2017-n3-Preguntas tema: Adrenarquia prematura
1. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa?
La glándula adrenal fetal tiene un tamaño grande comparado con el de la vida postnatal y los niveles de los andrógenos secretados en ella están aumentados en sangre de cordón y disminuyen en los primeros meses de vida. La corteza suprarrenal está dividida en tres zonas: zona glomerular donde se produce la síntesis de mineralocorticoides, zona fascicular donde se produce la síntesis de glucocorticoides y zona reticular donde se sintetizan los andrógenos. La adrenarquia supone el resurgir madurativo en la zona reticular de la glándula adrenal y ocurre de forma exclusiva en humanos y primates.
2. Respecto a la adrenarquia prematura, es cierto que:
La presencia de adrenarquia prematura es más frecuente en niñas que en niños (hasta 9/1) y siempre nos obliga a realizar estudios para descartar patología. Es importante en la historia clínica preguntar por antecedentes familiares de hiperandrogenismo. La edad osea es una prueba de primer nivel y si esté adelantada puede ser debido al aumento de andrógenos circulantes.
3. Marque la respuesta falsa relativa a la hiperplasia suprarrenal congénita:
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) engloba todos los trastornos de herencia autosómica recesiva caracterizadas por déficit enzimáticos en la biosíntesis del cortisol. Este déficit de cortisol produce, por un mecanismo de retroalimentación negativa, un aumento de la producción de hormona adrenocorticotropa (ACTH) y secundariamente una hiperestimulación de la corteza suprarrenal motivando una elevación de los esteroides previos al bloqueo enzimático. Existen distintas formas en función del grado de afectación enzimática. En las formas severas o clásicas, el déficit es completo e inician sus manifestaciones en la época fetal; en las formas moderadas o no clásicas, el déficit es parcial y se manifiestan clínicamente en la infancia y adolescencia e incluso pueden pasar desapercibidas hasta la edad adulta. El déficit de 21 hidroxilasa es, con diferencia, la causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. Se realiza cribado neonatal de esta patología a todos los recién nacidos a las 48 horas de vida, detectándose las formas clásicas, más graves.
4. Respecto a la adrenarquia prematura idiopática, marque la afirmación correcta:
La adrenarquia prematura idiopáticas es más frecuente en el sexo femenino. Se caracteriza por aumento leve de los niveles de andrógenos circulantes y por edades óseas aceleradas. El aumento significativo de los niveles de DHEA-s (como corresponderían valores de 200 µg/dl se corresponden más con una adrenarquia exagerada dentro de la API y obligan a hacer el diagnóstico diferencial con otros cuadros de virilización. En el momento del diagnóstico los niños suelen presentar talla alta para su edad y sexo pero su talla final y la pronosticada con la edad ósea no difieren de la genética. La adrenarquia prematura puede ser la primera manifestación, o la manifestación prepuberal, del síndrome de ovario poliquístico.
5. En los pacientes con adrenarquia prematura idiopática, señale la afirmación falsa:
Para el diagnóstico de adrenarquia prematura idiopática es importante descartar la presencia de otros cuadros clínicos como hiperplasia suprarrenal congénita o tumores virilizantes. En el seguimiento de estas niñas es importante buscar datos de hiperandrogenismo (hirsutismo, oligomenorrea…) y modificar el estilo de vida hacia una práctica regular de ejercicio físico y una alimentación sana con el objetivo de tratar o prevenir la aparición de insulinorresistencia, síndrome metabólico, patologías con las que se ha relacionado la API.
