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El adolescente con enfermedad crónica digestiva.Transición de los cuidados médicos de la época pediátrica a la del adulto

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El adolescente con enfermedad crónica digestiva.
Transición de los cuidados médicos de la época pediátrica a la del adulto

B. Espín Jaime.
Hospital Infantil Virgen del Rocío. Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. UGC Pediatría. Sevilla.

 

Adolescere 2018; VI (2): 53.e9-53.e16

 

Resumen

Toda enfermedad digestiva de curso crónico que debute en la edad pediátrica y que prevalezca durante la edad adulta debe ser objeto de un proceso de transición que además de cumplir las características generales implícitas a cualquier modelo de transición, debe incluir elementos diferenciales derivados de las singularidades propias del ámbito digestivo.

Existen recomendaciones en relación a aspectos diferenciales a tener en cuenta en la transición de pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal y enfermedad celiaca, junto a escasas indicaciones específicas sobre cómo efectuarla en pacientes con esofagitis eosinofílica.

Palabras clave: Adolescente; Gastroenterología; Enfermedad inflamatoria intestinal; Enfermedad celiaca.

Abstract

Any chronic gastrointestinal disease with pediatric onset that prevails during adulthood must be object of a transition process that in addition to fulfilling the general characteristics implicit in any transition model, must include differential elements derived from the own singularities of the digestive field.

There are recommendations regarding differential aspects to be taken into account in the transition of patients with inflammatory bowel disease and celiac disease, together with a few specific indications on how to perform it in patients with eosinophilic esophagitis.

Key words: Adolescent; Gastroenterology; Inflammatory bowel disease; Celiac disease.

 

Introducción

Los pacientes pediátricos afectos de una enfermedad crónica a medida que se aproximan a la adolescencia deben afrontar un proceso de adaptación relacionado con el traslado de una unidad pediátrica a una de adultos. Es un momento importante que lleva implícito una serie de cambios substanciales:

Los pacientes pediátricos afectos de una enfermedad crónica a medida que se aproximan a la adolescencia deben afrontar un proceso de adaptación relacionado con el traslado de una unidad pediátrica a una de adultos

  • El paso de un modelo de atención de carácter más protector y paternalista, focalizado en la familia, en el que la toma de decisiones y el cumplimiento del tratamiento se encuentran fundamentalmente a cargo de los padres, a otro más independiente, centrado en el paciente, del que se espera que sea autónomo para tomar decisiones y responsabilizarse de su tratamiento. Dicho cambio genera habitualmente muchas dudas, temores e inseguridades tanto a los pacientes como a sus familias.
  • La obligación por parte del paciente de asumir la responsabilidad de conciliar la vida social, escolar y el cuidado de su salud en una etapa en la que al adolescente con frecuencia le faltan las capacidades emocionales y madurativas necesarias para aceptar y entender por completo todos los aspectos de su enfermedad así como para cumplir adecuadamente con el régimen terapéutico.
  • El cambio en los profesionales médicos. Con frecuencia a lo largo del proceso diagnóstico y en los años posteriores se llega a desarrollar una fuerte dependencia emocional del niño y la familia con el equipo pediátrico – médicos, enfermeras, otros profesionales – lo que conduce a una resistencia a abandonar el ámbito asistencial pediátrico.

Resulta de gran importancia por ello, efectuar este proceso de una forma programada, progresiva y consensuada con el paciente y la familia, tratando así de minimizar las repercusiones que dichos cambios puedan tener en la salud del adolescente(1,2).

Resulta de gran importancia por ello, efectuar este proceso de una forma programada, progresiva y consensuada con el paciente y la familia, tratando así de minimizar las repercusiones que dichos cambios puedan tener en la salud del adolescente

Procesos de transición de patologías digestivas

Existen pocas publicaciones sobre cómo efectuar el proceso de transición de pacientes con patologías digestivas. Hay que esperar a los últimos años para encontrar recomendaciones europeas por parte de varias Sociedades Italianas de Gastroenterología en 2015(3) y de la Sociedad Británica de Gastroenterología en 2017(4). Esta última incluye además la revisión de la evidencia publicada hasta el momento y la opinión de expertos mediante el método AGREE reconociendo como principales patologías subsidiarias de un proceso de transición programada junto a las enfermedades hepáticas crónicas, la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), la enfermedad celiaca, la esofagitis eosinofílica y los trastornos funcionales gastrointestinales complejos.

A la hora de planificar el paso a adultos, en todas ellas debemos tener en cuenta una serie de circunstancias:

  1. Existen con frecuencia variaciones en cuanto al diagnóstico, pronóstico y asistencia continuada entre la presentación pediátrica y la del adulto(4.5). Dichas diferencias son especialmente evidentes en la EII y la enfermedad celiaca. En la primera por ejemplo destaca que al debut el fenotipo es más extenso, se efectúa un mayor uso de la nutrición enteral exclusiva para el control del brote inflamatorio en los casos de enfermedad de Crohn y los procedimientos endoscópicos generalmente se llevan a cabo bajo anestesia general mientras que en la celiaquía la aproximación diagnóstica es diferente, con una tendencia a efectuar menos exploraciones endoscópicas en la edad pediátrica y una mayor preocupación sobre complicaciones del orden tumoral en el adulto.
  2. La transición se ha identificado como un periodo vulnerable donde existe un mayor riesgo de desatención en diferentes ámbitos de la salud que pueden tener repercusiones importantes. Así, tanto la asistencia a los controles médicos como la tasa de adherencia al tratamiento y las dietas de exclusión (en el caso de pacientes celiacos y con trastornos eosinofílicos) durante la adolescencia son más bajas que en otras edades o estadios del desarrollo previos, con el consiguiente riesgo de descompensación de su enfermedad de base y desarrollo posterior de complicaciones (en los casos de EII la necesidad de tratamiento quirúrgico aumenta y, al igual que en pacientes celiacos, hay una mayor frecuencia de anemia, disminución del potencial de crecimiento y de densidad mineral ósea)(4).

    3. Se han demostrado mejores resultados en la EII cuando se hace la transición programada versus si se deja al paciente a su voluntad

  3. Un objetivo importante debe ser tratar de minimizar los riesgos reseñados en el apartado anterior y en este sentido existen algunos estudios que muestran beneficios derivados de la puesta en marcha de forma planificada de un programa de transición. En 2012, Cole y colaboradores publican los datos del seguimiento de 72 pacientes diagnosticados en edad pediátrica de EII, de los que una parte fueron transferidos a servicios de adultos mediante un programa formal de transferencia y otros no, encontrando mejores tasas en los primeros en relación a la adherencia al tratamiento, el número de ingresos, la necesidad de cirugía en los dos años posteriores y la proporción de pacientes que alcanza el máximo potencial de crecimiento(6).

Barreras de la transición

La percepción del proceso por parte de las personas implicadas en él es muy diferente. Por una parte el paciente y su familia muestran con frecuencia su reticencia a un cambio que incluye no solo al personal médico referente sino también en ocasiones el centro hospitalario, los controles de la enfermedad y la forma de efectuar pruebas complementarias. El adolescente puede también experimentar un sentimiento ambivalente al desear, por un lado, ser tratado en un ambiente más adecuado a sus expectativas de independencia, pero por otro lado desconfiar de un nuevo equipo que le es ajeno. Por el contrario, los padres por regla general tratan de retrasar el paso a un gastroenterólogo de adultos al que con frecuencia perciben como alguien menos implicado o sensibilizado respecto a las necesidades sociales y personales del paciente. Realizar la transición les hace enfrentarse al hecho de que van a tener menos papel protagonista en el cuidado de su hijo pues el manejo del paciente adulto se basará fundamentalmente en el consenso entre el facultativo y el paciente.

Junto a las reticencias derivadas del adolescente y su familia, la visión que del proceso de transferencia tienen los facultativos implicados en el mismo suele dificultar aún más su adecuado desarrollo. Así, en un estudio realizado en Gran Bretaña cuyo objetivo era tratar de identificar las principales barreras existentes en un programa de transición en EII los autores pusieron de manifiesto la diferente percepción que del mismo tenían los facultativos pediátricos y los de adultos(7). Mediante cuestionario postal encontraron que el desarrollo de un programa estructurado de transición era considerado como muy importante por el 80% de los pediatras, en comparación con sólo el 47% de los facultativos de adultos (p=0.001). Una mayor proporción de gastroenterólogos de adultos identificaba una inadecuada preparación de los adolescentes a la hora de realizar la transferencia (79% vs 42%, p=0.001) siendo las principales áreas de deficiencia percibidas el desconocimiento de la enfermedad y la falta de autonomía. Ambos grupos de profesionales reconocían como principales barreras para el desarrollo de un programa de transición la falta de recursos, de tiempo y de apoyo por parte de otros servicios. Por último, tanto los pediatras (62%) como los mismos gastroenterólogos de adultos (65%) reconocían una preparación subóptima en medicina del adolescente por parte de los facultativos de adultos.

Modelos de transición

En la actualidad no existe un único modelo que sea unánimemente recomendado. Existen diferentes formatos, cuya idoneidad y eficacia dependerán de la patología, los recursos y el ámbito en el que se desarrollen. Teniendo en cuenta que no deben considerarse excluyentes, los modelos más empleados son:

Existen diferentes formatos, cuya idoneidad y eficacia dependerán de la patología, los recursos y el ámbito en el que se desarrollen

  • Intercambio de información entre el gastroenterólogo pediátrico y el digestivo de adultos sobre el historial médico más relevante del paciente. Constituye el formato más fácil pero recomendable solo como complemento a cualquiera de los dos referidos a continuación.
  • Programación de visitas conjuntas atendidas por los facultativos del área pediátrica y de adultos. El número de las mismas será variable, siendo recomendable que las primeras sean dirigidas desde el ámbito pediátrico mientras que las últimas lo sean desde el ámbito de adultos.
  • Creación de una consulta específica de transición que sirve como eje central en la preparación del adolescente para el traspaso, habitualmente coordinada por personal de enfermería especializada, y en la que participan a lo largo de un periodo de tiempo, de forma integrada, el resto de personal implicado: pediatra, gastroenterólogo de adultos, nutricionista, psicólogo…

Independientemente del modelo que se adopte de transición, el solapamiento entre la atención pediátrica y la de adultos es el elemento fundamental sobre el que vertebrar todo el proceso que debe incluir además(1,2):

  1. Individualización del proceso, en base a la experiencia local, personal, los recursos, y la geografía. Las características del entorno sanitario en el que nos movamos – nivel del centro hospitalario, recursos técnicos y profesionales disponibles – condicionaran de forma determinante los aspectos organizativos de la transición.

    2. Es difícil señalar la edad óptima de hacer la transición

  2. Flexibilidad. Es difícil definir cuál es la edad idónea para efectuar el inicio de la transición ya que si bien la edad cronológica es un factor importante, no debe ser el único factor a tener en cuenta, considerándose que otros tales como la madurez emocional y física, puntos de vista del adolescente la visión de los padres/cuidadores, el estado de actividad de la enfermedad, la adherencia al tratamiento, el grado de autonomía en el manejo de la enfermedad, así como el entorno socio-familiar son determinantes a la hora de decidir el momento adecuado.
  3. Continuidad. Es importante plantear el proceso de transición 1 ó 2 años antes de la derivación, y articularlo en 3 fases:
    • Fase I o preparatoria. Implica comenzar la educación tanto del paciente como de la familia en el proceso de transición con el objetivo de aumentar gradualmente su autonomía en el manejo de la enfermedad. Al finalizar la misma, los pacientes deberán conocer las características de su enfermedad, ser capaces de reconocer la aparición de síntomas o de las complicaciones relacionadas con la misma, así como, entender los fundamentos del tratamiento y los efectos secundarios relacionados con los fármacos prescritos. Su duración por tanto, estará muy ligada al tiempo que tarden en conseguirse estos objetivos.
    • Fase II o propiamente de transición. Debe empezar cuando se considere que el paciente está listo para ser remitido a adultos, ha alcanzado la independencia en el manejo de su enfermedad y/o ha alcanzado la madurez generalmente dentro del rango de edad entre los 16 y 20 años. Dependiendo de la enfermedad específica y de la gravedad de ésta, el momento de transición se puede alargar, ya que no es recomendable realizar la derivación cuando el paciente está inestable o en una fase aguda de la enfermedad.
    • Fase III o post-transición. El traspaso es completo aunque el pediatra debe permanecer disponible para posibles revisiones y la discusión de aspectos del caso.
  4. El papel crucial de un coordinador de transición designado para supervisar el proceso es un tema recurrente en la literatura y como ya se ha comentado, suele calificarse como el componente clave del programa permitiendo el solapamiento entre la atención pediátrica y la del adulto.
  5. Herramientas que permitan la preparación y evaluación para la transferencia (programas de educación específicos, implicación de asistentes sociales y/o psicólogos, grupos de apoyo, textos informativos, listas de verificación de habilidades, consultas conjuntas y/o multidisciplinares), cuyo empleo dependerá en gran medida de las características y recursos del centro y que van encaminadas fundamentalmente a potenciar:

    6. Dado el conocimiento que tienen los adolescentes de las nuevas tecnologías, es imprescindible usarlas en el control y educación para la salud

  6. El conocimiento de la enfermedad por parte del adolescente.
  7. La identificación de áreas de debilidad que requieran mayor soporte durante el programa de transición.
  8. La obtención de habilidades del paciente en el manejo de su enfermedad.

    9. Las tecnologías móviles y de la web han pasado a ser en la actualidad esenciales en la forma de comunicación entre adolescentes, por lo que su incorporación en la transición ofrece ventajas como más rapidez en la comunicación sobre su estado de salud, mejor y más fácil acceso a citaciones y enlaces a textos de interés relacionados con su enfermedad, todo ello a bajo coste y con la capacidad para superar la mayoría de las barreras geográficas.

  9. Abordaje de temas que ocasionan gran preocupación en el adolescente: el propio proceso de transición, la repercusión que en su imagen corporal tienen tratamientos o la propia enfermedad, el acceso a drogas, alcohol y tabaco así como las complicaciones derivadas de su consumo, la afectación en la calidad de vida y en la esfera emocional, preguntas sobre el área sexual y la posible repercusión que la patología puede tener en su futura descendencia, etc…
  10. Control mediante auditorías que deben ser regulares para localizar debilidades y facilitar mejoras e incluir la evaluación de un número de pacientes que acceden al programa, el impacto del mismo y el grado de satisfacción del paciente. La tasa de ingresos, el uso de los servicios de soporte, asistencia a las revisiones, uso de esteroides, adherencia a la medicación, satisfacción del paciente… pueden ser potenciales medidas a considerar para valorar el impacto.

Aspectos específicos de los procesos de transición en Gastroenterología

Fuera de las recomendaciones genéricas establecidas para todo proceso de transición, existen pocas que sean específicas sobre las patologías dentro del área de la Gastroenterología:

EII

Son especialmente reseñables las recomendaciones publicadas en 2002 por la Sociedad Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (NASPGHAN)(8), los objetivos deseables a alcanzar en base a la edad postulados por Hait y cols en 2006(9) y las guías clínicas sobre transición en EII, también norteamericanas, publicadas en 2011(10). (TABLAS I y II)

Todos ellos hacen especial hincapié en la implicación de los profesionales en el proceso, la planificación del mismo y la necesidad de enfatizar sus beneficios. Asimismo, resaltan que debe transmitirse la necesidad de un seguimiento por un facultativo experto en una serie de problemas relacionados con la EII que normalmente no son tratados por pediatras como fertilidad, vida sexual, embarazo y prevención del cáncer colorrectal, así como de otros problemas de salud habituales en la edad adulta no relacionados directamente con la enfermedad.

Es necesario tratar temas como fertilidad, vida sexual, embarazo y prevención del cáncer colorrectal

Enfermedad celiaca

Las recomendaciones en cuanto a las características específicas del proceso de transición en el paciente celiaco se resumen en un documento de consenso publicado en 2016 realizado por un grupo de 17 expertos de 10 países (Suecia, Italia, Alemania, Noruega, Dinamarca, Holanda, Gran Bretaña, Estados Unidos, Australia e Israel) y 2 representantes de organizaciones de pacientes (Asociación de Sociedades Europeas de Celiaquía y la Fundación de Enfermedad Celiaca de Estados Unidos)(11).

En él se resaltan aspectos especialmente importantes que siempre deben plantearse ante un adolescente celiaco y que se resumen en:

  • Ofrecer información al paciente y su familia en relación a las consecuencias que puede tener la realización incorrecta de la dieta en la salud ósea, la fertilidad y el desarrollo de complicaciones tumorales (Tabla III).
  • Valoración de la necesidad de efectuar una densitometría ósea antes de efectuar el paso a una unidad de adultos en los casos de mala adherencia a la dieta de exclusión y en aquellos en los que se hayan constatado alteraciones en la densidad mineral ósea previamente.
  • De forma consensuada establecer qué medidas son necesarias en el seguimiento y si es necesario efectuar exploraciones endoscópicas. Se debe considerar la realización de una gastroscopia previa a la transición en 4 supuestos: dudas en el diagnóstico, mala adherencia a la dieta, deseo de conocer el estado histológico de la mucosa intestinal y presencia de síntomas que sugieran una enfermedad celiaca activa u otra patología.

Esofagitis eosinofílica

No se han publicado recomendaciones específicas en la esofagitis eosinofílica más allá de un programa diseñado para la transición de estos pacientes en un centro norteamericano y en el que se resaltan como elementos específicos importantes la necesidad de implicar en el proceso a alergólogos, endoscopistas y dietistas junto a la insistencia en mantener una adecuada adherencia a las medidas terapéuticas (12).

 

Tablas y figuras

Tabla I. Lista de objetivos a conseguir por parte del paciente afecto de EII y los facultativos que lo atienden

Edad

Paciente

Equipo médico

11-13 años
  • Tiene conocimientos sobre su patología
  • Identifica sus tratamientos, las dosis y los efectos adversos
  • Capacidad de utilizar un termómetro
  • Puede referir el impacto de la enfermedad sobre su vida diaria
    		•
    • Introduce la idea de futuras vistas independientes
    • Mantiene a los padres en la sala de espera durante parte de la visita

    14-16 años
    • Identifica al equipo médico
    • Conoce los nombres y objetivos de las pruebas y análisis realizados
    • Conoce su historia clínica
    • Conoce grupos sociales de apoyo a la EII
    • Comprende los riesgos de no cumplir los tratamientos
    • Comprende el impacto de determinadas drogas y alcohol sobre su enfermedad
    • Explora la actitud de los padres acerca de la toma de protagonismo por parte del paciente
    • Determina cuando el paciente quiere que sus padres estén o no en la habitación
    • Inicia el debate sobre una eventual transición
    • Dirige todas las preguntas y las exploraciones al paciente
    • Instruye al paciente sobre los nombres de la medicación y las dosis
    • Instruye al paciente acerca de cómo contactar personalmente con el equipo médico para consultas o para citaciones

    17-19 años
    • Es capaz de buscar información acerca de su enfermedad
    • Demuestra capacidad de fijar visitas médicas y de contactar con el equipo médico
    • Puede hacerse cargo de los documentos, informes, peticiones…
    • Introduce el tema de posibles barreras a la transferencia
    • Identifica posibles gastroenterólogos de adultos a los que realizar dicha transferencia
    • Estimula al paciente a reunirse y entrevistarse con el facultativo de adultos
    • Recuerda al paciente y a su familia que a partir de los 18 años el paciente tiene el derecho a hacer sus propias elecciones en lo referente a la salud

    20-23 años
    • Ha tenido contacto telefónico con su gastroenterólogo de adultos
    • Se fija una visita inicial con su gastroenterólogo en situación de estabilidad de su enfermedad
    • Provee al paciente de los informes médicos adecuados
    • Transfiere dichos informes también al facultativo encargado finalmente del seguimiento posterior

    Modificado de Haitet al(9)

    Tabla II. Recomendaciones en el proceso de transición de la EII dirigidas a los facultativos

    Recomendaciones para el gastroenterólogo pediátrico:

    • Concienciación de que la transición es un proceso dinámico que debería comenzar ya en el momento del diagnóstico.
    • Preguntar al paciente y a su familia las expectativas que tienen del proceso de transición.
    • Aportar al paciente información sobre la enfermedad y el plan de tratamiento, tanto de forma oral como de forma escrita.
    • Dar la oportunidad al paciente, cuando se considere oportuno según el grado de madurez, de ser visitados en solitario, al menos durante una parte de la consulta.
    • Crear un plan escrito de transición de manera conjunta con el paciente y su familia, revisable de manera anual.
    • Remarcar las diferencias entre los cuidados pediátricos y de los del adulto en el momento en que surgen las situaciones.

    Recomendaciones para el gastroenterólogo de adultos:

    • Tener en cuenta que el paciente pediátrico que acude a un servicio de adultos por primera vez puede no ser consciente de las diferencias entre ambos sistemas.
    • Colaborar con el gastroenterólogo pediátrico con anterioridad al momento de la transferencia (mediante la participación en las consultas de transición, sesiones clínicas informativas…).
    • Anticiparse a las preguntas de los pacientes sobre la EII, los planes de tratamiento y su impacto sobre la imagen corporal, la salud sexual, …
    • Educar al paciente en el conocimiento del sistema de salud del adulto.
    • Contemplar una posible mayor duración de las visitas en los primeros momentos del proceso.
    • Aceptar que la posibilidad de que los padres del paciente puedan querer continuar teniendo un papel importante en el cuidado de su hijo y asumir que el paciente inicialmente no pueda revisar la historia clínica sin su ayuda. Pese a que el objetivo es que el paciente alcance la autonomía y la responsabilidad, hay que tener en cuenta que el proceso puede ser gradual.

    Modificado de Leung et al(10).

    Tabla III. Objetivos específicos y temas a debatir en la transición de pacientes con enfermedad celiaca

    Objetivos a alcanzar durante la transición en la enfermedad celiaca
    • Fomentar la maduración en las habilidades de comunicación y en la toma de decisiones.
    • Permitir que el paciente asuma la responsabilidad de la autogestión médica.
    • Educación y asesoramiento del adolescente para realizar una dieta sin gluten y las consecuencias de la falta de adherencia.
    • Reconocimiento y tratamiento de problemas psicológicos: desaliento, sentirse abrumado, ansiedad sobre el futuro, y complicaciones como depresión y trastornos de la alimentación.
    • Mostrar a los pacientes como familiarizarse con el sistema de atención médica, incluidos los cambios ambientales cuando se conviertan legalmente en adultos.
    • Aumentar el conocimiento sobre la enfermedad y sus complicaciones potenciales.
    • Ayudar al adolescente a desarrollar buenos hábitos de salud y habilidades que fomenten la autonomía.
    • Abordar las ansiedades o preguntas de la familia.

    Temas a plantear durante la transición en la enfermedad celiaca
    • Educación sobre el riesgo de desarrollar complicaciones a pesar de estar asintomático.
    • Plan de atención preventiva para aumentar la salud de los adolescentes incluso por factores no relacionados con la celiaquía como el tabaquismo, el abuso de alcohol y drogas y la importancia del ejercicio físico.
    • Monitorización necesaria con controles médicos y de laboratorio.
    • Asignar tiempo y espacio para discutir con expertos sobre aspectos psicológicos ya que la enfermedad celiaca puede influir en la autoestima y autoimagen e interferir en la educación, trabajo y vida social.
    • Sexualidad y fertilidad. La adherencia dietética es especialmente importante antes de la concepción y durante el embarazo ya que las mujeres con enfermedad celiaca no tratadas son más propensas a sufrir complicaciones durante el embarazo.
    • La dieta exenta de gluten.

    Modificado de Ludvigsson et al (11).

     

    Bibliografía

    1. Cooley WC, Sagerman PJ, Barr MS, Ciccarelli M, et al. American Academy of Pediatrics, American Academy of Family Physicians and American College of Physicians, Transitions Clinical Report Authoring Group. Clinical Report—Supporting the Health Care Transition From Adolescence to Adulthood in the Medical Home. Pediatrics 2011;128:182–200.

    2. Nagra A, McGinnity PM, Davis N, Salmon AP. Implementing transition: Ready Steady Go. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2015; 100: 313–320.

    3. Elli L, Maieron R, Martelossi S, Guariso G, Buscarini E et al. Transition of gastroenterological patients from paediatric to adult care: a position statement by the Italian Societies of Gastroenterology. Dig Liver Dis 2015; 47(9): 734-40.

    4. Brooks,AJ, Smith PJ, Cohen R, Collins P, Douds A, Forbes V et al. UK guideline on transition of adolescent and young persons with chronic digestive diseases from paediatric to adult care. Gut 2017; 66: 988–1000.

    5. Martin de Carpi J. Transicion a los cuidados del adulto. Enfermedad Inflamatoria Intestinal al día 2012; 11(187-195).

    6. Cole R, Ashok D, Razack A, et al. Evaluation of outcomes in adolescent inflammatory bowel disease patients following transfer from pediatric to adult health care services: case for transition. J Adolesc Health 2015; 57: 212–17.

    7. Sebastian S, Jenkins H, Mccartney S, et al. The requirements and barriers to successful transition of adolescents with inflammatory bowel disease: differing perceptions from a survey of adult and paediatric gastroenterologists. J Crohns Colitis 2012;6:830–44.

    8. Baldassano R, Ferry G, Griffiths A, Mack D, Markowitz J, Winter H. Transition of the patient with Inflammatory Bowel Disease from pediatric to adult care: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 34: 245-8.

    9. Hait E, Arnold JH, Fishman LN. Educate, communicate, anticipate. Practical recommendations for transitioning adolescents with IBD to adult health care. Inflamm Bowel Dis 2006;12:70-3.

    10. Leung Y, Heyman MB, Mahadevan U. Transitioning the adolescent inflammatory bowel disease patient: guidelines for the adult and pediatric gastroenterologist. Inflamm Bowel Dis 2011; 17: 2169–73.

    11. Ludvigsson JF, Agreus L, Ciacci C, et al. Transition from childhood to adulthood in coeliac disease: the Prague consensus report. Gut 2016;65:1242–51.

    12. Dellon ES, Jones PD, Martin NB, et al. Health-care transition from pediatric to adult-focused gastroenterology in patients with eosinophilic esophagitis. Dis Esophagus 2013; 26: 7–13.

     

     

     
     


    Actualización de la enfermedad celíaca

    /en , /por


     

    Actualización de la enfermedad celíaca

    MJ Martínez Gómez, JF Viada Bris
    Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid.

     

    Fecha de recepción: 18 de diciembre 2013
    Fecha de publicación: 27 de febrero 2014

     

    Adolescere 2014; II (1): 8-23

     

    Resumen

    La enfermedad celíaca es una de las patologías crónicas intestinales más frecuentes de distribución mundial, estimándose la prevalencia en España entre 1:180-1:220. Actualmente se define como una enfermedad sistémica de naturaleza autoinmune, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas con el mismo, que aparece en individuos genéticamente predispuestos. Se caracteriza por la presencia de una combinación variable de síntomas, anticuerpos específicos, haplotipo HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8 y enteropatía.
    Tras la última revisión de los criterios diagnósticos realizada en el 2012 por la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN), tanto la clasificación de la enfermedad como el algoritmo diagnóstico ha sido modificado. El espectro clínico continúa siendo como un “iceberg” en el que las formas sintomáticas serían sólo la parte visible, siendo en la actualidad las formas atípicas la forma más frecuente de presentación. El diagnóstico se asienta sobre cuatro pilares fundamentales: la historia clínica (y exploración física), la determinación de anticuerpos serológicos, el estudio genético de susceptibilidad y la biopsia intestinal. La biopsia intestinal podrá no realizarse en casos muy concretos.
    En cuanto al tratamiento, únicamente contamos con la dieta estricta de exclusión de gluten de por vida aunque existen líneas de investigación muy prometedoras.

    Palabras clave: Enfermedad celíaca, Gluten.

    Abstract

    Celiac disease is one of the most common chronic intestinal diseases worldwide. Prevalence in Spain is estimated at between 1:118-1:220. It is currently defined as a systemic autoimmune disorder, induced by gluten and prolamines related to it, which manifests in genetically predisposed individuals. It is characterized by the presence of a variable combination of symptoms, specific antibodies, haplotype HLA-DQ2 and / or HLA-DQ8 and enteropathy.
    After the latest revision of the diagnostic criteria conducted in 2012 by the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN), both the disease’s classification and the diagnostic algorithm have been modified. The clinical spectrum remains as an “iceberg” in which the symptomatic forms would only be the visible part, with the atypical forms being currently the most common presentation. The diagnosis is based on four pillars: history (and physical examination), serologic testing, genetic susceptibility study and intestinal biopsy. Intestinal biopsy could be avoided in very specific cases.
    Lifelong elimination of gluten from the diet remains the cornerstone of treatment although there are promising lines of research.

    Key words: Celiac disease, Glutens.

     

    Introducción

    La enfermedad celíaca es una enfermedad sistémica de naturaleza autoinmune, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas con el mismo, que aparece en individuos genéticamente predispuestos. Se caracteriza por la presencia de una combinación variable de síntomas, anticuerpos específicos, haplotipo HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8 y enteropatía

    La enfermedad celíaca se define en la actualidad como una enfermedad sistémica de naturaleza autoinmune, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas con el mismo, que aparece en individuos genéticamente predispuestos. Se caracteriza por la presencia de una combinación variable de síntomas, anticuerpos específicos, haplotipo HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8 y enteropatía. Los anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca son: autoanticuerpos anti trasglutaminasa tisular (tTG2), anticuerpos antiendomisio (EMA) y anticuerpos antipéptidos deaminados de la gliadina (DGP).

    Esta enfermedad viene condicionada por una intolerancia permanente al gluten, proteína fundamentalmente estructural que se encuentra en diversos cereales tales como: el trigo, la avena, la cebada y el centeno y que se compone a su vez de dos tipos de proteínas: las prolaminas y las gluteninas. Las prolaminas presentes en el trigo (gliadina), en la cebada (hordeína), en la avena (avenina) y en el centeno (secalina) parecen ser la porción tóxica fundamental que condiciona la intolerancia que sufren estos pacientes.

    Epidemiología

    Hasta hace dos décadas la enfermedad celíaca se consideraba una enfermedad poco frecuente que afectaba, fundamentalmente a pacientes pediátricos de origen caucásico que debutaban con un cuadro de malabsorción intestinal grave. Como consecuencia del mejor conocimiento de la enfermedad y el desarrollo de nuevos métodos serológicos más sensibles y específicos, en la actualidad esta patología se considera una enfermedad frecuente de distribución mundial y que afecta a pacientes tanto pediátricos como adultos.

    La enfermedad celíaca es una de las patologías intestinales crónicas más frecuentes a nivel mundial estimándose su prevalencia en 1:100

    Los estudios epidemiológicos poblacionales llevados a cabo en los últimos años han objetivado una prevalencia (porción de sujetos afectos respecto a la población total en un momento concreto) de 1:100 (rango: 0,25-1,26%). En España los estudios realizados en las Comunidades Autónomas de Madrid, Asturias y País Vasco arrojan unas cifras de prevalencia en población adulta de 1:370 y en población pediátrica de 1:118-1:220. La variabilidad de la prevalencia entre los diversos estudios viene condicionada, fundamentalmente, por los criterios utilizados para el diagnóstico de la enfermedad. En cualquier caso, las conclusiones de los estudios más recientes ponen de manifiesto que por cada enfermo celiaco diagnosticado existen 5-10 sin diagnosticar.

    Los datos sobre la incidencia son mucho más escasos. La Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica promovió la realización del estudio REPAC con el fin de estimar la incidencia de la enfermedad celíaca en España, obteniendo una incidencia cruda de diagnóstico de casi 8 por cada 1000 recién nacidos vivos.

    Patogenia

    La patogenia de la enfermedad celíaca aún no ha sido completamente establecida. Los modelos descritos más aceptados la consideran una enfermedad inmunológica en la que concurren factores genéticos y ambientales.

    En la hipótesis vigente actualmente se integran factores que actúan sobre el epitelio y la lámina propia intestinal. Por un lado existe una digestión incompleta del gluten. A su vez, existe un incremento de la permeabilidad de la mucosa intestinal a la gliadina del gluten, un transporte transepitelial de los péptidos hacia la lámina propia y una pérdida de tolerancia a los mismos.

    Los péptidos no digeridos de la gliadina son desaminados en la submucosa por la Tg-2, favoreciendo así su unión a moléculas HLA DQ2 y DQ8 presentes en la membrana de las células presentadoras de antígenos de la submucosa y en los linfocitos T CD4+ de la lámina propia. Como consecuencia directa se produce una activación de la respuesta inmune con aumento de la síntesis de citoquinas proinflamatorias y de anticuerpos antigliadina (AGA), antipéptidos deaminados de la gliadina y anticuerpos antitransglutaminasa tisular 2.

    Aún no se conoce la causa por la cual sólo algunas personas con HLA de riesgo desarrollan la enfermedad celíaca, qué vías moleculares condicionan la inflamación ni cuál es la implicación real de los anticuerpos tTG2.

    Clínica y clasificación

    Clásicamente los pacientes con enfermedad celíaca se clasificaban de acuerdo a su sintomatología en dos grandes grupos: aquellos que presentaban sintomatología típica (enfermedad celíaca clásica o típica) o atípica (enfermedad celíaca pauci o monosintomática o enfermedad celíaca atípica).

    • Enfermedad celíaca clásica o típica: en esta forma predominan los trastornos intestinales. Suele aparecer en pacientes entre los 6 y los 24 meses de edad. Tras un tiempo variable desde la introducción del gluten, estos pacientes debutan con retraso ponderoestatural, diarrea crónica, vómitos e hiporexia. La exploración física suele ser normal, aunque en muchos casos se asocia distensión abdominal marcada y aspecto de malnutrición. Por último estos niños suelen presentar algún trastorno del carácter presentándose como pacientes tristes o irritables. Los anticuerpos séricos son positivos y existe una atrofia vellositaria grave.

    En la actualidad la forma de presentación más frecuente es la pauci o monosintomática y aquella que se expresa con síntomas extradigestivas

    • Enfermedad celíaca pauci o monosintomática (atípica): esta forma puede cursar con síntomas intestinales y/o extradigestivas. Tanto el porcentaje de positividad de los anticuerpos séricos como el grado de atrofia vellositaria es variable.

    Siguiendo las nuevas recomendaciones publicadas por la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) en el 2012 se clasifica la enfermedad celíaca en: formas sintomáticas, formas asintomáticas (silentes), formas latentes y formas potenciales (tabla I).

    • Enfermedad celíaca sintomática: dentro de este epígrafe se agrupan los pacientes que presentan síntomas o signos gastrointestinales y síntomas o signos extradigestivos.

    o Gastrointestinales: diarrea crónica, estreñimiento crónico, dolor abdominal, nauseas, vómitos y distensión abdominal.

    o Extradigestivos: estancamiento ponderal, retraso del crecimiento, retraso de la pubertad, anemia crónica, osteopenia/osteoporosis, defectos del esmalte de los dientes, irritabilidad, fatiga crónica, neuropatía, artritis/artralgias, amenorrea, hipertransaminasemia. Existen otros síntomas extradigestivos descritos en la literatura que se asocian a la enfermedad celíaca. (Tabla II)

    • Enfermedad celíaca asintomática o silente: estos pacientes presentan HLA compatible con la enfermedad celíaca, anticuerpos séricos positivos, hallazgos compatibles en la biopsia intestinal y no muestran sintomatología alguna.

    • Enfermedad celíaca latente: estos pacientes presentan HLA compatible y se caracterizan por haber tenido una enteropatía previa gluten-dependiente, es decir, daño histológico consumiendo gluten. Posteriormente el daño desaparece aún comiendo gluten. Los anticuerpos séricos y los síntomas pueden estar presentes o no.

    • Enfermedad celíaca potencial: en este caso los pacientes muestran también un HLA susceptible y anticuerpos séricos positivos, pueden presentar algún síntoma aunque no existe daño histológico. A lo largo del seguimiento estos pacientes pueden presentar daño histológico gluten-dependiente.

    Enfermedades asociadas

    Se han descrito numerosas enfermedades asociadas con la enfermedad celíaca. En su mayoría son de origen inmunológico por lo que parece que comparten un sustrato patogénico común. Aquellas sobre las que existe mayor evidencia son: la artritis crónica juvenil, el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, la nefropatía IgA, el déficit de IgA, tiroiditis autoinmune, la hepatitis autoinmune y la diabetes mellitus.

    Diagnóstico

    El diagnóstico de la enfermedad celíaca se asienta sobre cuatro pilares fundamentales: la historia clínica (y exploración física), la determinación de anticuerpos serológicos, el estudio genético de susceptibilidad y la biopsia intestinal.

    1. Historia clínica y exploración física: permiten establecer el diagnóstico de sospecha de la enfermedad. En la actualidad la forma de presentación más frecuente es la pauci o monosintomática y aquella que se expresa con síntomas extradigestivos.

    2. Estudio de anticuerpos específicos serológicos: en la enfermedad celíaca se encuentran elevados los autoanticuerpos anti trasglutaminasa tisular (tTG2), anticuerpos antiendomisio (EMA) y anticuerpos antipéptidos deaminados de la gliadina (DGP). Actualmente el resto de anticuerpos que se utilizaban para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celíaca han perdido relevancia. Cabe destacar que los anticuerpos antigliadina (AGA) aparecen elevados de forma característica tanto en la enfermedad celíaca como en otros trastornos relacionados con el gluten como son: la dermatitis herpetiforme, la ataxia cerebelosa causada por gluten, la alergia a gluten y los trastornos del espectro de la sensibilidad al gluten.

    Existen varios estudios realizados en los últimos años que han demostrado una correlación positiva entre los niveles de tTG2 y la gravedad de la lesión histológica. Este hallazgo ha hecho que en la actualidad se hayan revisado los criterios diagnósticos de esta enfermedad y que pueda prescindirse de la biopsia intestinal en pacientes concretos.

    En cuanto a los métodos empleados para su análisis es importante considerar que tanto los anticuerpos tTG2 como los DGP se detectan por técnicas automatizadas de enzimoinmunoensayo, mientras que los EMA se determinan por métodos manuales de inmunofluorescendia por lo que requieren un personal correctamente cualificado. Todos estos anticuerpos pueden presentarse en forma de IgA, IgG e incluso IgE. En general en la práctica clínica, se utilizan los tTG2 y EMA de tipo IgA y los DGP IgG. En caso de que exista un déficit de IgA podremos utilizar los anticuerpos de tipo IgG. Tanto los tTG2 como los EMA han demostrado tener una sensibilidad y especificidad mayor del 95%. Para la correcta interpretación de estos anticuerpos resulta obligatorio valorar una serie de aspectos para no malinterpretar un posible resultado negativo:

    • Déficit de IgA

    • Edad del paciente (en los pacientes menores de 2 años los tTG2 suelen ser negativos, a esta edad se realizará la determinación de los anticuerpos DGP IgG que presentan mayor rendimiento).

    • Tiempo y cantidad de consumo de gluten (unas semanas con una dieta exenta de gluten pueden invalidar un resultado negativo).

    • Tratamiento con inmunosupresores.

    3. Estudio genético de susceptibilidad: la enfermedad celíaca tiene una fuerte predisposición genética por los heterodímeros HLA DQ2 y HLA DQ8. En la mayoría de las poblaciones estudiadas, más del 90% de los enfermos celiacos expresan el hetrodímero HLA-DQ2 codificado por los alelos DQA1*05 y DQB1*02, en posición cis, asociados a DR3 (DQ2.5) más común en Centroeuropa y el norte de Europa, o en trans, en heterocigotos DR5/DR7 (DQ7.5/DQ2.2) más frecuente en la cuenca mediterránea. Del resto de pacientes celiacos HLA DQ2 negativos, muchos de ellos presentan un segundo heterodímero de riesgo: el HLA-DQ8 (codificado por los alelos DQA1*03 y DQB1*0302, en cis y asociado a DR4), o son portadores de algunos de los alelos que codifican para los heterodímeros HLA-DQ2 por separado (DQA1*05 ó DQB1*02).

    Es importante conocer que hasta el 25-30% de la población general tiene el heterodímero DQ2, por lo que su utilización para el diagnóstico de la enfermedad es limitada. La utilidad del estudio genético radica en su alto valor predictivo negativo, permitiendo descartar la enfermedad celíaca con un 99% de certeza en todos aquellos pacientes con dicho estudio negativo.

    Los pacientes con sintomatología compatible con enfermedad celíaca, valores de tTG2 IgA diez veces por encima de su valor normal, EMA positivos y HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8 positivos podrán ser diagnosticados de enfermedad celíaca sin necesidad de realizar biopsia intestinal

    4. Biopsia intestinal: hasta la publicación de los últimos criterios diagnosticados propuestos por la ESPGHAN en el 2012, la biopsia intestinal se consideraba el gold estándar para el diagnóstico de la enfermedad celíaca en todos los casos. En la actualidad en los pacientes que cumplen todos los siguientes criterios: sintomatología compatible con enfermedad celíaca, valores de tTG2 IgA diez veces por encima de su valor normal, EMA positivos y HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8 positivos; no estaría indicada la realización de biopsia intestinal. En todos los demás casos la biopsia intestinal deberá hacerse para evitar realizar diagnósticos incorrectos.

    Las biopsias han de tomarse mediante endoscopia digestiva alta de la segunda y tercera porción del duodeno. Debido a que la afectación es característicamente parcheada se recomienda tomar al menos dos muestras de cada una de estas localizaciones.

    Dentro del espectro lesional de la enfermedad celíaca podemos encontrar: la atrofia vellositaria, hiperplasia de las criptas, disminución de la relación vellosidad/ cripta, linfocitosis intraepitelial e infiltración de la lámina propia por células plasmáticas, linfocitos, mastocitos, basófilos y eosinófilos.

    Sin duda, la clasificación propuesta por Marsh y modificada posteriormente por Oberhuber, ha contribuido a un mejor conocimiento del espectro lesional de la enfermedad celíaca, utilizándose hoy en día para el diagnóstico histológico. Estas lesiones no son patognomónicas de la enfermedad celíaca pudiéndose encontrar en otras entidades: alergia a proteínas de la leche de vaca, alergia a proteínas de la soja, diarrea crónica, parasitosis por Giardia Lamblia, inmunodeficiencias, esprue tropical y sobrecrecimeinto bacteriano.

    Actualmente sólo las lesiones de Marsh 2, 3 y 4 se consideran consistentes para el diagnóstico de enfermedad celíaca. Las lesiones de bajo grado (Marsh 1) no son específicas ya que sólo el 10% de los individuos tienen finalmente esta enfermedad. En estos casos la positividad de los depósitos de tTG2 IgA en la mucosa o el aumento de los linfocitos γδ incrementan la probabilidad de enfermedad celíaca.

    Nuevos criterios diagnósticos

    Como ya se ha comentado en este artículo en la actualidad se siguen los nuevos criterios diagnósticos publicados por la ESPGHAN. En ellos se diferencia muy claramente dos grupos de pacientes: los pacientes con sintomatología sugestiva de enfermedad celíaca y aquellos que presentan un riego genético o pertenecen a un grupo de riesgo. A continuación se detallan ambos algoritmos en las figuras 1 y 2.

    En esta misma publicación quedan recogidas las situaciones en las que deberemos sospechar el diagnóstico de enfermedad celíaca y por tanto estaría indicada la realización de un cribaje mediante la determinación de los tTG2 (Tabla III).

    El único tratamiento es la dieta estricta de exclusión de gluten de por vida, aunque existen muchas líneas de investigación con resultados prometedores

    Tratamiento

    El único tratamiento disponible en la actualidad para la enfermedad celíaca es la dieta de exclusión del gluten de manera estricta y de por vida. Se deberán eliminar los siguientes cereales: el trigo y sus especies (trigo duro, espelta o trigo verde o salvaje, Kamet y cucus), la avena, la cebada, el centeno y sus híbridos (triticale). El gluten está presente en hasta el 80% de los productos de consumo habitual bien de forma directa o bien de forma indirecta (aromatizante, espesante o aglutinante). Esto hace que la dieta sin gluten se base principalmente en una alimentación rica en alimentos naturales. Hoy en día, existen muchos productos manufacturados fabricados sin gluten, asociaciones que informan y asesoran a las familias y una normativa estricta que asegura la exención de cantidades de gluten perjudiciales en este tipo de alimentos. La Federación de Asociaciones de Celiacos de España (FACE) se encarga de actualizar y repartir entre sus socios la lista de aquellos alimentos que pueden consumirse sin riesgo alguno. En 2013 ha sido actualizada por última vez editándose con el nombre de “Lista de alimentos aptos para celiacos 2013”. Así mismo han editado una versión dirigida a los pacientes pediátricos este mismo año con el nombre de “La Chiquilista”.

    Estos pacientes además precisarán de otros tratamientos dependiendo del estado de malabsorción y/o malnutrición pudiendo precisar en el tratamiento nutricional inicial dietas hipoalergénicas, hipercalóricas o pobre en fibra. En ocasiones, y debido al daño intestinal, existe un déficit de enzimas de pared por lo que se deberá excluir temporalmente la lactosa de la dieta hasta la recuperación de la lactasa de las vellosidades. La administración de suplementos de hierro u otros minerales o vitaminas vendrá condicionada también por el estado inicial y durante el seguimiento del paciente.

    El mayor conocimiento de la fisiopatología de esta entidad ha abierto nuevas vías de investigación con diversos tratamientos que actualmente están en fase de estudio. Si estos tratamientos resultasen exitosos estos pacientes podrían reintroducir el gluten en la dieta en determinadas cantidades mejorando sustancialmente su calidad de vida. Entre estas terapias emergentes destacan: la fabricación de gluten modificado genéticamente, el inhibidor de la zonulina (larazótido acetato), la terapia de inducción a la tolerancia de gluten mediante inmunoterapia, la administración de determinadas cepas de probióticos, la administración de endoproteasas y los inhibidores de la transglutaminasa 2.

    Complicaciones

    Como ya se ha mencionado en el presente artículo, la prevalencia de enfermedades autoinmunes está aumentada en la enfermedad celíaca con respecto a la población general y se incrementa con la edad al diagnóstico, estando en relación con el tiempo de exposición al gluten.

    En el momento del diagnóstico se han encontrado deficiencias de micronutrientes tales como el hierro, el cobre y el zinc que podrían estar implicados en las alteraciones neurológicas que pueden manifestar estos pacientes.

    Entre las complicaciones más importantes destaca la disminución de la densidad mineral ósea (presentes hasta en 2/3 de los pacientes al debut de la enfermedad), lo que puede condicionar en los pacientes diagnosticados de forma tardía un aumento del riesgo de osteoporosis. Por ello los controles del metabolismo del calcio y la densitometría ósea deberían incluirse entre los controles de esta enfermedad sobre todo en pacientes con largos periodos de exposición al gluten.

    Seguimiento

    Dado que en la actualidad la única terapia posible es la dieta sin gluten, al diagnóstico de la enfermedad tanto el paciente como la familia deberán recibir asesoramiento dietético para la correcta realización de la dieta. La adhesión estricta a la dieta es fundamental para la recuperación clínica e histológica, sin embargo hay estudios que establecen que hasta en un 6%-37% de los casos existe una completa falta de adherencia. Por ello estos pacientes deben ser seguidos de forma regular para comprobar tanto la mejoría de los síntomas como la normalización de la determinación de anticuerpos. Se estima que el tiempo medio necesario para que los niveles de anticuerpos se normalicen es de entre 6 a 12 meses posteriores a la exclusión del gluten en la dieta. En general no será necesario realizar controles endoscópicos posteriores al diagnóstico, quedando reservados para aquellos pacientes en los que no haya una respuesta clínica (tras realizar una minuciosa revisión de la dieta).

    En cuanto a la provocación con gluten, en la actualidad sólo debería plantearse en los casos en los que existan dudas en el diagnóstico. Se desaconseja realizarla antes de los 5 años de edad y durante la etapa de la pubertad para no interferir en el crecimiento ni en el desarrollo. Antes de iniciar la misma deberemos tener el estudio HLA y una biopsia intestinal para valorar el estado del duodeno. Durante el tiempo que dure la provocación, los pacientes deberán ingerir al día la cantidad normal de gluten (aproximadamente 15g/día). Mientras duré la provocación, se harán controles periódicos de tTG2 hasta dos años después de la reintroducción de gluten. Si tras este periodo no hay datos de recaída se dará por concluida la prueba de provocación.

    Existe poca evidencia científica acerca del método más adecuado para el seguimiento de estos pacientes. Tras el diagnóstico el seguimiento clínico y la determinación de anticuerpos serológica se hará con menor frecuencia. Si existe una respuesta adecuada se irán espaciando los controles. De forma general los objetivos que perseguimos con el seguimiento son:

    1. Comprobar la desaparición de la clínica, el crecimiento y desarrollo adecuado y la normalización analítica.

    2. Realizar un control del seguimiento correcto de la dieta sin gluten por parte del paciente y su familia.

    3. Detectar déficits y carencias nutricionales secundarias a la enfermedad y/o a la dieta de exclusión.

    4. Diagnosticar la posible aparición de otras enfermedades asociadas a la enfermedad celíaca.

    En la figura 3 queda resumida la periodicidad de los controles clínicos y analíticos.

     

    Tablas y figuras

    Tabla 1. Formas clínica de la enfermedad celíaca

    Forma
    de presentación

    HLA DQ2 y/o DQ8

    Enteropatía

    Anticuerpos
    séricos

    Síntomas

    Sintomática

    +

    +

    +

    +

    Asintomática o silente

    +

    +

    +

    –

    Latente

    +

    –

    +/-

    +/-

    Potencial

    +

    –

    +

    +/-

    Tabla 2. Manifestaciones extradigestivas de la enfermedad celíaca

    Mucocutáneas:

    — Dermatitis herpetiforme.

    — Estomatitis aftosa recidivante.

    Déficits nutricionales:

    — Déficit de hierro y ácido fólico.

    — Déficit de vitamina K.

    — Globales: fallo de Medro, edemas de piernas, calambres musculares, crisis de tetania…

    Trastornos del crecimiento y desarrollo:

    — Talla baja.

    — Pubertad restrasada.

    Trastornos neuropsiquiátricos:

    — Epilepsia y crisis de hipotonía.

    — Neuropatía periférica.

    — Trastornos del aprendizaje.

    — Cefaleas, neuropatía y trastornos del carácter.

    — Ataxia cerebelosa.

    Defectos del esmalte dentario.

    Osteoarticulares:

    — Osteopenia y osteoporosis.

    — Artritis.

    Enfermedad hepática:

    — Hepatitis reactiva (hipertransaminasemia criptogenética).

    Miscelánea:

    — Trastornos reproductivos y de la esfera sexual.

    — Hipoesplenismo (leucopenia y/o trombopenia.

    — Afectación tiroidea.

    — Diabetes mellitus.

    — Fatiga crónica.

    — Litiasis renal.

    — Pancreatitis.

    Tabla 3. Situaciones en las que deberemos investigar el diagnóstico de enfermedad celíaca

    1. Niños y adolescentes que presenten los siguientes síntomas de etiología no filiada:

    a. Fallo de medro, estancamiento de peso, estancamiento de talla o talla baja.

    b. Diarrea crónica o intermitente.

    c. Retraso puberal, amenorrea.

    d. Anemia por déficit de hierro.

    e. Nauseas o vómitos, dolor abdominal crónico, distensión abdominal, estreñimiento crónico.

    f. Dermatitis herpetiforme.

    g. Alteración en la prueba de función hepática.

    h. Fatiga crónica.

    i. Aftosis bucal recurrente.

    j. Fracturas óseas ante traumatismos banales/ osteopenia/ osteoporosis.

    2. Niños y adolescentes que pertenecen a alguno de los siguientes grupos de riesgo:

    a. Familiares de primer grado de individuos con enfermedad celíaca.

    b. Diabetes Mellitus tipo I.

    c. Síndrome de Down.

    d. Enfermedad tiroidea autoinmune.

    e. Déficit selectivo de IgA.

    f. Enfermedad hepática autoinmune.

    g. Síndrome de Turner.

    h. Síndrome de Williams.

    Figura 1. Algoritmo diagnóstico en niños/adolescentes con síntomas sugestivos de enfermedad celíaca

     

    Figura 2. Algoritmo diagnóstico en niños/adolescentes asintomáticos pertenecientes a grupos de riesgo

     

    Figura 3. Algoritmo de seguimiento de la enfermedad celíaca

     

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