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Alteraciones genitourinarias en el adolescente


 

Alteraciones genitourinarias en el adolescente

S. Alperi García*, V. Martínez Suárez**.
* Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. **Centro de Salud El Llano, Gijón. Servicio de Salud del Principado de Asturias, Universidad de Oviedo

 

Fecha de recepción: 11-09-2023
Fecha de publicación: 31-10-2023

 

Adolescere 2023; XI(3): 85-98

 

Resumen

El interés del pediatra general por los temas considerados en este capítulo es grande y permanente, tanto por la frecuencia de algunos como por ser muchas veces fácil el diagnóstico sólo mediante un examen clínico correcto y la continua exigencia de diferenciar estados de normalidad de situaciones claramente patológicas, a veces afecciones graves. Como para cualquier otra patología, también en las alteraciones genitourinarias el método clínico constituye el procedimiento habitual y más característico del médico para tomar contacto con el enfermo y abordar sus problemas de salud. De su planteamiento completo deben formar parte la anamnesis o interrogatorio, la exploración física (inspección, palpación, auscultación y percusión) y, en ocasiones, los estudios complementarios.
Presentamos una revisión sobre la patología genitourinaria en el adolescente, desde su aproximación diagnóstica, diagnóstico diferencial y manejo terapéutico de entidades de importante conocimiento para el Pediatra, ayudando así a la toma de decisiones clínicas adecuadas.

Palabras clave: Patología genitourinaria; Adolescente; Diagnóstico; Tratamiento; Pediatría.

Abstract

The general pediatrician´s interest in the topics considered in this paper is notorious and permanent, both because of the frequency of some entities and because diagnosis is often easy only through a correct clinical examination. There is a continuous need to differentiate normal states from clearly pathological situations, sometimes severe conditions. As for any other pathology, also in genitourinary disorders, the clinical method is the usual and most characteristic procedure for the doctor to contact the patient and address health problems. History taking, physical examination (inspection, palpation, auscultation, and percussion) and, on occasions, complementary studies should be part of the complete approach.
We present a review on genitourinary pathology in adolescents, from its diagnostic approach, differential diagnosis, and therapeutic management of entities relevant for the Pediatrician´s knowledge, helping to make appropriate clinical decisions.

Key words: Genitourinary pathology; Adolescent; Diagnosis; Treatment; Pediatrics.

Aproximación general a la patología genitourinaria del adolescente

Con el interrogatorio o anamnesis dirigida y la exploración física detallada llegaremos al diagnóstico correcto de la patología genitourinaria en la gran mayoría de las situaciones

Pese a los grandes adelantos en las técnicas diagnósticas, el interrogatorio es la parte fundamental para aproximarse a los pacientes y obtener de ellos la mayor información posible de sus preocupaciones, de sus molestias y de los antecedentes que puedan relacionarse con ellas.
Si este no se plantea de forma correcta aumentará el riesgo de errar, de posponer la solución y de contrariar innecesariamente al adolescente con pruebas inútiles y a veces caras. Interrogar es sinónimo de preguntar y, por consiguiente, equivale al acto de formular y dirigir una serie de preguntas y contrapreguntas con un objetivo determinado. La base de un buen interrogatorio clínico viene dada por el diálogo sobre temas que muchas veces involucran la intimidad de sus actos, ya sea en la esfera urinaria, genital o sexual. Requiere, pues, una actitud de máximo respeto, dejando que el paciente exponga en su lenguaje y según su preparación sus preocupaciones.
Es necesario captar su confianza y respetar su intimidad para poder realizar una buena anamnesis y obtener la información necesaria para no errar en nuestro diagnóstico. Esto no se puede hacer sin garantizar una atmósfera de privacidad y reserva y sin oír atentamente a la persona, lo que requiere tiempo y dedicación. Si logramos una adecuada comunicación podremos obtener una buena historia que comprenda: los síntomas principales (inicio, localización, sucesión, ritmo de evolución y factores condicionantes), antecedentes que tengan relación con el padecimiento actual y referencias familiares pertinentes(1).

Para el examen físico tendremos que orientar cualquier valoración dirigida dentro de una exploración general, sistemática y ordenada. Este planteamiento nos puede rendir algunos resultados que ayuden a establecer un diagnóstico diferencial y frecuentemente a confirmar el origen del problema. Durante la inspección puede ser necesario que el paciente permanezca desprovisto de ropa; este trance debe ser breve y decidido en cuanto al qué y para qué de la búsqueda. Los genitales externos pueden resultar muy reveladores sobre muchos trastornos a la simple exploración visual y debemos de estar familiarizados con su aspecto general, tan variable en las diferentes edades en las que se delimita la adolescencia. Deberemos observar si existen lesiones aparentes, si hay edema de cualquier localización, valorar las mucosas, si hay ginecomastia, tumoraciones, hematomas. Podemos descubrir la presencia de hidrocele, varicocele, hipospadias, epispadias, signos de hipogenitalismo, abscesos periuretrales, fístulas, fimosis, parafimosis, flujo uretral, etc. Tanto en el varón como en la niña adolescente las secreciones uretrales siempre son patológicas y pueden indicar infección en alguna parte del aparato urinario. Si la superficie del extremo de la uretra presenta un color rojo vivo puede tratarse de un prolapso de la mucosa uretral, que no son frecuentes pero que no deben pasar desapercibidos. En las niñas mayores puede apreciarse secreción maloliente simplemente por el uso de ropa muy ceñida y falta de higiene, aunque también por intertrigo, por masturbación frecuente, por oxiuriasis vaginal, infección secundaria a cuerpo extraño o alergia. En las adolescentes con actividad sexual la secreción vaginal purulenta se puede producir por gonorrea; el flujo vaginal profuso, espumoso, maloliente y pruriginoso debe hacernos pensar en las tricomonas; y si la secreción es blanca y adherente nos debe sugerir la presencia de una candidiasis. La palpación dirigida puede comprender la exploración de ganglios linfáticos inguinales, tumores o masas regionales o intraabdominales, contenido escrotal y glándula prostática (mediante tacto rectal). Habitualmente el riñón no es posible palparlo, salvo en las hidronefrosis, tumores renales o ptosis renal. En el adolescente normal el testículo debe ser liso y de consistencia firme; un nódulo en el interior del testículo o adherido a su superficie sugiere un tumor testicular. Deben además palparse el epidídimo (por detrás y fuera del testículo) y el cordón espermático, especialmente el conducto deferente. Respecto a la percusión, debe recordarse que el dolor causado al percutir con el puño sobre la región lumbar (signo de Murphy) sugiere inflamación renal (pielonefritis aguda, PA) o absceso perirrenal. Por último, la transiluminación del contenido escrotal, consistente en la aplicación de luz de fibra óptica o de otro foco luminoso detrás de la masa que se quiere valorar, se utiliza para diferenciar tumoraciones sólidas (tumor testicular y hematocele) y colecciones líquidas (hidrocele o quiste espermático)(1,2,3,4).

Infección de la vías urinarias

La infección del tracto urinario (ITU) es la infección bacteriana más frecuente en la adolescencia en su conjunto, presentándose en la mayoría de los casos como cistitis aguda no complicada en la mujer. Nos apoyaremos en el examen físico y análisis de orina para su estudio

La infección urinaria (ITU) es la infección bacteriana más frecuente en la adolescencia en su conjunto, si bien en la mayoría de los casos se presenta como cistitis aguda no complicada en la adolescente. Aunque en esta etapa no debe considerarse un problema grave por sus consecuencias, la calidad de vida de los pacientes puede verse significativamente afectada. Su incidencia varía notablemente con la edad, incluso dentro del período de tiempo que corresponde a la segunda década de la vida. Así, se estima que a partir de los 5 años la prevalencia de bacteriuria aumenta alrededor de un 1 % por cada década, resultando que aproximadamente entre 1-3 % de las mujeres jóvenes padecen al menos un episodio de ITU al año. A esta edad las ITU son unas 30 veces más frecuentes en las mujeres que en los hombres(4,5).

Una historia clínica dirigida y completa es la principal herramienta de diagnóstico. Se deben anotar alergias, ingresos, si existieron ITUs previas, enfermedades asociadas (como anomalías oculares o sordera), así como el uso previo de fármacos nefrotóxicos (furosemida, aminoglucósidos, vancomicina o AINES). Además, en el paciente adolescente no debemos olvidar interrogar sobre el consumo de tóxicos(6).

Nos debemos apoyar en un examen físico y en un análisis de orina. Los clásicos síntomas urinarios de vías bajas incluyen la disuria, la frecuencia miccional (eliminación cada poco tiempo de pequeñas cantidades de orina) y la urgencia. En ocasiones puede haber hematuria y molestias abdominales suprapúbicas(6). La presentación de estos datos puede considerarse por sí mismo como un test diagnóstico, más fiable cuando se presentan más de uno de ellos. La observación de flujo vaginal o irritación local disminuye la verosimilitud del diagnóstico, y deben tenerse por signos específicos de vaginitis o cervicitis(4). Por ejemplo, a la asociación de disuria y frecuencia sin flujo y sin inflamación vulvar se le atribuye un valor predictivo positivo del 90 %(4). Estos estudios tienen importancia ya que en niñas adolescentes sin factores de riesgo de infección complicada (Tabla I) y con difícil acceso a una atención médica inmediata y correcta (a veces por evitación voluntaria a ser recibidas en la consulta por un médico), el autodiagnóstico mediante una sencilla batería de tres preguntas (síntomas de vías bajas, ausencia de flujo, existencia de ITUs no complicadas previas) pueden permitir un abordaje terapéutico eficaz, incluso mediante consulta telefónica(4).

Pero para lograr su valoración completa debemos considerar los factores de riesgo reconocidos y mayoritariamente aceptados. En las mujeres la actividad sexual y la alteración de la flora vaginal y uretral por el uso de diafragma y espermicidas, anticonceptivos orales y antibióticos son algunos de los factores favorecedores de infección. Durante el embarazo se considera que existe una mayor prevalencia de bacteriuria, si bien estudios que compararon grupos de similar edad y condición (situación socioeconómica, actividad sexual) señalan que la prevalencia no difiere entre mujeres embarazadas y no embarazadas, aunque sí aumentan significativamente los casos de infecciones sintomáticas debido a las alteraciones anatómicas y funcionales que sufren las vías urinarias durante la gestación. También existe un mayor riesgo para el desarrollo de pielonefritis, siendo la incidencia durante la gestación de 1-4 % del total de ITUs, posiblemente con independencia de la edad de la mujer. Esto hace que la infección urinaria en el embarazo de la niña adolescente constituya un problema que debe ser estrechamente vigilado(5).

Las ITUs son raras en varones, considerándose su diagnóstico indicativo de una anomalía en las vías urinarias y debiendo tratarse, por tanto, como una infección complicada.

Las ITUs son raras en varones, debiendo tratarse en la mayoría de las ocasiones como una infección complicada y requiriendo urocultivo pre y post tratamiento. Las pautas cortas de tratamiento antibiótico deben ser evitadas en este grupo

Entre los factores favorecedores o de riesgo asociados con ITU no complicadas en varones se suelen citar la homosexualidad y las relaciones sexuales con mujeres altamente colonizadas por uropatógenos.

La exploración física es típicamente normal en las infecciones no complicadas, salvo la presencia inconstante de molestias abdominales leves, que pueden identificarse en el 10-20 % de las adolescentes. La PA debe ser sospechada en pacientes con afectación del estado general, malestar, especialmente con fiebre, escalofríos y dolor en fosa renal(5,6).

La tira de orina es una alternativa coste-efectiva a estas edades como alternativa al estudio sistemático y del sedimento de la orina, siendo la leucocitaria asociada a nitrituria el dato de mayor sensibilidad y especificidad(4,5,6). El urocultivo –realizado como rutina en otros períodos de la infancia- se recomienda en la adolescencia ante la sospecha de PA, en varones, en pacientes en los que recurre la infección entre 2 a 4 semanas tras el tratamiento o ante signos atípicos(4). Si se identifican 103 o más unidades formadoras de colonias por ml (UFC/mL) de un germen uropatógeno puede considerarse como diagnóstico de ITU, aunque más de 102 UFC/mL asociado a clínica debe establecerse como suficiente criterio de actuación(4) . La realización de cultivos y análisis de orina postratamiento no son necesarios. Sólo en los casos con manifestaciones urológicas atípicas, bacterias atípicas y/o multirresistentes y en los pacientes que no responden al tratamiento antibiótico inicial estarían justificados los estudios de imagen (como la ecografía o el escáner). Si la afectación requiere hospitalización se debe realizar además hemocultivo. En las ITU de repetición pueden ser necesarios estudios funcionales (urodinámicos), aunque estos ya se justificarían casi siempre en edades previas(5,6).

Escherichia Coli es el microorganismo implicado con mayor frecuencia en las infecciones urinarias, siendo el agente responsable hasta de un 85 % de los casos. Sin embargo, no debemos olvidar el problema emergente de las bacterias multirresistentes como causa de ITU

Escherichia Coli es el microorganismo implicado con mayor frecuencia en estas infecciones, siendo el agente responsable hasta de un 85 % de los casos. En segundo lugar, suele encontrarse Proteus Mirabilis y con mucha menos frecuencia otros microorganismos como Staphylococcus Saprophyticus, Enterococcus faecalis, Streptococcus agalactiae, Klebsiella pneumoniae y otros bacilos Gram negativos(6,7,8,9).

Para establecer un plan terapéutico correcto diferenciamos habitualmente dos situaciones clínicas: la infección urinaria no complicada y la complicada. Esta distinción es muy importante. Desde un punto de vista práctico se trata de reconocer la posibilidad de complicaciones, valorando la infección como de alto o bajo riesgo. Aquellos adolescentes con manifestaciones clínicas sugerentes de infección de vías urinarias bajas deben ser tratados ambulatoriamente por vía oral(4). En la elección del antibiótico deberán de tenerse en cuenta las resistencias bacterianas en la comunidad (activo contra los gérmenes predominantes) (Figura 1), el precio y la facilidad de administración (número de dosis diarias), y será revisada en función de la respuesta al tratamiento y del antibiograma(5,6,8,10). La efectividad terapéutica ha de ser verificada teniendo en cuenta la desaparición de las manifestaciones clínicas.

Entre los diferentes principios activos para tratar la cistitis no complicada la amoxicilina debería de excluirse de cualquier tratamiento empírico, utilizándose sólo como terapia dirigida una vez confirmada su actividad mediante el antibiograma; no obstante, algunas propuestas terapéuticas recomiendan el uso de su asociación con ácido clavulánico como elección(9). Tampoco el cotrimoxazol (asociación de trimetoprima-sulfametoxazol en proporción fija 1:5) puede ser aceptado inicialmente para combatir la presencia de gérmenes en las vías urinarias; sólo podrá justificarse su prescripción en pocas situaciones, cada vez más restrictivas. Por el contrario, las cefalosporinas orales de segunda y tercera generación son eficaces en la mayoría de los casos, y permiten su dosificación en una o dos dosis diarias(5,6). La nitrofurantoína (100 mg/12 horas durante 5 días) y la fosfomicina son igualmente antibióticos con un buen perfil bacteriológico y con alta tasa de resolución(6).

Podemos recalcar que para el tratamiento antibiótico empírico en cistitis no complicada en nuestro medio, se podría optar por fosfomicina y cefalosporinas orales de segunda generación. Como alternativa, se valoraría amoxicilina-clavulánico(6,10).

La eficacia de las pautas cortas (1 a 3 días de duración) o en dosis única ha sido analizada en diferentes estudios, obteniéndose resultados favorables para la tasa de curación en gran parte de estos. Dentro de las mismas, la fosfomicina trometamol en dosis única o doble (dosis de 3 gramos uno o dos días consecutivos) resulta una opción terapéutica cómoda y segura(6,8).

Las ITUs causadas por Pseudomonas aeruginosa pueden representar un problema terapéutico de orden práctico, ya que las fluorquinolonas son el único principio oral activo frente a este germen. Su utilización en pediatría es fuente de controversia por el riesgo potencial de artropatía, que pudiera expresarse también en el adolescente; así como por la posibilidad de desarrollar resistencias(5,6). No obstante, algunas instituciones como la Asociación Americana de Pediatría recomienda el tratamiento con ciprofloxacino vía oral de las ITUs causadas por este germen, o incluso de forma empírica en determinadas ITUs hasta la obtención del antibiograma. Como opción más aceptada se debe considerar la administración ambulatoria de un aminoglucósido por vía intramuscular, que evitaría afrontar los costes de una hospitalización(8).

La afectación del estado general, la situación de inmunodeficiencia, diabetes y la nefro/uropatía severa de base también recomendarían el tratamiento en régimen hospitalario, al menos en su fase inicial(5,6,9,10). Durante mucho tiempo la implicación de la parte alta del aparato urinario en la infección era suficiente para considerar una infección urinaria como complicada; sin embargo, en el sexo femenino y a partir de la adolescencia este concepto ya ha sido abandonado. Si se opta por el ingreso y tratamiento intravenoso pueden plantearse diferentes alternativas. La administración de un aminoglucósido o una cefalosporina de tercera generación es una terapia segura, si la evolución es favorable, hasta conocer el antibiograma, y tras haber comprobado una función renal normal en el caso de utilizar aminoglucósidos(6,10). Sería conveniente inicialmente asociar ampicilina al tratamiento endovenoso para cubrir Enterococo si existe patología nefrourológica de base, hasta disponer de cultivo y antibiograma(6,10).

No obstante, para la antibioterapia de primera intención en los servicios de urgencias puede resultar de gran ayuda –por su fiabilidad y rapidez- el examen directo de la orina mediante tinción de Gram. Así, la presencia de bacilos Gram negativos (probablemente enterobacterias) apoyará la administración de una cefalosporina de tercera generación o un aminoglucósido. Ante una PA por cocos Gram positivos en cadenas (verosímilmente enterococos) el uso de una aminopenicilina sola o asociada a un segundo antibiótico es la pauta recomendable. Y la observación de cocos Gram positivos en racimos (con muchas posibilidades estafilococos) debe de hacernos considerar la vancomicina asociada a un aminoglucósido como terapia segura(8). La ceftazidima, asimismo, debe ser valorada como tratamiento de una ITU de riesgo elevado si sospechamos que una Pseudomona es la causante del cuadro infeccioso.

La administración de antibiótico se recomienda mantener por un período total de 10 o 14 días(6,8). En pacientes con colonización previa por bacterias productoras de BLEE o probabilidad de infección por germen no habitual es recomendable el uso de aminoglucósidos sobre cefalosporinas, preferentemente amikacina y, en casos graves o sospecha de multirresistentes, carbapenémicos(6,10).

No debemos olvidar la continua monitorización clínica y analítica del paciente con ITU de riesgo, prestando atención a la posibilidad de complicaciones inmediatas y potencialmente graves, actuando enérgicamente sobre las primeras manifestaciones de shock, deshidratación y diselectrolitemias(8).

Para la transición a la medicación oral se deben de considerar varios aspectos: respecto al momento de iniciarla se ha propuesto tomar como referencia la respuesta clínica (48-72 horas sin fiebre), la confirmación bacteriológica de una orina libre de gérmenes (negativización del cultivo de control), o mantener un plazo de tratamiento intravenoso independiente de la respuesta (variable de 7-14 días según los diferentes protocolos). De estas tres actitudes, las dos primeras parecen igual de seguras que la última, más baratas y menos onerosas para el paciente y sus cuidadores. En segundo lugar, el antibiótico elegido ha de mantener un espectro de actividad antimicrobiano superponible al administrado por vía parenteral, teniendo como referencia la información proporcionada por el antibiograma y considerando su vida media en el momento de iniciar esta pauta. Para la prescripción de una pauta de continuación ambulatoria con antibióticos orales es necesario, además, asegurar el adecuado cumplimiento y un correcto seguimiento(5,6,8,9).

Tras iniciar el tratamiento antibiótico, la ausencia de una mejoría clínica clara tras 48 horas debe de hacernos sospechar la infección por un germen resistente o la presencia de un problema urológico oculto, como pudiera ser la existencia de una obstrucción al flujo de orina. Por el contrario, una leucocituria estéril puede mantenerse durante semanas sin que indique un fracaso terapéutico(6,8).

Aparte de estas consideraciones generales, y por ser problemas clínicos frecuentes en la consulta, pueden hacerse recomendaciones específicas para las siguientes situaciones:

Mujer joven con infección recurrente

Aproximadamente un 20-30 % de las mujeres jóvenes con un episodio inicial de cistitis tienen infecciones recurrentes(4). Ocasionalmente la recaída es debida a la persistencia de un foco de infección (recidiva), pero en el 90 % de los casos son reinfecciones, es decir, nuevas infecciones producidas en un corto período de tiempo y habitualmente por la misma especie bacteriana, E. Coli. En adolescentes con 3 o más episodios de ITU al año está indicada la profilaxis continua (pequeñas dosis de antimicrobiano por la noche antes de acostarse) para reducir la frecuencia de recurrencias. La nitrofurantoína puede utilizarse por prolongados períodos de tiempo sin aparición de resistencias. Ante toda infección recurrente debe realizarse urocultivo ya que en ella es mayor la tasa de resistencia a los antibióticos.

ITU no complicada en hombres jóvenes

La actitud ante una ITU en un varón de cualquier edad era considerarla como una infección complicada que requería una evaluación para descartar cualquiera de las alteraciones señaladas. Sin embargo, estudios recientes sugieren que las ITU pueden ocurrir espontáneamente en los varones jóvenes sin ninguna alteración del tracto urinario, aunque su incidencia después de la primera infancia es extraordinariamente baja. Los síntomas más característicos en esta situación son similares a los de la cistitis aguda en mujeres: disuria, frecuencia y hematuria. En cualquier caso, ante una ITU en un varón sin aparentes complicaciones debe realizarse un urocultivo pre y post-tratamiento. La duración del tratamiento debe ser de 7-14 días; y pautas más cortas deben ser evitadas.

Bacteriuria asintomática

La bacteriuria asintomática es una forma particular de ITU según los criterios clásicos -crecimiento significativo de gérmenes en el cultivo de orina-, caracterizada por la ausencia de manifestaciones clínicas. No origina afectación del parénquima renal y frecuentemente desaparece de manera espontánea(4,5,6). Incluso en pacientes con nefropatía por reflujo la bacteriuria asintomática no entraña riesgo alguno de progresión. Su manejo ha sido un tema ampliamente debatido durante años, aceptándose de forma unánime que la presencia de ITU asintomática no justifica el tratamiento con antimicrobianos. Es más, la utilización repetida de antibióticos puede originar la selección de bacterias multirresistentes desencadenantes de ITU sintomáticas rebeldes a los tratamientos habituales(6). Las únicas indicaciones hoy consideradas para iniciar el tratamiento son el embarazo y previamente a la realización de cirugía urológica. La bacteriuria en el embarazo ha sido comentada anteriormente, insistiendo aquí que en esta situación el tratamiento ha probado ser eficaz para prevenir el desarrollo de pielonefritis aguda y el riesgo acompañante de prematuridad y bajo peso de los recién nacidos.

Otras alteraciones urogenitales

Uretritis no gonocócicas

Las uretritis se clasifican en gonocócicas y no gonocócicas. Dentro del último grupo, Chlamydia trachomatis y micoplasmas genitales son los patógenos más frecuentes, aunque hasta en un 30 % de los casos no se encuentra el agente etiológico. La coinfección con N.gonorrhoeaees frecuente

Las uretritis se clasifican tradicionalmente en gonocócicas versus no gonocócicas en el entorno sanitario donde se realiza microscopía, que permite descartar o confirmar la infección por gonococo mediante tinción de Gram 11.

Las uretritis no gonocócicas se refieren al síndrome clínico producido por uretritis que no son producidas por Neisseria gonorrhoeae. En el adolescente y adulto joven suponen del 40 % al 80 % del total de las uretritis y su frecuencia parece que se ha mantenido estable en los últimos años, con una edad pico de la infección por Chlamydia entre la adolescencia tardía y primeros años de la tercera década(12,13). Se considera que tanto el uso de anticonceptivos orales como la ectopia cervical son factores de riesgo para la infección.

Los patógenos identificados con más frecuencia son la Chlamydia trachomatis y micoplasmas genitales, aunque hasta en un 30 % de los casos no se encuentra el agente etiológico. La Chlamydia se asocia también a proctitis y conjuntivitis en ambos sexos, con epididimitis en el hombre, y con cervicitis mucopurulenta, salpingitis aguda, bartolinitis y con el síndrome de Fitz-Hugh-Curtis (complicación de una enfermedad inflamatoria pélvica) en la mujer. La coinfección con N. gonorrhoeae es frecuente, y aunque por separado pueden comprometer los mismos órganos sus manifestaciones clínicas suelen ser menos llamativas o reconocerse su presencia a veces asintomática. Las micoplasmas que con mayor frecuencia infectan el aparato genital –Mycoplasma genitalium y Ureaplasma urealyticum-, pueden adquirirse como colonización en el momento del parto; y sólo el 10 % de los individuos pre-púberes están colonizados con ureaplasmas. No obstante, el papel de Ureaplasma en la uretritis es controvertido, ya que se ha aislado en pacientes con y sin uretritis. Sin embargo, pacientes con una primera uretritis no gonocócica y no clamidial tienen una alta concentración de ureaplasmas y una descarga uretral más abundante y purulenta, además de una respuesta microbiológica y clínica adecuada al tratamiento antibiótico. El M. genitalium se ha aislado con técnica de PCR con mayor frecuencia en pacientes con uretritis no gonocócica que en aquellos sin uretritis y es también más frecuente en pacientes homosexuales, afectos de SIDA y en hombres con uretritis persistente o recurrente. Otros microorganismos responsables identificados son determinadas bacterias (H. influenzae, Streptococcus agalactiae, Gardnerella vaginalis, E. Coli, Clostridium difficile, Corynebacterium, Bacteroides ureolyticus, Salmonella enteritidis, Shigellas y fusobacterium), virus (Herpes simplex, citomegalovirus, adenovirus y el virus del papiloma humano), parásitos (Trichomonas vaginalis, Esquistosomas) y hongos (Cándida albicans)(12,13).

El comienzo de los síntomas suele ser insidioso, por lo que el paciente consulta con frecuencia de forma tardía. La disuria suele ser el síntoma principal(3,12). Otra sintomatología incluye prurito, ardor y secreción en el meato uretral, clásicamente descrita como una secreción uretral escasa de tipo muco-serosa, fundamentalmente matinal(13). También pueden asociar congestión del meato uretral. La expresión clínica puede ir desde un cuadro asintomático a un cuadro similar a la uretritis gonocócica. El período de incubación es variable, generalmente de cinco a diez días tras la exposición, a diferencia de la uretritis gonocócica, cuya sintomatología comienza entre cuatro a siete días tras el contacto(11). De acuerdo con la evolución se distinguen formas agudas (menos de un mes de síntomas y sin tratamiento previo), persistentes (no varía la sintomatología después de una semana de tratamiento) y recurrentes (reaparición de los síntomas en las seis semanas siguientes al término del tratamiento antibiótico sin mediar reexposición). Las causas de recurrencia y persistencia son el no cumplimiento del tratamiento, la reexposición a pareja sexual no tratada, la asociación con otros gérmenes y la presencia de ureaplasmas resistentes a tetraciclinas. Aunque rara vez se complican tras un tratamiento adecuado, se han descrito formas secundarias de epididimitis, prostatitis, síndrome de Reiter (Chlamydia trachomatis), proctitis, cervicitis mucopurulenta, proceso inflamatorio pelviano, infertilidad femenina y masculina y conjuntivitis(12,13).

El diagnóstico se basa en la anamnesis y en un examen físico concordante, el frotis uretral (para Gram y pruebas específicas para gonococo –negativo- y gérmenes atípicos –Chlamydia y ureaplasma-). La muestra uretral debe obtenerse al menos después de 4 horas de la última micción, idealmente en la mañana y a 4-6 cm del meato urinario.

El diagnóstico diferencial debe plantearse con la infección gonocócica, las uretritis no infecciosas, el síndrome de Reiter, el síndrome de Kawasaki, anomalías anatómicas, tumores, cuerpos extraños, irritación química por jabones, preservativos y espermicidas, trauma uretral, uretritis polipoidea secundaria a cateterizaciones, cristaluria y litiasis urinaria(12,13).

El tratamiento de elección sería la azitromicina (1 g vía oral en dosis única); y como alternativa la tetraciclina (500 mg vía oral cada 6 horas por 7 días) o doxiciclina (100 mg oral cada 12 horas durante 7 días). En las situaciones de recurrencia o persistencia se recomienda administrar metronidazol 2 g en dosis única asociado a eritromicina (500 mg por vía oral cada 6 horas durante 7 días)(13).

Uretritis gonocócicas

La infección por N. Gonorrhoeae es una de las principales causas de uretritis en varones y cervicitis en mujeres. El 60 % de los varones infectados por gonococo permanecen asintomáticos o con sintomatología leve, sin bien entre su sintomatología destaca la uretritis mucopurulenta y la epididimitis(11). En las mujeres, puede provocar desde cervicitis, bartolinitis y uretritis hasta enfermedad inflamatoria pélvica (EIP), problemas de fertilidad, dolor pélvico crónico y perihepatitis (síndrome de Fitz-Hugh-Curtis, si bien esta afección está más asociada a la infección por Chlamydia)(11,13).

Las infecciones invasivas por gonococo son muy poco frecuentes, aunque tanto la infección gonocócica diseminada como la meningitis y la endocarditis por este germen suponen un importante problema de salud en países en vías de desarrollo.

Tras demostrar la presencia de gonococo mediante tinción de Gram de exudado uretral y/o aislamiento en cultivo, se debe iniciar el tratamiento de forma urgente, siendo de elección la ceftriaxona intramuscular (500 mg en dosis única). Únicamente se debe administrar una cefalosporina oral si no hay disponibilidad de la forma parenteral, siendo cefixima la única cefalosporina que puede usarse para tratar las formas de uretritis gonocócica. Otras opciones en caso de reacciones de hipersensibilidad a las cefalosporinas son la gentamicina o la azitromicina a dosis altas(11).

Prostatitis

Las prostatitis se clasifican en bacterianas o abacterianas de acuerdo con la presencia o ausencia de microorganismos en el líquido prostático, y las bacterianas en agudas y crónicas según su evolución temporal y características clínicas. El manejo y tratamiento requieren de consideraciones específicas para cada una de ellas

Es la inflamación de la próstata a consecuencia de la infección por microorganismos patógenos que ascienden por la uretra y colonizan el tejido prostático superando los mecanismos de defensa físicos, celulares y humorales de las vías urinarias y de la propia glándula. La importancia de esta patología reside en el grado tan importante de alteración que puede llegar a suponer en la calidad de vida del paciente durante su padecimiento, dado que se produce una afectación en grado variable en su confort sensitivo, molestias pélvicas difusas o perineales, molestias miccionales y sexuales (Tabla II). Desde un punto de vista práctico, se clasifican en bacterianas o abacterianas de acuerdo con la presencia o ausencia de microorganismos en el líquido prostático, y las bacterianas en agudas y crónicas según su evolución temporal y características clínicas (Tabla III).

Bacteriana aguda (PBA). Suele manifestarse de manera aguda, habitualmente con fiebre y claros síntomas y signos genitourinarios: dolor escrotal, frecuentemente con irradiación a hipogastrio o zona lumbosacra, y síndrome miccional (disuria, polaquiuria, urgencia y estranguria). Son frecuentes las artralgias y las mialgias, y puede tener retención urinaria por obstrucción(14). La próstata puede notarse en la exploración física (tacto rectal) y mediante estudios de imagen agrandada, caliente y dolorosa. En los estudios complementarios suele objetivarse leucocitosis con neutrofilia en el hemograma, aumento del antígeno prostático específico (PSA) que se normaliza tras el tratamiento y microhematuria y leucocituria en el sedimento de la muestra final de la micción (signo del “tercer vaso”). El cultivo de orina permite confirmar el diagnóstico e identificar el germen, entre los que predominan E. Coli (70-80 %), Enterobacter, Klebsiella, Proteus, Enterococo, Streptococcus faecalis y Staphylococcus aureus. Una vez confirmado el diagnóstico debe evitarse el masaje prostático debido al riesgo de bacteriemia. Con el tratamiento adecuado la evolución es hacia la curación en la mayoría de los casos, aunque puede evolucionar tórpidamente hacia la prostatitis bacteriana crónica o el absceso prostático(14).

Bacteriana crónica (PBC). A diferencia del proceso prostático agudo es de clínica más larvada y con persistencia de los gérmenes patógenos en la secreción prostática a pesar de los tratamientos. Los adolescentes afectados pueden referir síntomas variables, como dolores perineales y escrotales, síndrome miccional y alteraciones de la eyaculación (hematospermia, dolor eyaculatorio y alteraciones del orgasmo). En la orina puede manifestarse microhematuria en el sedimento de la muestra final de la micción (“tercer vaso”) y leucocituria y bacteriuria recurrente, excluidas otras causas, como la cistitis. En la bioquímica sanguínea puede estar elevado el PSA. Los urocultivos fraccionados permiten localizar la infección de las vías urinarias basándose en el estudio bacteriológico y citológico, mediante la obtención de tres fracciones de orina: la del primer chorro (muestra uretral), la del chorro medio (muestra vesical) y la tercera tras masaje prostático (muestra prostática). De esta forma se podrá establecer el diagnóstico de prostatitis crónica bacteriana cuando los cultivos de la muestra inicial y media son negativos y los de la orina postmasaje son positivos, o el número de colonias en la tercera muestra es al menos 10 veces superior; este proceder nos permitirá, además, confirmar el diagnóstico e identificar el germen causante, entre los que son frecuentes E. coli y otros Gram negativos, sobre todo Klebsiella sp y Pseudomonas aeruginosa(15).

Las prostatitis que se denominan “no bacteriana crónica” (PnBC) se consideran las formas con diferencia más frecuentes de prostatitis (hasta un 90 %) y pudieran deberse en gran parte de casos a microorganismos difíciles de cultivar e identificar (como Chlamydia, Trichomonas, Ureaplasma urealyticum, Citomegalovirus, Herpes virus, etc.) o a enmascaramiento por el tratamiento previo(14).

El diagnóstico diferencial de las prostatitis debe establecerse con la hiperplasia benigna de próstata, cistitis, la pielonefritis aguda, uretritis, neoplasias renales y vesicales, orqui-epididimitis, enfermedad de Beçhet, enfermedad de Reiter, enfermedades de transmisión sexual y vejiga neurógena. La clínica, junto a la exploración física y a la valoración de otros signos y síntomas, sumado a las pruebas analíticas y de imagen nos van a permitir descartar estos problemas y confirmar su diagnóstico.

La base de la terapia tanto de la PBA como de la PBC es la administración de antibióticos. Los tratamientos farmacológicos sintomáticos son múltiples (alfa-bloqueantes, analgésicos, inmunosupresores, terapias psicológicas) y con resultados ampliamente variables. Los antibióticos utilizados han de ser bactericidas y deben alcanzar elevadas concentraciones en suero y presentar buena penetración a nivel del parénquima prostático(14,15). Se consideran con grado de recomendación aceptable el cotrimoxazol (160-800 mg/12 horas vía oral), el cefonicid (1 g/12 horas intramuscular durante 3-5 días y después cotrimoxazol 160-800 mg/ 12 horas vía oral), la gentamicina (80 mg/12 horas intramuscular durante 3-5 días y después un antibiótico oral), amoxicilina/ácido clavulánico (500 mg/8 horas vía oral). La elección debe verse restringida y orientada de forma decisiva según la información bacteriológica del área de trabajo(14). En los casos menos severos se puede mantener el tratamiento vía oral durante 10 días tras la remisión de la fiebre si este estuviera presente. La duración del tratamiento en la PBC debería ser al menos de 2 semanas tras el diagnóstico inicial; posteriormente el paciente debería ser reevaluado y continuar con el tratamiento sólo si los cultivos son positivos o el paciente no experimenta mejoría con el tratamiento(15). La duración total recomendada del tratamiento es de 4 a 6 semanas, con dosis de antibióticos altas por vía oral. Ante la recurrencia se recomiendan los ciclos de antibióticos con control bacteriológico de cultivo y antibiograma, aunque el porcentaje de fracasos es incluso así elevado. Sólo en casos seleccionados (mala respuesta y clínica persistente) puede considerarse la antibioterapia intraprostática. La derivación al hospital debe plantearse ante la sospecha de infección por gérmenes multirresistentes (Pseudomonas y Estafilococo), fundamentalmente en relación con la manipulación urológica reciente, sondaje uretral y tratamiento previo sin respuesta(14,15).

Hematospermia

La hematospermia en el varón adolescente suele ser benigna y, aunque dependiendo de la causa, en la mayoría de ocasiones se puede manejar de forma expectante

El sangrado en el líquido seminal es un síntoma que puede estar relacionado con un gran número de enfermedades. Es una condición relativamente rara pero que causa gran ansiedad entre los pacientes y los lleva a consultar con rapidez, generalmente después del primer o segundo episodio. Frecuentemente, ante la aparición de este síntoma los adolescentes temen padecer un cáncer o enfermedades de transmisión sexual, aunque rara vez alguna de estas sea la causa del sangrado(16).

Existe un gran dilema acerca de hasta qué punto estudiar minuciosamente estos pacientes ya que generalmente como síntoma es autolimitado y lo que subyace es benigno. No obstante, su etiología se refiere como idiopática en un rango variable y amplio entre el 15-70 % de los casos. Con el perfeccionamiento de los métodos de diagnóstico los grupos etiológicos mayores se agrupan en inflamatorios e infecciosos (ETS como Chlamydia, VHS y tricomonas o infecciones parasitarias como esquistosomiasis), mecánicos o traumáticos, quistes de las glándulas sexuales accesorias, tumores benignos o malignos, anormalidades vasculares, patologías sistémicas y factores iatrogénicos(16).

En todo caso, en pacientes monosintomáticos sin datos de alarma en la historia clínica una minuciosa palpación testicular y una analítica de orina son obligatorias. La realización de más pruebas complementarias sólo estaría recomendada en caso de hallazgos sugestivos en la historia clínica o en la exploración, o en aquellos casos en los que la hematospermia sea persistente.

Aunque el planteamiento de diagnósticos diferenciales es amplio, ante un paciente joven con hematospermia persistente y recidivante se debe pensar siempre en una causa infecciosa, frecuentemente una enfermedad de transmisión sexual. Así en un paciente con hematospermia y sintomatología de uretritis y piuria sin bacteriuria es obligatorio descartar infección por Neisseria gonorrhoeae y Chlamydia trachomatis(11,16).

Es necesario descartar la malignidad a pesar de no ser un diagnóstico común. Si el diagnóstico es difícil y los síntomas persistentes (más de un mes de duración), junto a pruebas analíticas generales y orientadas, no debemos dudar en recurrir a realizar una ecografía transrectal que nos ayude a diagnosticar posibles anormalidades estructurales de la glándula prostática, de la vesícula seminal o del cordón espermático. En un segundo escalón podemos plantearnos realizar una resonancia magnética y estudios endoscópicos avanzados(16).

El tratamiento de la hematospermia depende de su causa y en la mayoría de los casos puede ser manejada de forma expectante. Pocas entidades causantes de hematospermia requerirán ser corregidas quirúrgicamente, pero en ocasiones su intervención es la única forma de solucionarlas. De todas maneras, uno de los principales objetivos es tranquilizar al paciente(16).

Candidiasis urinaria

La presencia de Candida en la orina suele ser debida a la colonización de la vejiga, del perineo o de un sondaje/dispositivo uretral por esta especie de hongo(17).

Uno de los grandes retos en el manejo de la candiduria es que ni el diagnóstico ni las opciones óptimas de tratamiento están estandarizadas. Esto se complica aún más por la falta de criterios de laboratorio definidos para el diagnóstico, ya que la mayoría de los estudios se establecen para infecciones del tracto urinario (ITU) bacterianas en lugar de fúngicas. Además, dado que la especie Candida es un colonizador habitual conocido del tracto genitourinario, su presencia en la muestra de orina agrega ambigüedad para realizar un diagnóstico definitivo de infección urinaria por Candida(1,11).

El patógeno más frecuente causante de candiduria es C. albicans seguido de C. glabrata. Sin embargo, en la última década estamos asistiendo a un aumento en la incidencia de candiduria causada por especies de Candida no albicans más resistentes, sobretodo en unidades de cuidados intensivos y en pacientes inmunodeprimidos, sin olvidar que en estos últimos grupos la candiduria puede ser la manifestación inicial de una infección fúngica invasora(17,18).

Existen diversos factores de virulencia, que incluyen la adhesión a las células del huésped, las enzimas extracelulares secretadas, el cambio de fenotipo y la formación de biopelículas, que contribuyen a la patogenicidad de C. albicans. Estos factores proporcionarán las condiciones necesarias para producir infecciones por la adaptación de los microorganismos a los tejidos del huésped(19).

Es esencial evaluar la candiduria en el contexto del entorno clínico para determinar su relevancia y poder tomar una decisión adecuada sobre la necesidad de terapia antifúngica(17,18). El fluconazol suele ser el antifúngico más utilizado en estos pacientes por su perfil de seguridad y eficacia(17).

Candidiasis vulvovaginal

El 75 % de las mujeres sufren al menos un episodio de vulvovaginitis candidiásica. El cuadro clínico es común e indistinguible en todas las especies de Candida. Se necesita un examen microscópico directo para llegar al diagnóstico. De su tratamiento forman parte los azoles, tanto en forma tópica como sistémica

La candidiasis vaginal es producida en el 80 % de los casos por la especie Candida albicans, y en el 20 % restante por otras especies de Cándida no-albicans, más frecuentemente C.glabrata. Candida tropicalis se encuentra entre las especies de Cándida con un perfil más difícil de erradicar con los tratamientos habituales disponibles y puede relacionarse con clínica persistente o recidivante.

Se estima que el 75 % de las mujeres sufren al menos un episodio de vulvovaginitis candidiásica y que el 40-50 % padece al menos un segundo episodio. Aproximadamente, el 20 % de las mujeres sanas tienen una colonización asintomática vaginal(20).

Todas las especies patógenas humanas del género Candida pueden afectar al área genital femenina. Es por tanto la candidiasis vulvovaginal una de las causas más comunes de picazón y secreción vulvovaginal, caracterizándose por una inflamación que da como resultado síntomas comunes de vaginitis y eritema. Se produce una secreción blanca inodora, prurito y escozor vulvar. Así, el cuadro clínico es común a todas; indistinguible, por tanto, en la práctica clínica, salvo que la intensidad de la sintomatología tiende a ser menor en los casos de infección por C. glabrata y C. parapsilosis(3,7,20).

Debemos recordar en el momento inicial de la valoración que la irritación de la vulva puede ser secundaria a una alergia tópica, a un cuerpo extraño, a infección urinaria, así como ser manifestación de una dermatosis, de la infestación por ácaros o de abuso sexual. Y que la colonización e infección posterior espontánea o relación con cualquiera de esos factores pueden presentarse durante el embarazo (especialmente en el tercer trimestre), después de tratamientos prolongados con antibióticos de amplio espectro, en pacientes diabéticas (debe descartarse diabetes en todos los casos severos o recurrentes) o en el período premenstrual como consecuencia de la elevación del pH. También los anticonceptivos orales y los dispositivos intrauterinos o el uso de corticoides juegan un papel importante y pueden ser condicionantes del desarrollo de enfermedad, aunque es frecuente que no se encuentre ninguno de todos estos factores en una mujer con candidiasis de repetición(20).

Al examen físico de los genitales externos, la vulva está enrojecida, a veces edematosa, con pequeñas lesiones satélites o fisuras. Aparte de la secreción vaginal característica, otros datos recogidos con frecuencia son la dispareunia y la disuria. Estos síntomas se pueden incrementar durante la semana previa a la menstruación y presentan cierta mejoría cuando comienza el flujo menstrual. Con frecuencia puede aparecer en el pene de las parejas sexuales un exantema y sensación local de ardor. Tanto la historia clínica como la exploración pueden orientar al diagnóstico; sin embargo, la escasa especificidad de los síntomas hace necesario el examen microscópico directo en fresco del flujo en el que es posible observar hifas (sensibilidad en suero fisiológico del 40-60 %, muy ampliada si se utiliza hidróxido potásico al 10 %)(20). Además, el análisis del pH vaginal nos suele proporcionar información útil, ya que el pH en mujeres con infección por Cándida suele ser normal (4 a 4.5), lo que distingue a la candidiasis de la tricomoniasis o la vaginosis bacteriana (pH elevado)(17).

Para completar el estudio hasta el nivel de especie la muestra debe ser cultivada en agar Sabouraud, lo que exige una recogida correcta de la muestra, la siembra y la lectura del resultado, que no se puede confirmar hasta un tiempo después (varias semanas). Sin embargo, no se deben realizar de forma rutinaria cultivos de las secreciones vaginales; estando solamente indicados cuando la clínica oriente hacia este diagnóstico y el examen microscópico no lo confirme o en una paciente con sintomatología recurrente sin diagnóstico microbiológico (suelen ser infecciones no albicans resistentes a azoles, como causadas por C. glabrata, que no se diagnostica fácilmente por microscopía ya que no forma hifas)(17,20).

Por otra parte, no debemos olvidar que el hallazgo de un cultivo positivo no permite asegurar que todos los síntomas vaginales sean originados por este hongo.

El abordaje curativo adecuado de las candidiasis recidivantes debe incluir en lugar destacado la evaluación y corrección de los factores predisponentes previamente citados. Como tratamiento específico se puede utilizar antimicóticos tópicos y orales.

La principal ventaja de los antimicóticos tópicos (polienos y azoles) reside en la ausencia de efectos locales y sistémicos, si bien en ocasiones al inicio del tratamiento puede aparecer una sensación local de “quemazón”. En cuanto al tratamiento oral se utilizan ketoconazol, itraconazol y fluconazol; siendo los resultados clínicos semejantes e incluso superiores a los del tratamiento tópico. El principal inconveniente del tratamiento oral es la posible aparición de efectos secundarios; no obstante, muchas mujeres prefieren esta vía de administración y se debe valorar individualmente la relación riesgo/beneficio(20). Durante la gestación se deben prescribir antimicóticos tópicos evitando los orales, sin olvidar que puede haber cierta absorción con el consiguiente riesgo de teratogenia, sobre todo si la paciente se encuentra en el primer trimestre de gestación. Si se decide iniciar el tratamiento, la nistatina es probablemente la elección más segura(20).

En todo caso, el tratamiento de la vulvovaginitis candidiásica recurrente constituye siempre un reto terapéutico y puede exigir la realización de un cultivo y el estudio de sensibilidad a los antimicóticos de uso habitual(17,20).

 

Tablas y figuras

Tabla I. Características de los pacientes con ITU

NO COMPLICADA

COMPLICADA

  • Paciente inmunocompetente
  • Sin comorbilidades
  • Sin malformaciones urológicas
  • Sin alteraciones funcionales de la vía urinaria
  • Sin antecedentes de ITU complicada previa
  • No embarazo
  • Historia de ITUs en la infancia
  • Compromiso inmunitario
  • Preadolescente
  • Embarazo
  • Enfermedad metabólica (diabetes)
  • Alteraciones urológicas funcionales
  • Malformación de la vía urinaria
  • La ITU en el adolescente varón se considera habitualmente como complicada

Tabla II. Signos y síntomas de prostatitis

  • Aumento de la frecuencia urinaria
  • Dolor abdominal hipogástrico
  • Dolor perineal
  • Dolor miccional
  • Disminución en la fuerza del chorro de orina
  • Infecciones recurrentes del tracto urinario
  • Dolor testicular
  • Dolor con el movimiento intestinal
  • Orina de color anormal o con sangre
  • Incontinencia

Tabla III. Prostatitis: criterios de orientación diagnóstica

ITU VÍAS BAJAS

TACTO RECTAL DOLOROSO

LEUCOCITOS EN LA SECRECIÓN PROSTÁTICA

CULTIVO POSITIVO DE LA SECRECIÓN PROSTÁTICA

PBA

PBC

No

PnBC

No

Sí/No

Sí/No

No

Bibliografía

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Bibliografía recomendada

  • Alberici I, Bayazit AK, Drozdz D, Emre S, Fischbach M, Harambat J, et al. ESCAPE Study Group; PREDICT Trial. Pathogens causing urinary tract infections in infants: a European overview by the ESCAPE study group. Eur J Pediatr. 2015; 174: 783-90.
  • Revisión europea que nos pone de manifiesto la problemática actual con el aumento de la prevalencia de bacterias atípicas multirresistentes como uropatógenos.

  • González Rodríguez JD, Justa Roldán MJ. Infección de las vías urinarias en la infancia. Protoc diagn ter pediatr. 2022; 1: 103-29.
  • Protocolo recién actualizado de la Asociación Española de Pediatría (AEP) que revisa todos los aspectos en relación con la ITU pediátrica y del adolescente, siendo muy útil para la práctica clínica diaria.

  • Katherin Hsu. Clinical manifestations and diagnosis of Chlamydia trachomatis infections. UpToDate, June 2023.

 

 
 


Avances en enfermedad celíaca



 

Avances en enfermedad celíaca

M.L. Cilleruelo Pascual.
Facultativo especialista de Área. Unidad de Gastroenterología Pediátrica. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid.

 

Adolescere 2022; X (3): 91-98

 

Resumen

La enfermedad celíaca es un proceso sistémico desencadenado por el gluten que cursa con síntomas digestivos y extradigestivos, anticuerpos específicos, haplotipo HLA-DQ2/DQ8 y enteropatía. La guía ESPGHAN 2020 de diagnóstico de la EC en niños y adolescentes recomienda, para el estudio inicial de la EC, la determinación de IgA total y anticuerpos antitranglutaminasa (AATG). Los niños con AATG IgA ≥10 veces el límite superior de la normalidad y anticuerpos antidendomisio IgA positivos en una determinación posterior, pueden ser diagnosticados de EC sin biopsia intestinal. Debe realizarse biopsia intestinal si los niveles de AATG IgA son inferiores. El estudio genético se utilizará exclusivamente para el cribado de los pacientes de riesgo y en el caso de diagnóstico dudoso. La base del tratamiento es una dieta estricta sin gluten, pero no hay instrumentos validados que estimen la adherencia. La ESPGAHN ha publicado en 2022 un documento de posicionamiento sobre el seguimiento del niño y adolescente celíaco. En el seguimiento de estos pacientes es especialmente importante el periodo de transición a la consulta de digestivo de adultos. Los adolescentes abandonan con mayor frecuencia el tratamiento, sobre todo en situaciones sociales y durante el periodo de transición a la consulta de adultos. Para evitar esta brecha en el seguimiento, la transición debe tener en cuenta la madurez física y emocional del adolescente, para enseñarle a ser independiente en el manejo de su enfermedad. .

Palabras clave: Enfermedad celíaca; Diagnóstico; Seguimiento; ESPGHAN; Dieta sin gluten; Adolescente; Transición.

Abstract

Celiac disease (CD) is a systemic process triggered by gluten that involves digestive and extradigestive symptoms, specific antibodies, HLA-DQ2/DQ8 haplotype, and enteropathy. The ESPGHAN 2020 guideline for the diagnosis of CD in children and adolescents recommends, for its initial study, the determination of total IgA and anti-tranglutaminase antibodies (AtTGA). Children with IgA AtTGA ≥ 10 times the upper limit of normal and positive IgA antiendomysial antibodies in a subsequent determination can be diagnosed with CD without intestinal biopsy. Intestinal biopsy should be performed if AtTGA IgA levels are lower. The genetic study will be used exclusively for the screening of patients at risk and in the case of a doubtful diagnosis. The basis of treatment is a strict gluten-free diet, but there are no validated instruments that estimate adherence. The ESPGHAN has published in 2022 a position document on the follow-up of children and adolescents with CD. In the follow-up of these patients, the transition period to the adult digestive consultation is especially important. Adolescents drop out of treatment more often, especially in social situations and during the transition period to the adult consultation. To avoid this gap in follow-up, the transition must take into account the physical and emotional maturity of the adolescent, so as to teach him to be independent in managing his illness.

Key words: Celiac disease; Diagnosis; Tracing; ESPGHAN; Gluten free diet; Teen; Transition.

 

La enfermedad celíaca (EC) es un proceso sistémico inmunológico, desencadenado por el consumo de gluten y otras prolaminas relacionadas (secalinas, hordeínas y, posiblemente, aveninas) que se produce en individuos genéticamente predispuestos. Cursa con una serie de síntomas, anticuerpos específicos, marcadores genéticos (HLA-DQ2/DQ8) y enteropatía(1).

Epidemiología

En las últimas décadas se observa un aumento de la prevalencia de la EC desde el 0,6% en la década de 1991-2000 al 0,8% de 2001 a 2016

La prevalencia de la EC por estudio serológico es del 1,3%, mientras que cuando se confirma la lesión intestinal por biopsia es del 0,8%, superior en el niño que en el adulto (0,9% vs 0,5%) y en mujeres que en hombres (0,6% vs 0,4%). En las últimas décadas se observa un aumento de la prevalencia de esta enfermedad, desde el 0,6% en la década de 1991-2000 al 0,8% de 2001 a 2016. Con el mejor conocimiento de los diversos síntomas de la EC ha aumentado su diagnóstico, a pesar de lo cual, la mayoría de estos pacientes permanecen no detectados, es decir, se encuentran en la parte sumergida del llamado “iceberg celíaco” que describe las formas de presentación, sintomáticas o asintomáticas, de esta enfermedad. La EC es una enfermedad poligénica con un patrón complejo no mendeliano. Por este motivo, una importante población de riesgo son los familiares de un paciente celíaco, en los que la frecuencia de la EC es 7,5% en los familiares de primer grado y 2,3% en los de segundo grado. La prevalencia entre familiares de primer grado varía en función de su relación con el paciente índice, siendo las hermanas e hijas las de más alto riesgo, 1/7 y 1/8 respectivamente, mientras que el riesgo del resto de familiares es de 1/13 en hijos, 1/16 en hermanos, 1/32 en madres y 1/33 en padres(2).

Presentación clínica

En el registro español de pacientes pediátricos con enfermedad celíaca (REPAC 2), que recoge 4.838 pacientes diagnosticados de 2011 a 2017 en 73 centros hospitalarios de nuestro país, se observó que los síntomas digestivos se detectaban en el 71,4%

La EC puede presentarse con síntomas digestivos y extradigestivos. En el registro español de pacientes pediátricos con enfermedad celíaca (REPAC 2), que recoge 4.838 pacientes diagnosticados de 2011 a 2017 en 73 centros hospitalarios de nuestro país, se observó que los síntomas digestivos se detectaban en el 71,4%. El 28,6% presentaba síntomas extradigestivos exclusivamente y el 9,8% eran asintomáticos.

En los niños menores de 3 años predominaban los síntomas digestivos

En los niños menores de 3 años predominaban los síntomas digestivos y este porcentaje disminuía conforme aumentaba la edad, con aparición de un mayor número de casos asintomáticos a partir de los 6 años. Las formas de presentación clínica de esta cohorte de niños y adolescentes se muestra en la Tabla I.

Globalmente el 80% presentaron un estado normal de nutrición y la frecuencia de sobrepeso y obesidad fue del 12% y 3,2%, respectivamente

Globalmente el 80% presentaron un estado normal de nutrición y la frecuencia de sobrepeso y obesidad fue del 12% y 3,2%, respectivamente(3). Si comparamos nuestros resultados con los de un estudio multicéntrico efectuado en 2016 en países del centro de Europa observamos, que en nuestro país, la edad media al diagnóstico es de 4 años y el síntoma más frecuente la diarrea (45,9%) frente al diagnóstico a los 7 años y el dolor abdominal (41,2%) como síntoma predominante en el estudio centro europeo(4). No conocemos la razón específica de estas diferencias.

La EC se presenta con más frecuencia en algunas patologías constituyéndose los pacientes que las padecen en grupos de riesgo de la EC. En el estudio REPAC 2 se observaron enfermedades asociadas en 207 casos, que se detallan en la Tabla II. El 45% de estos pacientes eran asintomáticos, por lo que es obligado efectuar despistaje de la EC con el fin de evitar el infradiagnóstico en estos grupos de riesgo(3).

Criterios actuales para el diagnóstico de la EC

La elevada precisión diagnóstica de los anticuerpos antitransglutaminasa (AATG) y antiendomisio (AAEM) de tipo IgA ha posibilitado modificaciones sustanciales en la estrategia diagnóstica de la EC. Los cambios fundamentales se produjeron en 2012(1), cuando por primera vez se permitió el diagnóstico de EC sin biopsia intestinal en pacientes sintomáticos si se cumplían las condiciones de presentar los síntomas característicos de la EC, niveles de AATG IgA≥10 veces el límite superior de la normalidad (LSN), AAEM IgA positivos y HLA-DQ2 o DQ8 positivos. En estudios posteriores se demostró que no era necesaria la determinación de los alelos de riesgo de EC, puesto que todos los pacientes diagnosticados de EC los presentaban, por lo que influía poco en el diagnóstico. Además, en los últimos años existen datos que indican que los pacientes asintomáticos que cumplen los mismos criterios serológicos también presentan atrofia intestinal, aunque con un valor predictivo positivo inferior que en pacientes sintomáticos. Toda esta información ha dado lugar a la nueva guía de manejo de la EC ESPGHAN 2020(5). En el momento actual, en el diagnóstico de la EC hay que considerar:

  • La determinación de la IgA total, porque en el déficit selectivo de IgA deben realizarse anticuerpos tipo IgG (AATG, AAEM o anti-PDG).
  • La utilización de los AATG inicialmente y, sin son positivos, analizar los AAEM en una determinación posterior, con el fin de minimizar al máximo cualquier posible error de laboratorio.
  • Si los títulos de AATG IgA son ≥10 veces el LSN y los AAEM IgA son positivos en una determinación posterior, puede diagnosticarse la EC sin necesidad de biopsia intestinal en pacientes sintomáticos, pero también en asintomáticos, aunque con un valor predictivo positivo inferior. En este último caso, se aconseja discutir la no realización de la biopsia intestinal con los padres y el paciente, si su edad lo permite.
  • No es necesaria la determinación del HLA-DQ2/DQ8 para poder efectuar el diagnóstico en los casos que cumplen los criterios de no realización de biopsia intestinal ni tampoco cuando va a efectuarse el diagnóstico con biopsia. El estudio genético queda para el cribado de los grupos de riesgo y los casos de diagnóstico dudoso.
  • Quedan fuera de estos cambios los casos con déficit selectivo de IgA y los pacientes asintomáticos con diabetes tipo 1.

Quedan fuera de estos criterios nuevos de diagnóstico los casos con déficit selectivo de IgA y los pacientes asintomáticos con diabetes tipo 1

Por tanto, existen dos excepciones a la posibilidad de efectuar el diagnóstico de la EC sin biopsia intestinal, el déficit selectivo de IgA y el paciente asintomático con diabetes tipo 1. En relación al déficit selectivo de IgA, las guías ESPGHAN 2012 no fueron suficientemente claras, por lo que, en nuestro medio, y a partir de esa fecha, bajó al 62% el número de biopsias que se efectuaban a estos pacientes. Sin embargo, hay que tener en cuenta que, al contrario de lo que ocurre con los AATG IgA, no existen estudios que hayan validado la relación entre títulos elevados de AATG IgG con la existencia de lesión intestinal, por lo que las guías ESPGAHN 2020 recomiendan la realización de biopsia intestinal en todos los casos de sospecha de EC en pacientes con déficit selectivo de IgA(5). Además, cuando se realiza la dieta sin gluten, los anticuerpos IgG presentan un descenso mucho más lento que los IgA, de modo que a dos años de evolución con dieta sin gluten, el 53% de los pacientes pueden presentar títulos aún positivos, incluso con valores superiores a 5 veces el LSN(6). Esto puede contribuir a dudar del diagnóstico si no se ha hecho inicialmente una biopsia intestinal. Respecto a los pacientes asintomáticos con diabetes tipo 1, la mayoría de los estudios reflejan que hasta el 20-30% de los que tienen serología positiva presentan una negativización espontánea de los autoanticuerpos, sobre todo si los niveles eran elevados. No obstante, en un estudio reciente de una serie numerosa de pacientes con diabetes tipo 1 y sospecha de EC, los niños con títulos de AATG IgA≥10 veces el LSN tuvieron lesión intestinal en todos los casos, incluso con títulos superiores a 7 veces el LSN, independientemente de los síntomas, por lo que los autores proponen que en el niño y adolescente diabético con sospecha de EC pueda realizarse el diagnóstico de EC sin biopsia intestinal, cuando cumpla las condiciones requeridas(7). No obstante, y hasta que este punto se clarifique, las guías ESPGHAN 2020 recomiendan hacer siempre biopsia intestinal confirmatoria en este grupo de pacientes en el caso de que sean asintomáticos(5).

Para efectuar el diagnóstico histológico de la EC se utiliza la clasificación de Marsh para la descripción de las lesiones que, de forma progresiva, se van produciendo durante el desarrollo de la EC. El grado 0, indica una mucosa intestinal normal, el grado 1, aumento de los linfocitos intraepiteliales, el grado 2, lo anterior e hiperplasia de las criptas y el grado 3, cuando existe atrofia de las vellosidades intestinales, descrita en la modificación de Oberhuber en grado 3 a (atrofia parcial), 3b (atrofia subtotal) y 3c (atrofia total). Para el diagnóstico de EC se requiere la existencia de lesión de Marsh tipo 2 o 3.

Tratamiento

Dieta sin gluten

El único tratamiento actual de la EC es la dieta sin gluten, que se ha mostrado eficaz y coste-efectiva. Las proteínas del gluten son importantes ya que aportan elasticidad y palatabilidad a un importante número de alimentos. Las dificultades en el seguimiento de la dieta se relacionan con los eventos sociales y los viajes, por lo que en estas situaciones el celíaco puede cometer transgresiones de la dieta. Por ello es importante que tenga un acceso fácil a los productos sin gluten. En esta dirección apunta el estudio efectuado por Babio y cols cuyo principal objetivo fue confeccionar una base de datos de los productos manufacturados sin gluten, dado que no existe nada similar en nuestro país, y también valorar el perfil nutricional de estos productos, cuando se comparan con sus equivalentes con gluten. Utilizando el listado de los alimentos sin gluten proporcionados por la Asociación de Celíacos de Cataluña, estudiaron 216 marcas y 2247 productos. El resumen de sus hallazgos es que el contenido de proteínas es más bajo, sobre todo en el pan y la pasta mientras que el de grasa saturada, azúcares y sodio es similar. Se ha comunicado que los productos sin gluten tienen un elevado índice glucémico y son más calóricos, lo que favorecería el desarrollo de obesidad y enfermedad cardiovascular a largo plazo.

El único tratamiento actual de la EC es la dieta sin gluten, que se ha mostrado eficaz y coste-efectiva

Sin embargo, y a la luz de los resultados de este estudio, parece que las compañías españolas están haciendo un esfuerzo para mejorar el perfil nutricional de sus productos sin gluten. En relación al precio, son de 1,3 veces a 6,9 más caros. Parte de estos elevados precios podría justificarse porque están hechos a base de arroz y maíz, que son más caros que el trigo, y porque están sujetos a controles obligatorios que aseguren que contienen menos de 20 ppm de gluten(8).

Con el objetivo de valorar las consecuencias nutricionales de la dieta sin gluten en el niño y adolescente celíaco, en un estudio reciente efectuado en nuestro medio, se comparó el estado nutricional de los niños celíacos tratados al menos durante un año con dieta sin gluten con el de un grupo de niños con dieta normal. Se valoró la antropometría, dieta, parámetros bioquímicos y densidad mineral ósea. La frecuentación de alimentos fue similar, excepto la de pasta y pan, que fue inferior en celíacos. En la distribución de los principios inmediatos se objetivó una menor ingesta de proteínas, pero dentro de límites normales. Los celíacos ingerían menos folato, hierro, calcio y magnesio, aunque todos los parámetros bioquímicos fueron normales. Sólo hubo una menor ingesta y niveles bajos de vitamina D, hecho que fue común a celíacos y no celíacos, aunque la densidad mineral ósea fue normal en ambos grupos. Todos los niños estudiados, celíacos o no, realizan una dieta rica en lípidos y proteínas y baja en fibra. Un hecho importante es que hasta el 84,3% tomaba dos o tres veces al día productos manufacturados sin gluten y sólo un 4,3% los evitaban completamente(9).

Nuevas opciones terapéuticas

Están emergiendo diversas opciones terapéuticas, diferentes a la dieta sin gluten, la mayoría de las cuales están en fase preclínica y sólo algunas en fase 2b o 3. Siguiendo la patogenia de la enfermedad las podemos clasificar en:

  1. Disminuir la toxicidad del gluten:
    • Modificación genética de los granos de trigo
    • Harinas pretratadas con proteasas
    • Transaminación de la harina de trigo mediante transglutaminasa de uso industrial
  2. Secuestro del gluten antes de su absorción o digestion mediante endopeptidasas (Latiglutenasa)
  3. Evitar el aumento de la permeabilidad intestinal mediante el bloqueo de la unión de la zonulina a su receptor en el enterocito (Acetato de larazótido)
  4. Utilización de un inhibidor selectivo de la transglutaminasa 2
  5. Amortiguar la reacción inmunológica:
    • Inhibición de la IL-15
    • Bloqueo del HLA-DQ2
  6. Inducir la inmunotolerancia al gluten:
    • Infección por larva de Necator Americanus
    • Vacuna (Nexvax 2)
    • Nanopartículas de gliadina

Pueden considerarse prometedoras la terapia enzimática (Latiglutenasa), los inhibidores de la transglutaminasa, el agonista de la zonulina (Acetato de larazótido) y el Inhibidor de la IL-15

Pueden considerarse prometedoras la terapia enzimática (Latiglutenasa), los inhibidores de la transglutaminasa, el agonista de la zonulina (Acetato de larazótido) y el Inhibidor de la IL-15. Es fundamental que las nuevas terapias no sólo sean efectivas sino también seguras. El deseo del celíaco de efectuar un tratamiento que le permita tomar gluten y mantener un intestino sano es aún lejano. La máxima aspiración, a corto plazo, será protegerse frente a las contaminaciones(10).

Seguimiento

El seguimiento del paciente celíaco tiene como objetivos la confirmación del diagnóstico al observar la desaparición de los síntomas con la retirada del gluten, la identificación y prevención de déficits nutricionales, el fomento del conocimiento por parte del paciente de la enfermedad y la dieta sin gluten y la detección de enfermedades asociadas. Se acaba de publicar un posicionamiento de la ESPGHAN sobre el seguimiento de niños y adolescentes diagnosticados de EC que, tras la valoración de 2775 publicaciones, 164 se consideraron finalmente como base para dar respuesta a una serie de cuestiones de interés en la práctica clínica(11).

Frecuencia y contenido de las visitas

Se recomienda el seguimiento de estos pacientes comenzando los controles cada 3-6 meses tras el diagnóstico, posteriormente cada 6 meses hasta la negativización de la serología y, después, cada 1-2 años

Se recomienda el seguimiento de estos pacientes comenzando los controles cada 3-6 meses tras el diagnóstico, posteriormente cada 6 meses hasta la negativización de la serología y, después, cada 1-2 años. Se controlará en cada visita la existencia de síntomas digestivos y extradigestivos, antropometría, determinación de AATG y de los parámetros analíticos alterados al diagnóstico, hasta su normalización. Puede considerarse la determinación de TSH y tiroxina y, en relación con los anticuerpos del VHB dependerá del tipo de población. No es necesaria la monitorización de la densidad mineral ósea porque se recupera al año de la dieta sin gluten en la mayoría de los casos que han tenido alteración al diagnóstico(11).

Adherencia a la dieta

En una enfermedad con tratamiento dietético es fundamental la adherencia al mismo, pero desafortuna-damente no existe un método perfecto para valorar su cumplimiento

En una enfermedad con tratamiento dietético es fundamental la adherencia al mismo, pero desafortunadamente no existe un método perfecto para valorar su cumplimiento. Puede hacerse un registro dietético, pero se precisa un dietista y esto no siempre es posible. La valoración de los síntomas no es útil en el paciente asintomático y el uso de la biopsia intestinal es excesivamente agresivo y no puede repetirse tantas veces para confirmar el adecuado seguimiento de la dieta. Por lo que se usa la serología, aunque se sabe que la sensibilidad y la especificidad de los AATG es 50% y 45%, respectivamente, mientras que estos valores son de 83% y 91% para los AAEM(12). Existen métodos rápidos y simples que, mediante preguntas sencillas, valoran las estrategias que el paciente utiliza para evitar la ingesta de gluten, pero sólo están validados en adultos.

En los últimos años se han desarrollado técnicas que permiten determinar los llamados péptidos inmunorreactivos de gluten (GIPs). Cuando se ingiere gluten los GIPs aparecen en heces durante 2-4 días y en orina durante 4-24 horas. Se detectan mediante anticuerpos anti-α gliadina 33-mer, A1 y G12. Pueden determinarse en heces y orina mediante enzimoinmunoanálisis y en orina mediante test rápidos inmunocromatográficos, útiles para el autocontrol del paciente. La sensibilidad y especificidad de estos métodos para la detección de la ingesta inadvertida o voluntaria de gluten son superiores al 90%. Sin embargo, la información que aporta es a corto plazo y su medición aislada no identifica trasgresiones puntuales no próximas a la recogida de la muestra(13). En un estudio en adolescentes y adultos que comparó la eficacia de los AATG y los GIPs en la detección de lesión intestinal, la sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo de los GIPs fue de 33,3%, 81,4% y 40,9%, respectivamente, similar al del estudio serológico(14). La ESPGHAN 2022 considera que se precisan más estudios para recomendar su uso en la práctica clínica(11).

En una revisión sistemática de 49 estudios sobre adherencia a la dieta se observaron niveles muy variables que oscilaban entre el 23% al 98%, independientemente del método utilizado, por lo que todos parecen útiles, aunque no exista consenso sobre el método ideal. La menor adherencia la presentaban los adolescentes y la mayor las familias con un mejor conocimiento de la enfermedad y que formaban parte de una asociación de enfermos. Sin embargo, no existían diferencias en cuando a género, medio rural o urbano y nivel socio-económico. Tampoco hubo relación con la edad al diagnóstico, historia familiar de EC, la existencia o no de comorbilidades y los síntomas al diagnóstico(15).

Situaciones clínicas especiales

Si al diagnóstico se detectó anemia por déficit de hierro fundamentalmente, pero también de vitamina B12 o folato, se recomienda su corrección porque tarda en torno a un año en recuperarse bajo la dieta sin gluten, tiempo excesivamente largo para periodos de crecimiento rápido como es la adolescencia

Existen una serie de situaciones clínicas que se plantean con frecuencia en el seguimiento de estos pacientes. Si al diagnóstico se detectó anemia por déficit de hierro fundamentalmente, pero también de vitamina B12 o folato, se recomienda su corrección porque tarda en torno a un año en recuperarse bajo la dieta sin gluten, tiempo excesivamente largo para periodos de crecimiento rápido como es la adolescencia. Si existe ferropenia sin anemia se recomienda una actitud expectante sin suplementación si se observa mejoría de los depósitos de hierro.

Una vez iniciada la dieta sin gluten, los AATG deben desaparecer en 18-24 meses. Si no descienden en 6-12 meses hay que reevaluar la dieta. Se realizará biopsia intestinal en casos seleccionados, ya sea por duda en el diagnóstico o por aparición de comorbilidades, ya que los títulos de anticuerpos ligeramente elevados raramente se relacionan con daño en la mucosa intestinal(11).

En situaciones en la que se duda del diagnóstico la ESPGHAN 2022 recomienda efectuar una prueba de provocación con gluten, antes de la cual se realizará estudio genético

En situaciones en la que se duda del diagnóstico la ESPGHAN 2022 recomienda efectuar una prueba de provocación con gluten, antes de la cual se realizará estudio genético. Si el paciente no es HLA DQ2/DQ8 es muy poco probable que sea celíaco. Si, por el contrario, el estudio genético es positivo puede hacerse una biopsia intestinal, aunque no es obligado, previa a la reintroducción del gluten en cantidad de 10-15 gramos al día, teniendo en cuenta que una rebanada de pan tiene de 3 a 5 gramos de gluten. Se realizarán controles clínicos y serológicos cada 3 meses durante el primer año y biopsia intestinal si aparecen síntomas y/o anticuerpos de la EC. Si esto no ha ocurrido al año del comienzo de la prueba de provocación con gluten, el paciente puede realizar una dieta normal y se efectuará control clínico y serológico anual o bianual(11).

Pacientes con diabetes tipo 1, déficit de IgA y EC potencial

En los casos en los que el diagnóstico de la EC ha sido diferente, como la diabetes tipo 1 y el déficit selectivo de IgA, el seguimiento, sin embargo, será similar al del resto de celíacos. En el primer caso debe efectuarse de forma coordinada con el endocrinólogo y dietista y se valorará el apoyo psicológico y la función tiroidea. En el segundo caso, se efectuará utilizando anticuerpos de tipo IgG que, como se ha comentado previamente, descienden mucho más lentamente que los de tipo IgA.

En una serie amplia de niños con EC potencial se observó que la prevalencia acumulada de atrofia intestinal a 12 años de seguimiento era del 43%, lo que indica que un elevado porcentaje de estos pacientes no van a desarrollar la EC. Los autores recomiendan valorar cuidadosamente la retirada del gluten a estos niños para evitar el sobretratamiento

Uno de los problemas más complejos que se nos puede plantear es la existencia de la llamada EC potencial. La EC potencial se caracteriza por la existencia de serología positiva, pero con biopsia intestinal normal (Marsh 0) o con aumento exclusivo de los linfocitos intraepiteliales (Mash 1) en un paciente con o sin síntomas. En una serie amplia de niños con EC potencial se observó que la prevalencia acumulada de atrofia intestinal a 12 años de seguimiento era del 43%, lo que indica que un elevado porcentaje de estos pacientes no van a desarrollar la EC. Los autores recomiendan valorar cuidadosamente la retirada del gluten a estos niños para evitar el sobretratamiento. Los factores que favorecieron la negativización de la serología a lo largo del seguimiento fueron la edad inferior a 3 años, la lesión Marsh 0 y un menor número de linfocitos intraepiteliales γ/δ(15). Las guías ESPGHAN 2022 plantean la posibilidad de efectuar una prueba de dieta sin gluten en el paciente sintomático. Si el paciente es asintomático o tiene síntomas leves, se mantendrá la dieta con gluten y se realizarán controles anuales en los que se pondrá especial énfasis en el crecimiento y en los parámetros bioquímicos de calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, vitamina D e incluso se valorará la realización de una densitometría ósea. Se realizará una nueva biopsia intestinal en el caso de aparición de síntomas y/o ascenso de los niveles de anticuerpos, aunque también se planteará si los anticuerpos se mantienen persistentemente positivos sin ascenso(11).

Calidad de vida

La calidad de vida de pacientes cuyo tratamiento es dietético se ve afectada fundamentalmente en los diversos ámbitos de la vida social. Los estudios indican que la calidad de vida del paciente celíaco es peor que la de la población general al diagnóstico de la enfermedad, pero cuando realizan la dieta, a pesar de ser estricta y de por vida, la calidad de vida no parece afectada. La mayoría de los estudios indican que la percepción de los padres es peor que la del propio paciente. Los factores relacionados con una peor calidad de vida en nuestro medio son el no cumplimiento de la dieta y el tener dificultades económicas y/o sociales para realizarla(16). La ESPGHAN 2022 recomienda valorar la calidad de vida mediante cuestionarios específicos, bien en el momento de la visita o previamente on-line, para poder comentar los resultados con la familia y el paciente, si la edad lo permite(11).

Transición a la consulta de adultos

La transición es un proceso gradual que se inicia con los especialistas pediátricos y cuyo objetivo es hacer a los pacientes independientes en el manejo de su enfermedad

Por último, el seguimiento es fundamental para poder efectuar la transición a las consulta de digestivo de adultos. La transición es un proceso gradual que se inicia con los especialistas pediátricos y cuyo objetivo es hacer a los pacientes independientes en el manejo de su enfermedad. Hasta la adolescencia, el gastroenterólogo pediátrico dirige las explicaciones sobre la enfermedad y la dieta prioritariamente a la familia, que es la que toma la responsabilidad del tratamiento, por lo que el niño cuando llega a la adolescencia puede tener un conocimiento limitado de su enfermedad. Durante la transición se evidencian las peculiaridades propias del adolescente, como la limitada experiencia de la vida, su vivencia de invencibilidad, la mayor libertad en la gestión de su dieta y una mayor tendencia a efectuar transgresiones en situaciones sociales, que además, no suelen causarle síntomas. Todo ello hace que se trate de un periodo de alto riesgo de abandono de la dieta. Para realizar una transición segura hay evitar la brecha en el cuidado médico, asegurar el bienestar físico y mental en este complicado periodo y efectuar un plan individualizado. El consenso de Praga dio recomendaciones para abordar la transición en diversas enfermedades crónicas. Se recomienda que se comience a hablar de la transición a los 12-13 años y efectuar el plan entre los 14 a los 16 años, para que sea efectiva a los 18 años, aunque el gastroenterólogo pediátrico la comenzará en función de la madurez del paciente.

Se recomienda que se haga un “informe de transición” donde se incluya cómo se hizo el diagnóstico, la evolución de la serología, la antropometría, enfermedades asociadas, si existen, y el cumplimiento de la dieta

Se recomienda que se haga un “informe de transición” donde se incluya cómo se hizo el diagnóstico, la evolución de la serología, la antropometría, enfermedades asociadas, si existen, y el cumplimiento de la dieta. Deben efectuarse visitas conjuntas del especialista de niños y adultos con el paciente y la familia, durante las cuales se dará al adolescente la oportunidad de expresar sus expectativas y modalidad de seguimiento(17).

 

Tablas y figuras

Tabla I. Síntomas de presentación de la enfermedad celíaca en niños y adolescentes

  • Diarrea

45,9%

  • Distensión abdominal

39,9%

  • Pérdida de peso

39,7%

  • Dolor abdominal

34,7%

  • Disminución apetito

31,7%

  • Cambio de carácter

21,1%

  • Vómitos

15,6%

  • Estreñimiento

15,2%

  • Ferropenia

14,4%

  • Asintomáticos

9,8%

  • Anemia ferropénica

7,6%

  • Talla baja

7,5%

  • Elevación de las transaminasas

3,7%

  • Aftas orales recurrentes

2,4%

  • Alteraciones del esmalte dental

0,7%

Modificado de Pérez Solis D, Cilleruelo Pascual ML, Ochoa Sangrador C, García Burriel JI, Sánchez-Valverde F, Eizaguirre Arocena J et al. Spanish National Registry of Paediatric Coeliac Disease: Changes in the clinical presentation in the 21st century. Estudio REPAC 2: 2011-2017. REPAC: Registro español de pacientes pediátricos con enfermedad celíaca.

Tabla II. Enfermedades asociadas

  • Diabetes tipo 1

93 (1,9%)

  • Tiroiditis autoinmune

55 (1,1%)

  • Déficit selectivo de IgA

42 (0,9%)

  • Síndrome de Down

19 (0,4%)

  • Síndrome de Turner

2 (0,04%)

  • Síndrome de Williams

1 (0,02%)

Resultados del estudio REPAC 2: 2011-2017. REPAC: Registro español de pacientes pediátricos con enfermedad celíaca.

 

Bibliografía

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  2. Rajput MS, Chauhan A, Makharia GK. Epidemiology of Celiac Disease. In Advances in Celiac Disease. Jose Amil-Dias, Isabel Polanco Ed. Springer 2021; 7-22.
  3. Pérez Solis D, Cilleruelo Pascual ML, Ochoa Sangrador C, García Burriel JI, Sánchez-Valverde F, Eizaguirre Arocena J et al. Spanish National Registry of Paediatric Coeliac Disease: Changes in the clinical presentation in the 21st century. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2022: 74: 805-11.
  4. Riznik P, De Leo L, Dolinsek J, Gyimesi J, Klemenak M, Koletzko B, et al. Clinical Presentation in Children With Coeliac Disease in Central Europe. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;72: 546–51.
  5. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Ped Gastroenterol Nutr 2020; 70: 141-56.
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  7. Cerqueiro Bybrant M, Udén E, Frederiksen P, Gustafsson AL, Arvidsson CG, Fureman AL, et al. Celiac disease can be predicted by high levels of tissue transglutaminase antibodies in children and adolescents with type 1 diabetes. Pediatr Diabetes. 2021;22:417–24.
  8. Babio N, Lladó-Bellette N, Besora-Moreno M, Castillejo G, Guillén N, Martínez-Cerezo F. A comparison of the nutritional profile and price of gluten-free products and their gluten-containing counterparts available in the Spanish market. Nutr Hosp 2020;37:814-22.
  9. Ballestero Fernández C, Varela-Moreiras G, Úbeda N, Alonso-Aperte E. Nutritional Status in Spanish Children and Adolescents with Celiac Disease on a Gluten Free Diet Compared to Non-Celiac Disease Controls. Nutrients 2019; 11, 2329; doi:10.3390/nu11102329.
  10. Gianfrani C, Vitale S, Troncone R. New Therapeutic Strategies in Celiac Disease. In Advances in Celiac Disease. Jose Amil-Dias, Isabel Polanco Ed. Springer 2021; 171-91.
  11. Mearin ML, Agardh D, Antunes H, Al-Roma A, Auricchio R, Castillejo G et al. ESPGHAN position papel on management and follow-up of children and adolescents with coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2022, Publish Ahead of print. doi: 10.1097/MPG.0000000000003540.
  12. Silvester JA. Tests for serum transglutaminase and endomysial antibodies do not detect most patients with celiac disease and persistent villus atrophy on gluten-free diets: a meta-analysis. Gastroenterology 2017;153: 689–701
  13. Coto L, Mendia I, Sousa C, Bai JC, Cebolla A. Determination of gluten immunogenic peptides for the management of the treatment adherence of celiac disease: A systematic review. World J Gastroenterol 2021; 27: 6306-21.
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  17. Ludvigsson JF, Agreus L, Ciacci C, Crowe SE, Geller MG, Green PHR et al. Transition from childhood to adulthood in coeliac disease: the Prague consensus report. Gut 2016;65:1242–51.

 

 
 


Guía a seguir en el diagnóstico y tratamiento de la dermatitis atópica


 

Guía a seguir en el diagnóstico y tratamiento de la dermatitis atópica

Comité editorial de Adolescere

 

Fecha de recepción: 15-02-2022
Fecha de publicación: 28-02-2022

 

Adolescere 2022; X (1): 83

 

 

Como ya se ha expuesto en el tema correspondiente de este número (páginas 15-27), la dermatitis atópica es un trastorno heterogéneo cuya morfología variable de las lesiones, la distribución, la edad de inicio, la persistencia y los síntomas contribuyen a la carga de la enfermedad.

La dermatitis atópica tiene un impacto muy negativo en la calidad de vida del paciente

La dermatitis atópica tiene un impacto muy negativo en la calidad de vida del paciente. Afecta al aspecto social en la relación con amigos y familia (estigmatización, bromas, bullying), al aspecto emocional y la salud mental (baja autoestima y humor, ansiedad, depresión, desesperación, rechazo, aislamiento), también produce afectación escolar, en el trabajo y en las actividades de ocio (rechazo a mostrar la piel y realizar ejercicio), a la pérdida del sueño (el prurito impide dormir y las consecuencias sobre la salud que ello conlleva) y al gasto económico (por los diferentes tratamientos).

A continuación, se expone la actuación a seguir para el diagnóstico y tratamiento de la dermatitis atópica.

 

Algoritmo

 

 
 


Enfermedad celíaca


Enfermedad celíaca

M.L. Cilleruelo Pascual.
Facultativo especialista de Área. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda. Madrid.

 

Fecha de recepción: 18-01-2021
Fecha de publicación: 28-02-2021

 

Adolescere 2021; IX (1): 42-52

 

Resumen

La enfermedad celíaca (EC) es un proceso sistémico desencadenado por el gluten que cursa con una combinación variable de síntomas clínicos, marcadores serológicos específicos, haplotipo HLA-DQ2/DQ8 y enteropatía. La guía ESPGHAN 2020 de diagnóstico de la EC en pediatría recomienda, para el estudio inicial de la EC, la determinación de IgA total y anticuerpos antitranglutaminasa tisular 2 (anti-TG2 IgA). Los niños con anti-TG2 IgA ≥10 veces el límite superior de la normalidad y anticuerpos antidendomisio IgA positivos pueden ser diagnosticados de EC sin biopsia intestinal. Debe realizarse biopsia intestinal si niveles de anti-TG2 IgA inferiores. Para un diagnóstico sin biopsia no es necesario el estudio genético ni que el paciente sea sintomático. La base del tratamiento es una dieta estricta sin gluten, pero no hay instrumentos validados que estimen la adherencia. Los adolescentes abandonan con mayor frecuencia el tratamiento, sobre todo en situaciones sociales y durante el periodo de transición a la consulta de adultos. La transición debe tener en cuenta la madurez física y emocional del adolescente, para enseñarle a ser independiente en el manejo de su enfermedad. Se trata de una fase de tutela cuidadosa, ya que algunos adolescentes pueden experimentar temor cuando se enfrentan a este periodo.

Palabras clave: Enfermedad celíaca; Diagnóstico; ESPGHAN; Adolescente; Dieta sin gluten; Transición.

Abstract

Celiac Disease (CD) is an immune-mediated systemic disorder triggered by gluten and characterized by the presence of a variable combination of symptoms, CD-specific antibodies, HLA-DQ2/DQ8 haplotypes, and enteropathy. ESPGHAN 2020 guidelines for the diagnosis of pediatric CD indicate the combination of total IgA and IgA class antibodies against transglutaminase 2 (anti-TG2 IgA) for its initial testing. Children with high anti-TG2 IgA values (≥10 times the upper limit of normal) and positive endomysial antibodies could be diagnosed of CD without biopsy. Children with lower anti-TG2 IgA levels should undergo endoscopy and biopsies. HLA testing and presence of symptoms are not mandatory criteria for serological-based non-biopsy CD diagnosis. The mainstay of treatment is a strict gluten-free diet. There is lack of a validated instrument to measure adherence to the diet. Adolescents report less compliance with gluten-free diet than younger children, in particular at social gatherings and transition to adult care could be a risk period for treatment abandonment. Transition has to take into account the patient´s physical an emotional maturity and it aims to make patients independent in managing their disease. It is a very delicate phase of care and some adolescents might experience fear or anxiety when facing this period.

Key words: Celiac disease; Diagnosis; ESPGHAN; Adolescent; Gluten free-diet; Transition.

Definición

La enfermedad celíaca (EC) es un proceso sistémico de carácter inmunológico, desencadenado por el consumo de gluten y de otras prolaminas relacionadas (secalinas, hordeínas y, posiblemente, aveninas) que se da en sujetos genéticamente predispuestos. Cursa con una combinación variable de síntomas clínicos, marcadores serológicos específicos, haplotipo HLA-DQ2/DQ8 y enteropatía(1).

El único tratamiento posible es la eliminación estricta y de por vida del gluten de la dieta, con lo que se consigue la desaparición de los síntomas, la negativización de los autoanticuerpos, la normalización histológica de la mucosa intestinal y la prevención de las complicaciones.

Epidemiología

En las últimas décadas, la EC se ha convertido en una de las enfermedades gastrointestinales crónicas más frecuentes, dado que afecta a 1% de la población con un rango entre 0,5 a 1,26%.

La EC es una de las enfermedades gastrointestinales crónicas más frecuentes, que afecta al 1% de la población

Sin embargo, la mayoría de estos pacientes permanecen sin diagnosticar. El espectro completo de la EC se ha asemejado a un iceberg, en el que la punta representa a los pacientes sintomáticos o pertenecientes a grupos de riesgo, y que son diagnosticados con mayor facilidad, y en la parte sumergida estarían los pacientes asintomáticos no diagnosticados. La enfermedad es más frecuente en mujeres y afecta a todos los grupos de edad.

Presentación clínica

A lo largo de los años ha evolucionado la nomenclatura de las distintas formas clínicas de presentación de la EC, lo que ha dado lugar a cierto grado de confusión. En 2012 un grupo de expertos efectuó una revisión de este tema con el fin de aunar las definiciones creándose la Clasificación de Oslo(2), que describe los diferentes fenotipos clínicos de la enfermedad en:

La Clasificación de Oslo en 2012 describe los diferentes fenotipos clínicos de la enfermedad celiaca

  • EC asintomática: Es aquella en la que el paciente no experimenta ningún síntoma, incluso cuando se le pregunta de forma específica.
  • EC clásica: Es la que se presenta con signos y síntomas de malabsorción, es decir, diarrea, esteatorrea, pérdida de peso o fallo de medro, escaso apetito y distensión abdominal.
  • EC no clásica: En esta forma clínica existen síntomas gastrointestinales diferentes a la malabsorción, y síntomas extraintestinales.
  • EC subclínica: Cuando existen síntomas por debajo del umbral de detección, ya que los síntomas y signos que presentan son lo suficientemente leves como para no ser una indicación de búsqueda activa de la enfermedad.
  • EC potencial: Se refiere a pacientes que presentan serología positiva pero que su biopsia intestinal es normal.

En los últimos años se ha observado un cambio en la presentación de la EC que se mantiene estable por el momento. Ha disminuido la forma clásica y la presentación con múltiples síntomas, propia del niño pequeño (lactante y preescolar), que tiene una mayor probabilidad de atrofia total de las vellosidades intestinales, aunque no existan diferencias en el título de anticuerpos antitranglutaminasa IgA (anti-TG2 IgA) ni en los depósitos de estos anticuerpos en el epitelio intestinal, cuando se compara con las formas clínicas más leves. Sin embargo, se observa una mayor frecuencia en el diagnóstico en niños mayores y adolescentes con síntomas más leves, como el dolor abdominal de características poco específicas, y manifestaciones extraintestinales como aftas orales, alteraciones en el esmalte dental, cefaleas, artralgias o artritis y anemia ferropénica (Tabla I). Este cambio de la presentación se ha atribuido, al menos en parte, a la evolución de los test serológicos que han permitido diagnosticar con fiabilidad a pacientes con síntomas muy leves e incluso pacientes asintomáticos, como suelen ser los familiares de primer grado de enfermos celíacos y los grupos de riesgo (Tabla II)(1).

En los adolescentes se observan con mayor frecuencia síntomas más leves y manifestaciones extraintestinales

En nuestro medio este cambio en la forma de presentación se está produciendo de manera más lenta. La Sociedad Española de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica inició un registro de niños celíacos, en el que participaron 39 hospitales de nuestro país, y que se mantiene en la actualidad. Se pudo comprobar que, a diferencia de otros países europeos, nuestros niños celíacos seguían diagnosticándose a una edad media de 2,3 años, mayoritariamente con una forma de presentación clásica (70,9%), frente al 21,9% de formas no clásicas y el 7% de asintomáticas(3). En el momento actual se está revalorando, años después, si se ha producido un cambio en los últimos años de este registro.

Otra observación relacionada con la presentación clínica de la EC es la descripción reciente de la EC ultra-corta. En estos pacientes la lesión de la mucosa intestinal está circunscrita al bulbo duodenal. Parece un fenotipo específico que afecta con mayor frecuencia a mujeres, adolescentes y adultos jóvenes. Se estima que la prevalencia de este tipo de presentación se sitúa en torno al 11%. Presentan con menor frecuencia diarrea, anemia ferropénica y títulos de anti-TG2 IgA superiores a 10 veces el límite superior de la normalidad (LSN). Esta forma más leve podría explicarse por verse afectado un segmento corto del intestino, lo que causa una mínima pérdida de la capacidad absortiva(4).

Dentro de las manifestaciones de la EC es frecuente el hallazgo de una anemia ferropénica, que en ocasiones, es la única manifestación de la enfermedad. Con una dieta sin gluten y, en la mayoría de los casos, sin necesidad de aportar hierro suplementario, el paciente normaliza los parámetros hematológicos. Los niños con esta forma clínica tienen una afectación serológica e histológica más grave y, aunque en la mayoría la anemia ha desaparecido al año del tratamiento, los niveles de hemoglobina siguen siendo inferiores a la de celíacos sin anemia al diagnóstico(5).

Adolescentes y adultos jóvenes con diagnóstico doble de enfermedad celiaca y diabetes mellitus tipo 1 parecen tener un riesgo tres veces superior de desarrollar un trastorno de la conducta alimentaria

Adolescentes y adultos jóvenes con diagnóstico doble de EC y diabetes mellitus tipo 1 parecen tener un riesgo tres veces superior de desarrollar un trastorno de la conducta alimentaria, hecho que afecta ambos géneros. No obstante, se desvelan como factores de mayor riesgo ser mujer, de mayor edad y con sobrepeso. Esto apoya el concepto de que las enfermedades crónicas, cuyo tratamiento es dietético, predisponen al desarrollo de trastornos de la conducta alimentaria, hecho que debe tenerse en cuenta en el seguimiento de estos pacientes para, mediante una rápida detección e intervención, impedir que estos trastornos tengan un desarrollo completo(6).

Diagnóstico

Estudio serológico

La desamidación de los péptidos de gluten por la transglutaminasa tisular se considera un mecanismo clave en la patogenia de la EC, que aumenta la inmunogenidad de la gliadina y aúna la respuesta de anticuerpos frente a la gliadina y a la transglutaminasa tisular. La elevada precisión de los test utilizados para la determinación de los anticuerpos de la EC ha elevado a la serología a la primera línea de investigación en pacientes con sospecha de esta enfermedad.

Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular

Los anti-TG2 IgA son los indicados como primera determinación en el diagnóstico de la EC por su elevada sensibilidad y especificidad, además de tener la ventaja de efectuarse mediante técnica automatizada (enzimoinmunoanálisis). Los títulos elevados de anti-TG2 IgA, superiores a 10 veces LSN, predicen la existencia de lesión de las vellosidades intestinales con gran especificidad(7,8). Se han descrito valores falsos positivos, habitualmente a títulos bajos, por reacción cruzada con anticuerpos en otras situaciones clínicas como enfermedades autoinmunes, hepáticas e infecciones.

Los títulos elevados de anti-TG2IgA superiores a 10 veces LSN, predicen las lesión de las vellosidades intestinales con gran especificidad

Anticuerpos antiendomisio

Los anticuerpos antiendomisio (EMA) reaccionan con el endomisio, que es una forma de tejido conectivo perivascular que se encuentra entre las fibras musculares lisas. Actúan frente a la transglutaminasa que se encuentra en tejidos como el esófago de mono y el cordón umbilical, que se usan como substratos en los test desarrollados para su determinación. La precisión diagnóstica de los EMA IgA es muy elevada y son unos excelentes anticuerpos por su elevada sensibilidad y especificidad(9). Su mayor problema radica en que se efectúan mediante inmunofluorescencia indirecta, que es una técnica semicuantitativa y subjetiva en la que es importante la experiencia del personal que efectúa su lectura.

Anticuerpos anti-péptidos desamidados de gliadina

Los péptidos de gliadina son desamidados por la transglutaminasa tisular produciéndose un aumento importante de su inmunogenicidad. Se han desarrollado test que detectan los anticuerpos anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-PDG), que han sustituido a los anticuerpos frente a la gliadina nativa, que han sido abandonados en la práctica clínica. Tienen la ventaja de determinarse mediante técnica automatizada (enzimoinmunoanásis), sin embargo, en contra de las expectativas iniciales,
no han conseguido superar a los anti-TG2 IgA. Los anti-PDG isotipo IgG son útiles para el estudio de la EC en pacientes con déficit selectivo de IgA. La positividad aislada de estos anticuerpos, tanto isotipo IgA como IgG, se considera poco predictiva de EC y da lugar a resultados falsos positivos que aumentan el número de endoscopias innecesarias.

Test rápidos inmunocromatográficos

Los test de lectura rápida se realizan mediante inmunocromatografía, por tanto, no son cuantitativos. Utilizan unas gotas de sangre capilar que difunden, con aparición o no de una línea en la ventana del test dependiendo de si es positivo o negativo, y los resultados se obtienen en unos minutos. Detectan anti-TG2, anti-PDG, anticuerpos antigliadina o combinaciones de varios. Han sido utilizados como despistaje no invasivo de la EC con buena correlación con la serología estándar, siempre que la lectura sea realizada por personal entrenado. Pero la experiencia con ellos es aún limitada para poder ser usados en la práctica clínica habitual y los resultados deben ser siempre confirmados mediante serología estándar.

Limitaciones de los test serológicos

  • Falta de estandarización de los anti-TG2 IgA: Se han observado variaciones entre diferentes marcas comerciales y entre laboratorios usando el mismo test en niveles de anti-TG2 leves-moderados(8). Las guías ESPGHAN 2012 recomiendan que los laboratorios extremen las medidas internas de control de calidad, con cálculo adecuado de la curva de calibración que incluya el valor de 10 veces LSN(1).
  • Falsos negativos de la serología:
    • El tratamiento inmunosupresor y la dermatitis herpetiforme, en la que con frecuencia los anticuerpos son negativos.
    • Disminución de la ingesta de gluten: El estudio serológico debe efectuarse mientras el paciente consume una dieta normal, ya que la dieta sin o baja en gluten diminuye el nivel de anticuerpos. Si durante el proceso diagnóstico el paciente ha retirado el gluten, es recomendable realizar una dieta normal, de al menos 3 rebanadas de pan al día durante 1 a 3 meses, y repetir los anti-TG2.

      El estudio serológico se debe realizar con una dieta normal, ya que la retirada del gluten disminuye el nivel de anticuerpos

    • Déficit selectivo de IgA: Para evitar falsos negativos de la serología en caso de déficit selectivo de IgA, siempre debe realizarse una cuantificación de la IgA sérica total con la primera determinación de los anti-TG2 IgA. En estos casos deben usarse los anti-TG2 IgG, EMA IgG o anti-PDG IgG(1,9). A diferencia de los anti-TG2 IgA, no hay estudios que hayan valorado que niveles de anti-TG2 IgG pueden predecir con fiabilidad la existencia de lesión intestinal, por tanto, en estos pacientes debe realizarse siempre biopsia intestinal, independientemente del nivel de anticuerpos(9).
    • Seguimiento de la dieta: Aunque se considera que el descenso progresivo de los valores de los anticuerpos equivale a un buen control de la enfermedad, el papel de la serología en el seguimiento tiene limitaciones. En un meta-análisis que valoró este aspecto, la especificidad para detectar la atrofia vellositaria fue buena pero la sensibilidad fue baja, tanto para los anti-TG2 IgA como para los EMA. Por tanto, hay pacientes, que aun presentando serología negativa, pueden tener lesión intestinal(10).

Estudio genético

En nuestro medio, la mayoría (96%) de los pacientes son portadores del heterodímero HLA-DQ2.5, codificado por los alelos DQA1*05 y DQB1*02, que pueden ser heredados en el mismo cromosoma (configuración cis) o separados en dos cromosomas homólogos (configuración trans). El 2% portan el heterodímero HLA-DQ8, codificado por los alelos DQA1*03 y DQB1*03:02, 1,5% portan el HLA-DQ2.2, codificado por los alelos HLA-DQA1*02:01 y HLA-DQB1*02:02 y el 0,4% portan el HLA-DA7.5, codificado por los alelos HLA-DQA1*05:05-HLA-DQB1*03:01. Considerando que la frecuencia de la EC es de 1:100, muestran un riesgo superior a la población general los portadores del HLA-DQ2.5 con dos copias del alelo HLA-DQB1*02 (1:12) y los homozigotos para el HLA-DQ8 (1:25). El genotipo HLA-DQ7.5, aunque no confiere un mayor riesgo, ya que es más frecuente en los controles que en los celíacos, no debe utilizarse para descartar la EC, si la sospecha clínica es muy alta(11).

Los haplotipos de la EC son muy frecuentes en la población caucásica general llegando al 30-40%, pero solo un pequeño porcentaje desarrollará la EC. Por ello, no pueden ser utilizados para su diagnóstico. De hecho, en las últimas guías ESPGHAN 2020, se retira el requisito de su positividad para el diagnóstico de la EC sin biopsia. La indicación principal del estudio genético es descartar la EC cuando no sea compatible y en el caso contrario, identificar a individuos con riesgo genético de desarrollar la EC en familiares de primer grado y enfermedades asociadas(9).

La indicación principal del estudio genético sería descartar la EC cuando no sea compatible y en el caso contrario, identificar a individuos con riesgo genético de desarrollar la EC en familiares de primer grado y enfermedades asociadas

Biopsia intestinal

Aunque la biopsia intestinal ha dejado de ser imprescindible para el diagnóstico de algunos casos de EC, sigue siendo obligada cuando los valores de anti-TG2 son inferiores a 10 veces LSN. Para optimizar el rendimiento de la biopsia intestinal, se recomienda la toma de al menos cuatro biopsias a nivel duodenal y una o dos en bulbo(1). La clasificación más utilizada es la de Marsh modificada por Oberhüber que categoriza la mucosa intestinal en Marsh 0 (mucosa normal), Marsh 1 (linfocitosis intraepitelial), Marsh 2 (aumento de la profundidad de las criptas al doble del tamaño de la vellosidad), Marsh 3 a (atrofia parcial), Marsh 3 b (atrofia subtotal) y Marsh 3 c (atrofia total). Para el diagnóstico de EC se requiere la presencia de lesión Marsh 2 o 3.

El individuo con EC potencial, es decir, con serología positiva pero mucosa intestinal Marsh 0 o 1 resulta un problema diagnóstico. En un esfuerzo por intentar valorar la historia natural de estos pacientes y los factores de riesgo de desarrollar atrofia intestinal con el tiempo, se ha publicado un estudio de seguimiento de 280 niños con EC potencial valorados a largo plazo. La incidencia acumulada de atrofia intestinal a los 12 años fue del 43%, lo que indica que hay que valorar cuidadosamente la retirada del gluten de la dieta en estos casos dudosos, ya que muchos niños con EC potencial probablemente nunca van a desarrollar lesión intestinal. Se consideran factores protectores la edad menor de 3 años, la lesión Marsh 0 y un menor número menor de linfocitos T γ/δ. Aunque no fue el factor más discriminante, el efecto de la genética de riesgo en el desarrollo de atrofia intestinal fue más importante en niños entre 3 y 10 años(12).

Otra opción de ampliar el estudio en casos de EC potencial es la valoración de los depósitos de Anti-TG 2 IgA, tanto a nivel del epitelio como en la lámina propia. Se considera un marcador sensible de EC aun cuando la morfología de las vellosidades intestinales es todavía normal, por tanto, se correspondería a un estadio temprano de la enfermedad. Sin embargo, su papel en el diagnóstico de los casos dudosos no está completamente clarificado.

Actualización de los criterios de diagnóstico de EC en niños y adolescentes

Guías ESPGHAN 2012

Teniendo en cuenta la precisión diagnóstica de los anti-TG2 IgA y los EMA IgA con una excelente correlación con la presencia de lesión intestinal, la Guía ESPGHAN 2012 de diagnóstico de la EC en niños y adolescentes contempló la posibilidad de realizarlo sin necesidad de biopsia intestinal. Para poderlo llevar a cabo, el paciente debería presentar unos títulos de anti-TG2 IgA superiores a 10 veces LSN y unos EMA positivos efectuados en una muestra posterior, para confirmar el diagnóstico y minimizar la posibilidad de error de la técnica o del etiquetado en la determinación de los anti-TG2. Todo ello en el contexto de un paciente sintomático con una genética compatible(1). La precisión de este modelo diagnóstico de la EC sin biopsia intestinal se confirmó en dos amplios estudios publicados en 2017(8,9). Aplicado en la práctica clínica habitual se evitan al menos un 35% de las biopsias intestinales, fundamentalmente en niños con edad inferior a 5 años, que son habitualmente los más sintomáticos.

En las guías ESPGHAN 2012 se estableció por primera vez el diagnóstico de la EC sin biopsia intestinal cuando se cumplían cuatro condiciones: paciente con síntomas compatibles, anti-TG2 IgA 10 veces LSN, EMA positivos en analítica posterior y HLA DQ2/8 positivos

Guías ESPGHAN 2020

Desde la aparición de las guías ESPGHAN 2012 y hasta el momento actual, se ha valorado el papel de la serología en otros escenarios diagnósticos diferentes al del paciente sintomático. Se ha observado que niveles de anti-TG2 IgA superiores a 10 veces LSN predicen la existencia de lesión intestinal también en pacientes asintomáticos pertenecientes a grupos de riesgo como los familiares de primer grado de pacientes celíacos y en niños asintomáticos sometidos a despistaje de EC en población general. Esto ha llevado a que en las nuevas guías se valore la opción de realizar el diagnóstico de la EC sin biopsia intestinal en pacientes asintomáticos. Sin embargo, hay que tener en cuenta que esta decisión debe tomarse de forma individualizada, puesto que se sabe que el valor predictivo positivo de los anti-TG2 IgA, incluso a títulos elevados, es menor en niños asintomáticos(9).

En las guías ESPGHAN 2020 se introducen dos cambios: desaparece la obligatoriedad del estudio genético cuando se cumplen condiciones del diagnóstico sin biopsia y aparece la posibilidad de diagnóstico sin biopsia cuando se cumplen las condiciones serológicas, aunque el paciente sea asintomático

En el momento actual, para el diagnóstico de la EC se recomienda:

  • La determinación de los anti-TG2 IgA en primer lugar junto con la cuantificación de la IgA sérica. En caso de déficit de IgA, se determinarán los anticuerpos isotipo IgG. Si los títulos de anti-TG2 IgA son superiores a 10 veces LSN y el paciente es sintomático, se puede realizar el diagnóstico sin biopsia. Si el paciente es asintomático, la decisión de efectuar la biopsia se efectuará de forma consensuada con los padres y el paciente, si tiene la edad adecuada. Si la serología es positiva, pero a títulos más bajos de ese nivel, debe efectuarse biopsia que confirme la lesión intestinal.
  • Se mantiene la necesidad de diagnóstico de la EC con biopsia intestinal en los pacientes asintomáticos con diabetes mellitus tipo 1, ya que pueden tener anticuerpos de la EC positivos transitorios, sobre todo al debut de la diabetes, en general a títulos bajos, pero existen casos con títulos altos que también negativizan. Asimismo, debe efectuarse biopsia intestinal en casos de déficit de IgA, ya que no hay datos sobre el valor predictivo del título de los anticuerpos isotipo IgG sobre el grado de lesión intestinal.
  • Se elimina la necesidad del estudio genético (HLA-DQ2/8) en los pacientes con títulos de anti-TG2 superiores a 10 veces LSN y en los que se va a realizar biopsia intestinal. El estudio genético estaría indicado para el despistaje en población de riesgo y en casos dudosos. Solo en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 puede no ser coste-efectivo, porque la mayoría son portadores de los haplotipos de riesgo de la EC.

Dieta sin gluten

El único tratamiento eficaz para la EC es la retirada de la dieta, de forma permanente, del gluten contenido en el trigo, cebada y centeno. La avena es tolerada por la mayoría de los pacientes celíacos, pero puede haber un grupo inferior al 5% que no la toleran. Su consumo es controvertido y con frecuencia no se aconseja ya que la inmunogenicidad de la avena varía dependiendo de la variedad de cultivo y del nivel de la contaminación por otros cereales que contienen gluten. En cualquier caso, no se puede aconsejar hasta que la enfermedad se haya estabilizado desde el punto de vista clínico y serológico.

El único tratamiento eficaz para la EC es la retirada de la dieta, de forma permanente, del gluten contenido en el trigo, cebada y centeno. La avena es tolerada por la mayoría de los pacientes celíacos, pero puede haber un grupo inferior al 5% que no la toleran

Este tratamiento ha mostrado mejorar la salud y calidad de vida en la mayoría de los pacientes, incluso en aquellos que presentaban síntomas muy leves. Aunque no presenta efectos adversos, no es fácil de seguir a lo largo del tiempo debido a la existencia de barreras sociales, culturales, económicas y aspectos prácticos. La dieta sin gluten tiene peor palatabilidad y es económicamente más costosa e incómoda desde el punto de vista social, sin olvidar que, en nuestro medio, la ingesta de cereales con gluten es un hábito de muy larga evolución. Además, hay una disponibilidad y acceso limitados a los alimentos sin gluten, no existe un consenso sobre la cantidad de gluten mínima permitida ni estandarización del contenido de gluten en los alimentos. Los alimentos “sin gluten” debe contener ≤ 20 ppm.

La mala adherencia a la dieta da lugar a la reaparición de síntomas relacionados con la enfermedad, altera la nutrición y compromete la salud ósea, aumenta el riesgo de neoplasias y conduce a una peor calidad de vida.

La mala adherencia a la dieta sin gluten da lugar a la reaparición de síntomas, altera la nutrición y compromete la salud ósea, aumenta el riesgo de neoplasias y conduce a una peor calidad de vida

Los cereales que contienen gluten son ricos en fibra, hierro y vitaminas del grupo B. Se ha observado que muchos productos procesados sin gluten tienen un índice glicémico superior con mayor cantidad de grasa y menor de fibra. Por lo que, en teoría, la dieta sin gluten podría ser de riesgo nutricional. Para valorar este aspecto, se estudió la dieta de niños celíacos españoles con edad inferior a los 12 años y adolescentes de 13 a 18 años comparada con la de niños de la población general. El 84% de los celíacos, tanto niños como adolescentes, consumían productos procesados sin gluten entre 2 a 3 veces al día. Sin embargo, los autores no observaron diferencias significativas en la frecuentación de alimentos, parámetros bioquímicos de nutrición, medidas antropométricas y densidad mineral ósea en los dos grupos de edad cuando se comparaban con los niños sanos(13).

En una revisión sistemática reciente que incluye estudios de 24 países, se ha constatado una importante variación en el grado de adherencia a la dieta, que oscila entre 28-98%, con una media del 78% y sin diferencias de género. El hallazgo más consistente fue la peor adherencia de los adolescentes cuando se compara con los niños de menor edad y una mejor adherencia en los que forman parte de asociaciones de celíacos. No fueron factores de riesgo, la edad al diagnóstico, la historia familiar de EC, las comorbilidades ni el hecho de presentar síntomas o no al diagnóstico(14). La pertenencia a asociaciones de celíacos mantiene al paciente y su familia informados sobre las novedades científicas asi como de los productos seguros sin gluten, lo que redunda en un mayor conocimiento sobre las consecuencias de una dieta sin gluten y favorece una mayor adherencia a la dieta.

El cumplimiento de la dieta puede ser especialmente complicado en la adolescencia, un periodo del desarrollo en el que se experimenta inestabilidad e inseguridad. Estos pacientes, al contrario de los más jóvenes, efectúan transgresiones de forma intencional. A pesar de este escenario poco positivo, la incidencia de transgresiones no intencionales ha disminuido en los últimos 10 años, lo que indica un mejor acceso a los productos sin gluten hoy en día, una mejor preparación para realizar la dieta por parte de los padres y mejor etiquetado de los productos sin gluten. En aquel momento, la principal causa de no adherencia por parte de los adolescentes era el rechazo de los compañeros por seguir una dieta diferente; el adolescente, para evitar la exclusión social, consumía gluten en situaciones sociales. En el momento actual ningún niño refirió esta causa para justificar la no adherencia a la dieta. Esto probablemente es consecuencia del cambio de costumbres sociales, ya que hoy en día la dieta sin gluten es popular y seguida por individuos no celíacos. En el momento actual las causas más frecuentes de abandono de la dieta eran la ausencia de síntomas con las transgresiones y la dificultad de su administración. Esta dificultad se refiere a problemas en la compra y etiquetado de los productos sin gluten así como dificultad para comer fuera de casa, que hace que los viajes y las reuniones se vean dificultados. Para los adolescentes la mayor preocupación fue no poder salir a comer fuera de casa. Las aplicaciones en el móvil con listados de productos sin gluten en cada país podría ser una ayuda muy interesante(15).

El cumplimiento de la dieta puede ser muy complicado en la adolescencia, un periodo del desarrollo en el que se experimenta inestabilidad e inseguridad. Al contrario de los más jóvenes, efectúan transgresiones de forma intencional

En relación con el desconocimiento de la dieta y/o la infraestimación de posibles errores dietéticos, hasta un 21% de adolescentes y adultos jóvenes italianos presentaban serología positiva, lo que indicaba que las transgresiones eran frecuentes. Además, uno de cada 5 pacientes, que creían efectuar una dieta adecuada, presentaba anticuerpos positivos. Teniendo en cuenta que la serología se hace positiva solo cuando se toma una cantidad significativa de gluten, un número elevado de adolescentes y adultos jóvenes no realizaba el tratamiento de forma adecuada(16). Cuando se llega a la adolescencia, los celíacos están menos sujetos a los alimentos preparados por sus padres y pueden cometer errores más fácilmente. Cuando se van de casa, los adolescentes y adultos jóvenes son responsables de comprar la comida y cocinar, actividades que la mayoría de ellos no realizaba previamente. Los adolescentes que acuden al instituto o a la universidad se enfrentan a un cambio brusco de su casa a un comedor que va a aportar una provisión de alimentos sin gluten no siempre como sería lo deseable.

Una causa frecuente que los adolescentes aducen para el abandono de la dieta es la ausencia de síntomas cuando ingieren pequeñas cantidades de gluten, lo que los lleva a pensar que lo pueden consumir. Desafortunadamente las transgresiones de la dieta a esta edad se correlacionan mal con la aparición de síntomas. El adolescente debe conocer este hecho, pero también que la ingesta mantenida de gluten produce una reacción inflamatoria que lesiona la mucosa intestinal.

Calidad de vida

La OMS considera la salud como bienestar físico, mental y social; es esencial para conseguir una salud óptima entender la percepción individual de la calidad de vida. El seguimiento de una dieta exige un continuo esfuerzo por parte de la familia y el paciente. La naturaleza restrictiva de la dieta compromete actividades como los viajes, las vacaciones, eventos familiares y comidas fuera de casa impactando de forma negativa, no solo en la calidad de vida del paciente si no también en la de su familia. Sin embargo, en un estudio realizado en niños españoles afiliados a una asociación de celíacos se observó que la EC no parecía tener un impacto negativo en las puntuaciones de las encuestas de calidad de vida, observándose puntuaciones ligeramente inferiores en los padres que en los niños. Los principales factores asociados a una peor calidad de vida fueron la mala adherencia a la dieta, las dificultades económicas o sociales para realizarla y presentar síntomas con las transgresiones(17).

A pesar de las dificultades inherentes a la realización de la dieta sin gluten, la calidad de vida del niño y adolescente celíaco es similar a la de los niños de la población general

Un metanálisis publicado este año sobre calidad de vida en niños celíacos arroja los mismos resultados, evidenciándose que la calidad de vida de niños con EC es similar al de los niños de la población general. La peor visión de los padres, sobre todo en temas de dieta y comunicación, cuando valoran la calidad de vida de sus hijos, puede relacionarse con la conciencia que tienen sobre las dificultades cognitivas, emocionales y de comportamiento que presentan sus hijos y tienden a infraestimar la calidad de vida en relación a la declarada por aquellos. Al contrario de lo esperado, pocos estudios encontraron una correlación significativa entre la calidad de vida y la adherencia a la dieta(18).

El manejo de la dieta en el adolescente debe tener en cuenta el aumento en la responsabilidad y el cambio del proceso de toma de decisiones de los padres al adolescente. El desarrollo de la identidad es un hecho fundamental durante la adolescencia y modula la relación con los demás, guía el comportamiento diario y la capacidad de elección y está relacionado con el bienestar. Se ha desarrollado un cuestionario que valora la llamada identidad de la enfermedad, concepto que se refiere al grado en que la enfermedad crónica se integra en la propia identidad del individuo. En el caso de la EC, domina la aceptación, lo que va a favorecer el desarrollo del autocuidado. Ambos géneros aceptan mayoritariamente la EC como parte de su identidad, mientras que lo menos puntuado fueron los sentimientos de que la enfermedad domina y define completamente la identidad del paciente. Por tanto, los sentimientos que expresan estos pacientes son más positivos que negativos. Los adolescentes valoraron el dominio social como el más elevado en relación a la calidad de vida, es decir poder realizar todo aquello que hacen sus compañeros(19).

Seguimiento

El seguimiento médico es esencial para confirmar el diagnóstico, puesto que objetiva la respuesta clínica a la dieta sin gluten, para valorar el grado de adherencia a la dieta y apoyar su realización, identificar y prevenir déficits nutricionales, detectar de forma precoz las enfermedades asociadas y/o complicaciones y educar sobre la enfermedad. Sin embargo, no existen programas de seguimiento a largo plazo diseñados para conseguir estos objetivos. Lo habitual es establecer durante el primer año sin gluten visitas cada 3-6 meses y posteriormente cada 1-2 años.

En el momento actual, no existe un método perfecto para monitorizar el cumplimiento de la dieta.
Se utiliza el registro dietético, para lo que se precisa un dietista, que no siempre es posible. El registro de síntomas no es útil en pacientes asintomáticos. El uso de la biopsia intestinal es excesivamente invasivo y no puede repetirse tantas veces como para confirmar el seguimiento de la dieta a largo plazo. Por lo que el método más utilizado es la serología, con las limitaciones anteriormente mencionadas. Existen métodos, simples y rápidos, pero solo validados en pacientes adultos que, mediante preguntas sencillas, valoran las estrategias que el paciente utiliza para evitar la ingesta de gluten y que parecen tener buena correlación con el estado de la mucosa intestinal.

No existe un método no invasivo validado para efectuar el seguimiento de la EC con el que pueda asegurarse el buen cumplimiento de la dieta

Un método prometedor es la determinación de péptidos inmunorreactivos del gluten en heces o en orina. Estos péptidos tienen la capacidad de resistir la digestión y de ser absorbidos, por lo que son eliminados por orina o heces, apareciendo cuando se ha ingerido gluten. El mayor problema que presentan es que el periodo de tiempo para la detección es corto, además necesitan más estudios para refinar la sensibilidad de la detección del gluten.

A diferencia de otras enfermedades crónicas, los celíacos no dependen de fármacos que precisen prescripción, por lo que no se ven obligados a efectuar visitas médicas. De hecho, muchos pacientes creen que tienen un total control de la dieta y apenas tienen contacto con el sistema de salud. Por tanto, los adolescentes con EC están en riesgo de abandono médico, por lo que es necesario un puente entre los servicios pediátricos y de adultos. Esto ha hecho que se hayan desarrollado las consultas de transición, que ocurren en un momento particular de la vida del paciente en el que está tratando de expandir los límites de su independencia en relación a sus padres.

La adolescencia es un momento importante de riesgo de abandono del seguimiento médico y de la dieta sin gluten

Consultas de transición

La transición se define como un movimiento planificado que experimenta el adolescente con una enfermedad crónica desde un cuidado del sistema de salud centrado en el niño a un cuidado centrado en el adulto. No es una simple transferencia de pacientes desde un servicio de pediatría a uno de adultos; la transición realmente representa un proceso complejo que se inicia tempranamente con los especialistas pediátricos y cuyo objetivo es hacer a los pacientes independientes en el manejo de su enfermedad. A diferencia de otras enfermedades gastrointestinales crónicas, como la enfermedad inflamatoria intestinal, la transición de la EC se caracteriza por afectar a un número alto de pacientes que presenta una baja incidencia de complicaciones. La transición en la EC no sigue ningún protocolo estandarizado y solo recientemente ha surgido el consenso de Praga, que ha valorado los pasos importantes de este proceso(20). No obstante, las recomendaciones publicadas se basan sobre todo en opiniones de expertos y en la evidencia de la transición de otras enfermedades crónicas, más que en datos específicos de la EC.

Para comenzar la transición, gastroenterólogos pediátricos y de adultos deben visitar al enfermo de forma conjunta, que es la mejor opción, ya que favorece el establecimiento de una relación de confianza con el nuevo médico; cuando esto no es posible, ambos especialistas deben revisar los casos que van a ser transferidos. Una vía para facilitar la transición es crear un “informe de transición”, que debe ser realizado por el gastroenterólogo pediátrico antes de la transferencia, y que debe contener datos sobre como se realizó el diagnóstico e información acerca de la serología, antropometría, enfermedades asociadas y cumplimiento de la dieta durante el seguimiento(21). Debe ser un proceso colaborativo en el que participan el paciente, sus padres o cuidadores, los gastroenterólogos y el dietista. El equipo de la transición tiene la misión de que los adolescentes y sus familias comprendan las diferencias culturales y prácticas entre la medicina del adulto y del niño.

Las consultas de transición, en las que el paciente pasa del gastroenterólogo de niños al de adultos, son necesarias para que el adolescente se prepare para adquirir responsabilidad sobre su enfermedad e inicie el autocuidado

Hasta la adolescencia, el gastroenterólogo pediátrico dirige prioritariamente las explicaciones de la enfermedad y las características de la dieta sin gluten a la familia, más que hacia el paciente. Es la familia la que toma el mayor peso en la responsabilidad del tratamiento. Por este motivo, es posible que el adolescente llegue a la transición con un conocimiento limitado sobre la EC. Durante este periodo deben ser discutidos con el paciente la adherencia a la dieta y las consecuencias de no seguirla, y así conseguir que llegue a la edad adulta con un adecuado conocimiento de su enfermedad. Se trata de que el adolescente celíaco se sienta más responsable de su enfermedad dándole las herramientas para adquirir un comportamiento responsable y autónomo. Hay que considerar que el desarrollo físico, mental y psicosocial del adolescente va a variar entre individuos de la misma edad y que, con mayor frecuencia, los jóvenes con enfermedades crónicas pueden desarrollar su autonomía de forma más tardía. El adolescente y la familia deben estar en el centro de la transición y la función de los gastroenterólogos es establecer un balance entre la autoridad de los padres y la necesidad de autonomía por parte del adolescente.

Durante la transición también se evidencian las peculiaridades propias del adolescente, como la limitada experiencia de vida, la vivencia de invencibilidad y la resistencia a abandonar su estilo de vida. El paciente debe vivir todo este conjunto de características en el contexto de una consulta de adulto con mucha actividad y con población anciana con enfermedades crónicas. La transición resulta para el adolescente un periodo vulnerable y de alto riesgo que puede dar lugar a miedo y a ansiedad cuando tienen que encarar esta etapa. Una barrera que potencialmente impide al adolescente comunicarse con su médico es el temor a ser juzgado. Esto lleva a que haga menos preguntas para no desvelar una historia de escasa adherencia a la dieta, por lo que la actitud del profesional en esta situación tiene gran importancia; este debe ser lo más flexible posible en el estilo de comunicación con el joven(20).

En la fase de transición es importante tener en cuenta la maduración física y emocional del adolescente para elegir el momento adecuado y evitar las pérdidas de seguimiento y el abandono de la dieta

Se considera que se comience a hablar de la transición a los 12-13 años, se desarrolle un plan para la misma cuando tenga 14-16 años y que esta se haga efectiva a los 18 años, pero evidentemente hay diferencias sociales y culturales que van a exigir variaciones sobre este plan general.

Algunos adolescentes cuestionan su diagnóstico y creen que el periodo de transición puede ser un buen momento para discutir como se hizo y si es necesaria una revaloración. En caso de duda, se plantea la reintroducción del gluten por un periodo corto de tiempo y también se recomienda efectuar el estudio del HLA-DQ2/8, ya que, si es negativo, descarta la enfermedad.

Según expertos(20) habría cuatro indicaciones para realizar una biopsia intestinal antes o después de la transición:

  1. Si cuando se efectuó el diagnóstico no se siguieron las guías de manejo de la EC de ese momento;
  2. El adolescente ha abandonado la dieta sin gluten porque duda del diagnóstico;
  3. El paciente o el gastroenterólogo requiere una prueba de que la mucosa intestinal es normal;
  4. Si hay síntomas de EC activa o de otro diagnóstico.

La transición es una fase delicada en la que los cuidados están influenciados por la particular vulnerabilidad del adolescente cuando se enfrenta con las dificultades derivadas de la edad y de la propia enfermedad. Una transición efectiva debería evitar la brecha en el cuidado médico y asegurar el bienestar físico y mental en este periodo tan complicado. El desarrollo de un plan individualizado, reconociendo los factores de riesgo inherentes a la adolescencia, favorecerá que se mantenga el seguimiento y la adherencia a la dieta (Tabla III).

 

Tablas y figuras

Tabla I. Signos y síntomas relacionados con la Enfermedad Celíaca

  • Síntomas gastrointestinales
  • Diarrea crónica o intermitente
  • Distensión abdominal
  • Nauseas o vómitos de repetición
  • Dolor abdominal crónico
  • Estreñimiento crónico
  • Síntomas extraintestinales
  • Pérdida de peso
  • Anemia ferropénica
  • Elevación persistente de las transaminasas
  • Aftas orales recurrentes
  • Talla baja
  • Retraso puberal, amenorrea
  • Dermatitis herpetiforme
  • Fatiga crónica, irritabilidad en el niño pequeño
  • Fracturas óseas ante traumatismos banales, osteopenia, osteoporosis
  • Neuropatía periférica
  • Artritis, artralgias
  • Defectos del esmalte dental (hipoplasia)

Tabla II. Grupos de riesgo y enfermedades asociadas en los que se debe realizar despistaje de Enfermedad Celíaca

Familiares en primer grado de individuos con EC

Déficit selectivo de IgA

Diabetes mellitus tipo I

Enfermedad tiroidea autoinmune

Enfermedad hepática autoimmune

Síndrome de Down

Síndrome de Turner

Síndrome de Williams

Tabla III. Características del adolescente celíaco

  • Escaso conocimiento de la enfermedad y la dieta sin gluten
  • Mayor libertad en la gestión de su alimentación
  • Mayor frecuencia de transgresiones intencionales en situaciones sociales
  • Escasa sintomatología con las transgresiones, que les da la falsa seguridad de que toleran el gluten
  • Difícil equilibrio entre los deseos de independencia y las dificultades derivadas de su enfermedad
  • Posible diferente desarrollo emocional y psicosocial, como portadores de una enfermedad crónica
  • Riesgo de abandono del seguimiento y de la dieta al realizar la transición a la consulta de adultos
  • Necesidad de un plan individualizado de seguimiento para evitar los factores de riesgo de abandono de la dieta sin gluten

 

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