2024-n2-Preguntas tema: Hipercolesterolemia en la adolescencia
1. La sospecha diagnóstica de hipercolesterolemia familiar se hará:
a) Si los niveles de C-LDL son ≥ 190 mg/dL, obtenidos en dos determinaciones consecutivas con un intervalo de 2-3 meses, las probabilidades de hallar una mutación causal de hipercolesterolemia familiar (HF) son muy elevadas, sin embargo, si las ≥ 160 mg/dL aisladas no lo sospechas, lo sospecharás si el paciente tiene antecedentes de historia de ECV en familiares (hombres < 55 años, mujeres < 60 años) o hipercolesterolemia familiar indicaría una alta probabilidad de ser portador de una mutación causal de HF. Ante cifras C-LDL ≥ 130 mg/dL (considerado como elevadas) por sí sola no es sospechoso de hipercolesterolemia familiar, solo lo sospecharemos si uno de los progenitores presenta un diagnóstico genético de HF. El tratamiento con corticoides puede elevar las cifras de colesterol, no sospechando en este caso que se trate de un caso de HF.
2. La hipercolesterolemia familiar homocigota se produce principalmente por mutaciones en el gen de:
c) Es debida a un defecto de la capacidad de unión e internalización de las partículas de LDL, generalmente causado por mutaciones en los dos alelos del receptor de LDL -RLDL- (85-90 %). Asimismo, se han identificado mutaciones en alelos de otros tres genes secundarios: APOB (5-10 %), PCSK9 (1-3 %) y LDLRAP1 (< 1 %, que codifica la proteína adaptadora 1 del receptor de LDL).
3. Los objetivos de tratamiento recomendados con estatinas en mayores de 10 años con hipercolesterolemia son:
e) Las estatinas deben ser incluidas entre los potenciales fármacos de primera línea por la experiencia adquirida en los últimos años sin afectación del crecimiento ni del desarrollo puberal. Los objetivos de tratamiento recomendados son un C-LDL plasmático < 135 mg/dL a partir de los 10 años y < 100 mg/dL en pacientes con riesgo cardiovascular asociado como diabetes tipo 1. En niños más pequeños el objetivo es la reducción del 50 % del basal de C-LDL sin tener que llegar a cifras por debajo de 135 mg/dL. En casos de HFHo el objetivo sería C-LDL < 115 mg/dL.
