2018-n3-Preguntas tema: Manifestaciones respiratorias en la fibrosis quística
1. Acerca de la fibrosis quística:
La fibrosis quística es una enfermedad de herencia autosómica recesiva y se produce como resultado de la mutación en el gen CFTR (gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Este gen fue aislado y clonado en el año 1989, y se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 7.
2. El patógeno fundamental en la colonización bronquial crónica en la fibrosis quística es:
P. aeruginosa se incrementa de forma gradual en las secreciones respiratorias hasta convertirse en el patógeno más frecuentemente aislado en la edad adulta. Se le ha asociado al deterioro progresivo e irreversible de la función pulmonar y se le considera la causa más importante de morbimortalidad pulmonar.
3. El tratamiento antibiótico en las exacerbaciones respiratorias en FQ:
El tratamiento de las exacerbaciones pulmonares puede realizarse de forma oral o intravenosa. En exacerbaciones graves o en caso de falla del tratamiento oral, se debe administrar la medicación por vía intravenosa. En caso de exacerbaciones graves con insuficiencia respiratoria que precisen de oxigenoterapia continua, en caso de pacientes con complicaciones como una hemoptisis significativa; broncorrea cuantiosa que requiera de un apoyo intensivo de fisioterapia; pacientes con insuficiencia renal o diabetes descompensada o cuando sea imposible asegurar una cumplimentación cuidadosa en el domicilio se debe administrar la medicación en el medio hospitalario.
4. El tratamiento de las manifestaciones respiratorias en la fibrosis quística se basa en:
El tratamiento de la FQ se basa en lograr una nutrición adecuada, reducir la obstrucción bronquial y promover el aclaramiento mucociliar a través de la fisioterapia respiratoria, el ejercicio y el tratamiento precoz de las infecciones respiratorias.
5. Se atribuye el diagnostico de fibrosis quística de significado incierto o no concluyente (CFSPID) a:
Fibrosis quística de significado incierto o no concluyente (CFSPID): recién nacido con cribado neonatal positivo, prueba del sudor dudosa y una mutación productora de FQ o ninguna mutación o recién nacido con cribado neonatal positivo, prueba del sudor normal y al menos una mutación sin expresión fenotípica clara.
