2024-n3-Preguntas tema: Miocardiopatías, una visión general

1a) Correcto. Los síncopes vasovagales no se han relacionado con un aumento de riesgo de MSC en la MCH, el resto si son factores de riesgo descritos.1b,c,d,e) Incorrecto. Sí son factores de riesgo de MSC en MCH.

2b) Incorrecto. No hay evidencia de que los pacientes con MCH sean especialmente vulnerables per se a desarrollar arritmias letales durante el ejercicio y la participación deportiva. Los portadores sanos sin fenotipo de MCH, pueden realizar cualquier tipo de deporte, en ausencia de antecedentes familiares de MSC y tras la valoración por la unidad de cardiopatías familiares. 2a) Correcto. Es uno de los dos “scores” validados para la población pediátrica (< 16 años). 2c) Correcto. Las MCH en contexto de síndromes o relacionadas con la actividad física no se incluyeron en los estudios para estratificación de riesgo, por lo que el score no debe aplicarse a estos grupos de pacientes. 2d) Correcto. Las medidas no farmacológicas son igual o más importantes incluso en estos pacientes. 2e) Correcto. La obstrucción significativa del tracto de salida de VI es indicación de inicio de tratamiento con betabloqueante, siendo el metoprolol el de primera elección.

3e) Correcto. Las medidas generales como mantener un buen estado de hidratación es igual de importante que el tratamiento farmacológico específico. 3a) Incorrecto. En los últimos años se ha cambiado la política mantenida clásicamente de evitar a toda costa el ejercicio físico en estos pacientes. Tras una evaluación cardiológica se podrá dar recomendaciones mejor orientadas siendo, actualmente, más permisivas. 3b) Incorrecto: es obligado el abandono del ejercicio físico de competición o de intensidad moderada-alta en enfermos o portadores con fenotipo normal, ya que el ejercicio parece ser un desencadenante de la degeneración tisular miocárdica. 3c) Incorrecto. La valoración diagnóstica debe incluir el análisis del ECG, ECG-Holter de 24h, pruebas de imagen cardíaca y estudios genéticos. Ocasionalmente es necesario la realización de una biopsia endomiocárdica o ergometría. 3d) Incorrecto. En estos pacientes se recomienda una reevaluación anual del fenotipo.

4e) Correcto. Se sabe que la aparición de síntomas ya es un estadío tardío, habiendo antes alteraciones analíticas y en pruebas de imagen que pueden apoyar el inicio de tratamiento para evitar llegar a la dilatación y disfunción del VI. 4a) Incorrecto. Dentro del estudio inicial, se debe descartar causas no genéticas de MCD, por lo que lo que debe incluir: perfil tiroideo, función renal y hepática, ionograma, Nt-ProBNP, troponinas, glucemia, fosfato, hemograma y hemoglobina glicada, CK (enfermedades neuromusculares, laminopatías), perfil férrico (elevado en caso de hemocromatosis) y vitamina D. 4b) Incorrecto. El estudio genético puede, no solo, orientar el estudio a familiares, sino que además tiene connotaciones pronósticas para el paciente ya que hay variantes identificadas de mayor riesgo de MSC o arritmias ventriculares 4c) Incorrecto. Las guías coinciden en prohibir el deporte de competición en pacientes con diagnóstico confirmado, pudiendo realizar actividad recreativa de intensidad leve-moderada en pacientes de bajo riesgo. 4d) La última incorporación es el sacubitril/valsartán (combinación de inhibidor de neprilesina/ARA II). Aunque los inhibidores de SGLT-2 ya se emplean en adultos, no hay previsión a corto plazo para su aprobación en edad pediátrica.

5b) Correcto. El estudio en cascada de familiares permite dar de alta a los no portadores de la variante patogénica. 5a) Incorrecto. Este paciente no se considera de bajo riesgo por el antecedente de MSC familiar. Los criterios que habitualmente se emplean para considerar de bajo riesgo son: ausencia de MSC familiar, estar asintomáticos, FEVI >40 %, ausencia de arritmias ventriculares documentadas y aumento de la TA normal durante el ejercicio (debe cumplirlos todos). 5c) Incorrecto. La indicación de DAI es una decisión compleja que no está basada en un único dato. Aunque una FEVI < 35 % es un umbral habitualmente empleado, se debe individualizar la decisión teniendo en cuenta la variante genética en cuestión y las preferencias del paciente. 5d) Incorrecto. La clase funcional se establece con escala de ROSS para los pacientes menores de 5 años, para el resto se emplea la NYHA. 5e) Incorrecto. El curso de la enfermedad en cada paciente es muy variable incluso dentro de la misma familia, siendo muy difícil predecir qué paciente va a tener un curso más agresivo.