

C. Ondas Q patológicas en la cara inferior (II, III y aVF) y lateral (V4-V6). Obsérvese que el factor de calibración está reducido a la mitad (5 mm/mV). Con el factor de calibración habitual (10 mm/mv), las ondas Q serían el doble de profundas.

D. Preexcitación tipo Wolff-Parkinson-White (WPW): Una vía accesoria permite que una parte del miocardio ventricular se despolarice inmediatamente después de la despolarización auricular (preexcitación) y da lugar a una onda lenta (“fibra a fibra”) de activación ventricular (onda delta). El intervalo PR se acorta (< 120 ms) y el QRS se ensancha (≥ 120 ms). Cuando una gran masa de miocardio ventricular se despolariza de forma anormal, la repolarización también es anormal (onda T negativa). E. QT largo: El QT largo siempre se asocia a ondas T de morfología anormal. En este caso se trata de ondas T de base muy ancha. F. Síndrome de Brugada (patrón tipo 1): Elevación del segmento ST en V1 y V2 en forma de “aleta de tiburón”, seguida de inversión de la onda T.

G. Bloqueo AV de segundo grado tipo Mobitz II: Se trata de un bloqueo AV 2:1. Si nos fijamos con detalle, las ondas T no son exactamente iguales. La P que no se conduce está “escondida” en la onda T. H. Bloqueo AV completo: Las ondas P y los complejos QRS están completamente disociados. I. Extrasistolia ventricular: En el registro aparecen extrasístoles frecuentes y una pareja. No van precedidos de onda P y tienen morfología de BRI y un eje inferior.

Ideas para recordar:

Las extrasístoles que provienen del VD tienen morfología de BRI.

Las extrasístoles que provienen del VI tienen morfología de BRD.

Por tanto, en nuestro paciente podemos decir que proceden del VD (morfología de BRI), concretamente de la porción más alta del VD (eje +90 grados).

    1. Inversión de la onda T (IOT): La IOT en dos o más derivaciones contiguas (excluidas aVR, III y V1) en un territorio anterior, lateral, inferolateral o inferior es anormal. Las excepciones consideradas como normales incluyen: a) la IOT limitada a las derivaciones V1-V4 en atletas de raza negra precedidas de una elevación del punto J y/o elevación convexa del segmento ST; b) la IOT en las derivaciones V1-V3 en deportistas menores de 16 años. Por el contrario, la IOT en las derivaciones inferiores o laterales es un hallazgo frecuente en la miocardiopatía hipertrófica. La IOT en precordiales derechas (V1-V3) o más allá (V4,…), en ausencia de BCRD, puede ser un signo de miocardiopatía arritmogénica de VD. No existen datos sobre el significado de las ondas T bifásicas o aplanadas en deportistas, pero se recomienda estudio adicional si la porción negativa de la onda T es ≥ 1 mm de profundidad en ≥ 2 derivaciones.
    2. Depresión del segmento ST: Una depresión del segmento ST ≥ 0.5 mm con respecto al segmento PR en ≥ 2 derivaciones contiguas es un hallazgo anormal que puede sugerir la presencia de miocardiopatía hipertrófica.
    3. Ondas Q patológicas: Las ondas Q anormales tienen una anchura ≥ 40 ms (1 mm), una amplitud superior al 25 % de la onda R y deben aparecer en al menos dos derivaciones contiguas. La presencia de una onda Q en III y aVR se considera una variante de la normalidad. Sin embargo, las ondas Q en precordiales derechas son siempre un hallazgo anormal. Las ondas Q patológicas aparecen en miocardiopatías, miocarditis o infarto agudo de miocardio previo. En ocasiones, el hallazgo de ondas Q anormales puede estar en relación con la existencia de una vía accesoria, por lo que será necesario evaluar el PR y valorar la presencia ondas delta.
    4. Bloqueo completo de rama izquierda (BCRI) y trastornos graves de la conducción intraventricular: El BCRI (Figura 3) siempre debe considerarse patológico, al igual que la presencia de un trastorno grave de la conducción intraventricular (QRS ≥ 140 ms) o de ondas épsilon en precordiales derechas (áreas de activación retardada del VD como consecuencia de la sustitución fibrosa o fibroadiposa del miocardio en la miocardiopatía arritmogénica).
    5. Preexcitación ventricular tipo Wolff-Parkinson-White (WPW): La preexcitación tipo WPW se produce por la presencia de una vía accesoria que conecta desde el punto de vista eléctrico aurículas con ventrículos y que permite que una parte del miocardio ventricular se despolarice inmediatamente después de la despolarización auricular (preexcitación) dando lugar a una onda lenta de activación ventricular (onda delta) que configura un intervalo PR corto (< 120 ms) y un ensanchamiento del QRS (≥ 120 ms). El patrón de preexcitación se presenta en 1 de cada 250 deportistas y su importancia radica en que puede ser sustrato de MS. Se admite que el mecanismo de la MS en estos pacientes es la conducción rápida a los ventrículos de un episodio de fibrilación auricular (FA) a través de una vía accesoria con período refractario corto. Es conocido que la práctica de deporte incrementa el riesgo de desarrollar FA, probablemente como consecuencia del incremento del tono vagal (acortamiento del período refractario auricular) y del desarrollo de cambios anatómicos a nivel auricular (aumento de tamaño de las aurículas,…), por lo que el hallazgo de preexcitación requiere una evaluación cardiológica dirigida a determinar el período refractario de la vía.

El síndrome de QT largo congénito es la canalopatía responsable del mayor número de muertes súbitas de causa arrítmica en niños y adolescentes

    1. Intervalo QT anormal: El síndrome de QT largo (SQTL) congénito es la canalopatía responsable del mayor número de MS de causa arrítmica en niños y adolescentes. La prevalencia de prolongación del intervalo QT en deportistas de élite asintomáticos se estima en 0,4 %, es decir, 1 de cada 286(9). Aunque la precisión de las mediciones del QT corregido para la frecuencia cardiaca (QTc) generadas por los equipos de electrocardiografía puede estar en torno al 90-95 %, el documento de consenso destaca la importancia de la confirmación manual de la medida y da para ello una serie de recomendaciones: (1) Utilizar la fórmula de corrección de la frecuencia cardiaca de Bazett (QTc = QT/RR; intervalo medidos en segundos). (2) La fórmula de Bazett subestima el QTc a frecuencias cardiacas (FC) < 50 lpm y sobreestima el QTc a FC >90 lpm; en caso de FC < 50 lpm, se recomienda repetir el ECG tras una actividad aeróbica leve para alcanzar una FC más cercana a 60 lpm; en caso de FC >90 lpm, se aconseja repetir el ECG tras un tiempo de reposo adicional. (3) En caso de arritmia sinusal, con variación de la frecuencia cardiaca de latido a latido, debe utilizarse un intervalo QT medio y un intervalo RR medio. (4) La medición debe realizarse en la derivación II y/o en V5 dado que es donde se suele delimitar mejor el final de la onda T. (5) Las ondas U de baja amplitud, frecuentes en las derivaciones precordiales anteriores, no deben incluirse en el cálculo del QT; debe seguirse el método de la tangente para delimitar el final de la onda T. (6) La morfología de la onda T, no sólo la longitud del intervalo QT, también puede sugerir la presencia de SQTL; por ejemplo, ondas T de base ancha, ondas T melladas, ondas T de aparición tardía. De esta manera, se considera anormal un QTc ≥ 470 ms en varones y ≥ 480 ms en mujeres.
      En cuanto al intervalo QT corto, dada su escasísima prevalencia, se desconoce el punto de corte exacto y el significado clínico. La recomendación es realizar estudios adicionales en deportistas sintomáticos (síncope, FA prematura, arritmias ventriculares) o con historia familiar de MS y valores de QTc ≤ 320 ms.

El Síndrome de Brugada es una canalopatía hereditaria que predispone a taquiarritmias ventriculares y muerte súbita durante estados de aumento del tono vagal

      1. Síndrome de Brugada (SBr): El SBr es una canalopatía hereditaria que predispone a taquiarritmias ventriculares y MS durante estados de aumento del tono vagal. Se han descrito 3 patrones, pero sólo el patrón tipo 1 se considera diagnóstico (“aleta de tiburón”). Se caracteriza por la presencia de una elevación inmediata (desde la región más alta del QRS) del segmento ST, ≥ 2 mm y descendente, en una o más derivaciones precordiales derechas (V1-V3), seguida de inversión de la porción terminal de la onda T. No debe confundirse con el patrón de repolarización precoz en deportistas, en el que la elevación del ST es ascendente. En caso de duda, el patrón tipo 1 puede ponerse de manifiesto colocando las derivaciones V1 y V2 en posición elevada (2º o 3º espacio intercostal).
      2. Bradicardia sinusal profunda y bloqueo AV de primer grado extremo: La bradicardia sinusal y la prolongación moderada del intervalo PR (200–399 ms) pueden ser secundarias a la adaptación fisiológica al entrenamiento de alta intensidad. Sin embargo, tanto una FC en reposo ≤ 30 lpm como un intervalo PR ≥ 400 ms, incluso en personas asintomáticas, requieren estudios adicionales para descartar enfermedades del sistema de conducción.
      3. Bloqueo AV de alto grado: El bloqueo AV de segundo grado tipo Mobitz II y el bloqueo AV completo son siempre patológicos. Puede tratase de un BAV congénito asintomático o una degeneración fibrosa del sistema de conducción (miocarditis,…).
      4. Arritmias ventriculares: Menos del 1% de los ECG de 12 derivaciones en reposo en deportistas presenta extrasístoles ventriculares múltiples (≥2 en un trazado de 10 segundos). No obstante, puede ser la forma de presentación de algunas cardiopatías (por ejemplo, la miocardiopatía arritmogénica de VD, especialmente si la duración del QRS es ≥ 160 ms). Por tanto, el hallazgo de extrasístoles ventriculares múltiples (≥2) en el ECG de reposo en adolescentes y deportistas debe ser motivo de estudio. Muchos autores recomiendan también estudio en caso de hallazgo de una sola extrasístole ventricular con morfología de BCRI y eje que no sugiera origen en el tracto de salida del VD (origen en tracto de salida de VD: morfología de BCRI y eje inferior).
      5. Taquiarritmias auriculares: El hallazgo de taquicardia supraventricular, FA o flúter auricular en el ECG de reposo siempre requiere estudio, dado que pueden estar relacionadas con enfermedades que pueden producir MS (miocarditis, SBr, síndrome de WPW, miocardiopatias).

 

Bibliografía

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Lecturas recomendadas

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No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

Algoritmo a seguir ante el ECG del adolescente y deportista

Fuente: Adaptado de: Serratosa-Fernández L, Pascual-Figal D, Masiá-Mondéjar MD, Sanz-de la Garza M, Madaria-Marijuan Z, Gimeno-Blanes JR, et al. Comentarios a los nuevos criterios internacionales para la interpretación del electrocardiograma del deportista. Rev Española Cardiol. 2017;70(11):983-990. doi:10.1016/j.recesp.2017.06.004.

 

 

 

Quien no avisa no es siempre traidor. Síncope en paciente con miocardiopatía hipertrófica

 

Quien no avisa no es siempre traidor. Síncope en paciente con miocardiopatía hipertrófica

J. Blázquez Camacho(1), AJ. Cartón Sánchez(2).
(1)Residente de Pediatría y sus áreas específicas. Hospital Universitario La Paz. Madrid. (2)Doctor en Medicina. Facultativo especialista. Servicio de Cardiología Pediátrica. Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (idipaz). Área Cardiovascular. Grupo de Investigación en Cardiología Pediátrica. Madrid.

 

Fecha de recepción: 28-06-2024
Fecha de publicación: 31 de octubre 2024

 

Adolescere 2024;XII(3): 77-83

 

Resumen

Presentamos el caso de un paciente de 10 años con miocardiopatía hipertrófica (MH) conocida que presenta un síncope con sospecha de origen arrítmico. Comentamos el diagnóstico diferencial y los elementos que orientan a una causa cardiogénica del síncope. Exponemos los criterios que estratifican el riesgo arrítmico en pacientes con enfermedad cardiaca como la MH, y mostramos cómo el implante de un desfibrilador es una terapia que previene la muerte súbita y trata las arritmias ventriculares que pueden ocurrir en estos pacientes.

Palabras clave: Miocardiopatía hipertrófica; Síncope cardiogénico; Arritmias cardiacas; Desfibrilador implantable; Electrocardiograma; Adolescencia.

Abstract

We present the case of a 10-year-old patient with known hypertrophic cardiomyopathy (HCM) who experienced syncope with a suspected arrhythmic origin. We discuss the differential diagnosis and the elements that suggest a cardiogenic cause of the syncope. We outline the criteria that stratify arrhythmic risk in patients with cardiac disease such as HCM and demonstrate how the implantation of a defibrillator is a therapy that prevents sudden death and treats ventricular arrhythmias that may occur in these patients.

Key words: Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM); Syncope; Arrhythmias; Cardiac; Defibrillators; Implantable; Electrocardiography (ECG); Adolescence.

 

Descripción del caso clínico

Presentamos el caso clínico de un paciente de 10 años y 10 meses, en seguimiento por cardiología pediátrica desde hace años por antecedente de miocardiopatía hipertrófica (MH) no obstructiva. Acudió a urgencias por un episodio sincopal que ocurre tras correr unos 200 metros mientras jugaba y sentarse en el suelo por sentirse cansado: inmediatamente presentó una pérdida de conciencia de unos 4 minutos de duración, con pérdida de tono y cianosis asociada. El paciente recuperó la conciencia de forma progresiva, tras lo cual los padres lo encontraron “aturdido”, y realizó varios vómitos. Con la pérdida de conciencia, también se produjo un traumatismo craneoencefálico occipital, de baja energía. El paciente no refirió clínica añadida, ni estar cursando un proceso infeccioso o febril. No había tenido episodios previos de síncope, dolor torácico ni palpitaciones.

El paciente tenía diagnóstico genético confirmado de MH (mutación del gen sarcomérico MYBPC3 [proteína C de unión a la miosina, cardiaca; myosin-binding protein C, cardiac]. Una resonancia magnética (RM) había demostrado la hipertrofia ventricular asimétrica patológica, sospechada por un electrocardiograma (ECG) basal anormal (Figura 1A).

Figura 1.

A. ECG durante el episodio, similar al previamente documentado en consulta. Nótense las alteraciones de repolarización en cara inferior y lateral izquierda. B. ECG en la última revisión en consulta. Las alteraciones de repolarización se han ido haciendo más evidentes (inversión de la onda T).

Fuente: Elaboración propia.

En la exploración física tras el evento, no se encontraron hallazgos de relevancia. La auscultación cardiaca era rítmica y sin soplos, y sus constantes vitales fueron adecuadas para su rango de edad.

Exploraciones complementarias

Se realizó radiografía de tórax, que no mostró alteraciones significativas.

En la analítica sanguínea, el hemograma y la bioquímica general fueron normales. Se encontraron valores muy discretamente alterados de NT-proBNP de 785 pg/mL (0-125) y de troponina de 215 ng/L (<53,5).

En el electrocardiograma (ECG) (Figura 1A), se observó un ritmo sinusal a 60 latidos por minuto, eje 90º, intervalos normales (PR 110 ms, QRS estrecho, QTc 420 ms) elevación del punto J en V1-V3, descenso T en precordiales izquierdas similar a estudios previos.

Dada la historia clínica y los antecedentes del paciente, se orientó en un primer momento como síncope de improbable mecanismo vasovagal, con una alta sospecha de tratarse de un síncope cardiogénico. Se decidió ingreso hospitalario con monitorización y telemetría continua, para completar estudio y definir el tratamiento.

Juicio clínico y diagnóstico diferencial

Síncope tan solo describe un síntoma: se debe buscar una causa o mecanismo que guíe el manejo y sea pronóstica. El objetivo fundamental de la historia clínica es preguntar acerca de los siguientes signos de alerta que orientan a causas graves: la ausencia de síntomas prodrómicos, la presentación durante el esfuerzo, nadando o desencadenada por un ruido fuerte o un sobresalto, el uso de medicación con efecto cardiovascular, y la exploración física anormal.  La ausencia de pródromos con síncope a mitad del esfuerzo y dolor torácico o palpitaciones antes del síncope es muy específica de causa cardiaca. Debe reconocerse el posible desencadenante y describir el tipo de sintomatología acompañante. Se debe preguntar sobre la presencia de antecedentes personales o familiares de patología cardíaca estructural, posible antecedente de enfermedad con afectación cardíaca, trastornos del ritmo o miocardiopatías familiares, muerte súbita o posible ingesta de tóxicos. La exploración física, tras el episodio, suele ser normal. Se deben descartar signos que puedan implicar cardiopatía (medir frecuencia cardiaca, pulsos en extremidades superiores e inferiores, tensión arterial en decúbito y sedestación, presencia de cianosis, soplos, medición de la saturación, hepatomegalia y galope…) y realizar una exploración neurológica completa (la focalidad neurológica debe orientar a ictus o evento isquémico transitorio).

La ausencia de síntomas prodrómicos, la presentación durante el esfuerzo o desencadenada por un ruido fuerte o un sobre­salto, el uso de medicación con efecto cardiovascular, y la exploración física anormal deben hacer sospechar un síncope cardiogénico

La causa más frecuente de síncope en el adolescente es el neuromediado (también conocido como síncope vasovagal). Otras causas de síncope, menos frecuentes pero a tener en cuenta en esta población, son el de origen cardiogénico (se incluye en este grupo el síncope por obstrucción a la salida del ventrículo izquierdo, por hipertensión pulmonar, por miocarditis, por tumor o masa intracardiaca, por enfermedad coronaria o por arritmias), el síncope apneico, el vascular, el febril, o la pérdida de conciencia en contexto de crisis convulsiva generalizada.

En este paciente con antecedente de cardiopatía y con una presentación atípica para síncope vasovagal, la sospecha inicial fue una causa arrítmica.

Evolución y decisión final

Durante su ingreso hospitalario no se observaron arritmias en la telemetría. El ecocardiograma mostró una hipertrofia ventricular izquierda asimétrica, de predominio septal, con diámetro máximo en diástole de 16mm. No se evidenció obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (VI) ni movimiento anterior sistólico mitral. La función del ventrículo izquierdo (VI) fue considerada inicialmente normal (fracción de acortamiento 43 %, fracción de eyección 74 %, relación E/A 1.63). La función del ventrículo derecho (VD) fue adecuada (desplazamiento sistólico del plano del anillo tricúspide [TAPSE] de 19mm, onda S’ 13.3cm/s). Tanto el septo interauricular como el interventricular estaban íntegros y no se encuentró dilatación de cavidades. Se realizó RM cardiaca (Figura 2), en la cual se llegaron a demostrar espesores diastólicos de hasta 23mm (Z-score +6), con hipertrabeculación endomiocárdica lateral apical del VI. En el estudio de función ventricular, se registró una fracción de eyección del VI del 49.37 %, con función del VD normal. Se observó realce tardío escaso y captación difusa mal delimitada en el margen más anterior de la zona hipertrófica.

Figura 2. Resonancia magnética cardiaca que muestra hipertrofia ventricular izquierda asimétrica, grave

Fuente: Elaboración propia.

Ante los resultados de pruebas complementarias, que documentaron en la RM el aumento de la hipertrofia ventricular y la posible presencia de fibrosis, se consensuó el implante de un desfibrilador automático implantable (DAI) monocameral (Figura 3A) como prevención primaria, se inició tratamiento betabloqueante con propranolol y se desaconsejó la actividad física de grado más que ligero, así como la precaución con actividades de contacto.

Figura 3. A. Radiografía de tórax tras implante de DAI. B. Terapia exitosa del DAI

Fuente: Elaboración propia.

Durante los años posteriores de seguimiento, en varias ocasiones se observaron descargas adecuadas y efectivas para taquicardias ventriculares, que requirieron aumento de dosis de betabloqueante de forma progresiva, con adecuada tolerancia.

Discusión

En los pacientes con antece­dentes de cardiopatía conocida se debe insistir en la anamnesis y descartar síncope cardiogénico en la evaluación aguda del episodio

Como se ha descrito previamente, la causa más frecuente de síncope en el adolescente es el síncope vasovagal. Sin embargo, en nuestro paciente hubo varios elementos que nos orientaron hacia una causa cardiaca del síncope. El principal fue conocer que en los pacientes con antecedentes de cardiopatía conocida se debe insistir y no conformarse con la explicación de síncope vasovagal durante la evaluación aguda del episodio. De hecho, en los pacientes con MH la posibilidad de aparición de nuevas arritmias durante la evolución debe obligar a tener un elevado índice para sospecharlas (“no traidoras”) cuando la descripción del evento no es la típica vasovagal (desencadenantes, pródromos, duración…). En el relato de nuestro paciente, el síncope ocurrió inmediatamente después del ejercicio y en ausencia (“no avisa”) del pródromo característico del síncope vasovagal y con cianosis, que es, además, atípica. Asimismo, los padres refirieron una pérdida de conciencia prolongada, de unos 4 minutos aproximadamente, lo cual contrasta igualmente con la duración típica de un síncope neuromediado, el cual suele ser inferior a un minuto. En el síncope cardiogénico, sin embargo, la duración del mismo es variable.

Si hay sospecha clínica de síncope cardiogénico, es prudente el ingreso hospitalario para monito­rización y completar estudio

Si hay sospecha clínica de síncope cardiogénico, es prudente el ingreso hospitalario para monitorización y completar estudio. En nuestro paciente, durante su ingreso, no se detectaron arritmias en la telemetría. Sin embargo, en la RM se encontraron datos de hipertrofia ventricular izquierda asimétrico muy grave (espesor por encima de 6 desviaciones estándar de la media poblacional), aunque sin obstrucción a la salida del VI ni movimiento anterior sistólico de la válvula mitral. Un hallazgo en otras ocasiones más relevante, aunque posiblemente de carácter inespecífico en nuestro paciente, fue el realce tardío escaso y con captación difusa mal delimitada en el margen más anterior de la zona hipertrófica, que podría sugerir fibrosis miocárdica.

En los pacientes con MH, el valorar el riesgo de aparición de arritmias ventriculares y de muerte súbita debe realizarse periódicamente en las evaluaciones de consulta. La MH es uno de los diagnósticos anatomopatológicos más frecuentemente encontrados en autopsias de muertes súbitas relacionadas con el deporte en España. El implante de un desfibrilador (DAI) es una estrategia efectiva y demostrada de tratar las arritmias ventriculares y prevenir la muerte súbita cardiaca en estos pacientes. Aunque es un tema en el que entran en juego consideraciones múltiples (sociales, económicas y culturales), calcular el riesgo individual y compararlo con umbrales preestablecidos es lo que determina la colocación profiláctica de un DAI (prevención primaria); los casos de muerte súbita resucitada o aquellos con arritmias ventriculares potencialmente mortales tienen indicación más clara y consensuada para el implante (prevención secundaria). Estimar el riesgo individual se basa en el uso de calculadoras específicas, validadas en población adulta (>16 años) y que recientemente se han ido desarrollando también en población pediátrica (HCM Risk Kids Score, Primacy) y se han visto apoyadas en las guías clínicas. Los pacientes que se pueden estratificar son los que tienen mutaciones sarcoméricas fuera de cuadros sindrómicos: los pacientes con formas sindrómicas tienen una estratificación incierta, aunque algunos subgrupos (como las rasopatías, entre ellas el síndrome de Noonan) pueden experimentar eventos frecuentes durante el seguimiento. Las revisiones sistemáticas han encontrado que cuatro factores clínicos aumentan el riesgo de arritmias ventriculares y de muerte súbita en población infantil con MH: el haber experimentado un evento cardiaco previo, el presentar un síncope de mecanismo no explicado, la hipertrofia ventricular extrema y documentar taquicardias ventriculares no sostenidas. Las calculadoras de uso pediátrico desarrolladas amplían con otros factores la estratificación global de riesgo (clase funcional NYHA/Ross, Z-score del grosor septal máximo, Z-score del diámetro de la AI máx, gradiente máximo en TSVI, incluso genética y antecedentes familiares). La fibrosis en la RM es un factor tenido en cuenta en la estratificación de adultos, aunque su uso pediátrico no está claramente establecido.

En nuestro caso, nuestra decisión no se basó en lo que hoy son recomendaciones de guías clínicas, entonces no vigentes por ser nuevos desarrollos, sino que aplicamos una valoración individualizada a partir de los datos de progresión de la enfermedad y de la alta probabilidad de una arritmia ventricular como causante del evento. La evolución, que documentó la aparición de arritmias ventriculares que fueron adecuadamente tratadas por el DAI (Figura 3B), confirmó la situación de alto riesgo del paciente. Hay que recordar que el umbral de decisión se apoya en una consideración teórica de que el riesgo a 5 años es de al menos un 5-10 %, por lo que la mayoría de los pacientes en prevención primaria no necesariamente experimentarán arritmias o muerte súbita. Debemos mencionar, asimismo, los riesgos del implante del DAI, dado que hasta un tercio de los pacientes con DAI experimentan complicaciones derivadas del implante del mismo o descargas inapropiadas a los 5 años. Igualmente, se debe considerar el impacto que causa el implante de un DAI a un paciente a largo plazo, en la empleabilidad, la conducción y la participación en actividades recreativas. En último término, la decisión siempre debe ser individualizada.

Por último, comentamos algunas cuestiones sobre la participación en deporte de estos pacientes. Está recomendada la evaluación individualizada del riesgo para la prescripción de ejercicio en todos los pacientes con MH. Las guías clínicas desaconsejan la participación de los pacientes con MH y características de riesgo en ejercicio de alta intensidad (que incluye deporte recreativo y competitivo); el ser portador de dispositivo extiende las precauciones a las actividades de contacto. En pacientes sin características de riesgo (genotipo no expresado, ausencia de marcadores), el nivel de ejercicio seguro está en discusión, aunque existe una tendencia a mayor permisividad consensuada, entendiendo el paciente y su familia que existe un riesgo residual irreductible en muchas ocasiones.

Conclusión

El síncope cardiogénico debe ser sospechado ante una historia clínica sugerente, que incluye la ausencia de pródromos y la ocurrencia del mismo en reposo o durante el ejercicio. En los pacientes con antecedentes de cardiopatía, se debe tener un elevado índice de sospecha de origen arrítmico.

La decisión de implante de DAI como prevención primaria en pacientes con enfermedad cardiaca, como la miocardiopatía hipertrófica, debe ser individualizada en cada paciente y consensuada con la familia, teniendo en cuenta características validadas en guías de práctica clínica, y explicando los beneficios y problemas del implante del mismo.

 

Bibliografía

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  4. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, , Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C, et al. ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44:3503-3626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194. PMID: 37622657.
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  7. Miron A, Lafreniere-Roula M, Steve Fan CP, , Armstrong KR, Dragulescu A, Papaz T, et al. A validated model for sudden cardiac death risk prediction in pediatric hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2020;142:217–229. https://doi.org/10.1161/ CIRCULATIONAHA.120.047235.
  8. Morentin B, Suárez-Mier MP, Monzó A, Molina P, Lucena JS. Sports-related sudden cardiac death due to myocardial diseases on a population from 1-35 years: a multicentre forensic study in Spain. Forensic Sci Res. 2019;4:257-266. https://doi.org/10.1080/20961790.2019.1633729. PMID: 31489391; PMCID: PMC6713174.

No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 

 

Medidas preventivas y estilo de vida

 

Medidas preventivas y estilo de vida

E. Rezola Arcelus.
Cardióloga infantil. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Donostia. San Sebastián.

 

Fecha de recepción: 28-06-2024
Fecha de publicación: 31 de octubre 2024

 

Adolescere 2024;XII(3): 67-76

 

Resumen

La infancia y la adolescencia constituyen una ventana de oportunidad única para la prevención de factores de riesgo cardiovasculares en pacientes de alto riesgo: pacientes con antecedente de cardiopatía congénita, hipercolesterolemia familiar, enfermedades inflamatorias sistémicas, receptores de trasplante de órganos, enfermedad renal crónica, cáncer infantil, alteraciones endocrinas… En este capítulo nos basaremos en las recomendaciones dirigidas a los niños y adolescentes con antecedente de cardiopatía congénita, centrándonos en la prevención de los factores de riesgo más importantes, sobre todo los relacionados con el desarrollo de una aterosclerosis precoz, lo que puede acelerar el riesgo de enfermedad coronaria y de cardiopatía isquémica precoz durante la infancia. Esta prevención debe enfocarse a la prevención de la hipertensión arterial, dislipemia, obesidad e hiperglucemia y debe ser multidisciplinar, de manera que participen en ella tanto los cardiólogos pediátricos como los pediatras generales o de otras especialidades.

Palabras clave: Adolescentes; Enfermedad cardiovascular; Prevención.

Abstract

Childhood and adolescence constitute a unique window of opportunity for the prevention of cardiovascular risk factors in high-risk patients: patients with a history of congenital heart disease, familial hypercholesterolemia, systemic inflammatory diseases, organ transplant recipients, chronic kidney disease, childhood cancer, endocrine disorders… In this chapter we will base our recommendations on children and adolescents with a history of congenital heart disease, focusing on the prevention of the most important risk factors, especially those related to the development of early atherosclerosis, which can accelerate the risk of coronary heart disease and early ischemic heart disease during childhood. This approach should focus on the prevention of arterial hypertension, dyslipidemia, obesity, and hyperglycemia and should be multidisciplinary, involving pediatric cardiologists as well as general pediatricians or other specialties.

Key words: Adolescents; Cardiovascular disease; Prevention.

 

Introducción

La enfermedad cardiovascular (ECV) sigue siendo la principal causa de mortalidad en los países desarrollados y la infancia y adolescencia constituyen una ventana única de oportunidad para prevenirla(1). La aterosclerosis y otras patologías de las arterias coronarias pueden comenzar en la juventud y generalmente se ven exacerbadas por la exposición a factores asociados a un mayor riesgo cardiovascular(2).

La identificación y el tratamiento de los factores de riesgo cardio-vasculares son importantes para la población pediátrica, especialmente en el paciente de alto riesgo

Existen intervenciones para identificar y tratar los factores de riesgo cardiovasculares en la infancia (prevención primaria), así como para abordar el riesgo de eventos adicionales en las arterias coronarias (prevención secundaria). La identificación y el tratamiento de estos factores de riesgo son importantes para todos los jóvenes, y lo es especialmente en el paciente de alto riesgo, más propenso a una ECV prematura y grave.

En los últimos años, la evidencia científica ha crecido lo suficiente como para justificar la necesidad de unas guías de práctica clínica actualizadas que orienten a los profesionales en el manejo de los pacientes jóvenes con un mayor riesgo de ECV prematura(4).

El riesgo de ECV en los jóvenes puede atribuirse a distintos tipos de exposición. Existen factores de riesgo de ECV tradicionales que se presentan en la infancia (hipercolesterolemia familiar homocigótica o heterocigótica, hipertensión arterial, obesidad grave y diabetes mellitus tipo 2…) y además, existen otras enfermedades que aumentan el riesgo de ECV en el futuro (diabetes mellitus tipo 1, enfermedad renal crónica, el tratamiento del cáncer infantil y enfermedades inflamatorias crónicas como la artritis idiopática juvenil) que pueden justificar un tratamiento agresivo de los factores de riesgo cardiovascular tradicionales.

Los pacientes de alto riesgo, incluidos los que padecen cardiopatía congénita (CC), son más propensos a una enfermedad cardiovascular (ECV) prematura y grave. En esta población es imprescindible la detección de los factores de riesgo

Además los niños y adolescentes con cardiopatía congénita (CC) subyacente estructural o funcional, también merecen una consideración especial con respecto a la futura ECV. Aquellos con anomalías coronarias subyacentes, ya sean congénitas o adquiridas, deben ser examinados cuidadosamente para detectar otros factores de riesgo y ser tratados para minimizarlos.

Principales factores de riesgo modificables

En los últimos años, muchos niños y adolescentes de los países industrializados han desarrollado hábitos de vida poco saludables. En las últimas décadas, la prevalencia del sobrepeso, obesidad, hipertensión arterial (HTA) e inactividad física no han hecho más que aumentar. La Figura 1 resume el algoritmo diagnóstico y terapéutico básico en la estratificación del riesgo cardiovascular en pacientes pediátricos de alto riesgo(3).

Figura 1. Estratificación del riesgo cardiovascular y algoritmo terapéutico de los pacientes pediátricos de alto riesgo

ECV: enfermedad cardiovascular; IMC: índice de masa corporal; TA: tensión arterial; LDL-c: lipoproteína de baja densidad de colesterol; TG: triglicérido; HBA1c: Hemoglobina glicosilada.

Fuente: Modificada de (3): de Ferranti SD, Steinberger J, Ameduri R, Baker A, Gooding H, Kelly AS, et al. Cardiovascular Risk Reduction in High-Risk Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2019 Mar 26;139(13):e603–34.

Hipertensión arterial

La prevalencia de la HTA en niños y adolescentes oscila desde el 3 % hasta el 14,7 % en pacientes obesos, y constituye un factor de riesgo establecido para el desarrollo de aterosclerosis, hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI), mortalidad cardiovascular y mortalidad de cualquier causa.

En los adolescentes mayores de 13 años, se utilizan los criterios empleados en adultos para la detección de la hipertensión arterial (HTA)

La HTA se define como una presión arterial superior al P95 o >130/80 mmHg. En los adolescentes mayores de 13 años, se utilizan los criterios empleados en adultos, independientemente de su sexo y composición corporal. En los adolescentes se define una HTA en estadío 1 a la TA comprendida entre 130/80 y 139/89 mmHg y una HTA en estadío 2 a la TA >140/90. Es importante realizar determinaciones seriadas con una técnica adecuada para descartar la HTA de bata blanca.

Para el control de los pacientes diagnosticados de HTA es necesario combinar terapias farmacológicas con no farmacológicas, siendo el objetivo disminuir la TA del P90 y/o de una cifra de 130/80 mmHg.

Entre las medidas no farmacológicas se incluyen la práctica diaria de ejercicio físico moderado-intenso y una dieta hiposódica, rica en frutas y verduras, con aporte limitado de grasas. En cuanto a los fármacos empleados, los tratamientos de primera línea incluyen los inhibidores de la enzima conversora de angiotensina (IECA), los bloqueadores de los receptores de angiotensina (ARA-II), bloqueantes del calcio y diuréticos tiazídicos(6).

Hiperlipidemia

En la última década existe un consenso internacional para realizar un cribado de hiperlipidemia en niños y adolescentes con riesgo cardiovascular elevado. El cribado habitual incluye una determinación de colesterol total, lipoproteínas de alta densidad (HDL-c) y triglicéridos (TG). Las fracciones de lipoproteínas de colesterol de baja (LDL-c) y muy baja (VLDV-c) densidad se calculan mediante la ecuación de Friedewald: VLDL-c = TG/5; LDL-c = Colesterol total – (HDL-c + VLDL-c).

En niños y adolescentes de entre 8 y 17 años con normopeso la prevalencia de hiperlipidemia es del 14,6 %, cifra que se eleva hasta el 39,3 % en obesos de la misma franja etaria, siendo el factor de riesgo cardiovascular más prevalente en estos individuos.

La prevalencia de hiperlipidemia entre los 8-17 años con normopeso es del 14,6% y se eleva al 39,3 % en los obesos

La primera línea de tratamiento está constituida por medidas dietéticas (reducción del colesterol, grasa trans, grasas saturadas… e incremento de frutas y verduras y alimentos con bajo índice glicémico). Los fármacos se emplean como segunda línea de tratamiento, en el caso de que persista la hiperlipidemia a los 6 meses de comenzar con las medidas no farmacológicas.

En los pacientes mayores de 10 años, se comenzará tratamiento con estatinas en los casos en los que la cifra de LDL-c >130 mg/dL y se asocien factores de riesgo cardiovascular elevados; LDL-c>160 mg/dL que asocien factores de riesgo menores o historia familiar de ECV y en todos los casos con cifras de LDL-c >190 mg/dL. Si las estatinas no son efectivas, se recomienda el empleo de Ezetimibe. En los pacientes menores de 10 años, el tratamiento farmacológico se reservará para los pacientes de alto riesgo o con trastornos lipídicos primario(7).

Metabolismo glucémico

La resistencia periférica a la insulina constituye un factor de riesgo precoz de aterosclerosis y riesgo elevado de ECV

La homeostasis de la glucosa depende del equilibrio entre la secreción pancreática de insulina y la sensibilidad a la misma de los tejidos periféricos. La acción de la insulina disminuye la gluconeogénesis hepática, aumenta el consumo de glucosa por parte del músculo y del tejido graso y disminuye la lipólisis. En la diabetes mellitus tipo 1 (DM1), hay una disminución de la síntesis pancreática de insulina debido a una destrucción autoinmune de las células beta pancreáticas y en la diabetes mellitus tipo 2 (DM2), aumenta la resistencia a la insulina en los tejidos periféricos.

La resistencia periférica a la insulina constituye un factor de riesgo precoz de aterosclerosis precoz y de riesgo elevado de ECV, desarrollando HTA y rigidez vascular elevada.

El cribado de la DM2 está justificado en niños y adolescentes con sobrepeso u obesidad. Los pacientes diagnosticados de prediabetes (definida con una determinación de HbA1c de entre 5,7 y 6,4 %; un nivel de glucosa en ayunas entre 100 y 120 mg/dL o una determinación de entre 140 y 199 mg/dL a las 2 horas de una sobrecarga de glucosa), presentan una prevalencia de HTA del 14,4 % y de hiperlipidemia del 26 %. Un diagnóstico precoz de prediabetes permite establecer hábitos de vida cardiosaludables que permitan evitar una diabetes establecida y ECV futuras.

En los casos de DM2 establecida, con HbA1c <8,5 % y función renal adecuada, el tratamiento farmacológico inicial empleado es la metformina. En los casos de HbA1c >8,5 % se añadirá tratamiento con insulina. Recientemente se han aprobado nuevas terapias como los inhibidores del transportador de sodio/glucosa (SGLT-2) que además han demostrado tener un efecto cardioprotector en adultos(8).

Obesidad

En el caso de sobrepeso u obesidad, es fundamental realizar un cribado de los demás factores de riesgo cardiovascular

El sobrepeso y la obesidad infantil se define como un índice de masa corporal (IMC) con un P85-94 y >P95, según la edad y sexo, respectivamente. Los adolescentes con sobrepeso u obesidad tienen entre 2 y 3 veces un mayor riesgo de desarrollar ECV, respecto a los normopesos. La obesidad se relaciona con el desarrollo precoz de aterosclerosis, de manera que estos pacientes pueden presentar dislipemia, HTA, hiperglucemia, resistencia periférica a la insulina y un estrés oxidativo que genera un estado proinflamatorio continuo.

En la última década, se estima que en los países desarrollados, la prevalencia de obesidad en niños y adolescentes de entre 2 y 19 años ronda el 6 %. Debe realizarse un control anual de IMC durante la infancia y una prevención primaria en cada revisión de salud infantil.

En el caso de desarrollarse un sobrepeso u obesidad, es fundamental realizar un cribado de los demás factores de riesgo cardiovascular: resistencia a la insulina, dislipemia, HTA…

En cuanto al abordaje, es fundamental un enfoque multiprofesional, con medidas dietéticas, de promoción de actividad física, farmacológicas (Orlistat para >10 años), psicológicas y hasta incluso quirúrgicas (cirugía bariátrica) en los casos más graves(9).

Pacientes de alto riesgo cardiovascular: cardiopatía congénita

Se estima que la prevalencia de las CC es de 9 por cada 1000 recién nacidos vivos y 3 de cada 1000 requieren una intervención quirúrgica o procedimiento hemodinámico en los primeros años de vida (CC compleja).

En las últimas décadas, gracias a los avances en el tratamiento médico y quirúrgico de las CC, la morbimortalidad de estos pacientes ha disminuido drásticamente, de manera que más del ≥90 % de estos niños sobreviven hasta la edad adulta.

Los niños con CC presentan anomalías estructurales y funcionales que pueden hacer que sus corazones sean más vulnerables tanto al desarrollo de aterosclerosis como a un fallecimiento prematuro de causa cardiovascular.

Los pacientes con CC presentan un riesgo medio del 36 % de desarrollar ECV aterosclerótica a lo largo de su vida. Los adultos con CC pueden presentar distintos tipos de ECV, incluidos infarto agudo de miocardio, angina isquémica transitoria, aneurismas aórticos y enfermedad vascular periférica(10).

Datos recientes sugieren que algunos tipos de CC (o las lesiones residuales tras su reparación) se asocian a un mayor riesgo de ECV prematura en comparación con otros tipos de cardiopatía adquirida (Tabla I)(3).

Tabla I. Riesgo de ECV en función del tipo de CC

CIA: comunicación interauricular; CIV: comunicación interventricular; Ao: aorta; TGA: transposición de grandes arterias; CC: cardiopatía congénita.

Fuente: Modificada de (3): de Ferranti SD, Steinberger J, Ameduri R, Baker A, Gooding H, Kelly AS, et al. Cardiovascular Risk Reduction in High-Risk Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2019 Mar 26;139(13):e603–34.

Algunos diagnósticos específicos parecen estar asociados a un mayor riesgo de ECV aterosclerótica prematura en niños. Este riesgo se basa en las siguientes 3 condiciones: (a) lesiones obstructivas del ventrículo izquierdo y aorta, (b) defectos cardíacos congénitos cianóticos que conducen al síndrome de Eisenmenger, y (c) lesiones con anomalías de las arterias coronarias.

Tanto las CC como las anomalías coronarias predisponen a un aumento del riesgo del ECV. La excepción son las CC cianóticas

Las lesiones obstructivas del ventrículo izquierdo y de la aorta se han asociado con un mayor riesgo de ECV en la edad adulta. La coartación de aorta (CoA) es la lesión mejor descrita asociada a ECV, presumiblemente de naturaleza aterosclerótica. Es probable que la fisiopatología esté relacionada principalmente con la HTA que pueden presentar estos pacientes. Las anomalías arteriales pueden persistir tras la corrección de la coartación y provocar HTA a largo plazo, con una prevalencia de entre el 10 % y el 50 %.

Más allá de la HTA, la CoA se asocia a otras secuelas importantes que sugieren una anomalía vascular más generalizada. También se han descrito accidentes cerebrovasculares asociados a HTA en pacientes con CoA reparada.

Los principales factores de riesgo para desarrollar ECV en pacientes con antecedente de CoA reparada son: la HTA persistente, edad avanzada en el momento de la reparación, asociación con válvula aórtica bicúspide, aterosclerosis aórtica y la dilatación de la aorta proximal al lugar de la coartación.

Además, la esperanza de vida de los pacientes con CoA, incluso después de la reparación, es significativamente menor que la de la población general, y la muerte cardiovascular prematura es la principal causa de muerte(11).

La estenosis aórtica congénita también se asocia a ECV y se produce con mayor frecuencia a nivel de la válvula aórtica pero también puede ser subvalvular, supravalvular y subvalvular (combina­da) o supravalvular y puede provocar alteraciones miocárdicas que predisponen a la ECV.

La estenosis aórtica significativa se asocia al desarrollo de una hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI), factor de riesgo conocido, para el desarrollo de ECV en adultos.

El flujo sanguíneo miocárdico puede verse comprometido en pacientes con estenosis aórtica e HVI grave, a pesar de que la permeabilidad de las arterias coronarias sea normal. El aumento del trabajo miocárdico se traduce en una mayor demanda de oxígeno, que supera la capacidad del suministro coronario.

Incluso una estenosis aórtica leve durante la infancia puede progresar y, por tanto, asociarse con un aumento de la masa ventricular izquierda y un mayor riesgo de ECV en el tiempo.

La estenosis aórtica supravalvular (la más conocida es la asociada al síndrome de Beuren-Williams) puede conferir un mayor riesgo cardiovascular adicional debido a su asociación con la estenosis coronaria, que puede provocar directamente isquemia miocárdica y síncope inducido por el ejercicio. Además puede asociarse una estenosis de la arteria renal que puede provocar una HTA de difícil control(12).

Algunos datos sugieren que los adultos con CC cianótica podrían estar protegidos de la aterosclerosis debido al aumento de factores antiateroscleróticos, incluyendo el óxido nítrico, la hiperbilirrubinemia y otros factores frecuentemente asociados con la cianosis.

Los resultados han demostrado que los pacientes con CC cianótica tienen arterias coronarias libres de placa y con un menor riesgo de desarrollar posteriormente enfermedad aterosclerótica(13).

Anomalías coronarias congénitas

Las anomalías coronarias congénitas, aisladas o asociadas a otros defectos congénitos, pueden predisponer a los individuos a desarrollar una ECV prematura.

Otras anomalías congénitas tanto del origen como del curso de las arterias coronarias (como el origen de la arteria circunfleja izquierda a partir de la arteria coronaria principal) se cree que tienen poca relevancia clínica.

La reparación quirúrgica de algunas cardiopatías congénitas complejas también puede dar lugar a anomalías de las arterias coronarias, como ocurre en la operación del switch arterial para la D-transposición de las grandes arterias y en la cirugía de reparación de arterias coronarias anómalas.

En estos casos, la estenosis del origen coronaria puede desarrollarse con el tiempo, y puede aumentar el riesgo de aterosclerosis asociada(14).

Para mejorar aún más el pronóstico de estos pacientes, debe prestarse atención a la prevención, la detección y el tratamiento adecuado de las cardiopatías adquiridas. Por lo tanto, parece prudente ser agresivo en la evaluación de los factores de riesgo de ECV.

Existen factores de riesgo modificables, como el tabaquismo, la diabetes mellitus, la HTA, la inactividad física y la obesidad (hasta el 70 % de los individuos con CC), que podrían ser tan prevalentes como en la población general.

Se ha identificado que más del 80 % de los adultos con CC presentan ≥1 de estos factores de riesgo cardiovascular. También se sugiere que las medidas preventivas, como dejar de fumar, dieta y ejercicio, y cribado y el tratamiento de la HTA, la diabetes mellitus y la hiperlipidemia, podrían reducir el riesgo cardiovascular a largo plazo(10).

Enfermedad de Kawasaki

Los pacientes con antecedentes de Enfermedad de Kawasaki que tienen la complicación de aneurismas coronarias tienen un riesgo aumentado de ECV

La enfermedad de Kawasaki (EK) tiene una prevalencia de 30 por cada 100.000 niños en países occidentales y es una de las principales causas de CC adquirida, causando aneurismas coronarios en el 20-25 % de los niños no tratados. La incidencia es significativamente menor, <4%, en niños tratados con inmunoglobulina intravenosa al principio de la enfermedad.

Afortunadamente, los que nunca experimentan complicaciones coronarias tienen un pronóstico clínico muy bueno y su riesgo de aterosclerosis es similar al de la población general. Por lo tanto, estos niños deben someterse a una evaluación cardiovascular y a un cribado lipídico según las recomendaciones para niños sanos. Además debe realizarse una evaluación de los factores de riesgo y aconsejar una dieta cardiosaludable, ejercicio aeróbico regular y evitar el tabaquismo.

En cambio, los pacientes con aneurismas persistentes son vulnerables a futuros eventos cardiovasculares. El pronóstico individual de cada niño está relacionado con la extensión del daño coronario. Los pacientes que desarrollaron aneurismas coronarios gigantes tienen una mayor morbimortalidad por esta enfermedad con riesgo de formación de trombos allí donde se interrumpe el flujo coronario. A medida que los vasos dañados cicatrizan, estos mismos pacientes corren riesgo de desarrollar una estenosis coronaria y una rigidez arterial aumentada.

Todos los niños con dilatación/aneurisma de la arteria coronaria y/o formación de un aneurisma persistente y de gravedad superior a leve (puntuación z-score de la arteria coronaria >2,5-5), deben recibir ácido acetilsalicílico como tratamiento antitrombótico. Los pacientes con aneurismas de tamaño moderado deben recibir doble antiagregación plaquetaria. La anticoagulación está justificada en lactantes y niños con aneurismas persistentes grandes o gigantes. Todos los niños que hayan tenido una EK con dilatación de las arterias coronarias deben someterse a pruebas de detección de trastornos lipídicos a partir de los 2 años de edad y de despistaje de HTA. Además, deben prevenirse otros factores de riesgo cardiovasculares adicionales.

Hoy día, se están investigando sobre el uso de las estatinas en el tratamiento agudo de la EK como tratamiento de prevención primaria, así como en niños con enfermedad coronaria persistente en la fase de convalecencia. El uso de estatinas en niños y adultos con enfermedad coronaria se basa en el efecto antiinflamatorio generalizado de las estatinas en la pared arterial(15).

Trasplante de corazón

Cada año, en EEUU, aproximadamente 550 niños se someten a un trasplante de corazón, de los cuales un tercio son adolescentes; se calcula que actualmente hay unos 4.000 jóvenes que viven con un trasplante de corazón (TC).

Los receptores de TC corren riesgo de desarrollar vasculopatía del aloinjerto cardiaco (VAC), una inusual afectación vascular que augura altas tasas de pérdida del injerto.

La VAC es la principal causa de fallo tardío del injerto con un riesgo de entre un 50 y 75 % de pérdida del aloinjerto cardíaco a los 3 años del diagnóstico. La incidencia de la VAC en receptores pediátricos de TC es del 5 %, 15 % y 28 % a los 2, 5 y 10 años, respectivamente, después del TC ortotópico.

El mecanismo de desarrollo de la VAC no se conoce bien pero se cree que es multifactorial, relacionado con las anomalías lipídicas asociadas a los agentes inmunosupresores, la inflamación crónica, la disfunción endotelial, la infección y otros factores de riesgo cardíaco como la HTA, la diabetes mellitus y la obesidad.

Algunos de los factores de riesgo de riesgo conocidos en receptores adultos de TC, como la edad del donante, enfermedad aterosclerótica del donante y la HTA, podrían ser importantes para los receptores adolescentes. El rechazo en el primer año tras el TC es uno de los factores de riesgo conocidos para el desarrollo de VAC en el receptor pediátrico.

Sin embargo, a pesar de la disminución del rechazo en la era actual, la incidencia de VAC no ha cambiado, lo que sugiere que el mecanismo es multifactorial y que aún no se conoce bien(16).

El diagnóstico se realiza mediante cateterismo cardíaco con angiografía coronaria, incluida ecografía intravascular. La identificación y tratamiento de los factores de riesgo tradicionales como la hiperlipidemia, la obesidad, la HTA y la diabetes mellitus poco después del TC pueden reducir el riesgo de su desarrollo.

Dado que el mecanismo no se conoce bien, la identificación de estrategias de tratamiento específicas en esta población es un reto. Así pues, es imperativo optimizar la inmunosupresión para disminuir el riesgo de rechazo y la probabilidad de VAC.

Esto incluye la detección de presencia de VAC cada 6 a 12 meses, o en cualquier momento de desarrollo de disfunción del injerto, con angiografía mediante cateterismo, así como el cribado y el tratamiento precoz de las infecciones, en particular del citomegalovirus, que puede inducir inflamación microvascular y aumentar desarrollo de VAC(17).

Múltiples estudios han demostrado que en los receptores de TC se recomienda el uso de estatinas. Además de sus propiedades hipolipemiantes lípidos, las estatinas tienen efectos antiinflamatorios que pueden ser especialmente útil en los receptores de TC, dada la inflamación microvascular crónica que puede producirse.

Las recomendaciones actuales siguen incluyendo el uso estatinas en el receptor pediátrico de TC, especialmente si presenta anomalías lipídicas. Los nuevos agentes inmunosupresores conocidos como inhibidores mTOR (mammalian target of rapamycin) (sirolimus y everolimus) también pueden funcionar como inhibidores de las señales de proliferación, disminuyendo la incidencia o la progresión del VAC. La prevención de la VAC es importante porque, aunque la revascularización coronaria en pacientes pediátricos con TC es técnicamente exitosa, no parece prevenir la VAC(18).

Otras exposiciones de alto riesgo

Es probable que otras afecciones se asocien a un riesgo cardiovascular superior a la media poblacional. Entre ellas se incluyen la exposición al humo, los cigarrillos electrónicos, la drogadicción, los trastornos psiquiátricos (como factores primarios de riesgo y en relación con sus farmacoterapias), los determinantes sociales de la enfermedad, exposiciones perinatales, síndrome de ovario poliquístico, apnea obstructiva del sueño e ictus infantil.

Un enfoque prudente hacia los niños con estas exposiciones y afecciones es promocionar una salud cardiovascular general mediante cambios en el estilo de vida para minimizar la carga de aterosclerosis adquirida, tratando al mismo tiempo la afección primaria en la medida de lo posible.

Así pues, todos los niños y adolescentes necesitan mantener una buena salud cardiovascular durante toda la vida(3).

Conclusión

Al contrario de lo observado en niños sanos, la población pediátrica afecta de alguna patología crónica puede presentar factores de riesgo cardiovasculares clásicos u otras anomalías estructurales o funcionales que los hagan más vulnerables a estos factores de riesgo. Todos ellos condicionan un riesgo aumentado y precoz de desarrollar aterosclerosis y enfermedad arterial coronaria.

Es fundamental la identificación y tratamiento precoz de estos factores de riesgo, realizando las determinaciones analíticas y antropométricas necesarias que nos indiquen dónde situar a nuestro paciente respecto a los puntos de corte establecidos para determinar si su riesgo cardiovascular es bajo, moderado o elevado, y realizar la actitud terapéutica más correcta para cada paciente.

 

Bibliografía

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2. Expert Panel on Integrated Guidelines for Cardiovascular Health and Risk Reduction in Children and Adolescents, National Heart, Lung, and Blood Institute. Expert panel on integrated guidelines for cardiovascular health and risk reduction in children and adolescents: summary report. Pediatrics. 2011 Dec;128 Suppl 5(Suppl 5):S213-256.

3. de Ferranti SD, Steinberger J, Ameduri R, Baker A, Gooding H, Kelly AS, et al. Cardiovascular Risk Reduction in High-Risk Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2019 Mar 26;139(13):e603–34.

4. Stumvoll M, Goldstein BJ, van Haeften TW. Type 2 diabetes: pathogenesis and treatment. Lancet. 2008 Jun 28;371(9631):2153–6.

5. Tsimihodimos V, Mitrogianni Z, Elisaf M. Dyslipidemia associated with chronic kidney disease. Open Cardiovasc Med J. 2011;5:41–8.

6. Flynn JT, Kaelber DC, Baker-Smith CM, Blowey D, Carroll AE, Daniels SR, et al. Clinical Practice Guideline for Screening and Management of High Blood Pressure in Children and Adolescents. Pediatrics. 2017 Sep;140(3):e20171904.

7. Grundy SM, Stone NJ, Bailey AL, Beam C, Birtcher KK, Blumenthal RS, et al. 2018 AHA/ACC/AACVPR/AAPA/ABC/ACPM/ADA/AGS/APhA/ASPC/NLA/PCNA Guideline on the Management of Blood Cholesterol: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019 Jun 18;139(25):e1082–143.

8. Dabelea D, Stafford JM, Mayer-Davis EJ, D’Agostino R, Dolan L, Imperatore G, et al. Association of Type 1 Diabetes vs Type 2 Diabetes Diagnosed During Childhood and Adolescence With Complications During Teenage Years and Young Adulthood. JAMA. 2017 Feb 28;317(8):825–35.

9. Expert committee recommendations regarding the prevention, assessment, and treatment of child and adolescent overweight and obesity: summary report – PubMed [Internet]. [cited 2024 Jun 18]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18055651/.

10. Moons P, Van Deyk K, Dedroog D, Troost E, Budts W. Prevalence of cardiovascular risk factors in adults with congenital heart disease. Eur J Cardiovasc Prev Rehabil. 2006 Aug;13(4):612–6.

11. Brouwer RM, Erasmus ME, Ebels T, Eijgelaar A. Influence of age on survival, late hypertension, and recoarctation in elective aortic coarctation repair. Including long-term results after elective aortic coarctation repair with a follow-up from 25 to 44 years. J Thorac Cardiovasc Surg. 1994 Sep;108(3):525–31.

12. Daniels SR, Loggie JM, Schwartz DC, Strife JL, Kaplan S. Systemic hypertension secondary to peripheral vascular anomalies in patients with Williams syndrome. J Pediatr. 1985 Feb;106(2):249–51.

13. Tarp JB, Jensen AS, Engstrøm T, Holstein-Rathlou NH, Søndergaard L. Cyanotic congenital heart disease and atherosclerosis. Heart. 2017 Jun;103(12):897–900.

14. Roberts WC. Major anomalies of coronary arterial origin seen in adulthood. Am Heart J. 1986 May;111(5):941–63.

15. McCrindle BW, Rowley AH, Newburger JW, Burns JC, Bolger AF, Gewitz M, et al. Diagnosis, Treatment, and Long-Term Management of Kawasaki Disease: A Scientific Statement for Health Professionals From the American Heart Association. Circulation. 2017 Apr 25;135(17):e927–99.

16. Dipchand AI, Rossano JW, Edwards LB, Kucheryavaya AY, Benden C, Goldfarb S, et al. The Registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: Eighteenth Official Pediatric Heart Transplantation Report–2015; Focus Theme: Early Graft Failure. J Heart Lung Transplant. 2015 Oct;34(10):1233–43.

17. Endothelial dysfunction and cytomegalovirus replication in pediatric heart transplantation – PubMed [Internet]. [cited 2024 Jun 19]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18474812/.

18. Outcomes after percutaneous coronary artery revascularization procedures for cardiac allograft vasculopathy in pediatric heart transplant recipients: A multi-institutional study – PubMed [Internet]. [cited 2024 Jun 19]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25578627/.

Lecturas recomendadas

1. Cardiovascular Risk Reduction in High-Risk Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association.

2. Cardiovascular disease risk factors in youth with diabetes mellitus: a scientific statement from the American Heart Association.

3. Severe obesity in children and adolescents: identification, associated health risks, and treatment approaches: a scientific statement from the American Heart Association.

4. Promotion of physical activity for children and adults with congenital heart disease: a scientific statement from the American Heart Association.

5. Dietary recommendations for children and adolescents: a guide for practitioners.

No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 

 

Transición de la edad pediátrica al cuidado adulto en adolescentes con cardiopatía congénita

 

Transición de la edad pediátrica al cuidado adulto en adolescentes con cardiopatía congénita

E.J. Balbacid Domingo.
Facultativo especialista. Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (idipaz) Área Cardiovascular. Grupo de Investigación en Cardiología Pediátrica. Madrid.

 

Fecha de recepción: 30-06-2024
Fecha de publicación: 31 de octubre 2024

 

Adolescere 2024;XII(3): 59-66

 

Resumen

La mayor parte de los niños con cardiopatías congénitas llegará a la vida adulta. El proceso de transición puede basarse en diversos modelos pero todos ellos colocan al paciente en el centro de la toma de decisiones y autocuidado. Las cuestiones cardiológicas y otros aspectos de salud no cardiológicos deben irse planteando desde etapas coincidentes con la adolescencia para finalmente producirse una trasferencia a las unidades de adultos sin problemas pendientes de resolver. Para ello se ha de dotar al sistema de salud y al paciente de los conocimientos y recursos necesarios para que este periodo vulnerable no termine en pérdidas del seguimiento.

Palabras clave: Cardiopatía Congénita; Transición; Adolescencia.

Abstract

Most children with congenital heart diseases will reach adulthood. The transition process can be based on various models, but they all place the patient at the center of decision-making and self-care. Cardiological issues and other non-cardiological health aspects should be addressed from the stage of adolescence to ultimately facilitate a transfer to adult units without unresolved issues. To achieve this, the healthcare system and the patient must be equipped with the necessary knowledge and resources to ensure that this vulnerable period does not result in loss of follow-up.

Key words: Congenital Heart Disease; Transition; Adolescence.

 

Introducción

Cada vez hay más adultos con cardiopatías congénitas (CC), lo que requiere una transición organizada desde los servicios de cardiología infantil a los de adultos

Cada vez existen más adultos con cardiopatías congénitas (CC). Dichos pacientes provienen de unidades y servicios de cardiología infantil en su mayor parte. Sin embargo, la propia evolución de su cardiopatía congénita y las cuestiones adquiridas hacen cada vez más difícil la perpetuación de sus cuidados en estos servicios infantiles y surge la necesidad de ordenar la transición a los servicios y hospitales de adultos. La mayor parte de los pacientes con una CC en nuestro medio, son adultos que en muchas ocasiones perdieron el seguimiento tras el fin de los cuidados en unidades pediátricas y se encuentran formando parte de una población general sin ser conscientes de que, incluso teniendo una CC simple, las complicaciones no son infrecuentes y la supervivencia se acorta a partir de la quinta o sexta década de la vida según la historia natural(1). Si bien la supervivencia de aquellos pacientes con una CC simple será parecida a la de un adulto sin CC con un adecuado seguimiento, la de los que tienen una CC de moderada o gran complejidad todavía no alcanzan la esperanza de vida de sus pares nacidos en el mismo momento en nuestro medio (Figura 1).

Figura 1: Supervivencia de las CC en función de su complejidad(1)

Fuente: (1) Bouma BJ, Sieswerda GT, Post MC, Ebels T, van Kimmenade R, de Winter RJ, et al. New developments in adult congenital heart disease. Neth Heart J 2020; 28:449.

Durante dicho proceso se han identificado varios factores que confluyen para hacer de este periodo clínico un tiempo vulnerable donde el paciente cambia de rol como sujeto pasivo a convertirse en principal responsable de decisiones por primera vez. Existe un gran desconocimiento de su propio proceso de enfermedad por parte de esta población de menores maduros y recién adultos que precisa de una nueva labor informativa y de educación para la salud. Se abre de repente una nueva era en la enfermedad de los pacientes cuya puerta siempre estuvo ahí como una meta pero que ahora se debe programar hasta el final de la vida desde un punto de vista científico y humanista al mismo tiempo.

La pérdida de seguimiento, los abandonos en el tratamiento, la falsa autoconsideración de curación, las frustraciones profesionales, la limitación funcional, el deseo genésico insatisfecho, la dependencia, los trastornos del estado de ánimo y la marginación social son algunos de los motivos por los que estos pacientes acumulan un pico de mortalidad en este momento de su vida(2).

La transición a una Unidad de Cardiopatías Congénitas del Adulto (UCCA) pretende dar continuidad a los cuidados específicos que precisa la población de pacientes seguidos en servicios de cardiología infantil u otros distintos, normalizando y sistematizando la atención de los problemas de salud genuinos en este grupo de pacientes, para evitar que dicha transición se produzca de una manera traumática o en periodos de inestabilidad clínica, y con ello prevenir el deterioro de la asistencia médica y las posibles consecuencias negativas de los cambios de forma en los cuidados(2).

La estrategia de la transición a la UCCA se hace extensiva a todos los pacientes que, habiendo alcanzado la mayoría de edad, una madurez intelectual suficiente, a petición del propio paciente o por remisión desde otros servicios o unidades de cardiología infantil, precisen seguimiento de sus cuidados en un servicio de cardiología de adultos por necesidades técnicas, legales, psicológicas o asistenciales.

Las principales asociaciones científicas han publicado guías para estandarizar las mejores prácticas en la transición, destacando la necesidad de coordinación y preparación adecuada

Con carácter general, pero sin ser excluyente en ningún caso, los pacientes cuyos cuidados en cardiología infantil se debían a cardiopatías adquiridas, alteraciones electrofisiológicas, miocardiopatías o cardiopatías familiares, en numerosas ocasiones también deben ser incluidos en programas de transición para pasar posteriormente a las unidades específicas de los servicios de cardiología de adultos.

Dada la creciente importancia en número, complejidad y recursos necesarios para poder atender este proceso de transición, las principales asociaciones científicas en el mundo de la cardiología, la American Heart Association(3) y la Sociedad Europea de Cardiología(4) han publicado recientemente unas guías con recomendaciones que pretenden estandarizar las mejores prácticas en este sentido.

Definiciones y cronología

El proceso de transición puede seguir diversos modelos, pero todos deben centrar al paciente y abordar tanto cuestiones cardiológicas como otros aspectos de salud desde la adolescencia hasta la transferencia a unidades de adultos

La transición es un proceso prolongado desde el punto de vista temporal, que comienza con la más pronta adolescencia y que incluye la trasferencia en un momento concreto del paciente a los cuidados del adulto (Figura 2). No solo contempla la migración de los propios cuidados del enfermo, sino de su familia acompañante antes y después del momento de la trasferencia. La presentación y contacto con el equipo que cuidará del paciente en la vida adulta ha de producirse con anterioridad a este momento “de facto” y las competencias que deberá ir adquiriendo el paciente de manera gradual para lograr su empoderamiento se irán implementado de una manera individualizada basándose en la complejidad de la cardiopatía, el nivel cognitivo y los deseos de la familia.

Figura 2: Cronología y distribución temporal de las etapas de la transición en CC propuesto en las últimas guías de la Sociedad Europea de Cardiología(4)

Fuente: Modificado de (4) Moons P, Bratt EL, De Backer J, Goossens E, Hornung T, Tutarel O, et al. Transition to Adulthood and Transfer to Adult Care of Adolescents With Congenital Heart Disease.

 

Desafíos en la transición

La transición es un periodo vulnerable debido al desconocimiento de la enfermedad, pérdida de seguimiento, y otras complicaciones no cardiológicas, como trastornos del estado de ánimo y limitaciones funcionales

Las cardiopatías congénitas abarcan una amplia gama de anomalías estructurales y funcionales del corazón, que pueden variar desde defectos simples hasta anomalías complejas y multifactoriales. La complejidad de estas condiciones puede dificultar la comprensión por parte de los pacientes y sus familias, lo que a su vez puede afectar la capacidad de autogestión y toma de decisiones durante la transición a la atención para adultos. Además, las cardiopatías congénitas pueden requerir múltiples intervenciones médicas y quirúrgicas a lo largo de la vida del paciente, lo que agrega una carga adicional de complejidad a la toma de decisiones. En función de la complejidad de la CC, la transición y seguimiento en centros terciarios con unidades específicas es recomendada para cardiopatías de moderada y gran complejidad según la clasificación de Bethesda (Tabla I).

Tabla I. Clasificación de las CC según su complejidad

CIA: comunicación interauricular. CIV: comunicación interventricular. Canal AV: canal auriculoventricular. TSVD: tracto de salida del ventrículo derecho.

Fuente: Elaboración propia.

La preparación inadecuada tanto para los pacientes como para los proveedores de atención médica es un obstáculo importante, quizá el que más, en la transición exitosa de la atención pediátrica a la atención para adultos. Muchos pacientes y familias pueden no estar familiarizados con el proceso de transición o pueden subestimar su importancia. De hecho, muchos padres creen que los cuidados se van a perpetuar en el medio pediátrico o creen por el contrario que el seguimiento finaliza al cumplir la mayoría de edad(5). Sin duda el primer y principal impedimento para una transición satisfactoria es el propio desconocimiento del paciente y su familia de los detalles de su propia enfermedad. Del mismo modo, los especialistas involucrados pueden carecer de recursos y capacitación para abordar las necesidades específicas de los pacientes en transición. La falta de cardiólogos con formación apropiada y dedicada a las cardiopatías congénitas en nuestro medio es un grave problema estructural, derivado de, entre otros, la falta de reconocimiento por parte del Ministerio de Educación y del Ministerio de Sanidad de las subespecialidades pediátricas. Esta falta de preparación puede resultar en una interrupción en la atención y una pérdida de continuidad en el manejo de la enfermedad, lo que a su vez puede tener consecuencias negativas para la salud a largo plazo.

Uno de los objetivos clave de la transición en CC es promover la autonomía y el autocuidado en los pacientes adolescentes a medida que asumen la responsabilidad de su propia atención médica. Sin embargo, este proceso puede ser desafiante y requiere tiempo y apoyo adecuados. Los pacientes adolescentes deben aprender a gestionar su propia salud, incluida la toma de medicamentos, el seguimiento de citas médicas y la comunicación efectiva con los proveedores de atención médica. Esto puede ser especialmente difícil para aquellos que han estado acostumbrados a depender de sus padres o cuidadores para la coordinación de la atención médica. En una época donde la digitalización y las formas de comunicación entre pacientes y cuidadores están cambiando, no podemos dejar de contar con las nuevas tecnologías que pueden ayudarnos en este proceso, teniendo en cuenta precisamente que los medios digitales les son más familiares y amigables a las personas en la adolescencia. Existen de hecho experiencias iniciales con aplicaciones móviles especialmente dedicadas a este respecto que ordenan en una interfaz sencilla muchos de los procesos y contenidos de proceso de transición y ayudan a monitorizar los hitos alcanzados(6).

Es crucial educar a los pacientes adolescentes sobre su enfermedad y fomentar su autonomía en el autocuidado y toma de decisiones

La coordinación efectiva de la atención es fundamental para garantizar una transición sin problemas de la atención pediátrica a la atención para adultos. Esto implica la comunicación abierta y la colaboración entre los Cardiólogos infantiles y de adultos, así como la transferencia de información relevante sobre la historia clínica del paciente, el plan de tratamiento y las necesidades específicas de atención. Es aquí donde el papel de la enfermería de enlace es más importante. La falta de coordinación puede llevar a una atención fragmentada y a una pérdida de continuidad en el manejo de la enfermedad, lo que puede tener consecuencias negativas para la salud y el bienestar del paciente.

Aspectos no cardiológicos en la transición

Muchos pacientes requieren apoyo psicológico durante la transición y en su etapa adulta debido a los desafíos únicos que enfrentan en comparación con sus pares sin CC

El proceso de transición coincide con una adolescencia en muchos aspectos diferente para los pacientes con CC. Los aspectos psicológicos, sociales, vocacionales, de identidad, abuso de sustancias, etc… cobran protagonismo al mismo tiempo que pueden dificultar la relación del paciente con sus padres y sus cuidadores. Muchos de estos pacientes precisan o precisarán apoyo psicológico durante el proceso de transición y durante su etapa como adultos con CC.

Por otro lado, asociadas o derivadas de la propia CC, comienzan a aparecer durante el proceso de transición otras enfermedades o problemas de salud que pueden precisar valoración específica y seguimiento por primera vez en unidades de adultos (Figura 3) y que tienen que estar también ordenadas y contempladas en el proceso de transición aunque la primeras visitas sean en consultas de adultos(7).

Figura 3. Comorbilidades frecuentes en pacientes con CC(7)

Fuente: Modificado de (7) Lui GK, Saidi A, Bhatt AB, Burchill LJ, Deen JF , Earing MG, et al. Diagnosis and management of noncardiac complications in adults with congenital heart disease: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2017; 136(20):e348e392.

 

Programas de transición y responsabilidades

Los programas de transición deben garantizar una continuidad en los cuidados y evitar interrupciones que pueden tener consecuencias negativas a largo plazo

La transición es un proceso complejo desde el punto de vista médico y logístico. Existen diversos modelos que comparten los siguientes fundamentos.

Planificación anticipada

La planificación anticipada de la transición debe comenzar en la infancia temprana y adaptarse a medida que el paciente crece y se desarrolla. Esto incluye la identificación de las necesidades médicas, psicosociales y educativas del paciente, así como el desarrollo de un plan de transición individualizado que aborde estas necesidades de manera integral ya por parte de los cardiólogos infantiles. El plan de transición debe ser revisado y actualizado regularmente para garantizar su relevancia y efectividad a lo largo del tiempo.

Educación y empoderamiento

La educación continua para pacientes y familias es esencial para mejorar la comprensión de la enfermedad y fomentar la autonomía y el autocuidado. Esto puede incluir la provisión de información sobre la naturaleza de la enfermedad, el manejo de medicamentos, la programación de citas médicas y la comunicación efectiva con los proveedores de atención médica. Los recursos educativos, como folletos, sitios web y grupos de apoyo, pueden ser útiles para complementar la educación proporcionada por los profesionales de la salud.

Coordinación de la atención

La enfermería desempeña un papel clave en la coordinación del proceso, asegurando que se completen las fichas de traspaso y que se humanicen las dudas y preguntas de los pacientes

La coordinación efectiva de la atención es fundamental para garantizar una transición sin problemas de la atención pediátrica a la atención para adultos. Esto implica la colaboración entre equipos pediátricos y de adultos, así como la designación de un coordinador de transición que pueda servir como punto de contacto central para pacientes, familias y médicos durante el proceso de transición. El coordinador de transición puede ayudar a facilitar la comunicación, coordinar los servicios de apoyo y resolver problemas o preocupaciones que surjan durante la transición. El coordinador, normalmente personal de enfermería, debe encargarse de la supervisión de los hitos alcanzados. Puede ser de utilidad la cumplimentación supervisada de una hoja de ruta o ficha de transición a la UCCA(8).

Apoyo multidisciplinario

Un enfoque multidisciplinario que involucre a una variedad de profesionales de la salud es crucial para abordar las necesidades complejas de los pacientes en transición. Esto puede incluir cardiólogos pediátricos y para adultos, enfermeras, trabajadores sociales, psicólogos, terapeutas ocupacionales y otros especialistas. Estos profesionales pueden proporcionar apoyo emocional, educación y recursos prácticos para ayudar a los pacientes y sus familias a navegar por el proceso de transición de manera efectiva.

Tabla II. Actores principales en la transición a la UCCA y sus responsabilidades

Fuente: Elaboración propia.

 

Bibliografía

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  2. Moceri P, Goossens E, Hascoet S, Checler C, Bonello B, E Ferrari E, et al. From adolescents to adults with congenital heart disease: the role of transition. Eur J Pediatr 2015; 174:847–54.
  3. John AS, Jackson JL, Moons PH, Uzark K, Mackie AS, Timmins S, et al. Advances in Managing Transition to Adulthood for adolescents with Congenital Heart Disease: A Practical Approach to Transition Program Design: A Scientific Statement from the American Heart Association. J Am Heart Assoc. 2022 Apr 5; 11(7): e025278.
  4. Moons P, Bratt EL, De Backer J, Goossens E, Hornung T, Tutarel O, et al. Transition to Adulthood and Transfer to Adult Care of Adolescents With Congenital Heart Disease: A Global Consensus Statement of the ESC Association of Cardiovascular Nursing and Allied Professions (ACNAP), the ESC Working Group on Adult Congenital Heart Disease (WG ACHD), the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), the Pan-African Society of Cardiology (PASCAR), the Asia-Pacific Pediatric Cardiac Society (APPCS), the Inter-American Society of Cardiology (IASC), the Cardiac Society of Australia and New Zealand (CSANZ), the International Society for Adult Congenital Heart Disease (ISACHD), the World Heart Federation (WHF), the European Congenital Heart Disease Organisation (ECHDO), and the Global Alliance for Rheumatic and Congenital Hearts (Global ARCH). Eur Heart J 2021; 00:1-11.
  5. Wray J, Frigiola A, Bull C. Loss to specialist follow-up in congenital heart disease; out of sight, out of mind. Heart 2013; 99:485–90.
  6. Lopez KN, O’Connor M, King J, Alexander J, Challman M, Lovick DK, et al. Improving transitions of care for young adults with congenital heart disease: mobile APP development using formative research. JMIR Form Res 2018; 2.
  7. Lui GK, Saidi A, Bhatt AB, Burchill LJ, Deen JF , Earing MG, et al. Diagnosis and management of noncardiac complications in adults with congenital heart disease: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2017; 136(20):e348e392.
  8. Mackie AS, Rempel GR, Kovacs AH, Kaufman M, Rankin KN, Jelen A, et al. Transition intervention for adolescents with congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2018; 71:1768–77.

No existen conflictos de interés en la realización de este artículo.

 

 

 

Miocardiopatías, una visión general

 

Miocardiopatías, una visión general

F. Rueda Núñez, A. Rasines Rodríguez, M. Lozano Balseiro.
Unidad de Cardiología Infantil. Servicio de Pediatría. Hospital materno-infantil Teresa Herrera. Complejo Hospitalario Universitario A Coruña (CHUAC).

 

Fecha de recepción: 29-06-2024
Fecha de publicación: 31 de octubre 2024

 

Adolescere 2024;XII3): 45-58

 

Resumen

Las miocardiopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades intrínsecas del miocardio que no se pueden explicar por otras anomalías estructurales congénitas, coronarias, alteraciones valvulares o de la precarga o postcarga. Constituyen una de las principales causas de muerte súbita cardíaca, y muchas de ellas se asocian en gran medida a variantes genéticas, lo que las hace parte de las cardiopatías familiares. Esta heterogeneidad hace que históricamente haya habido varios intentos de clasificación, sin un acuerdo global. Las guías europeas de cardiomiopatías de 2023 utilizan una nueva clasificación fenotípica, distinguiendo cinco tipos de enfermedad: miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía no dilatada de ventrículo izquierdo, miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho y miocardiopatía restrictiva. En este artículo se repasa la clasificación fenotípica de estas enfermedades, y se profundiza en su presentación clínica, valoración diagnóstica, tratamiento, estratificación de riesgo y otras recomendaciones de hábitos de vida.

Palabras clave: Miocardiopatías; Miocardiopatía hipertrófica; Miocardiopatía dilatada

Abstract

Cardiomyopathies are a heterogeneous group of intrinsic myocardial diseases that cannot be explained by other congenital or coronary structural anomalies, valvar diseases or preload/afterload conditions. They constitute one of the main causes of sudden cardiac death, and many are largely associated with genetic variations, making them part of familial heart diseases. This heterogeneity means that historically there have been several attempts at classification, without a global agreement. The 2023 European Cardiomyopathy Guidelines use a new phenotypic classification, distinguishing five types of disease: hypertrophic cardiomyopathy, dilated cardiomyopathy, non-dilated left ventricular cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and restrictive cardiomyopathy. This article reviews the phenotypic classification of these diseases and discusses their clinical presentation, diagnostic evaluation, treatment, risk stratification and other lifestyle recommendations.

Key words: Myocardiopathies; Hypertrophic Cardiomyopathy; Dilated Cardiomyopathy.

 

Introducción

Una miocardiopatía es una enfermedad del músculo cardiaco que está estructural y funcionalmente alterado en ausencia de enfermedad coronaria, hipertensión, valvulopatía o cardiopatía congénita suficiente que pueda explicarlo

Una miocardiopatía se define como “un trastorno del miocardio en el cual el músculo cardiaco es estructural y funcionalmente anormal en ausencia de enfermedad de las arterias coronarias, hipertensión, valvulopatía o cardiopatía congénita suficientes para causar la anomalía cardiaca”. Esta definición se aplica tanto a niños como a adultos y no incluye suposiciones a priori sobre la etiología (que puede ser familiar/genética o adquirida) o patología miocárdica. Es importante señalar que las miocardiopatías pueden coexistir con enfermedades isquémicas, valvulares e hipertensivas y que la presencia de una entidad no excluye la otra.

Las miocardiopatías se clasifican en varios fenotipos: MCH, MCD, MCR, MCAVD, MCNDVI

En las últimas guías de la Sociedad Europea de Cardiología del 2023 (ESC-2023)(1), se introduce una nueva clasificación fenotípica de las miocardiopatías basada en las características morfológicas y los aspectos funcionales con el objetivo de estandarizar la nomenclatura. El fenotipo predominante en la presentación define la miocardiopatía y todas las genocopias entran dentro de esta clasificación funcional. De esta manera se distinguen los siguientes tipos: 1) Miocardiopatía hipertrófica (MCH), 2) Miocardiopatía dilatada (MCD), 3) Miocardiopatía no dilatada del ventrículo izquierdo (MCNDVI), 4) Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MCAVD) y 5) Miocardiopatía restrictiva (MCR). Se ha optado por abandonar el término independiente de miocardiopatía no compactada (MCNC) y miocardiopatía arritmogénica de ventrículo izquierdo (MCAVI), que quedan englobadas en la miocardiopatía no dilatada del ventrículo izquierdo. De esta forma se evita el sobrediagnóstico de MCNC, ya que la hipertrabeculación es más un rasgo fenotípico que una miocardiopatía en sí misma y puede aparecer en población sana, pero a costa de dejar algunos pacientes o familias sin diagnóstico claro. El abordaje de los autores de esta guía nos parece muy pragmático, y probablemente haya que interpretarlo como una transición hacia un futuro no muy lejano en que se vayan identificando enfermedades o grupos de enfermedades a través del genotipo.

Las miocardiopatías tienen una expresión variable a lo largo de la vida. La distribución geográfica de las variantes genéticas influye en la prevalencia estimada en las diferentes poblaciones, etnias, regiones y países. Además, la complejidad de los criterios diagnósticos de algunas enfermedades, como la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MCAVD), limita la evaluación de la verdadera prevalencia de la enfermedad en la población general.

Ante la sospecha de una miocardiopatía se debe incluir en la historia clínica el árbol genealógico con al menos tres generaciones y buscar signos típicos del fenotipo y síntomas de insuficiencia cardíaca

Por último, resaltar que el diagnóstico, la evaluación y el tratamiento de los pacientes con miocardiopatía requieren una vía coordinada, sistemática e individualizada que brinde atención optimizada por parte de un equipo multidisciplinar y experto. Es fundamental que este enfoque no se dirija sólo al paciente individual, sino a la familia en su conjunto; los hallazgos clínicos en familiares son esenciales para comprender lo que le sucede al paciente, y viceversa. Es obligado realizar un árbol familiar que incluya al menos los antecedentes de tres generaciones (hijos, padres y abuelos)(2). Se recomienda repetir esta interrogación en un segundo tiempo, ya que es frecuente el olvido de detalles o incidentes en una primera entrevista, que finalmente pueden ser relevantes. No está de más recordar ser extremadamente prudente y cuidadoso en compartir información entre miembros de las familias, en las que a veces no hay buena relación.

En este artículo repasaremos los tipos de miocardiopatías, según la clasificación fenotípica de la SEC-23, haciendo hincapié en su definición, valoración diagnóstica, estratificación de riesgo, tratamiento y recomendaciones específicas de hábitos de vida como el deporte.

Miocardiopatía hipertrófica (MCH)

Definición

Se define como un aumento del espesor de la pared del ventrículo izquierdo que no se explica únicamente por otras patologías que condicionen un aumento de la postcarga. En adultos se considera necesario un aumento del espesor de la pared del ventrículo izquierdo ≥15mm en cualquier segmento del miocardio, mientras que en niños el valor no es absoluto y se define como una medida de al menos >2 desviaciones estándar por encima de la media prevista, es decir un z score >2(1).

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la miocardiopatía más prevalente, aunque la miocardiopatía dilatada (MCD) es la principal causa de trasplante cardiaco

Como en muchas otras ocasiones, a veces encontramos pacientes en una zona gris de sospecha de enfermedad. Un ejemplo típico son los familiares de primer grado de pacientes con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica (MCH). En adultos, en este supuesto, cuando hay valores entre 13-14mm se pueden sumar otros criterios que incluyen los hallazgos genéticos, antecedentes familiares y anomalías ECG. De esta forma, en familiares adultos de primer grado de pacientes con enfermedad (diagnosticada de forma segura), es suficiente con un espesor ≥13mm. Sin embargo, en los niños no hay suficiente evidencia en este sentido, por lo que, en la misma circunstancia familiar, si hay un zscore <2 la presencia de anomalías morfológicas o en el ECG actualmente sólo se considerará sospecha de enfermedad, pero no diagnóstico. Otro grupo de pacientes conflictivo son los deportistas de alto nivel que muchas veces tienen anomalías ECG o ecocardiográficas que pueden asemejar una MCH. El contexto global del paciente y su familia puede ayudar a tomar decisiones, pero en ocasiones se requiere incluso el cese temporal de actividad y repetir las pruebas para poder decidir.

Valoración diagnóstica

El ECG, pruebas de imagen como el ecocardiograma y la RMN así como pruebas de laboratorio son muy importantes para orientar la sospecha diagnóstica

Incluye la historia clínica (incluyendo antecedentes), exploración física, electrocardiograma (ECG), imagen cardíaca, estudio genético y pruebas de laboratorio.

Historia clínica

En la historia clínica hay que profundizar en la presencia de síncopes y sus características, clase funcional, ejercicio físico, otras comorbilidades y antecedentes perinatales.

Exploración física

Unos rasgos anómalos en la exploración general pueden ser la clave de la presencia de un síndrome o enfermedad metabólica. La exploración cardiovascular puede ser normal pero la presencia de un soplo sistólico en basal o tras Valsalva sugiere la presencia de obstrucción del ventrículo izquierdo (VI) y/o insuficiencia mitral.

Electrocardiograma (ECG)

El ECG puede ser normal o presentar rasgos de hipertrofia del VI, anomalías de la repolarización y/o ondas T y presencia de ondas Q patológicas.

Pruebas de imagen

Principalmente ecocardiografía y resonancia cardíaca. La ecocardiografía aporta información sobre el espesor de la pared del ventrículo, la función sistólica y diastólica, la presencia de movimiento anómalo de la válvula mitral (Sistolic Anomalous Motion – SAM) con o sin insuficiencia mitral asociada, el tamaño de la aurícula izquierda y la presencia o no de obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo. La ecocardiografía se debe realizar en situación basal y durante el Valsalva, si es preciso en posición sentado, semisupino o de pie para descartar obstrucción. La resonancia complementa la información en los segmentos difíciles de explorar con eco (principalmente apicales y anterolaterales), identifica la presencia de zonas de fibrosis, zonas aneurismáticas y valora mejor la presencia de trombos. Algunas características de las pruebas de imagen pueden sugerir una etiología específica (Pompe, Danon, Noonan, ataxia de Friedreich).

Estudio genético

El estudio genético tiene rentabilidad variable, pero puede aportar importante información pronóstica y de tratamiento

La mayoría de los casos de MCH en niños son causados por variantes en genes cardíacos que codifican proteínas sarcoméricas, con un patrón de herencia autonómico dominante (transmisión a la descendencia del 50 %). Menos frecuente es la presencia de variantes monogénicas con penetrancia incompleta, variantes de novo o patrones de herencia autonómica recesiva. En todos estos últimos supuestos es típica la presentación como casos esporádicos. En cualquier caso, las variantes deben ser clasificadas por un equipo con un nivel adecuado de experiencia, sin olvidar la necesidad de reclasificar sistemáticamente las variantes identificadas.

En niños es difícil establecer el momento idóneo para realizar el estudio genético. Se puede plantear individualizar según la variante implicada, el riesgo de muerte súbita o de arritmias o la ansiedad familiar

No hay que olvidar que existen también otras posibilidades menos frecuentes, como errores congénitos del metabolismo, síndromes malformativos y trastornos neuromusculares. Los dos primeros son más típicos de los menores de 2 años y generalmente requieren de un estudio exhaustivo para identificar la etiología subyacente, que puede condicionar el tratamiento. El momento de realizar el estudio genético es tema de controversia. La posibilidad de que un paciente con estudio ecocardiográfico normal desarrolle la enfermedad en la primera infancia es escasa, y algunos autores proponen por este motivo retrasar el estudio genético por encima de los 8 años. Sin embargo, un estudio precoz negativo elimina la posibilidad de desarrollar la enfermedad y evita visitas o preocupaciones innecesarias. Retrasar el estudio hasta una edad en la que el paciente esté capacitado para tomar sus propias decisiones es otra opción válida. Se deben compartir con los familiares los pros y contras de esta decisión y elegir el momento pensando en el mejor interés del niño.

Estudios de laboratorio

En la valoración inicial se debe hacer un estudio completo con hemograma, bioquímica básica, hormonas tiroideas, proBNP y Troponina. En neonatos y lactantes, o si hay sospecha de metabolopatía, se deben complementar con enzimas cardiacas (creatincinasa, aspartato aminotransferasa, alanina aminotransferasa, lactato deshidrogenasa), pruebas de función renal y hepática, pH, electrolitos y ácido úrico, lactato, piruvato, amoniaco, cuerpos cetónicos, ácidos grasos libres, perfil de carnitina, ácidos orgánicos urinarios y aminoácidos.

Tratamiento

Incluye medidas generales y tratamiento dirigido (obstrucción, síntomas o insuficiencia cardíaca).

Medidas generales

En el tratamiento de la MCH son tan importantes las medidas generales como el tratamiento farmacológico. Deben evitarse situaciones o fármacos que condicionen una vasodilatación, especialmente si hay obstrucción del tracto de salida del VI asociada

Son tan importantes como el tratamiento farmacológico. Es fundamental mantener un estado de hidratación adecuado en todo momento. Se debe fomentar una dieta sana y un control del sobrepeso. Los fármacos o situaciones que condicionen una vasodilatación deben de evitarse, especialmente si hay obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo asociada.

Tratamiento específico

Debe estar monitorizado por un especialista en cardiología pediátrica. En caso de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) está indicado el tratamiento con betabloqueantes aún en ausencia de síntomas, siendo el metoprolol el de mejor perfil. En caso necesario (síntomas o contraindicación a betabloqueantes), se pueden transicionar a antagonistas del calcio como el verapamilo o diltiazem. Recordar que están contraindicados en los niños muy pequeños. La disopiramida constituye el siguiente escalón terapéutico, vigilando sus efectos adversos, principalmente prolongación del QT y efectos anticolinérgicos (sequedad de mucosas, dificultad para orinar y estreñimiento). La utilización de inhibidores de la miosina ATPasa cardíaca (mavacantem y aficantem) es una nueva forma de tratamiento que disminuye la hiperdinamia del miocardio mejorando su rentabilidad energética. Actualmente están indicados como terapia de rescate en adultos con MCH obstructiva y sin respuesta o contraindicación al tratamiento clásico con betabloqueantes, antagonistas del calcio o disopiramida (Clase IIa), y excepto con la disopiramida pueden usarse en combinación con los fármacos anteriores(1). En niños hay abiertos dos ensayos clínicos en fase II/III para comprobar eficacia y seguridad de estos nuevos fármacos. Excepcionalmente puede ser necesario el tratamiento quirúrgico para la reducción del gradiente en la obstrucción del TSVI en el paciente con síntomas y que sea refractario al tratamiento médico. La edad del paciente, la afectación de la válvula mitral y la experiencia del equipo quirúrgico son factores a tener en cuenta en la toma de decisiones. Otras intervenciones reductoras del septo como la ablación septal con alcohol no están indicadas en niños. La estimulación bicameral en casos seleccionados es otra alternativa posible para la reducción del gradiente del TSVI y mejoría de los síntomas.

La obstrucción medioventricular es menos frecuente que la obstrucción del TSVI y además comporta un mal pronóstico en relación con la evolución a insuficiencia cardíaca y muerte súbita. El tratamiento médico está indicado con dosis altas de betabloqueantes, verapamilo o diltiazem.

En los pacientes en fases avanzadas de la enfermedad, pueden predominar los síntomas por insuficiencia cardíaca, secundarios a la disfunción diastólica. El tratamiento médico en este caso va dirigido a disminuir las presiones de llenado y mejorar la precarga cardíaca. Un uso prudente de los diuréticos de asa puede reducir las presiones diastólicas del ventrículo izquierdo, mientras que los betabloqueantes, el verapamilo o el diltiazem ayudan a reducir la frecuencia cardíaca. Estos mismos fármacos pueden ser de ayuda en caso de aparecer angina, lo cual es poco frecuente en los niños.

Estratificación de riesgo y toma de decisiones

En la MCH se estima una incidencia anual de muerte súbita cardiovascular (MSC) del 1-2 % en adultos y del 1,2-1,5 % en niños, siendo la fibrilación ventricular el sustrato arritmogénico responsable más frecuente de los episodios letales(3). El implante de dispositivos para desfibrilación automática (DAI) puede considerarse un tratamiento eficaz para estos eventos, pero no están exentos de problemas o complicaciones en el implante y seguimiento en el corto y largo plazo, especialmente en niños. Esta dualidad obliga a un esfuerzo en identificar qué pacientes pueden beneficiarse o no del implante de una DAI.

Clásicamente se han propuesto múltiples factores de riesgo como la edad del paciente (mayor riesgo en pacientes jóvenes), la presencia de taquicardia ventricular no sostenida (definida como ≥3 latidos a ≥120l/min de <30 seg), el grosor máximo de la pared del ventrículo izquierdo (≥30mm), la historia familiar, la presencia de aneurismas apicales, síncopes no vasovagales, diámetro de aurícula izquierda, la presencia de obstrucción del TSVI, la presencia de fibrosis extensa en la RMN (demostrado mediante realce tardío con gadolinio), el tipo de variante genética implicada, la historia familiar de muerte súbita y la respuesta anormal de la presión arterial al ejercicio(4,5). No todos estos factores han demostrado fehacientemente ser de mal pronóstico, existiendo en algunos de ellos pocos estudios y/o falta de evidencia.

Las Guías ESC de 2014 sobre diagnóstico y manejo de la miocardiopatía hipertrófica(6) recomendaron un modelo de predicción de riesgo de MSC a 5 años para >16 años, disponible en red (https://qxmd.com/calculate/calculator_303/hcm-risk-scd), definiendo el riesgo de MSC como bajo si es <4 %, moderado entre 4 % y <6 % y alto si es ≥6 %(4). Evolutivamente sus resultados han sido validados en estudios independientes, siendo una herramienta de amplio uso en nuestro entorno. Existen herramientas similares para los menores de 16 años. En 2019, se desarrolló el HCM Risk-Kids (https://hcmriskkids.org/), que también ha sido validado de forma independiente y externa(7,5). Otra herramienta similar es la PRIMaCY Childhood HCM Sudden Cardiac Death Risk Prediction, que tiene una precisión similar al HCM Risk-Kids (https://primacy.shinyapps.io/calculator/)(5).

Estos modelos de cálculo de escala de riesgo no deben usarse en deportistas de élite, en pacientes con enfermedades metabólicas o infiltrativas, ni tampoco en pacientes con síndromes (p. ej., síndrome de Noonan). En la recomendación final de implante de DAI debe tenerse en cuenta no solo el riesgo estadístico absoluto, sino también la edad y la salud general del paciente, los factores socioeconómicos y el impacto psicológico que conlleva. También hay que tener en cuenta las lagunas en la evidencia actual. Por ejemplo, en niños algunas cohortes por grupos de edad en las que se basa el desarrollo de la calculadora pueden ser de pocos pacientes. En este sentido, la PRIMaCY Childhood HCM Sudden Cardiac Death Risk Prediction avisa automáticamente cuando ocurre este hecho. Otro ejemplo es la diferencia de resultados si se aplica una calculadora de <16 años a otra de >16años, lo cuál puede ser llamativo en edades cercanas a esta barrera. Finalmente, la omisión de algunos parámetros considerados de mal pronóstico como el deterioro de la función del ventrículo izquierdo o la presencia de fibrosis extensa (≥15 % del miocardio del VI) en la RMN, hace que se deban tener presente en la toma de decisiones compartida con el paciente o padres.

Recomendaciones para la práctica del ejercicio

En los últimos años se ha cambiado la política mantenida clásicamente de evitar a toda costa el ejercicio físico en estos pacientes(8). No hay evidencia de que los pacientes con MCH sean especialmente vulnerables per se a desarrollar arritmias letales durante el ejercicio y la participación deportiva. Sí se considera importante una valoración basal previa y continuada, mediante la revisión de los antecedentes (episodios cardiovasculares significativos), estudio Holter-24h (taquicardia ventricular no sostenida), ecocardiografía (presencia de gradiente obstructivo en TSVI), RMN (fibrosis), ergometría (síntomas, arritmias, respuesta anormal de la tensión arterial) y resultado de la aplicación de la escala de riesgo. Se pueden establecer las siguientes recomendaciones(9):

Integrando toda la información clínica y pruebas complementarias (incluyendo estudio genético) se puede aportar una información pronóstica y recomendaciones sobre la actividad física más adecuada para el paciente y sus familiares

  • Se debe realizar un seguimiento periódico por parte de un experto en Cardiopatías Familiares de los pacientes con MCH que se ejercitan regularmente. En los adolescentes se recomienda al menos cada 6 meses.
  • La actividad física de alta intensidad, en general, está contraindicada. La actividad física de baja intensidad se recomienda en pacientes asintomáticos y sin factores de riesgo revisados por un experto en Cardiopatías Familiares.
  • Los portadores sanos sin fenotipo de MCH, pueden realizar cualquier tipo de deporte, en ausencia de antecedentes familiares de MSC y tras la valoración por la unidad de cardiopatías familiares. En estos pacientes se recomienda una reevaluación anual del fenotipo.
  • En todos los pacientes: evitar ambientes extremos que afecten la volemia y los ejercicios “explosivos” que se asocien a aumentos rápidos de frecuencia cardíaca, como los sprints.

Miocardiopatía dilatada (MCD)

Definición

La miocardiopatía dilatada (MCD) se caracteriza por la dilatación del ventrículo izquierdo (VI) y disfunción sistólica en ausencia de otras causas. En parientes de pacientes con el diagnóstico de MCD es suficiente para el diagnóstico la dilatación del VI aunque la funcionalidad esté preservada

Presencia de dilatación del ventrículo izquierdo (VI) y disfunción sistólica que no se justifica por enfermedad coronaria o condiciones anormales de precarga (como patología valvular). Se estima una prevalencia de 1:2500 personas y es la principal causa de trasplante cardiaco(10).

La dilatación se establece midiendo el diámetro telediastólico del VI. Para adultos hay unas medidas estandarizadas (>58 mm en hombres; >52 mm en mujeres), pero en la infancia y adolescencia se considera dilatación cuando la medida obtenida supera 2 desviaciones estándar ajustada por superficie corporal.

La presencia de dilatación del ventrículo derecho (VD) no es necesaria para el diagnóstico. De hecho, si la dilatación es exclusiva o predomina en el VD se debe barajar la miocardiopatía arritmogénica del VD como diagnóstico diferencial.

En los parientes de un paciente diagnosticado de MCD no es raro encontrar hallazgos leves, inespecíficos que se podrían explicar por otras causas más frecuentes como la obesidad o la hipertensión arterial. No obstante, la presencia de VI dilatado en un familiar, aunque tenga la función preservada, es suficiente para diagnosticarle de MCD. Además, en ausencia de información genética concluyente, se debe considerar el diagnóstico de MCD si hay más de un familiar de primer o segundo grado afecto; o cuando ocurre una muerte súbita en familiar de primer grado afecto(1).

Valoración diagnóstica

La ecocardiografía es la herramienta fundamental para el diagnóstico. La clínica más frecuente es la insuficiencia cardiaca pero aparece en fases avanzadas. El ECG no tiene un patrón típico. Al ser la etiología muy heterogénea el estudio genético puede ayudar pero descarta la presencia de otras causas etiológicas

Es preciso una historia clínica incluyendo antecedentes familiares, ECG, pruebas de imagen y de laboratorio, así como estudio genético.

Historia clínica

Aquí será fundamental preguntar sobre síntomas de insuficiencia cardiaca, aunque éstos suelen aparecer tiempo después de otras alteraciones como en el ECG o en pruebas de imagen. Los síntomas son más inespecíficos cuanto más pequeño sea el niño: fatiga con las tomas, taquipnea, sudoración excesiva o fallo de medro. No obstante, en niños mayores o adolescentes los síntomas son más parecidos a los de los adultos: fatiga y disnea, dolor torácico, dolor abdominal tras la ingesta, palpitaciones o síncope. Se debe tener en cuenta que la escala NYHA para establecer la clase funcional de los pacientes no es aplicable en los niños menores de 5 años, en su lugar se debe usar la escala Ross. En este punto cobra mucha importancia la búsqueda de causas no genéticas de la MCD como son las enfermedades autoinmunes, por lo que será necesaria una minuciosa exploración física.

Electrocardiograma (ECG)

Aunque no hay un patrón típico, hay cambios que pueden hacer sospechar el diagnóstico. El bloqueo de rama izquierda con desviación del eje a la derecha asociando pobre progresión de la onda R en precordiales y ondas S muy profundas en precordiales derechas.

Pruebas de imagen

Cabe destacar la ecocardiografía como herramienta fundamental. No obstante, la RMN aporta más detalle morfológico, pudiendo incluso orientar el diagnóstico etiológico, descartar otras causas de dilatación y aportar información pronóstica.

Estudio genético

Se debe tener en cuenta que la etiología de la MCD es muy heterogénea englobando causas genéticas, así como una larga lista de causas adquiridas (enfermedades autoinmunes, infecciones, tóxicos…). Asimismo, es conocido que ambos grupos pueden interrelacionarse. Es decir, diagnosticar una causa adquirida no excluye la posibilidad de una causa genética subyacente, así como variantes genéticas pueden necesitar un factor desencadenante externo (como el embarazo o abuso de alcohol).

Aunque la rentabilidad del estudio genético varía según el contexto (hasta el 40 % en pacientes con MCD idiopática o el 15 % en pacientes con consumo de alcohol abusivo), se recomienda hacerlo siempre. Esto permite establecer mejor el pronóstico en cuanto a necesidad de desfibrilador o riesgo de muerte súbita, así como cribar a los parientes si se detecta una variante patogénica precisando seguimiento sólo los portadores de la variante en cuestión.

Algunas variantes genéticas tienen mayor riesgo de arritmia (LMNA, EMD o DES), por lo que pueden precisar una evaluación más exhaustiva de alteraciones de conducción/arritmias(11). Por otra parte, otras variantes pueden requerir una RMN por asociar un mayor riesgo de muerte súbita (FLNC, DES, DSP, PLN, LMNA, TMEM43, RMB20).

Estudio de laboratorio

Se debe realizar un estudio inicial tanto para intentar establecer causas extracardiacas de la MCD (alteración tiroidea, fallo renal, diabetes, hemocromatosis), así como para establecer disfunción secundaria de otros órganos. Marcadores cardiacos elevados se asocian a eventos cardiovasculares. Por lo tanto, se debe realizar la analítica inicial incluyendo: perfil tiroideo, función renal y hepática, ionograma, Nt-ProBNP, troponinas, glucemia, fosfato, hemograma y hemoglobina glicada, CK (enfermedades neuromusculares, laminopatías), perfil férrico (elevado en caso de hemocromatosis) y vitamina D. Si se sospecha causa metabólica se debe ampliar el estudio como se indicó en el apartado de MCH.

Tratamiento

El tratamiento de la miocardiopatía dilatada (MCD) es igual que el utilizado en la insuficiencia cardiaca de cualquier otra etiología. En la infancia, el tratamiento habitualmente se basa en IECAS, betablo­queantes, diuréticos y antagonistas de aldosterona

Las herramientas terapéuticas son las mismas que las empleadas en la insuficiencia cardiaca de cualquier otra etiología. En la infancia, el tratamiento habitualmente se basa en IECAS, betabloqueantes, diuréticos y antagonistas de aldosterona. Esto se ha extrapolado de la experiencia en adultos, pero hay pocos ensayos clínicos específicos para la edad pediátrica. Además, se debe tener en cuenta que la respuesta individual al tratamiento puede no ser la misma según las distintas causas genéticas.

La novedad más importante en este campo se debe a la incorporación de la asociación inhibidor de neprilesina / ARA II al arsenal terapéutico como alternativa a los IECAs. Desde el 2023 se ha ampliado la indicación del Sacubitril/Valsartán para pacientes con insuficiencia cardiaca mayores de 1 año (basado en el estudio PANORAMA-HF)(12). De momento no está indicado en niños la utilización de los inhibidores de SGLT-2. Se ha debatido mucho sobre la indicación de comenzar tratamiento en pacientes asintomáticos con poca afectación en pruebas de imagen. Habitualmente estos pacientes son diagnosticados durante el estudio en cascada de un pariente afecto (portadores asintomáticos). En estos casos los marcadores analíticos nos pueden ayudar a detectar de forma precoz a los que comienzan con afectación sin manifestación clínica evidente. La tendencia actual en esta entidad es a comenzar tratamiento de forma precoz para evitar la progresión a dilatación y disfunción del VI(1). La utilidad del tratamiento en pacientes portadores asintomáticos con todas las pruebas complementarias normales es, de momento, desconocida.

El trasplante cardíaco está indicado en pacientes en insuficiencia cardiaca avanzada con síntomas refractarios al tratamiento médico optimizado con clase funcional NYHA III-IV o arritmias ventriculares intratables(1). Los dispositivos de asistencia ventricular izquierda están indicados bajo las mismas premisas, habitualmente, puente a trasplante.

Estratificación de riesgo y toma de decisiones

Predecir qué pacientes tienen mayor riesgo de muerte súbita cardíaca (MSC) es un reto en esta entidad. Aunque el desfibrilador implantable (DAI) ha demostrado ser eficaz para prevenir la MSC, no está exento de complicaciones, sobre todo en jóvenes.

Como prevención secundaria (MSC recuperada) el DAI tiene una indicación IB según las últimas guías del manejo de miocardiopatías del 2023(1). La decisión es más compleja en el contexto de la prevención primaria. Aunque una FEVI < 35 % ha demostrado ser un marcador independiente de mortalidad por todas las causas en la MCD, tiene un efecto modesto para identificar los pacientes de mayor riesgo de MSC. Esto sugiere que hay más factores que se deben tener en cuenta a la hora de decidir implantar un DAI. De hecho, es sabido que hay ciertas variantes genéticas que asocian un mayor riesgo de MSC (LMNA, EMD, TMEM43, DSP, RBM20, PLN o truncamientos en FLNC)(13), máxime si asocian otros factores de riesgo tales como: taquicardias ventriculares no sostenidas, síncopes no vasovagales, extrasistolia ventricular frecuente o extenso realce tardío en la RMN. En estos casos se puede considerar un umbral de FEVI mayor a 35 % para considerar el implante de DAI.

Para determinados genotipos de alto riesgo se han desarrollado “scores” predictores de riesgo de MSC que consideran el genotipo concreto del paciente y otras características fenotípicas. Estos son para variantes en LMNA (https://lmna-risk-vta.fr)(14) (WAHBI) y en PLN (https://plnriskcalculator.shinyapps. io/final_shiny)(11). Se ha planteado seguir una estrategia similar a la MCH, considerando el umbral de “alto riesgo” de MSC a 5 años si la probabilidad es >10 % en pacientes con MCD por variantes en LMNA, recomendando en ese caso el implante de DAI. No obstante, la evidencia aún no es robusta, por lo que se recomienda tomar la decisión de forma consensuada con el paciente, teniendo en cuenta sus preferencias y circunstancias individuales. De cualquier modo, estos “scores” no están validados para pacientes menores de 16 años.

Recomendaciones para la práctica de ejercicio

Las recomendaciones de ejercicio físico en la MCD son evitar el deporte de alta competición y se puede hacer deporte recreativo de intensidad moderada-baja en pacientes de bajo riesgo

Como se ha visto, la estratificación del riesgo de MSC es difícil, teniendo estos pacientes un curso clínico muy variable. Aunque hay poca evidencia para establecer recomendaciones sólidas, parece haber consenso en dos ideas generales. Por un lado, no se recomienda deporte de competición para todos los pacientes con MCD. Por otro lado, los pacientes de bajo riesgo pueden realizar deporte recreativo de intensidad baja-moderada. Se considera de bajo riesgo al paciente que cumpla todas las siguientes: ausencia de MSC familiar, estar asintomáticos, FEVI >40 %, ausencia de arritmias ventriculares documentadas y aumento de la TA normal durante el ejercicio(8,9).

Miocardiopatía no dilatada del ventrículo izquierdo (MCNDVI)

Definición

Este término, acuñado en la guía ESC miocardiopatías 2023, engloba afecciones como la miocardiopatía hipocinética no dilatada, la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo izquierdo (MCAVI) y la miocardiopatía no compactada (MCNC). Se define por cualquiera de los dos supuestos que se describen a continuación, siempre que no se expliquen por otras enfermedades como condiciones de carga anormales (hipertensión, enfermedad valvular) o enfermedad coronaria(1):

La MCNDVI es un término nuevo acuñado en la guías ESC de 2023. Engloba a la MCNC y la MCAVI

  1. La presencia de fibrosis no isquémica del VI o reemplazo adiposo en ausencia de dilatación del VI, con o sin anomalías globales o regionales de la motilidad de la pared, o
  2. La hipoquinesia global aislada del VI sin fibrosis (fracción de eyección del ventrículo izquierdo –FEVI– inferior al 50 %).

En un familiar de paciente con diagnóstico de MCNDVI, la presencia de disfunción global o regional del VI o anomalías electrocardiográficas, es altamente sugestivo de enfermedad.

Valoración diagnóstica

La valoración diagnóstica requiere al menos de historia clínica, laboratorio, ECG, Holter de 24 horas, ecocardiografía, RNM y estudio genético

Incluye la historia clínica, pruebas de laboratorio, ECG y estudio Holter-24h, pruebas de imagen cardíaca y estudio genético. En algunos pacientes también se puede considerar realizar ergometría, biopsia endomiocárdica y cateterismo cardíaco.

Historia clínica

La muerte súbita en la adolescencia debe hacer sospechar esta entidad. La clínica más frecuente es la presencia de palpitaciones y los síncopes no vasovagales

La presencia de palpitaciones, síncopes no vasovagales o eventos de muerte súbita abortada en adolescentes debe alertar sobre este tipo de enfermedades. La historia familiar y, como veremos más adelante, el estudio genético pueden ser claves en el diagnóstico y valoración. Es obligado realizar un árbol familiar que incluya al menos los antecedentes de tres generaciones (hijos, padres y abuelos).

Exploración física

En general la exploración física es normal. En el caso de las laminopatías puede ser evidente una cierta debilidad muscular como hallazgo incidental.

Electrocardiograma (ECG) y estudio Holter

El ECG y estudio Holter-24h son especialmente relevantes ya que en algunos casos pueden orientar a la causa genética subyacente. Por ejemplo, las laminopatías se caracterizan por un intervalo PR prolongado, fibrilación auricular, extrasistolia ventricular y bajos voltajes en precordiales. Esto último se encuentra también en las MCNDVI causadas por alteraciones en los genes DSP y PLN. El estudio Holter-24h puede desenmascarar la presencia de arritmias o bloqueos asintomáticos que obliguen a modificar pautas de tratamiento o seguimiento.

Pruebas de imagen

Es obligado una ecocardiografía para valorar la función (global y regional) de ambos ventrículos y descartar otras enfermedades. Sin duda, la prueba más determinante es la RMN que además ofrece la caracterización tisular (lo que orienta al tipo de alteración genética) y tiene valor pronóstico adicional.

Estudio genético

Las variantes genéticas identificadas en MCNDVI pueden determinar el tipo de seguimiento, valor pronóstico y ser relevantes en la toma de decisiones y hábitos de vida. Los genes más frecuentemente implicados son DSP, FLNC, DES, LMNA y PLN.

Estudios de laboratorio

Se recomienda un estudio basal mediante hemograma, bioquímica con función renal y hepática, calcio, CPK, troponina y NT-proBNP.

Tratamiento

El DAI se considera como prevención secundaria tras paro cardiaco o taquicardia ventricular sintomática

El implante de DAI se considera como prevención secundaria tras paro cardíaco o taquicardia ventricular sintomática y como prevención primaria en pacientes de alto riesgo con FEVI <35 % (Clase I y IIa, respectivamente). El caso de portador de variante de alto riesgo con situación clínica de alto riesgo (algoritmos específicos, FEVI, RMN) se puede considerar también el implante de DAI incluso con FEVI >35 % (Clase IIa/IIb)(1). En caso de estudio genético negativo o portador de variante de bajo riesgo se puede considerar el implante de DAI en presencia de factores de riesgo adicionales como el síncope y la presencia de fibrosis extensa en la RMN.

Estratificación de riesgo y toma de decisiones

La estratificación de riesgo depende de los eventos previos, el estudio genético y en algunos casos la presencia de fibrosis extensa en la RMN. Los genes PLN, TMEM43, DES, DSP, LMNA, FLNC (variantes truncadas) y RBM20 se consideran de alto riesgo. Se han propuesto calculadoras específicas para algunos genotipos como LMNA o PLN ya comentados en el apartado de MCD(11,14). Es importante recordar que las alteraciones estructurales o funcionales pueden ser precedidas por los cambios electrocardiográficos.

Miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MCAVD)

Definición

La MCAVD es una enfermedad hereditaria. Se caracteriza por una sustitución progresiva del miocadio por tejido adiposo-fibroso que genera arritmias. En la infancia puede aparecer como una causa de muerte súbita

Es una enfermedad hereditaria caracterizada por una enfermedad progresiva del miocardio asociada a un alto riesgo de arritmias ventriculares y MSC. La enfermedad se caracteriza por una atrofia progresiva del miocardio que es reemplazado por tejido fibro-adiposo(1). La afectación es típica en el ventrículo derecho (VD), pero puede coexistir con lesiones en el ventrículo izquierdo (VI).

Esta enfermedad afecta generalmente a pacientes por encima de la segunda década de la vida, pero su presentación en niños no sólo es posible, sino que puede aparecer con cuadros clínicos de extrema gravedad. De hecho, se considera que un 20-25 % de las muertes súbitas en la infancia o adolescencia pueden estar relacionadas con esta entidad(15). Al contrario que en adultos, donde es más frecuente la presentación con episodios de taquicardia ventricular, la MSC es más frecuente en niños o adolescentes. También la presentación mediante episodios recurrentes de dolor torácico (miocarditis-like) son más frecuentes en la infancia que en los adultos.

Valoración diagnóstica

La valoración diagnóstica debe incluir el análisis del ECG, ECG-Holter de 24h, pruebas de imagen (la RMN es clave para el diagnóstico. Lo más característico son las anomalías segmentarias en la motilidad de la pared. La RMN tiene mayor sensibilidad que la ecografía cardíaca y los estudios genéticos)

En 2010 Marcus y cols.(16) publicaron unos criterios diagnósticos, tanto para niños y adultos, y que se han utilizado de forma rutinaria en los últimos 12 años. Más recientemente, se publicaron los criterios de Padua, pendientes de validación externa, pero que parecen ser más apropiados para el diagnóstico en niños(17). La valoración diagnóstica debe incluir el análisis del ECG, ECG-Holter de 24h, pruebas de imagen cardíaca y estudios genéticos. Ocasionalmente es necesaria la realización de una biopsia endomiocárdica o ergometría.

Historia clínica

La presencia de palpitaciones, síncopes o eventos de muerte súbita abortada en niños o adoles­centes debe alertar sobre esta enfermedad

La presencia de palpitaciones, síncopes o eventos de muerte súbita abortada en niños o adolescentes debe alertar sobre esta enfermedad. Los pacientes con presentación de la enfermedad en edad infantil suelen tener un patrón de herencia autosómica recesiva y con frecuencia asocian manifestaciones cutáneas (por ejemplo, enfermedad de Naxos o síndrome de Carvajal). La forma de presentación clínica también está relacionada con el sustrato genético, de forma que las variantes en DSP se relacionan más con episodios de dolor torácico recurrente “miocarditis-like”. Como en cualquier cardiopatía familiar es obligado realizar un árbol familiar que incluya al menos los antecedentes de tres generaciones (hijos, padres y abuelos).

Electrocardiograma (ECG)

Las anomalías en el ECG son variadas y pueden preceder las manifestaciones estructurales del ventrículo. Destacan la inversión de la onda T en precordiales derechas, el retraso en el ascenso de la onda S en precordiales derechas, el bloqueo de rama derecha, la presencia de voltajes bajos en las derivaciones estándar y arritmias ventriculares (extrasístoles y episodios de taquicardia ventricular no sostenida).

Pruebas de imagen

Los hallazgos de la ecocardiografía y RMN son claves para el diagnóstico de esta enfermedad. Lo más característico son las anomalías segmentarias en la motilidad de la pared, así como la presencia de dilatación o disfunción del ventrículo derecho. La RMN tiene mayor sensibilidad que la ecografía para la valoración del ventrículo derecho, pero además es la única prueba que permite detectar la afectación del VI.

Estudio genético

Las variantes genéticas identificadas en esta enfermedad se encuentran principalmente en los genes responsables de las proteínas del desmosoma cardíaco: PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP. Además de los desmosomales se han identificado también otros genes relacionados con la enfermedad como DES, TMEM y PLN. La presentación más frecuente es en el adulto donde el patrón de herencia suele ser autosómico dominante. Como hemos señalado previamente, en niños es más bien autosómico recesivo. La presencia de más de una variante genética se asocia a un peor pronóstico.

Estudios de laboratorio

Se recomienda un estudio basal mediante hemograma, bioquímica con función renal y hepática, calcio, CPK, troponina y NT-proBNP.

Tratamiento

Los betabloqueantes se consideran de primera elección para disminuir la carga arritmogénica. Otros fármacos antiarrítmicos como la amiodarona o la flecainida quedan como opción de rescate. Es obligado el abandono del ejercicio físico de competición o de intensidad moderada-alta en enfermos o portadores con fenotipo normal, ya que el ejercicio parece ser un desencadenante de la degeneración tisular miocárdica. Una proporción de pacientes va a requerir procedimientos antiarrítmicos invasivos o implante de DAI. El implante de DAI es obligado como prevención secundaria pero no es sencilla la decisión del implante en la prevención primaria.

El tratamiento de elección son los betabloqueantes. El ejercicio físico de competición o de intensidad moderada alta son desencadenantes en portadores y enfermos por lo que debe desaconsejarse

Estratificación de riesgo y toma de decisiones

El sexo masculino, la disfunción del VD y los episodios de taquicardia ventricular o fibrilación ventricular son factores de riesgo a tener en cuenta. Se han propuesto varios algoritmos de estratificación de riesgo como el del International Task Force Consensus Statement del 2015 (ITFC-2015(18), su modificación 2017 (AHA/ACC/HRS-2017)19 y el de Cadrin-Tourigny de 2019(20). Aunque han demostrado una buena capacidad de discriminación en el beneficio de implante de DAI, especialmente en pacientes PKP2. El valor de estos algoritmos de decisión en niños o adolescentes es extremadamente limitado ya que la presencia de pacientes en este rango de edad en los estudios previos es anecdótica.

Miocardiopatía restrictiva (MCR)

Definición

La miocardiopatía restrictiva (MCR) se caracteriza por una disfunción diastólica secundaria a un lle­nado restrictivo de las cavidades ventriculares, que tienen un tamaño, función sistólica y grosor de la pared normal. Es el tipo más infrecuente en la edad pediátrica, pero tiene un pronóstico desfavorable con una mortalidad del 75 % a los diez años del diagnóstico

Es una enfermedad del miocardio caracterizada por una disfunción diastólica secundaria a un llenado restrictivo de las cavidades ventriculares, que tienen un tamaño, función sistólica y grosor de la pared normal(1). Hay que destacar que la MCR es el tipo más infrecuente de miocardiopatías en la edad pediátrica (2-5 % del total), pero tiene un pronóstico tremendamente desfavorable con una mortalidad del 75 % a diez años del diagnóstico(15). También es importante recordar que existen fenocopias, adquiridas o genéticas, con la misma o parecida fisiología pero que es importante diferenciarlas dado que pueden tener tratamiento específico.

Valoración diagnóstica

Para el diagnóstico se recomienda exploración física (signos y síntomas de insuficiencia cardiaca con fracción de eyección conservada), el ECG (signos de crecimiento auricular), la ecocardiografía, la RMN y estudios genéticos

Debe incluir la exploración física, el ECG, la ecocardiografía, la RMN y estudios genéticos. Ocasionalmente es necesaria la realización de una biopsia endomiocárdica que puede facilitar el diagnóstico etiológico.

Exploración física y ECG

Los pacientes con MCR tienen signos y síntomas de insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada: el pulso venoso yugular es prominente, con tendencia a hepatomegalia y edemas periféricos. Inicialmente no hay un deterioro de la clase funcional pero evolutivamente aparece disnea, ascitis, pulsos de amplitud disminuida y taquicardia. La presencia de eventos de muerte súbita ocurre en el 25 % de los pacientes pediátricos con MCR. La mayoría de los pacientes presenta anomalías en el ECG, siendo la más frecuente el crecimiento auricular. Otros hallazgos frecuentes son las anomalías de la onda T y segmento ST.

Pruebas de imagen

La Rx de tórax es anómala en el 90 % de los casos, con presencia de cardiomegalia y congestión venosa pulmonar. En la ecocardiografía destaca la dilatación biauricular con una FEVI normal o ligeramente disminuida. Un tiempo de deceleración mitral corto (<14mseg), un aumento de la relación mitral e/a >2,5 y un cociente e/e´ >15, son hallazgos sugestivos de presiones elevadas de llenado. Los hallazgos diferenciales que sugieren una pericarditis constrictiva son la presencia de una amplitud normal de la onda e´ de la ecocardiografía y la presencia de una e´ lateral mitral menor que la e´ medial. La RMN ofrece mejor resolución espacial que la ecocardiografía, tanto de la función ventricular como de las características tisulares. Permite diferenciar la MCR de la pericarditis constrictiva, aporta información sobre la extensión y localización de la fibrosis y contribuye a diferencia entre las enfermedades metabólicas de las inflamatorias.

Otras pruebas complementarias

La biopsia endomiocárdica puede ayudar en el diagnóstico en las desminopatías y enfermedades de depósito, pero no está exenta de riesgo y el resultado no siempre es concluyente. El cateterismo cardíaco generalmente no es necesario, pero ayuda a diferenciar entre la fisiología restrictiva o constrictiva y permite la cuantificación de las presiones y resistencias pulmonares. Los estudios de laboratorio deben incluir hemograma, bioquímica básica con función renal y hepática, orina elemental y NT-proBNP. Otros estudios dirigidos en función de la sospecha diagnóstica son el análisis de la ferrocinética (hemocromatosis), la actividad de alfa-galactosidasa y los niveles de liso-Gb3 (Fabry).

Estudio genético

Las variantes genéticas con afectación primaria del miocardio se encuentran en dos localizaciones: 1) genes sarcoméricos: TNNI3, TNNT2, ACTC1, MYH7, MYBPC3, TTN, TPM1, MYPN, MYL3 y MYL2. Son la causa más frecuente de MCR de origen genético, principalmente las asociadas a variantes en TNNI3; 2) genes del citoesqueleto: DES, FLNC y BAG3. Se pueden asociar a la afectación de la musculatura esquelética y a trastornos en la conducción atrioventricular (AV).

Existen también variantes patogénicas relacionadas con enfermedades de depósito y que se pueden presentar ocasionalmente como fisiología restrictiva, como: 1) la enfermedad Anderson-Fabry (GLA), 2) la enfermedad de Danon (LAMP2), 3) las variantes PRKAG2, en las que se produce un depósito de glucógeno y se caracteriza por preexcitación y una elevada tendencia a bloqueo AV avanzado, 4) cardiomiopatías por sobrecarga de hierro (HFE2 y HAMP).

Otras causas de MCR no genéticas

No hay que olvidar la posibilidad de otras causas de MCR no genéticas. Entre ellas destacamos: 1) la presencia de fibrosis endomiocárdica: fibrosis miocárdica tropical, miocarditis eosinofílica y fibroelastosis endomiocárdica, esta última frecuentemente asociada a cardiopatías congénitas estructurales. 2) la cardiomiopatía postquimioterápica secundaria a antraciclinas (doxorubicina, daunorubicina y epuribicina), especialmente si se asocia a radioterapia. Generalmente se asocia a MCD, pero evolutivamente puede desarrollar MCR. Tradicionalmente se ha considerado de riesgo dosis acumuladas de >300mg/m2.

Tratamiento

El paciente con fisiología restrictiva precisa frecuencias cardíacas rápidas, no tolera la vasodilatación y requiere unos niveles de precarga mínimos

El paciente con fisiología restrictiva precisa frecuencias cardíacas rápidas, no tolera la vasodilatación y requiere unos niveles de precarga mínimos. De ahí que se deban evitar los betabloqueantes y la utilización de diuréticos en los pacientes con signos o síntomas secundarios a la insuficiencia cardíaca congestiva precisa de una titulación lenta con monitorización de la función renal y respuesta de la tensión. La anticoagulación en los pacientes pediátricos con dilatación severa de las cavidades auriculares es tema de controversia en cuanto al momento de indicación y tipo de tratamiento. En los pacientes con bloqueo AV de 2º o 3er grado está indicado el implante de marcapasos. En caso de pacientes pediátricos con evidencia de isquemia miocárdica y síncope se puede considerar el implante de DAI en prevención primaria. La indicación de trasplante cardíaco en ocasiones está limitada por el aumento de las resistencias pulmonares por lo que se debe realizar un cateterismo cardíaco basal y reevaluar a intervalos cada 6-12 meses para ver evolución. Puede ser necesario el implante de un dispositivo de asistencia ventricular como tratamiento puente a remodelación de las mismas.

Por último, el diagnóstico preciso de las fenocopias permite tratamientos específicos (Fabry, Pompe, hemocromatosis) que pueden modular la evolución de la enfermedad, especialmente si se realizan de forma precoz.

 

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